História da síndrome de Down. História médica pediátrica História do desenvolvimento da síndrome de Down

As crianças nascerão completamente diferentes - com cabelos e cores de olhos diferentes, formatos de rosto e tipos de corpo diferentes. Todas as diferenças são genéticas. Mas acontece que o conjunto genético difere não apenas na localização dos cromossomos, mas também no seu número. Uma dessas características genéticas consideradas doenças é a síndrome de Down. Com apenas mais um cromossomo, a criança apresenta diferenças físicas e psicológicas bastante significativas em relação às outras crianças. Os tempos em que essas crianças eram abandonadas em massa estão gradualmente a passar. O atraso no desenvolvimento que caracteriza estas crianças pode ser reduzido através de um trabalho docente diligente. Pessoas com a síndrome podem estudar, ter criatividade, trabalhar, servir e se sustentar. Às vezes, eles são tão desenvolvidos que, com a ajuda de seu talento, tornam-se pessoas bastante ricas. No resumo sobre o tema síndrome de Down - história do estudo, causas, socialização, características.

História

A síndrome de Down é considerada a mais comum entre as doenças genéticas. Em média, para cada 700 recém-nascidos, ocorre um caso de nascimento de uma criança com defeito genético. A síndrome não é uma doença porque não pode ser contraída e não pode ser curada. Esta é uma característica da localização do conjunto cromossômico, que afeta o desenvolvimento humano e as especificidades da socialização. Mas, por conveniência, a síndrome de Down ainda é chamada de doença, embora esse conceito não implique a compreensão clássica do termo.

A síndrome foi descrita cientificamente pela primeira vez pelo médico e pesquisador médico inglês John Langton Down em 1866. Ele examinou as características, notou os principais sinais, mas não conseguiu identificar as causas. A doença foi chamada de síndrome da Mongólia por causa do formato específico dos olhos da Mongólia, com uma prega protetora especial da pele - o epicanto. Mais tarde, porém, devido a protestos de representantes do público asiático, decidiram renomear a doença, batizando-a com o nome do seu descobridor.

John Down não conseguiu determinar as razões pelas quais a síndrome ocorre. E ele não poderia fazer isso - a ciência da genética estava apenas engatinhando, sua implementação ocorreu apenas com base no estudo da variabilidade externa de pessoas e plantas. Em 1859, Charles Darwin publicou seu trabalho Sobre a Origem das Espécies, onde estudou a variabilidade dos animais. Assim, o pesquisador chegou perto de estudar as manifestações externas dos genes, podendo se tornar o fundador da genética. Mas decidiu transformar as suas observações numa espécie de ensaio histórico, formalizando as suas conclusões na teoria da evolução. Alguns anos depois da pesquisa de John Down, em 1865, o monge agostiniano Gregor Mendel publicou suas observações sobre as mudanças nas ervilhas dependendo da hereditariedade (das características das plantas-mãe). Ele derivou as leis de Mendel, que se tornaram a base da ciência genética.

As ideias de Mendel foram desenvolvidas por Erich Cermak, Karl Correns e Hugo de Vries, que, como Gregor Mendel, estudaram alterações genéticas externas, também em plantas. O nome “genética” foi introduzido na circulação científica em 1905-1906 pelo cientista dinamarquês William Batson. O termo “gene” foi usado pela primeira vez pelo botânico dinamarquês Wilhelm Johansen.

A dependência da hereditariedade dos cromossomos foi estudada pelo cientista americano Thomas Hunt Morgan junto com sua equipe de pesquisadores. Eles tiraram suas conclusões estudando moscas-das-frutas. O trabalho da equipe de geneticistas durou de 1910 a 1913 e terminou com a divisão dos mapas de localização dos genes criados em grupos e a comparação desses grupos com os cromossomos.

A genética molecular nasceu nas décadas de 40 e 50 do século XX. Está provado que o DNA desempenha um papel vital na transmissão de informações por herança. Posteriormente, a estrutura do DNA foi decifrada e outros estudos foram realizados, que criaram a base para desvendar as causas da formação da síndrome de Down.

A causa exata da síndrome de Down foi determinada pelo pediatra francês Jerome Lejeune. Os pais de Jerome eram católicos devotos. Ele recebeu formação médica e trabalhou como especialista em radiação nuclear. Em julho de 1958, ele fez sua principal descoberta científica - descobriu que a causa da síndrome de Down é um cromossomo extra no 21º par de cromossomos.

A descoberta levou à compreensão da natureza das características das crianças com a síndrome. Mas, ao mesmo tempo, esta descoberta científica empurrou médicos inescrupulosos para o diagnóstico pré-natal (intra-uterino), durante o qual usaram métodos perigosos para determinar a probabilidade de uma criança ter anomalias genéticas. Os estudos pré-natais realizados por médicos inescrupulosos tinham um motivo: realizar um aborto. O próprio Jerome Lejeune se opôs ao uso de suas pesquisas para matar crianças, foi um oponente desses diagnósticos pré-natais, também foi um oponente do aborto e sempre defendeu a vida das crianças. Ele ajudou famílias a criar seus pacientes - crianças deficientes.

Méritos deste nível geralmente recebem o Prêmio Nobel. Mas o investigador não recebeu este prémio internacional honorário pela sua posição de vida; o lobby dos apoiantes do aborto no Comité do Nobel e na medicina mundial em geral era demasiado forte. Mas Jerome Lejeune não almejava a fama, ele procurava trabalhar em benefício das pessoas.

Em 1964 tornou-se professor de genética no Instituto Médico de Paris e em 1974 tornou-se membro da Pontifícia Academia Episcopal de Ciências. Em 1981 foi eleito membro da Academia de Ciências Morais e Políticas. Em 1983 ingressou na Academia Nacional de Medicina. Em 1994 tornou-se presidente da Pontifícia Academia para a Vida. Por suas atividades científicas e sociais recebeu prêmios, títulos científicos honorários, doutorados honorários e títulos acadêmicos. Até o fim da vida (morreu em 1994 de oncologia), manteve-se fiel aos seus princípios morais - a vida é sagrada, independentemente das características das pessoas. Além da síndrome de Down, Jérôme Lejeune também descreveu outra doença genética, a Síndrome de Cri Cat, e também fez muitas outras descobertas científicas no campo da genética e da oncologia.

Causas

Todas as células humanas têm 46 pares de cromossomos - metade do pai, metade da mãe. Na síndrome de Down, há mais um cromossomo em 21 pares, portanto há 47 cromossomos na célula. Devido à presença do terceiro cromossomo no par 21, a doença também é chamada de trissomia do 21. Essa característica pode ser detectada por meio de um exame genético de sangue, que um geneticista pode fazer após o nascimento da criança.

Um cromossomo extra está presente no óvulo ou espermatozoide se uma pessoa tem síndrome de Down, ou é formado acidentalmente no momento da fusão do espermatozoide e do óvulo e a subsequente primeira divisão celular. A causa deste fenómeno não foi identificada; as crianças com trissomia 21 nascerão em países diferentes, em famílias diferentes. Obviamente, a síndrome ocorre de forma totalmente aleatória; uma alta frequência da doença aparece apenas em pais mais velhos - este é o único padrão que pode ser traçado no caso desta doença. Com a idade, e possivelmente devido a outros factores, a saúde genética de uma pessoa pode enfraquecer e os processos intracelulares podem funcionar mal, mas estes fenómenos ainda não foram suficientemente estudados pela medicina. Com base no estado atual da investigação, ainda é cedo para tirar conclusões definitivas sobre as causas da doença.

Socialização

Pessoas com síndrome de Down eram anteriormente consideradas retardadas mentais e muitas vezes eram institucionalizadas em hospitais psiquiátricos, representando 10% de todos os pacientes nessas instituições. Na verdade, há um atraso no desenvolvimento psicológico, mas a síndrome não pode ser chamada de doença mental.

As crianças com a síndrome sofreram e, em grande parte, continuam sofrendo com a síndrome do hospitalismo – trata-se de um atraso no desenvolvimento que pode até parecer um transtorno mental, mas não é causado por uma doença congênita, mas sim pelo abandono social. A falta de atenção, carinho, cuidado e, muitas vezes, violência física e psicológica que as crianças abandonadas enfrentam levam a consequências graves nas quais mesmo uma criança completamente saudável desde o nascimento ficará muito atrás dos seus pares no desenvolvimento.

A prática mostra que se uma criança cresce em uma família, ela se torna um membro completamente adequado da sociedade, que aceita e implementa em seu comportamento as normas sociais geralmente aceitas. Se essas crianças não tiverem comunicação suficiente com seus colegas, mas tiverem pais (ou parentes) que se preocupam com o futuro dessa criança, ela poderá usar seu tempo para aprender habilidades e uma profissão. O tempo multiplicado pelo esforço pode dar resultados que pares saudáveis ​​não têm - pessoas com síndrome de Down tornam-se professores, atores, atletas, artistas, empresários e simplesmente funcionários diligentes. Eles podem ter sucesso, alguns se tornam profissionais mundialmente famosos em suas áreas.

Crianças com síndrome de Down podem ter características especiais na aparência que podem não existir, mas geralmente são comuns nesta doença. Portanto, todos os sinais são escritos afirmativamente, mas se estiverem presentes a pessoa não está necessariamente doente, e vice-versa, sua ausência também pode estar presente em pessoas com síndrome de Down, que às vezes se parecem com pessoas comuns.

1. Olhos - epicanto (uma dobra especial de pele nos olhos), cantos oblíquos e elevados, estrabismo, manchas de pigmentação nas íris das pupilas, turvação do cristalino, deficiência visual pode estar associada a pressão intraocular elevada, tendência a processos inflamatórios .
2. Rosto e cabeça - rosto achatado, ponte nasal plana e larga, braquicefalia (cabeça curta, proporções especiais do crânio), pescoço curto com prega cutânea, orelhas pequenas deformadas com lóbulos pequenos, queixo pequeno, nuca plana, fontanela extra na cabeça, que não consegue fechar por muito tempo, cabelos secos e finos, pele úmida e inchada.
3. A boca é pequena, a mandíbula também é pequena, a boca fica muito aberta, o palato tem a forma de um arco, a língua grande muitas vezes sai da boca, sulcos na língua.
4. Braços e pernas - diminuição do tônus ​​​​muscular, muita mobilidade das articulações pode levar a luxações, as falanges médias dos dedos podem não ser longas o suficiente, o que torna a mão visualmente mais curta e a palma mais larga, dobra horizontal nas palmas, distância de o dedão do pé dos outros, dobrado sob o dedão do pé, o dedinho da mão pode ser dobrado para dentro.

Organismo

Características do corpo e possíveis doenças, essas doenças e características podem não existir, mas crianças com síndrome de Down são propensas ao seguinte:

• baixa estatura e peso ao nascer;
• tendência ao excesso de peso na infância;
• doença cardíaca;
• peito em quilha ou em forma de funil;
• epilepsia;
• defeitos do sistema digestivo;
• obstrução intestinal;
• refluxo alimentar - retorno dos alimentos dos órgãos digestivos para o esôfago;
• defeitos dos órgãos geniturinários;
• câncer no sangue (leucemia);
• imunidade enfraquecida, tendência a bronquite e pneumonia, dor de garganta;
• episíndrome - convulsões, como as dos epilépticos;
• problemas com a glândula tireóide;
• apnéia - parada respiratória quando a criança está dormindo;
• deficiência auditiva, processos inflamatórios no ouvido.

A síndrome de Down é uma característica humana congênita, inerente ao nível genético. Isto não é uma doença e não há cura. Estão sendo feitas tentativas para melhorar a condição do corpo, por exemplo, com a ajuda dos hormônios da tireóide e da hipófise, mas nada mais são do que experimentos médicos.

Quando falam em tratar uma síndrome, referem-se principalmente ao tratamento de diversas doenças que podem acompanhar a doença. Se você cuidar de crianças, elas poderão cuidar de si mesmas no dia a dia, ir à escola, frequentar clubes, aprender profissões e, quando adultos, poderão trabalhar e ganhar dinheiro. Apesar do preconceito que infelizmente existe na sociedade, as pessoas com síndrome de Down podem tornar-se membros de pleno direito da sociedade e torná-la mais plena graças às muitas qualidades positivas que possuem.

A síndrome de Down é um resumo que também pode ser utilizado como relatório sobre as disciplinas de genética, valeologia, pedagogia, bem como sobre diversas disciplinas médicas, sociais, pedagógicas, científicas e educacionais.

– uma anomalia cromossômica em que o cariótipo contém cópias adicionais de material genético no cromossomo 21, ou seja, é observada trissomia no cromossomo 21. Os sinais fenotípicos da síndrome de Down são representados por braquicefalia, face plana e occipício, incisão mongolóide das fissuras palpebrais, epicanto, dobra cutânea no pescoço, encurtamento dos membros, dedos curtos, prega palmar transversa, etc. A síndrome de Down em uma criança pode ser detectada no pré-natal (de acordo com ultrassonografia, biópsia de vilosidades coriônicas, amniocentese, cordocentese) ou após o nascimento com base em sinais externos e pesquisa genética. Crianças com síndrome de Down necessitam de correção de distúrbios de desenvolvimento concomitantes.

CID-10

Q90

informações gerais

A síndrome de Down é uma síndrome autossômica em que o cariótipo é representado por 47 cromossomos devido a uma cópia adicional do cromossomo 21. A síndrome de Down é registrada com frequência de 1 caso por 500-800 recém-nascidos. A proporção sexual de crianças com síndrome de Down é de 1:1. A síndrome de Down foi descrita pela primeira vez pelo pediatra inglês L. Down em 1866, mas a natureza cromossômica e a essência da patologia (trissomia do 21) foram reveladas quase um século depois. Os sintomas clínicos da síndrome de Down são variados: desde malformações congênitas e distúrbios do desenvolvimento mental até imunodeficiência secundária. Crianças com síndrome de Down necessitam de cuidados médicos adicionais de diversos especialistas e, portanto, constituem uma categoria especial em pediatria.

Causas da síndrome de Down

Normalmente, as células do corpo humano contêm 23 pares de cromossomos (cariótipo feminino normal 46,XX; masculino - 46,XY). Nesse caso, um dos cromossomos de cada par é herdado da mãe e o outro do pai. Os mecanismos genéticos para o desenvolvimento da síndrome de Down residem na ruptura quantitativa dos autossomos, quando material genético adicional é adicionado ao 21º par de cromossomos. A presença de trissomia no cromossomo 21 determina as características características da síndrome de Down.

O aparecimento de um cromossomo adicional pode ser causado por um acidente genético (não disjunção de cromossomos emparelhados durante a ovogênese ou espermatogênese), uma violação da divisão celular após a fertilização ou a herança de uma mutação genética da mãe ou do pai. Levando em conta esses mecanismos, a genética distingue três tipos de anomalias cariotípicas na síndrome de Down: trissomia regular (simples), mosaicismo e translocação desequilibrada.

A maioria dos casos de síndrome de Down (cerca de 94%) está associada à trissomia simples (cariótipo 47,XX, 21+ ou 47,XY, 21+). Neste caso, três cópias do 21º cromossomo estão presentes em todas as células devido à ruptura da separação dos cromossomos emparelhados durante a meiose nas células germinativas maternas ou paternas.

Cerca de 1-2% dos casos de síndrome de Down ocorrem na forma de mosaico, que é causada por mitose prejudicada em apenas uma célula do embrião, que está no estágio de blástula ou gástrula. No mosaicismo, a trissomia do cromossomo 21 é detectada apenas em derivados dessa célula, e o restante das células possui um conjunto cromossômico normal.

A forma de translocação da síndrome de Down ocorre em 4-5% dos pacientes. Nesse caso, o 21º cromossomo ou seu fragmento é ligado (translocado) a qualquer um dos autossomos e, durante a meiose, move-se junto com ele para a célula recém-formada. Os “objetos” de translocação mais comuns são os cromossomos 14 e 15, com menos frequência - 13, 22, 4 e 5. Esse rearranjo de cromossomos pode ser aleatório ou herdado de um dos pais que é portador de uma translocação balanceada e tem um fenótipo normal. Se o portador da translocação for o pai, então a probabilidade de ter um filho com síndrome de Down é de 3%; se o transporte estiver associado ao material genético materno, o risco aumenta para 10-15%.

Fatores de risco para ter filhos com síndrome de Down

O nascimento de uma criança com síndrome de Down não está relacionado ao estilo de vida, etnia ou região de residência dos pais. O único fator estabelecido de forma confiável que aumenta o risco de ter um filho com síndrome de Down é a idade da mãe. Assim, se nas mulheres com menos de 25 anos a probabilidade de ter um filho doente é de 1:1400, aos 35 já é de 1:400, aos 40 é de 1:100; e por volta de 45 - 13h35. Em primeiro lugar, isto se deve à diminuição do controle sobre o processo de divisão celular e ao aumento do risco de não disjunção cromossômica. No entanto, como a taxa de natalidade nas mulheres jovens é geralmente mais elevada, as estatísticas mostram que 80% das crianças com síndrome de Down nascem de mães com menos de 35 anos. Segundo alguns relatos, a idade do pai acima de 42-45 anos também aumenta o risco de desenvolver síndrome de Down na criança.

Sabe-se que se um dos gêmeos idênticos tiver síndrome de Down, o outro terá essa patologia em 100% dos casos. Enquanto isso, para gêmeos fraternos, bem como para irmãos e irmãs, a probabilidade de tal coincidência é insignificante. Outros fatores de risco incluem a presença de pessoas com síndrome de Down na família, idade materna inferior a 18 anos, transporte da translocação por um dos cônjuges, casamentos consanguíneos, eventos aleatórios que perturbem o desenvolvimento normal das células germinativas ou do embrião.

Graças ao diagnóstico pré-implantacional, a concepção através da TARV (incluindo a fertilização in vitro) reduz significativamente o risco de ter um filho com síndrome de Down em pais de risco, mas não exclui completamente esta possibilidade.

Sintomas da síndrome de Down

Carregar um feto com síndrome de Down está associado a um risco aumentado de aborto espontâneo: o aborto espontâneo ocorre em aproximadamente 30% das mulheres às 6-8 semanas. Em outros casos, as crianças com síndrome de Down, via de regra, nascem a termo, mas apresentam hipoplasia moderada (o peso corporal está 8-10% abaixo da média). Apesar das diversas variantes citogenéticas da anomalia cromossômica, a maioria das crianças com síndrome de Down apresenta sinais externos típicos que sugerem a presença de patologia já no primeiro exame do recém-nascido pelo neonatologista. Crianças com síndrome de Down podem apresentar algumas ou todas as características físicas descritas abaixo.

80-90% das crianças com síndrome de Down apresentam dismorfia craniofacial: face e ponte nasal achatadas, braquicefalia, pescoço curto e largo, nuca achatada, deformação das orelhas; recém-nascidos - uma dobra cutânea característica no pescoço. O rosto se distingue pelo formato mongolóide dos olhos, presença de epicanto (uma prega vertical de pele que cobre o canto interno do olho), microgenia, boca entreaberta, muitas vezes com lábios grossos e língua grande saliente (macroglossia ). O tônus ​​muscular em crianças com síndrome de Down geralmente é baixo; há hipermobilidade das articulações (incluindo instabilidade atlanto-axial), deformação do tórax (em quilha ou em forma de funil).

Os sinais físicos característicos da síndrome de Down são membros mansos, braquidactilia (braquimesofalangia), curvatura do dedo mínimo (clinodactilia), dobra transversal (“macaco”) na palma da mão, grande distância entre o 1º e o 2º dedo do pé (fenda de sandália), etc. Ao examinar crianças com a síndrome de Down, são reveladas manchas brancas ao longo da borda da íris (manchas de Brushfield), góticas (palato arqueado), má oclusão e língua estriada.

Na variante de translocação da síndrome de Down, os sinais externos aparecem mais claramente do que na trissomia simples. A gravidade do fenótipo no mosaicismo é determinada pela proporção de células trissômicas no cariótipo.

Crianças com síndrome de Down, mais frequentemente do que outras pessoas na população, apresentam doenças cardíacas congênitas (persistência do canal arterial, CIV, CIA, tetralogia de Fallot, etc.), estrabismo, catarata, glaucoma, perda auditiva, epilepsia, leucemia, defeitos gastrointestinais (atresia de esôfago). , estenose e atresia duodenal, doença de Hirschsprung), luxação congênita do quadril. Os problemas dermatológicos típicos da puberdade são pele seca, eczema, acne e foliculite.

As crianças com síndrome de Down ficam frequentemente doentes; eles sofrem mais gravemente de infecções infantis e mais frequentemente de pneumonia, otite média, ARVI, adenóides e amigdalite. A imunidade fraca e os defeitos congênitos são a causa mais provável de morte em crianças nos primeiros 5 anos de vida.

A maioria dos pacientes com síndrome de Down apresenta distúrbios do desenvolvimento intelectual – geralmente retardo mental leve ou moderado. O desenvolvimento motor de crianças com síndrome de Down fica atrás de seus pares; Existe um subdesenvolvimento sistêmico da fala.

Pacientes com síndrome de Down são propensos a desenvolver obesidade, prisão de ventre, hipotireoidismo, alopecia areata, câncer testicular, doença de Alzheimer de início precoce, etc. Homens com síndrome de Down são tipicamente inférteis; A fertilidade das mulheres é marcadamente reduzida devido aos ciclos anovulatórios. A altura dos pacientes adultos costuma ficar 20 cm abaixo da média. A expectativa de vida é de cerca de 50-60 anos.

Diagnóstico da síndrome de Down

Para a detecção pré-natal da síndrome de Down no feto, foi proposto um sistema de diagnóstico pré-natal. A triagem do primeiro trimestre é realizada entre 11 e 13 semanas de gravidez e inclui a identificação de sinais ultrassonográficos específicos de anomalia e a determinação do nível de marcadores bioquímicos (hCG, PAPP-A) no sangue da mulher grávida. Entre 15 e 22 semanas de gravidez, é realizada a triagem do segundo trimestre: ultrassonografia obstétrica, exame de sangue materno para alfa-fetoproteína, hCG e estriol. Tendo em conta a idade da mulher, calcula-se o risco de ter um filho com síndrome de Down (precisão - 56-70%; resultados falsos positivos - 5%).

Às gestantes com risco de ter um filho com síndrome de Down são oferecidos diagnósticos invasivos pré-natais: biópsia de vilosidades coriônicas, amniocentese ou cordocentese com cariótipo fetal e consulta com médico geneticista. Ao receber a informação de que a criança tem síndrome de Down, a decisão de prolongar ou interromper a gravidez cabe aos pais.

Nos primeiros dias de vida, o recém-nascido com síndrome de Down precisa ser atendido por cardiologista, fonoaudiólogo e oligofrenopedagogo.

As crianças com síndrome de Down são geralmente educadas em uma escola correcional especial, mas no âmbito da educação integrada, essas crianças também podem frequentar uma escola pública regular. Em todos os casos, as crianças com síndrome de Down são classificadas como crianças com necessidades educacionais especiais e, portanto, necessitam de ajuda adicional de professores e educadores sociais, da utilização de programas educacionais especiais e da criação de um ambiente favorável e seguro. O apoio psicológico e pedagógico às famílias que criam “crianças ensolaradas” desempenha um papel importante.

Previsão e prevenção da síndrome de Down

As capacidades de aprendizagem e socialização das pessoas com síndrome de Down são diferentes; dependem em grande parte das capacidades intelectuais das crianças e dos esforços envidados pelos pais e professores. Na maioria dos casos, as crianças com síndrome de Down conseguem adquirir as habilidades domésticas e de comunicação mínimas necessárias na vida cotidiana. Ao mesmo tempo, são conhecidos casos de sucesso desses pacientes nas áreas de artes plásticas, atuação, esportes e também no ensino superior. Adultos com síndrome de Down podem levar uma vida independente, dominar profissões simples e constituir família.

A prevenção da síndrome de Down só pode ser discutida na perspectiva da redução de possíveis riscos, uma vez que a probabilidade de ter um filho doente existe em qualquer casal. Obstetras e ginecologistas aconselham as mulheres a não adiar a gravidez para mais tarde na vida. O aconselhamento genético das famílias e um sistema de rastreio pré-natal destinam-se a ajudar a prever o nascimento de uma criança com síndrome de Down.

MINISTÉRIO DA SAÚDE E INDÚSTRIA MÉDICA DA FEDERAÇÃO RUSSA ACADEMIA MÉDICA DO ESTADO DE IVANOVSK DEPARTAMENTO DE DOENÇAS INFANTIS DA FACULDADE PEDIÁTRICA Chefe. Professor do Departamento Shilyaev R.R. Professor Ass. Kopilova E.B. HISTÓRIA x, 5 meses. Diagnóstico clínico: Cardiopatia congênita (tetralogia de Fallot), insuficiência circulatória IIA, fase primária de adaptação. Grau de hiposatura II, período de progressão, pós-natal, origem mista. Efeitos residuais do ARVI. Curador: Aluno do 8º ano do IV ano da Faculdade de Medicina Geral Andrey Aleksandrovich Bashlachev. Data da fiscalização: 25 de abril de 1998 IVANOVO - 1998 I. DADOS DO PASSAPORTE Nome completo criança: x Idade: 5 meses. Data e ano de nascimento: 26 de novembro de 1997. Endereço de residência permanente: região de Ivanovo, distrito de Lezhnevsky Data e hora de admissão na clínica: 22 de abril de 1998, 14h45. Encaminhado por instituição: Hospital Distrital Central de Lezhnevskaya. Diagnóstico no encaminhamento: infecção viral respiratória aguda, cardiopatia congênita (tetralogia de Fallot). Diagnóstico clínico: Cardiopatia congênita (tetralogia de Fallot), insuficiência circulatória IIA, fase primária de adaptação. Grau de hiposatura II, período de progressão, pós-natal, origem mista. Efeitos residuais do ARVI. II. ANAMNESE História da doença. Ao receber queixa de tosse, febre, ansiedade. Tosse - com liberação de pequena quantidade de expectoração mucosa. Adoeci no dia 17/IV 98, quando a temperatura subiu para 38,3 graus. Depois de tomar aspirina, a temperatura voltou ao normal, mas na manhã do dia 18/IV subiu para 38 graus. Ele foi examinado por um paramédico e foi prescrito ampiox. Nos dias 18 e 19/IV a temperatura não aumentou, surgiram tosse seca, ansiedade e perda de apetite. Ao entrar em contato com o médico do Hospital Distrital Central, foi feito o diagnóstico de ARVI e a criança foi encaminhada ao ambulatório materno-infantil para exame e tratamento. A criança sofre de cardiopatia congênita (o diagnóstico foi estabelecido no 1º Hospital de Clínicas Infantis de Ivanovo, onde a criança foi tratada após a maternidade). Ele foi examinado na clínica "MiD" em fevereiro de 1998. Até o momento do acompanhamento, a criança recebeu o seguinte tratamento: digoxina, nitrossorbida, panangina para a doença de base, além de lincomicina. Anamnese da vida. 1. Período pré-natal. Criança desde a primeira gravidez, primeiro parto. A gravidez ocorreu num contexto de anemia grau I, veias varicosas, aumento difuso da glândula tireoide e infecções virais respiratórias agudas na segunda metade da gravidez. Não há informações sobre a ameaça de aborto espontâneo, a dieta da mulher grávida, os riscos ocupacionais ou as medidas para prevenir o raquitismo. Não há patologia extragenital na mãe. O curso do trabalho de parto é normal, o parto ocorre entre 40 e 41 semanas. Nenhuma intervenção obstétrica foi realizada. Não há informações sobre a natureza do líquido amniótico e a avaliação do recém-nascido pela escala de Apgar. Conclusão sobre o desenvolvimento da criança no pré-natal: um fator de risco pode ser o aumento difuso da glândula tireoide, ARVI na segunda metade da gravidez. 2. Período do recém-nascido. Ele nasceu a termo, peso ao nascer 3.040 g, comprimento ao nascer 53 cm. Ele gritou imediatamente. Nenhuma medida de recuperação foi usada. Não houve trauma de nascimento. Logo após o nascimento apareceu cianose. O restante do cordão umbilical caiu no 3º dia, a ferida umbilical cicatrizou no 5º dia. Foi aplicado na mama após 1 dia. No 6º dia recebeu alta para o 1º hospital. O peso na alta foi de 3.000 g. Foi feito diagnóstico de cardiopatia congênita. Conclusão sobre o desenvolvimento da criança no período neonatal: coeficiente peso-estatura = 57,3 - desnutrição de primeiro grau; manifestou-se a patologia do desenvolvimento intrauterino - doença cardíaca congênita. 3. Alimentando o bebê. Atualmente em alimentação artificial. Os alimentos complementares foram introduzidos aos 3,5 meses na forma de mingaus aos 70,0. Recebe sucos a partir de 1 mês, purê de frutas - a partir de 2 meses. Foi desmamado com 1,5 mês, recebeu fórmula até os 4 meses e atualmente recebe leite integral e fórmula. Dieta: 7 vezes ao dia a cada 3 horas com intervalo noturno de 6 horas. Conclusão sobre alimentação da criança: transferência precoce para alimentação artificial; introdução precoce de mingaus, falta de purê de vegetais. 4. Informações sobre a dinâmica do desenvolvimento físico e psicomotor. Ele mantém a cabeça erguida desde os 5 meses de idade, mal. Não senta, não fica de pé. Desenvolvimento da fala: caminhada por cerca de 2 meses. A altura atual é de 61 cm (com altura adequada de 67 cm para uma determinada idade), peso - 4.266 g (com peso adequado de 6.208 g para uma determinada altura) - um déficit de peso de 24%. |Altura |61 cm |2 “corredor” | |Peso |4266 g |1 “corredor” | |Circunferência torácica |37 cm |1 “corredor” | A soma dos corredores é 4, a diferença é 1. Não frequenta a educação pré-escolar. Conclusão sobre o desenvolvimento psicomotor e físico da criança: atraso no desenvolvimento físico e psicomotor; altura reduzida e baixo peso corporal, hipostatura grau II. 5. Informações sobre vacinações preventivas. Não realizado. 6. Doenças passadas. Foi feito o diagnóstico de cardiopatia congênita. Há uma reação alérgica ao suco de laranja na forma de eritema nas bochechas e uma reação ao ampiox. A partir dos 4,5 meses - dermatite constitucional alérgica. 7. Habitação e condições de vida. As condições materiais e de vida são satisfatórias. O cuidado infantil é suficiente. A rotina da criança é adequada à idade. As caminhadas são diárias. As refeições são regulares. Comportamento em casa - a criança está inquieta. 8. Informações sobre a família da criança. Mãe - Baushina Elena Aleksandrovna, 23 anos, não trabalha. Saudável. Pai - Sergey Evgenievich Baushin, 22 anos, Lezhagropromtrans - motorista. Saudável. Não há riscos ocupacionais ou maus hábitos do pai e da mãe. A hereditariedade não é sobrecarregada. Árvore genealógica F1 F2 F3 III. INVESTIGAÇÃO OBJETIVA O estado geral da criança é grave. Peso 4.266 g, altura 61 cm, perímetro cefálico 39 cm, perímetro torácico 37 cm A pele é pálida, em repouso - cianose do triângulo nasolabial, com ansiedade - cianose violeta geral. Aumento do padrão venoso na cabeça. Hiperemia e dilatação dos vasos sanguíneos nas pálpebras. Áreas de pigmentação nas pregas inguinais. As membranas mucosas visíveis são rosa pálido e limpas. O tecido subcutâneo fica mais fino, a pele dobra-se facilmente. As costelas e articulações têm contornos moderados. A espessura da dobra cutânea na superfície anterior do abdômen é de 0,5 cm. O sistema muscular está pouco desenvolvido, observa-se hipotonia muscular geral e a atividade motora é reduzida. Os linfonodos pós-auriculares estão ligeiramente aumentados e a consistência é densa. Os restantes grupos de nós não são palpáveis. Cabeça com tubérculos parietais pronunciados. O crânio é braquicrânico. A fontanela grande está praticamente fechada (dimensões - 0,5x0,5 cm). As bordas estão apertadas. Craniotabes, "rosários", "pulseiras" não são identificados. A forma das articulações não é alterada, não há dor, inchaço ou hiperemia, a amplitude de movimento é preservada. Sistema respiratório. A rouquidão da voz é notada. Respirar pelo nariz é um pouco difícil, chiado no peito. Não há separação. O tórax está aumentado em tamanho ântero-posterior. O número de movimentos respiratórios é de 60/min, a respiração é rápida e superficial. Os músculos acessórios e as asas do nariz estão envolvidos no ato de respirar. A falta de ar é mista. Insuficiência respiratória grau IIA. À palpação, o tórax é elástico e indolor. Som de percussão com um tom quadradão. Na ausculta dos pulmões, a respiração é intensa, vesicular e ouvem-se estertores de bolhas grossas e úmidas, semelhantes a fios. Órgãos circulatórios. Nas artérias radiais o pulso é síncrono, o enchimento é reduzido, filiforme, rítmico. Frequência de pulso 145 batimentos/min. As paredes da artéria são elásticas. Ao exame, a região cardíaca permanece inalterada. O batimento cardíaco não é visível. O impulso apical é palpado no quinto espaço intercostal 1 cm para fora da linha hemiclavicular esquerda, localizado, de altura e força moderadas, não resistente. O ronronar do gato não pode ser detectado. Limites do embotamento cardíaco relativo: Direita - ao longo da borda direita do esterno. Esquerda - 2 cm para fora da linha hemiclavicular esquerda. Costela superior - II ao longo da linha paraesternal esquerda. Limites do embotamento cardíaco absoluto: Direita - ao longo da borda esquerda do esterno. Esquerda - ao longo da linha hemiclavicular esquerda. Costela superior - III ao longo da linha paraesternal esquerda. Na ausculta, os sons cardíacos são rítmicos. O segundo tom acima da artéria pulmonar está enfraquecido. Ouve-se sopro sistólico áspero em todos os pontos, máximo no quarto espaço intercostal à esquerda, estendendo-se além do coração até os vasos do pescoço, até as regiões axilares, até o dorso. O sopro ocupa toda a sístole, intensificando-se um pouco em direção ao 2º tom. Órgãos digestivos e abdominais. O apetite é reduzido. A regurgitação às vezes é observada. A mucosa da cavidade oral é rosada, úmida, há hiperemia moderada dos arcos palatinos e da parede posterior da faringe. A língua está limpa, rosada e úmida. Fórmula dentária: 1 1 Os dentes começaram a nascer aos 3 meses. Amígdalas dentro dos arcos palatinos, nenhuma alteração patológica é observada. O abdômen é redondo, macio, indolor, acessível à palpação profunda em todas as partes. É observada hipotonia dos músculos da parede abdominal anterior. Líquido livre na cavidade abdominal não é detectado. Dimensões do fígado segundo Kurlov: 6 cm, 5 cm, 5 cm À palpação - 3 cm abaixo da borda do arco costal, superfície lisa e indolor. O baço não é palpável, o tamanho longitudinal da percussão é de 4 cm, transversal - 2 cm. A micção é gratuita e indolor. A cor da urina é amarelo palha, sem impurezas patológicas, o cheiro é normal. Não há inchaço ou hiperemia da pele da região lombar. Não há dor ao pressionar a região lombar. Os rins não são palpáveis. O sintoma de Pasternatsky é negativo em ambos os lados. A genitália externa é formada de acordo com o tipo masculino, corretamente. Não há defeitos de desenvolvimento ou sinais de inflamação. Sistema nervoso. Há aumento da excitabilidade com predomínio de emoções negativas. Sono agitado e superficial. Os reflexos do tendão são reduzidos. Os automatismos segmentares orais e espinhais estão ausentes (há fenômenos residuais do reflexo de preensão nas extremidades superiores). Automatismos de ajuste mesencefálico (reação retificadora do tronco, reflexos Landau) não são detectados. Não há sintomas meníngeos. Não há sudorese excessiva, dermografismo rosado. Órgãos sensoriais. O estado de visão, audição, olfato, paladar e sensibilidade da pele não são prejudicados. Conclusão preliminar (resumo diagnóstico). De acordo com a anamnese e exame objetivo, revelou-se: - atraso no desenvolvimento físico e neuropsíquico; grau de hipostatura II; - sintomas catarrais do trato respiratório superior, insuficiência respiratória; - presença de patologia do sistema cardiovascular (enfraquecimento do segundo tom sobre a artéria pulmonar, sopro sistólico áspero, diagnóstico estabelecido de “doença cardíaca congênita”); - manifestações de diminuição da tolerância aos alimentos (diminuição do apetite, regurgitação); - alterações no sistema nervoso central: sono agitado, aumento da excitabilidade, labilidade emocional. 4. DADOS DE ESTUDOS LABORATORIAIS E INSTRUMENTAIS 1. Conclusão sobre ECG datada de 23/IV 98. A posição da EOS é vertical. Ritmo sinusal, frequência cardíaca 150/min, sinais de sobrecarga. O tom I está normal, o II está enfraquecido na artéria pulmonar. Sopro pansistólico de alta frequência e grande amplitude, intensificando-se em direção ao 2º tom, é registrado em todos os pontos da ausculta, máximo no 4º espaço intercostal à esquerda. No ápice e no quarto espaço intercostal à esquerda há um breve sopro mesodiastólico. Tetralogia de Fallot. Excluir PDA. 2. Exame por otorrinolaringologista 23/IV 98. Conclusão: nenhuma patologia dos órgãos otorrinolaringológicos foi identificada. 3. Exame de sangue geral datado de 23/IV 98. Eritrócitos - 4,05 T/l Hemoglobina - 124 g/l Índice de cor - 0,93 Leucócitos - 4,2 G/l Eosinófilos - 4% Segmentados - 15% Monócitos - 6% Linfócitos - 75% VHS - 2 mm/h Conclusão: anemia grau I, leucopenia, linfocitose, neutropenia. 4. Análise geral de urina datada de 23/IV 98. Cor - incolor Reação ácida Gravidade específica - pouca urina Transparente Proteína - negativa Células epiteliais planas - únicas no campo de visão Leucócitos - 4-5-6 no campo de visão Oxalatos ++ Muco + Conclusão: oxalatúria. 5. Coprograma de 23/IV 98. Consistência - formato Cor amarelo Fibras musculares digeríveis + Ácidos graxos ++ Sabonetes + Conclusão: sem patologia. 6. Exame de sangue para tempo de coagulação e equilíbrio ácido-base de 24/IV 98. Coagulação sanguínea - 12"30" Hematócrito - 39% pH = 7,31 pCO2 = 39,5 mm Hg. BE = -5,9 Conclusão: acidose compensada. 7. Exame bioquímico de sangue datado de 24/IV 98. Proteína total - 59,0 g/l Potássio - 5,1 mmol/l Sódio - 137 mmol/l Cálcio - 2,14 mmol/l Conclusão: hipoproteinemia, hipocalcemia. 8. Radiografia dos pulmões de 24/IV 98. O padrão pulmonar é significativamente melhorado devido à hipertensão. As raízes não têm estrutura. Os seios estão livres. O coração está aumentado em diâmetro para a esquerda. 9. Neurossonografia de 24/IV 98. As estruturas cerebrais estão localizadas corretamente, as estruturas cerebrais aumentaram a densidade do eco. O sistema ventricular não está dilatado. Os plexos coróides não apresentam características. Fissura inter-hemisférica 4,0 mm. Nenhuma alteração focal nos gânglios da base e na matéria cerebral foi detectada. 10. Ecocardiografia de 24/IV 98. Aumento das cavidades direitas do coração, comunicação interventricular membranosa alta, hipoplasia do tronco da artéria pulmonar com aceleração do fluxo sanguíneo para 3,6 m/s com PGav=50 mm Hg. Dextroposição da aorta. Conclusão: tetralogia de Fallot. 11. Exame de sangue para anticorpos contra HIV de 27/IV 98. O resultado é negativo. 12. Urinálise segundo Nechiporenko de 27/IV 98. Leucócitos - 250/ml Hemácias - 0 Cilindros - 0 Conclusão: sem patologia. FOLHA DE TEMPERATURA BH Ps T 50 160 40 40 150 39 30 140 38 25 130 37 20 120 36 V. DIÁRIOS DE OBSERVAÇÃO |Data, T, | Dados do exame do paciente | Compromissos| |Ps,BH | | | |27/04/98 |A principal condição é grave |Dietoterapia. | |T=36,8 |doença. Reclamações sobre inquietação |Nitrosorbida. | |BH=34 |sono, falta de apetite. Cianose | Triampur. | |Ps=136 |triângulo nasolabial em repouso, |Panangin. | | | cianose violeta geral com cefazolina. | | |preocupação. Para órgãos internos – |Furacilina-adrenalina| | |sem alterações. |novas gotas no nariz. | | | |Luminal. | |28/04/98 |O quadro é grave. Reclamações sobre infrequentes |Mesmo. | |T=37,0 |tosse, febre. | | |BH=42 |Criança letárgica, atividade motora| | |Ps=144 |reduzido, musculoso | | | |hipotensão. Para órgãos internos – sem | | | |mudanças. | | |29/04/98 |Condição estável. Temperatura com |Mesma. | |T=39,6 - 37,0|febril pela manhã, depois diminuiu para| | | | números de baixa qualidade. Não me sinto bem | | |BH=48 |pior. É uma merda de boa vontade, volume de nutrição | | |Ps=160 |absorve, não cospe. Tosse | | | |raro. Não há inchaço. Chiado nos pulmões | | | |não. Sopro sistólico anterior | | | |propriedades. | | |30/04/98 |À noite, 3 fezes, aguadas. De manhã | Mesmo. | |T=37,3 |não havia cadeira. Barriga macia, estrondosa | | |RR=42 |ao longo de todo o intestino. Outros | | |Ps=164 |mesmas reclamações. Por órgãos – sem | | | |mudanças. | | Conclusão Nenhuma melhora na condição foi observada durante o acompanhamento. VI. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL A tetralogia de Fallot deve ser diferenciada de outro defeito comum - a transposição dos grandes vasos, pois estas condições apresentam sinais clínicos semelhantes: - cianose grave; - falta de ar; - ataques de dispneia-cianótica durante a ansiedade; - desnutrição; - atraso no desenvolvimento psicomotor, hipotonia muscular; - sinais de sobrecarga do coração direito no ECG. A cianose, que se manifesta desde o nascimento, é mais típica da transposição dos grandes vasos do que da tetralogia de Fallot, mas o paciente apresenta uma série de sinais que não são característicos da transposição, a saber: - sopro orgânico sistólico rugoso com máximo no terceiro-quarto espaço intercostal à esquerda, realizado nos vasos do pescoço, na região axilar e no dorso; - enfraquecimento do segundo tom sobre a artéria pulmonar. Ao diagnosticar a tetralogia de Fallot, também é necessário excluir a possibilidade de cardite congênita não reumática, que se caracteriza por retardo no desenvolvimento físico, letargia, palidez, fadiga e sopro sistólico. Uma história de infecção viral respiratória aguda na segunda metade da gravidez pode indicar cardite congênita. Porém, o paciente não apresenta os seguintes sinais característicos de cardite causada por alterações inflamatórias no miocárdio: - surdez dos sons cardíacos; - insuficiência ventricular esquerda, acompanhada de hipertensão na circulação pulmonar (ênfase do segundo tom sobre a artéria pulmonar); - sopro sistólico, característico da insuficiência mitral (mitralização secundária no contexto de lesão miocárdica); - no ECG - sinais de hipertrofia miocárdica do ventrículo esquerdo, isquemia de suas partes subendocárdicas, distúrbio de condução intraventricular, desvio EOS para a esquerda, arritmias (taquicardia, bloqueio, extra-sístoles). A confirmação confiável do diagnóstico de “tetralogia de Fallot” é a conclusão de um ecocardiograma, que revela alterações características do defeito: - aumento das cavidades direitas do coração; - comunicação interventricular membranosa alta; - hipoplasia do tronco da artéria pulmonar; - dextroposição da aorta. VII. DIAGNÓSTICO E SUA JUSTIFICATIVA (DIAGNÓSTICO FINAL) Diagnóstico clínico: Cardiopatia congênita (tetralogia de Fallot), insuficiência circulatória IIA, fase primária de adaptação. Grau de hiposatura II, período de progressão, pós-natal, origem mista. Efeitos residuais do ARVI. O diagnóstico é baseado nos seguintes dados: 1. Padrão auscultatório característico da tetralogia de Fallot (enfraquecimento da segunda bulha sobre a artéria pulmonar, presença de sopro sistólico áspero conduzido fora do coração) e dados de métodos instrumentais de pesquisa (ECG, FCG, ecoCG, radiografia). 2. Pele pálida, cianose do triângulo nasolabial em repouso; cianose violeta geral com ansiedade, acompanhada de falta de ar. 3. Atraso no desenvolvimento físico e neuropsíquico causado pela presença de doenças cardíacas e erros alimentares. Retardo combinado no crescimento e ganho de peso. 4. Diminuição da tolerância alimentar. 5. Aumento da excitabilidade, labilidade psicoemocional, predomínio de emoções negativas. 6. Hipotonia muscular, hiporreflexia. 7. Febre baixa de longa duração, sintomas catarrais do trato respiratório superior. VIII. ETIOLOGIA E PATOGÊNESE A causa do desenvolvimento de defeitos cardíacos congênitos não é totalmente compreendida. A incidência de tais anomalias é de aproximadamente 1/120 nascidos vivos. Um papel indiscutível em sua ocorrência é desempenhado pela predisposição genética e hereditária. Por exemplo, sabe-se que crianças com trissomia 13 ou trissomia 18 tendem a ter defeitos cardíacos graves. Os defeitos cardíacos congênitos também podem ser observados em outras doenças hereditárias: síndrome de Down (trissomia 21), síndrome de Turner-Shereshevsky (CHS), síndrome de Holt-Oram. A doença cardíaca congênita pode ser causada por doença materna (p. ex., diabetes mellitus ou lúpus eritematoso sistêmico), teratógenos ambientais (p. ex., talidomida) ou uma combinação de fatores similares. As infecções virais (inclusive subclínicas) sofridas por uma mulher nos primeiros 3 meses de gravidez são importantes: rubéola, gripe, hepatite infecciosa. Em geral, é geralmente aceito que o risco de ter um filho com defeito cardíaco se houver um parente de primeiro grau na família é de cerca de 2-3%; Para filhos de pais doentes, esse risco é maior. Na presença de um coração normal e saudável após o período neonatal (quando ocorre uma reestruturação do sistema cardiovascular com o fechamento do forame oval e do canal arterial, diminuição da resistência vascular pulmonar ao nível característico dos adultos), o sistema sistêmico e pulmonar as circulações são completamente separadas e a pressão intracardíaca nas câmaras direitas é menor do que nas correspondentes esquerdas. O grau de violação dessas relações determina as consequências hemodinâmicas das cardiopatias congênitas. Distinguem-se as seguintes cardiopatias congênitas: - com transbordamento da circulação pulmonar; - com esgotamento do sangue; - com circulação pulmonar normal, por vezes com depleção da circulação sistémica. A tetralogia de Fallot refere-se a defeitos com empobrecimento do pequeno círculo. Na versão clássica da tetralogia de Fallot, são detectados 4 sinais: - estenose da via de saída do ventrículo direito em vários níveis; - defeito do Septo ventricular; - hipertrofia do miocárdio ventricular direito; - dextroposição da aorta. A presença dessas alterações anatômicas determina as características hemodinâmicas desses pacientes: - do ventrículo direito, o sangue flui para a artéria pulmonar estreitada e a aorta “montando” no septo interventricular; - o sangue entra na aorta pelos ventrículos esquerdo (arterial) e direito (venoso). como resultado do fluxo sanguíneo limitado para a circulação pulmonar e da descarga significativa do ventrículo direito para a aorta, desenvolve-se cianose. A gravidade da cianose depende da quantidade absoluta de hemoglobina insaturada; seu reconhecimento pode ser difícil na anemia. Como resultado da baixa saturação prolongada do sangue arterial com oxigênio, desenvolvem-se “baquetas” e “óculos de relógio”; - ocorre sobrecarga do ventrículo direito. O desenvolvimento da hipertrofia ventricular direita é especialmente influenciado pela sua adaptação à pressão na aorta; - a circulação colateral compensatória surge gradativamente entre o círculo sistêmico e os pulmões, que se realiza principalmente pelas artérias dilatadas dos brônquios, parede torácica, pleura, pericárdio, esôfago e diafragma; - a policitemia desenvolve-se ao longo do tempo (eritrócitos até 8 T/l, hemoglobina até 250 g/l). IX. TRATAMENTO E SUA JUSTIFICATIVA O tratamento deste paciente deve consistir no tratamento de doenças cardíacas e insuficiência circulatória associada, tratamento de hipostatura (hipotrofia), tratamento de ARVI. A eliminação radical do defeito só é possível através de cirurgia. Também é possível realizar uma operação paliativa (anastomose aortopulmonar), mas é necessária apenas nos casos em que as crises de dispneia-cianótica não são controladas pela terapia conservadora, há atraso no desenvolvimento físico ou baixa mobilidade no contexto de hipoxemia grave, ou a estrutura anatômica do defeito não permite correção radical. Em qualquer caso, as indicações e contra-indicações para cirurgia devem ser estabelecidas somente após o tratamento de outras doenças. Dietoterapia. Destina-se principalmente ao tratamento da desnutrição. Ao prescrever nutrição dietética, dois princípios básicos devem ser observados: 1. O princípio do “rejuvenescimento” dos alimentos, ou seja, a utilização de leite humano ou fórmulas adaptadas destinadas a idades mais precoces. Isso garante que o canal alimentar esteja protegido dos efeitos irritantes excessivos dos alimentos. 2. O princípio da nutrição em duas fases: - período de determinação da tolerância alimentar, tendo em conta as características individuais do organismo; - um período de nutrição transitória e ideal que atenda às necessidades de reparação, crescimento e desenvolvimento contínuos da criança. Ek54 Uma versão aproximada de dietoterapia. Volume diário de alimentação = 1/7 do peso corporal = 600 ml. Dieta: 7 refeições diárias a cada 3 horas com intervalo noturno de 6 horas. O alimento principal é o leite integral, 90 ml por mamada. Para a segunda alimentação - queijo cottage 20,0, gema de ovo - 1/2. Entre as mamadas - líquidos conforme necessário (soluções salinas de glicose, decocções de vegetais e frutas, chá). 6,00 - leite 90 ml 9,00 - leite 90 ml, requeijão 20,0, gema de ovo 1/2 12,00 - leite 90 ml 15,00 - leite 90 ml 18,00 - leite 90 ml 21,00 - leite 90 ml 24,00 - leite 90 ml No futuro, quando os indicadores de tolerância são normalizados, devem ser introduzidos alimentos complementares, começando pelo purê de vegetais e depois pelos mingaus. Terapia medicamentosa. Tratamento da insuficiência cardíaca. A digoxina usada antes da supervisão deve ser descontinuada, pois na tetralogia de Fallot pode aumentar a tendência da estenose da artéria pulmonar ao espasmo, aumentando a função inotrópica do miocárdio. 1. Nitrosorbida 0,001 4 vezes ao dia. Droga antianginosa. Também encontrou uso como vasodilatador periférico na insuficiência cardíaca. Ao reduzir o tônus ​​dos vasos venosos periféricos (vénulas), o medicamento reduz o fluxo sanguíneo venoso para o coração, a pressão nos vasos pulmonares, a falta de ar e a cianose. 2. Triampur 1/4 comprimido em dias alternados. Um medicamento do grupo dos diuréticos poupadores de potássio. Reduz a permeabilidade das membranas celulares dos túbulos distais aos íons sódio e aumenta sua excreção na urina sem aumentar a excreção de íons potássio. Usado para aliviar o edema na insuficiência cardíaca. 3. Panangin 1/4 comprimido 3 vezes ao dia. Uma preparação contendo aspartato de potássio e aspartato de magnésio. Pode ser usado em conjunto com preparações digitálicas para prevenir a hipocalemia. Os íons de potássio têm a capacidade de reduzir ligeiramente a taquicardia. Tratamento de ARVI, prevenção de infecção bacteriana secundária. 1. Cefazolina 100 mil 2 vezes IM (a partir de 29/IV - 200 mil antibiótico cefalosporina de primeira geração). Possui amplo espectro de ação. 2. Gotas nasais de furacilina-adrenalina, 2 gotas 3 vezes ao dia. Eles têm efeito vasoconstritor e anti-séptico. Usado para rinite aguda para facilitar a respiração nasal. Para aliviar as manifestações do sistema nervoso central (sono agitado, aumento da excitabilidade), é aconselhável prescrever solução Luminal 0,1%, 1 colher de chá 2 vezes ao dia. A droga é um anticonvulsivante e em pequenas doses tem efeito sedativo e hipnótico. X. EPICRISE Baushin x, 5 meses, está internado na clínica Materno-Infantil. Foi internado no ambulatório em 22 de abril de 1998 com diagnóstico de ARVI, cardiopatia congênita (tetralogia de Fallot). Após o exame, foi feito o diagnóstico clínico: cardiopatia congênita (tetralogia de Fallot), insuficiência circulatória IIA, fase primária de adaptação. Grau de hiposatura II, período de progressão, pós-natal, origem mista. Efeitos residuais do ARVI. Foi prescrito o seguinte tratamento: dietoterapia, nitrossorbida, triampur, panangin, cefazolina, gotas nasais de furacilina-adrenalina, luminal. O tratamento foi tolerado sem complicações, mas nenhuma melhora foi observada durante o tratamento. Recomenda-se continuar o tratamento. DATA Assinatura do curador em 4 de maio de 1998.

sobre o tema: Síndrome de Down

O que é síndrome de Down?

A palavra “síndrome” refere-se a muitos sinais ou características. O nome "Down" vem do nome do médico John Langdon Down, que descreveu a síndrome pela primeira vez em 1866. Em 1959, o professor francês Lejeune provou que a síndrome de Down está associada a alterações genéticas. Nosso corpo é composto de milhões de células e cada célula contém um certo número de cromossomos. Os cromossomos são pequenas partículas nas células que carregam informações codificadas com precisão sobre todas as características que herdamos. Normalmente, cada célula contém 46 cromossomos, metade dos quais herdamos de nossa mãe e a outra metade de nosso pai. Uma pessoa com síndrome de Down tem um terceiro cromossomo adicional no 21º par de cromossomos, totalizando 47 cromossomos. A síndrome de Down é observada em um em cada 600-1000 recém-nascidos. A razão pela qual isso acontece ainda não está clara. As crianças com síndrome de Down nascem de pais de todas as classes sociais e etnias, com níveis de escolaridade muito diferentes. A probabilidade de ter um filho assim aumenta com a idade da mãe, principalmente a partir dos 35 anos, porém, a maioria das crianças com essa patologia ainda nascem de mães que não atingiram essa idade. A síndrome de Down não pode ser prevenida e não pode ser curada. Mas graças à recente investigação genética, sabe-se muito mais sobre o funcionamento dos cromossomas, especialmente o 21.º. As conquistas dos cientistas permitem-nos compreender melhor as características típicas desta síndrome e, no futuro, poderão permitir melhorar a assistência médica e os métodos sócio-pedagógicos de apoio a essas pessoas.

Como a síndrome de Down é reconhecida?

A síndrome de Down geralmente é suspeitada logo após o nascimento do bebê, quando o médico, a enfermeira ou os pais reconhecem as características. E então são necessários testes cromossômicos para confirmar o diagnóstico. Os cantos dos olhos do bebê estão ligeiramente levantados, o rosto parece um pouco achatado, a cavidade oral é um pouco menor que o normal e a língua é um pouco maior. Portanto, o bebê pode mostrar a língua - um hábito do qual você pode se livrar gradualmente. As palmas são largas, com dedos curtos e o dedo mínimo ligeiramente curvado para dentro. Só pode haver uma dobra transversal na palma da mão. Há leve flacidez muscular (hipotonia), que desaparece à medida que a criança cresce. O comprimento e o peso do recém-nascido são menores que o normal. Como um cromossomo extra se manifesta? Um cromossomo extra afeta a saúde e o desenvolvimento do pensamento. Algumas pessoas com síndrome de Down podem ter deficiências graves, enquanto outras podem ter deficiências menores. Algumas doenças são mais comuns em pessoas com síndrome de Down, por exemplo: defeitos cardíacos congênitos, alguns dos quais são graves e requerem cirurgia; deficiências auditivas e, ainda mais frequentemente, deficiências visuais são comuns, ocorrem frequentemente doenças da tiróide e doenças ligeiras, como constipações e pele seca, são mais comuns.

Pessoas com síndrome de Down geralmente apresentam graus variados de deficiência intelectual. O desenvolvimento das crianças com síndrome de Down varia muito. Assim como as pessoas comuns, quando se tornarem adultos, poderão continuar a estudar se tiverem oportunidade. Contudo, é importante notar que, como qualquer pessoa comum, cada criança ou adulto deve ser tratado individualmente. Assim como é impossível prever antecipadamente o desenvolvimento de qualquer criança, não há como prever antecipadamente o desenvolvimento de uma criança com síndrome de Down.

Você descobre que seu bebê tem um distúrbio de desenvolvimento

Todos os pais que vivenciaram esse momento disseram que vivenciaram um choque terrível e uma relutância em acreditar no diagnóstico - como se o fim do mundo tivesse chegado. Nesse ponto, os pais geralmente ficam com muito medo e parece que querem fugir dessa situação. Alguns pais tentam não encarar a verdade, esperando que tenha havido um erro, que a análise cromossômica tenha sido feita incorretamente e, ao mesmo tempo, podem sentir vergonha de tais pensamentos. Esta é uma reação natural. Reflete o desejo comum a todas as pessoas de se esconder de uma situação que parece desesperadora. Muitos pais temem que o nascimento de uma criança com síndrome de Down afete de alguma forma seu status social e caia aos olhos dos outros - como as pessoas que deram à luz uma criança com deficiência mental.

Demora mais de um mês para retornar ao seu estado normal, iniciar suas atividades diárias e estabelecer conexões familiares. Talvez a tristeza e o sentimento de perda nunca desapareçam completamente, mas muitas famílias que enfrentaram este problema testemunham os efeitos benéficos de tal experiência. Eles sentiram que a vida havia adquirido um significado novo e mais profundo e começaram a compreender melhor o que era verdadeiramente importante na vida. Às vezes, um golpe tão esmagador dá força e une a família. Essa atitude em relação à situação terá o efeito mais favorável sobre a criança.

Conhecendo o bebê

Alguns pais admitem sua relutância em se aproximar do recém-nascido. Porém, em algum momento, os pais superam suas dúvidas e medos, começam a examinar seu bebê, tocá-lo, pegá-lo nos braços, cuidar dele, então sentem que seu bebê é antes de tudo um bebê e é muito mais parecido do que não como outras crianças. Ao entrar em contato com a criança, a mãe e o pai têm uma noção melhor de sua “normalidade”. Os pais geralmente se esforçam para conhecer rapidamente as características individuais do recém-nascido. Cada família precisa de um tempo diferente para se sentir confortável com seu filho. Sentimentos de tristeza podem reaparecer, especialmente quando um dos pais não está bem ou algumas circunstâncias os lembram que seu filho com síndrome de Down não pode fazer o que seus colegas normais podem fazer.

Como contar aos outros

Ao saber que seu bebê tem síndrome de Down, os pais muitas vezes não conseguem decidir imediatamente se devem contar isso à família e aos amigos. De qualquer forma, parentes, amigos e conhecidos verão que a criança parece um pouco incomum e perceberão a rigidez e a tristeza dos pais. Eles começarão a falar sobre o novo bebê, e isso pode causar constrangimento ou até mesmo prejudicar o relacionamento. A conversa, embora dolorosa, pode ser um passo importante para devolver aos pais a autoconfiança e a paz de espírito anteriores.

Por sua vez, amigos e familiares também nem sempre sabem como reagir a notícias tão tristes. Têm medo de oferecer ajuda para que não seja considerada uma interferência nos assuntos alheios ou uma curiosidade ociosa; aguardam algum sinal de que a sua presença é desejável e de que a ajuda pode ser útil; Acontece que os relacionamentos desmoronam se os pais esperam e não recebem provas da disposição anterior das pessoas próximas. A coisa mais razoável em tal situação é começar a trabalhar que geralmente segue o nascimento de um filho - sinais de atenção normais e geralmente aceitos ajudarão os pais a se sentirem melhor.

Durante este período, os avós podem necessitar de assistência separada. Sua atenção está voltada para os filhos adultos - os pais do bebê, e eles ficam angustiados pensando em como protegê-los do estresse.

Conversa com os irmãos do recém-nascido

Se o filho mais novo da família nasce com síndrome de Down, os pais enfrentam outra dificuldade: o que dizer aos filhos mais velhos. Existe um desejo natural de protegê-los da dor dos adultos. Os pais muitas vezes superestimam a sensibilidade dos filhos às experiências dos adultos e sua capacidade de perceber qualquer coisa incomum na aparência e no desenvolvimento do recém-nascido. No entanto, a experiência mostra que é importante falar com eles o mais cedo possível. Direitos e oportunidadesAs pessoas com síndrome de Down têm os mesmos direitos e devem ter as mesmas oportunidades de desenvolver o seu potencial que todas as outras pessoas. Recebendo assistência pedagógica e o apoio social necessário desde o nascimento, podem desenvolver-se com sucesso, viver uma vida plena, ser cidadãos dignos e membros úteis da sociedade.

Como posso ajudar meu bebê?

Os pais de crianças com síndrome de Down, assim como todas as mães e pais, estão preocupados com o futuro dos seus filhos. O que eles querem para seus filhos? Ser capaz de comunicar-se plenamente tanto com pessoas comuns quanto com pessoas cujas capacidades são limitadas. Tenha amigos de verdade entre ambos.

Ser capaz de trabalhar entre pessoas comuns

Seja um visitante bem-vindo em locais frequentados por outros membros da comunidade e participe de atividades comuns enquanto se sente confortável e confiante. Viva em uma casa que corresponda aos seus desejos e capacidades materiais.

Para aprender a interagir como deveria com as pessoas comuns, uma criança com síndrome de Down deve frequentar uma escola pública regular. A integração numa escola regular dar-lhe-á a oportunidade de aprender a viver e a agir como é aceite no mundo que o rodeia. A integração pode variar. O aluno pode passar todo o dia letivo em ambiente escolar regular, enquanto recebe a assistência necessária: são fornecidos recursos pedagógicos especiais, pessoal adicional trabalha com ele e é elaborado um currículo especial (individual) para ele. Ou, embora o principal ambiente de aprendizagem da criança seja a sala de aula regular, o aluno poderá passar parte do tempo numa sala de aula de educação especial. No entanto, o número de horas passadas numa turma especial é definido de acordo com as suas necessidades individuais e acordado com os seus pais e funcionários da escola no processo de elaboração do seu programa educativo individual. Muitos educadores e pais estão convencidos de que as crianças com deficiência, independentemente do tipo de deficiência, devem frequentar as escolas frequentadas pelas crianças que vivem no seu bairro. Se uma criança for levada para alguma outra escola, ela imediatamente se tornará diferente de todas as outras pessoas aos olhos do público. Além disso, neste caso é muito mais difícil para ele estabelecer boas relações com os pares e encontrar amigos entre eles. O direito das crianças com síndrome de Down, como outras crianças com deficiência, à máxima adaptação social, isto é, a frequentar jardins de infância e escolas regulares, está consagrado na lei na Rússia.

Focamos na experiência internacional

Um dos sinais do nosso tempo é o progresso surpreendente no desenvolvimento e aplicação prática de novos métodos de ensino de crianças com retardo mental. Em primeiro lugar, trata-se de “assistência pedagógica precoce” a estas crianças desde o nascimento até aos 4-5 anos (e aos seus pais) e a já mencionada “educação integrada” - a educação e formação destas crianças em jardins de infância e escolas distritais entre pares normalmente em desenvolvimento. Os pais e professores tornaram-se mais conscientes da necessidade que essas crianças têm de amor, atenção e incentivo; estavam convencidos de que estas crianças, tal como outras, podem beneficiar do estudo na escola, do relaxamento activo e da participação na vida em sociedade. Uma das consequências de tal progresso nos países civilizados é que todas as crianças com síndrome de Down são criadas em famílias e não em instituições especiais fora de casa. Muitos deles frequentam escolas regulares, onde aprendem a ler e escrever. A maioria dos adultos com síndrome de Down tem emprego, encontra amigos e “parceiros” e pode levar uma vida plena e bastante independente entre as pessoas comuns. Nosso país ainda está no início desse caminho.

Usamos novos métodos de ensino

A crescente popularidade dos programas de assistência pedagógica precoce deve-se aos resultados da sua implementação. Estudos comparativos demonstraram que as crianças que foram ensinadas ao abrigo de tais programas, quando ingressaram no jardim de infância e na escola, já eram capazes de fazer muito mais do que aquelas que não foram afectadas por eles. Muitas crianças passaram a frequentar escolas regulares locais, onde estudam em classes gerais de acordo com programas individuais. Segundo a investigação, todas as crianças alcançam um melhor sucesso educativo em condições de integração. Estando entre pares tipicamente desenvolvidos, uma criança especial recebe exemplos de comportamento normal e adequado à idade. Ao frequentar uma escola comunitária, estas crianças têm a oportunidade de desenvolver relacionamentos com crianças que vivem no seu bairro. Frequentar uma escola regular é um passo fundamental para a integração na comunidade local e na sociedade em geral. Crianças com deficiências moderadas e até graves aprendem a ler e escrever, a comunicar com as pessoas “saudáveis” ao seu redor. Eles dominam essas habilidades não porque recebem algum tipo de “cura”, mas porque lhes ensinaram o que precisam, quando precisam e da maneira que precisam. Em nosso país também estão sendo criados centros de atendimento pedagógico precoce e iniciam-se tentativas de integração da educação dessas crianças. Em 1998, o Ministério da Educação da Rússia recomendou o uso generalizado do Programa de Assistência Pedagógica Precoce “Pequenos Passos” para crianças com deficiência de desenvolvimento, autores: M. Pietersi, R. Trilor.

Isto não quer dizer que as crianças com síndrome de Down tenham simplesmente um atraso no seu desenvolvimento global e, portanto, só precisem de um programa simplificado. Eles têm um “perfil de aprendizagem” específico com pontos fortes e fracos característicos. Conhecer os fatores que tornam a aprendizagem mais fácil ou mais difícil permite que os professores planejem, selecionem e implementem melhor as tarefas com mais sucesso. Assim, deve-se levar em consideração o perfil de aprendizagem característico e as estratégias que apresentam sucesso no ensino de crianças com síndrome de Down, bem como as habilidades, interesses e características individuais de cada criança. Ensinar crianças com síndrome de Down baseia-se nos seus pontos fortes: boa percepção visual e capacidades de aprendizagem visual, incluindo a capacidade de aprender e usar sinais, gestos e recursos visuais; capacidade de aprender texto escrito e usá-lo; a capacidade de aprender com o exemplo de colegas e adultos, o desejo de copiar seu comportamento; capacidade de aprender com materiais curriculares individuais e aulas práticas.

Relacionamentos com pais e colegas

Emocionalmente, as crianças com síndrome de Down não são muito diferentes dos seus pares saudáveis. Devido a um círculo social mais limitado do que o das crianças “comuns”, as crianças com síndrome de Down são mais apegadas aos pais. Relacionamentos amigáveis ​​com colegas são de particular valor para essas crianças. Ao imitá-los, as crianças com síndrome de Down podem aprender como se comportar nas situações do dia a dia, como brincar, como andar de patins, andar de bicicleta. A fim de estabelecer relações positivas e amigáveis ​​​​entre crianças com deficiência e pares com desenvolvimento normal, devem ser realizados programas de apoio mútuo e patrocínio de alunos e envolvimento de crianças com deficiência em atividades extracurriculares - clubes, seções, etc. programas de apoio mútuo, crianças com desenvolvimento normal ajudam crianças com deficiência a completar tarefas, preparar-se para testes, participar de outras atividades e atividades extracurriculares e de sala de aula, etc. Isto é importante principalmente para crianças “saudáveis” porque cria um ambiente de aprendizagem favorável para todas as crianças. A experiência mostra que é assim que se afirma a prioridade dos valores humanos universais, o livre desenvolvimento do indivíduo, se promove a cidadania, a tolerância e o respeito pelos direitos humanos e pelas liberdades.

Nos países democráticos, muitos jovens com síndrome de Down, após saírem da escola, recebem educação profissional primária que, de uma forma ou de outra, corresponde aos seus interesses e capacidades. Isso lhes permite encontrar trabalho em uma ampla variedade de campos. Podem trabalhar como professores auxiliares em jardins de infância, como auxiliares de enfermagem em clínicas e instituições sociais, realizar diversos trabalhos técnicos em escritórios (são especialmente bons no trabalho em computador), trabalhar no setor de serviços - cafés, supermercados e videotecas , bem como exercer outras atividades profissionais. Há casos em que pessoas com síndrome de Down se dedicam à criatividade nas artes visuais, na música, na coreografia, no teatro e no cinema. Em 1997, Pascal Duquesne, ator com síndrome de Down, recebeu o prêmio principal de melhor ator no Festival de Cannes!

As palavras que algumas pessoas usam para descrever outras têm um poder enorme. Eles expressam atitudes uns em relação aos outros, opiniões e valores. Pessoas com síndrome de Down ouvem outras pessoas falarem sobre elas e isso afeta sua autoestima e autopercepção.

Ao falar sobre uma pessoa com síndrome de Down, é preciso chamá-la pelo nome ou sobrenome. Se necessário, você pode falar sobre ele como uma criança ou um adulto com dificuldades de desenvolvimento. Outra forma possível de comunicar este facto é através da utilização do termo médico “trissomia 21”. Você deve se comunicar com essas pessoas de acordo com sua idade. Uma pessoa com síndrome de Down não permanece uma “criança eterna”.

“O patinho pode voar, mas eu não. Ele tem asas, mas eu não. Ele tem um nariz comprido e eu um curto. O patinho sabe nadar e eu também sei nadar. O patinho é bom e gentil. Como ele é? Eu já disse que ele tem nariz comprido. É amarelo com manchas, coberto de penugem. Digamos que eu vou para a floresta, meu nariz fica comprido, as penas crescem, fico salpicado de amarelo, tenho asas, posso voar pelo céu! E eu sou um patinho!

Este ensaio sobre o tema “Sou como um animal em movimento” foi escrito por nossa filha Vera, aluna do 7º ano. Parece uma pequena conquista para uma pessoa de 15 anos, mas não para alguém com síndrome de Down. Esse diagnóstico foi feito a ela na maternidade, quase imediatamente após o nascimento, o que por muito tempo mergulhou minha esposa e eu no abismo de experiências difíceis. Toda a alegria e triunfo do nascimento de um filho virado do avesso. Consolaram-nos um ano depois, no Congresso Europeu de organizações de pais cujos filhos nasceram com síndrome de Down. Vimos os olhos desses pais, olhando com calma e confiança para o mundo, e - com a luz do amor e da alegria - para o nosso filho. Aprendemos o nome dessa visão – “estimulante”, inspiradora para a vida e o desenvolvimento. Antes disso, havia uma busca nervosa por informações, conselhos como “é só cuidar dela” e a esperança de que o diagnóstico estivesse errado, atrás do qual você pode se esconder pelo menos por um tempo. Com os primeiros sucessos de Vera, apareceu a alegria da comunicação e, aos poucos, nós mesmos aprendemos a “iluminar” o olhar para nossa filha. Aprendemos a tratar uma criança - nossa e dos outros - com expectativa de sucesso, aprendemos a criar um “ambiente de desenvolvimento”, o que, claro, não é fácil na nossa vida. Teríamos sido consolados antes, no seu nascimento, por este futuro ensaio e por uma longa lista de conquistas, incluindo as mais recentes - aulas de dança flamenca e formação na secção de badminton? Acho que sim.

Será que todas essas dificuldades nos perturbariam - as “barreiras” que habitualmente ultrapassamos na vida quotidiana, a dor que de repente nos domina quando conhecemos pessoas da mesma idade e contemporâneos muito mais habilidosos e independentes? Finalmente, os esforços que toda a família, incluindo a família imediata, fez para o seu desenvolvimento e educação? Não sabemos...

Tornamo-nos diferentes – mais fortes, mais corajosos e mais velhos.

Mas enquanto éramos ainda mais jovens e mais autoconfiantes, criámos uma organização de pais – a Down Syndrome Association – para proteger os direitos dos nossos filhos, como fazem os mesmos pais no Ocidente, e para transmitir a nossa experiência generalizada.

História da síndrome de Down

IDENTIFICAR E SUPERAR DESVANTAGENS. NO DESENVOLVIMENTO DA COMUNICAÇÃO ENTRE MÃE E FILHO. IDADE INICIAL COM SÍNDROME DE DOWN. Especialidade 13.00.03 – pedagogia correcional. Dissertação para o grau de candidato em ciências pedagógicas. Conselheiro científico. Mãe de Vovka: Krokoko escreve: ‘E a técnica ‘Assistir e Aprender’, MENINAS, e onde posso conseguir, não está em nenhum lugar da Internet, alguém postou algum trabalho. E uma fonoaudióloga do jardim de infância, e aquela que frequentamos em particular, e uma fonoaudióloga e especialistas das aulas coletivas do centro de Síndrome de Down Veru. Programa de psicologia e pedagogia para o desenvolvimento da fala e sua base teórica Revisão N.

Em nosso país, o termo “síndrome de Down” é o mais utilizado. Além disso, costuma-se dizer que esta é uma “doença incurável”. Alguns especialistas afirmam que existem até dois diagnósticos: doença de Down e síndrome de Down. Eles afirmam que o estado da criança depende de ela ter uma doença ou síndrome. Tais afirmações são extremamente incorretas e absurdas.

A síndrome de Down não é uma doença. A palavra "síndrome" significa um conjunto específico de sinais ou características. Os primeiros sinais de pessoas com síndrome de Down foram descritos pelo médico inglês John L. Angton Down em 1866. Seu nome serviu de nome para essa síndrome - síndrome de Down.

No entanto, foi somente em 1859 que o cientista francês Jerome Lejeune descobriu a causa da síndrome. A causa que causa a síndrome de Down é um cromossomo extra. Cada célula do corpo humano normalmente contém 46 cromossomos. Os cromossomos carregam as características que uma pessoa herda de seus pais e estão dispostos em pares - metade da mãe, metade do pai. Pessoas com síndrome de Down possuem um cromossomo adicional no 21º par, ou seja, ocorre a chamada trissomia, então verifica-se que as células do corpo possuem 47 cromossomos. O diagnóstico da síndrome de Down só pode ser feito por um geneticista por meio de um exame de sangue que mostra a presença de um cromossomo extra. Um cromossomo extra aparece como resultado do acaso durante a formação de um óvulo e espermatozóide, ou durante a primeira divisão celular que segue a fertilização (ou seja,

Quando o óvulo e o espermatozoide se fundem). Ainda não há uma opinião clara sobre o que causa esta anomalia genética. As crianças com síndrome de Down nascem com a mesma frequência em todos os países do mundo, independentemente do nível de riqueza ou ambiente. Essas crianças nascem em famílias de acadêmicos e construtores, presidentes e desempregados. A síndrome de Down é um distúrbio congênito do desenvolvimento caracterizado por retardo mental, comprometimento do crescimento ósseo e outras anormalidades físicas.

Esta é uma das formas mais comuns de retardo mental; afeta aproximadamente 10% dos pacientes internados em hospitais psiquiátricos. Pacientes com síndrome de Down são caracterizados pela preservação de características físicas características da fase inicial do desenvolvimento fetal, incluindo olhos estreitos e oblíquos, conferindo aos pacientes uma semelhança externa com pessoas da raça mongolóide, o que deu razão a L. Down para chamar esta doença “Mongolismo” em 1866 e propor uma teoria errônea de regressão racial, ou retrocesso evolutivo. Na verdade, a síndrome de Down não é racialmente específica e ocorre em todas as raças. A síndrome foi reproduzida experimentalmente em ratos por irradiação de raios X do embrião nos dias 12-13 de gravidez. Além das características já mencionadas da estrutura dos olhos, os pacientes com síndrome de Down também apresentam outros sinais característicos: cabeça pequena e redonda, pele lisa, úmida e inchada, cabelos secos e ralos, orelhas pequenas e redondas, nariz pequeno, lábios grossos , sulcos transversais na língua, que muitas vezes se projeta, etc. Não cabe na boca.

Os dedos são curtos e grossos, o dedo mínimo é relativamente pequeno e geralmente curvado para dentro. A distância entre o primeiro e o segundo dedos das mãos e dos pés aumenta. Os membros são curtos, a altura, via de regra, está significativamente abaixo do normal. A inteligência dos pacientes geralmente é reduzida ao nível de retardo mental moderado. O QI varia entre 20 e 49, embora em alguns casos possa ser superior ou inferior a esses limites. Mesmo em pacientes adultos, o desenvolvimento mental não excede o nível de uma criança normal de sete anos. As diretrizes tradicionalmente descrevem características dos pacientes com síndrome de Down como submissão, que lhes permite uma boa adaptação à vida hospitalar, afetividade, aliada à teimosia, inflexibilidade, tendência à imitação, além de senso de ritmo e amor pela dança.

Contudo, estudos sistemáticos realizados na Inglaterra e nos EUA não confirmam esta imagem. Muitos fatores foram considerados possíveis causas da síndrome de Down, mas agora está firmemente estabelecido que ela se baseia em uma anomalia. Cromossomos: Indivíduos que sofrem deste distúrbio normalmente têm 47 cromossomos em vez dos 46 normais. O cromossomo extra é o resultado da maturação prejudicada das células germinativas. Normalmente, quando as células germinativas imaturas se dividem, os cromossomos emparelhados se separam e cada célula germinativa madura recebe 23 cromossomos.

Durante a fertilização, ou seja, Fusão das células maternas e paternas, o conjunto normal de cromossomos é restaurado. A síndrome de Down não é causada por uma discrepância em um dos pares de cromossomos, designado 21º.

Como resultado, a criança tem um (terceiro) cromossomo 21 extra. Esta condição é chamada trissomia 21. Embora na grande maioria dos casos de síndrome de Down esta trissomia seja detectada, outras anomalias cromossômicas são extremamente raras.

Estudos genéticos em moscas-das-frutas (Drosophila) mostraram que o fator mais importante que determina a não divergência dos cromossomos durante a maturação dos ovos é a idade da mãe. No que diz respeito à síndrome de Down, há muito se sabe que a probabilidade de ter um filho doente aumenta com o aumento da idade da mãe e quanto mais rápido quanto mais velha ela for. O número de crianças com esta síndrome nascidas de mães após os 35 anos de idade é significativamente maior do que entre as mais jovens. Sabe-se que o risco de ter um filho com síndrome de Down depende da idade da mãe. Para mulheres com 25 anos a probabilidade de ter um filho é de 1/1400, até 30-1/1000, aos 35 anos o risco aumenta para 1/350, aos 42 anos para 1/60 e aos 49 anos antigo para 1/12. Cientistas indianos descobriram que a probabilidade de ter um filho com síndrome de Down depende fortemente da idade da avó materna: quanto mais velha ela era quando deu à luz a filha, maior a probabilidade de ter netos afetados. No entanto, a síndrome de Down não pode ser considerada uma doença hereditária, uma vez que não envolve a transmissão de um gene defeituoso de geração em geração, e o distúrbio ocorre ao nível do processo reprodutivo.

Foram feitas tentativas de tratar crianças com síndrome de Down com hormônios da tireoide e da hipófise, mas esses métodos ainda estão em fase de desenvolvimento. Como outras crianças com retardo mental de seu nível, as pessoas com síndrome de Down podem aprender habilidades domésticas, coordenação motora, fala e outras funções simples necessárias na vida diária.

QUAL A DIFERENÇA DE UM BEBÊ COM SÍNDROME DE DOWN DE OUTRAS CRIANÇAS? A presença deste cromossomo adicional provoca o aparecimento de uma série de características fisiológicas, com as quais a criança se desenvolverá mais lentamente que seus pares e seguirá os estágios de desenvolvimento comuns a todos. Anteriormente, acreditava-se que todas as pessoas com síndrome de Down tinham retardo mental grave e dificuldades de aprendizagem. A investigação moderna mostra que quase todas as pessoas com a síndrome apresentam atraso no desenvolvimento intelectual, mas dentro deste grupo o seu nível intelectual varia muito - desde um ligeiro atraso até um atraso moderado e grave.

Doença de Down (síndrome de Down): causas, formas e tratamento

Quando o número ou a estrutura dos cromossomos muda, ocorrem doenças cromossômicas. A síndrome de Down é a doença cromossômica mais comumente diagnosticada. A doença foi descrita pela primeira vez em 1866 pelo médico inglês Down, que chamou essa síndrome de uma forma especial de transtorno mental. Essa doença causou muita polêmica; casos de nascimento de crianças com diagnóstico de doença de Down eram cada vez mais comuns. Os especialistas não conseguiram determinar a causa da doença. Em 1959, o pediatra francês Jerome Lejeune conseguiu estabelecer que a doença se desenvolve devido à trissomia do vigésimo primeiro cromossomo.

Por que a doença ocorre?

Cada célula humana contém um certo número de cromossomos, que são portadores de informação genética codificada. As células de uma pessoa saudável possuem 23 pares de cromossomos diferentes, que carregam genes necessários ao bom desenvolvimento do corpo. Em cada par de cromossomos, um é herdado do pai pelo espermatozoide e o segundo pelo óvulo da mãe.

Por que ocorre a doença de Down? As causas desta patologia são a herança de um conjunto adicional de cromossomos de um dos pais. Na maioria das vezes, são duas cópias do vigésimo primeiro cromossomo da mãe e uma vigésimo primeiro do pai. Como resultado, existem três vigésimos primeiros cromossomos e seu número total é quarenta e sete. Esse tipo de herança é chamado de trissomia do vigésimo primeiro cromossomo.

Muitas mulheres se culpam quando descobrem que seu filho tem síndrome de Down. As razões não devem ser procuradas em você mesmo; os cromossomos podem se desenvolver incorretamente, independentemente da raça dos pais, do clima em que vivem, da renda e do nível de escolaridade. Existe apenas um fator confiável que pode aumentar o risco de ter um filho com essa patologia - a idade da mãe. Quanto mais velha for a mulher que dá à luz, maior será a probabilidade de dar à luz uma criança com síndrome de Down. Por isso é necessária a realização de diversos exames em gestantes com mais de 35 anos, que permitem identificar doenças fetais. Muitas pessoas acreditam que esta patologia é hereditária. A síndrome de Down não é transmitida de uma geração para outra.

Variações genéticas da doença

A causa da maioria dos casos de síndrome de Down é a trissomia do 21. Uma criança com esse defeito possui três cromossomos no vigésimo primeiro par em vez de dois, e isso é observado em todas as células. Esse distúrbio é causado por anormalidades na divisão celular durante o desenvolvimento de um óvulo ou espermatozoide.

Mas existe outra forma da doença. Esta é a doença de Down em mosaico. As razões para esta forma rara são defeitos na divisão celular após a fertilização, e apenas alguns deles possuem um cromossomo adicional no vigésimo primeiro par.

Quando uma parte de um cromossomo do vigésimo primeiro par é deslocada em direção a outro cromossomo, ocorre também outro tipo de doença, chamada translocação. Essa mudança pode ocorrer antes e durante a concepção. A translocação é muito rara.

Sinais da doença em recém-nascidos

Não será difícil para um obstetra experiente reconhecer a síndrome de Down em um recém-nascido. Os sinais de patologia são visíveis imediatamente após o nascimento. Desde os primeiros dias, a doença pode ser reconhecida por sinais característicos: face achatada, prega cutânea no pescoço, formato oblíquo dos olhos, orelhas deformadas, braquicefalia, nuca achatada, diminuição do tônus ​​​​muscular, mobilidade excessiva articulações, membros encurtados, estrutura das palmas, falta de altura e peso.

Sinais menos comuns

Esses sintomas são típicos de 70-90% das crianças com síndrome de Down. Sinais menos comuns são observados em cerca de metade das crianças. Esta é uma boca pequena constantemente ligeiramente aberta e uma língua grande saliente, um palato estreito e arqueado, um queixo pequeno, um dedo mínimo torto, sulcos na língua que aparecem com a idade, uma ponte nasal plana, pescoço e nariz curtos , uma dobra horizontal nas palmas das mãos. Tais sinais são suficientes para suspeitar desta doença - síndrome de Down - em um bebê.

Além deles, existem outras características de aparência que podem ser detectadas após um exame detalhado. Tais sinais incluem a presença de estrabismo, manchas de pigmento ao longo da borda da íris, turvação do cristalino, estrutura anormal do tórax, defeitos nos sistemas digestivo e geniturinário, fontanela aberta ou extra.

Além disso, as crianças com síndrome de Down são muito parecidas entre si e não se parecem com os pais.

Muitos dos sinais descritos acima podem indicar uma doença ou simplesmente ser uma característica fisiológica da criança. Portanto, apenas com base nisso, um diagnóstico não pode ser feito. Para confirmar ou refutar a síndrome de Down em um bebê, é necessário realizar exames de sangue para cariótipo.

Diagnóstico pré-natal

Para determinar a presença de síndrome de Down no feto, é realizada uma ultrassonografia no primeiro trimestre da gravidez. Isso ajuda a identificar sinais específicos da síndrome de Down: ossos esqueléticos mal formados, translucência nucal aumentada, defeitos cardíacos, pelve renal aumentada, etc. Não será difícil para um especialista experiente detectar a falta do osso nasal, dobras cervicais, que indicam o acúmulo de líquido subcutâneo. Além disso, é necessário realizar um exame bioquímico de sangue na gestante entre 10-13 e 16-18 semanas. A síndrome de Down pode ser diagnosticada definitivamente no final do quinto mês de gravidez.

Características de desenvolvimento

Os distúrbios do desenvolvimento de crianças “downyat” podem ser pronunciados ou insignificantes. Freqüentemente, esses bebês têm um defeito cardíaco, às vezes isso requer intervenção cirúrgica. A diminuição do tônus ​​​​muscular faz com que a criança comece a andar mais tarde e, portanto, a aprender sobre o mundo ao seu redor. Por causa disso, surgem problemas com o desenvolvimento da fala e da escrita. Além disso, essas crianças muitas vezes sofrem de resfriados e muitas vezes apresentam deficiências auditivas e visuais, o que afeta o desenvolvimento geral do bebê.

Desenvolvimento intelectual

Antigamente, acreditava-se que as crianças com síndrome de Down tinham retardo mental grave e eram incapazes de aprender. Mas, recentemente, tem havido casos frequentes em que uma pessoa com esse diagnóstico começa a viver de forma independente, consegue um emprego e participa ativamente de vários tipos de atividades sociais.

A razão é que a própria atitude da sociedade em relação a esta doença mudou. As crianças diagnosticadas com síndrome de Down são cada vez mais deixadas com as famílias e recebendo cuidados. Além disso, o atendimento médico melhorou; existem muitos centros especiais que atendem essas crianças. Claro, é impossível prever como um bebê com tal desvio se desenvolverá, mas isso também se aplica a crianças saudáveis. Embora essas crianças apresentem atrasos no desenvolvimento, isso não significa que não estejam se desenvolvendo. E o ritmo que isso vai acontecer depende das condições criadas para o bebê.

Com uma doença como a doença de Down, as pessoas vivem aproximadamente 40-50 anos. E embora a doença seja incurável, doenças concomitantes, como doenças cardíacas, podem responder bem ao tratamento, o que, por sua vez, ajuda a prolongar a vida do paciente.

Como as crianças com essa patologia apresentam desvios no desenvolvimento do sistema nervoso, a gestante precisa tomar suplementos de ácido fólico, que podem prevenir a ocorrência de distúrbios mais graves.

No tratamento de crianças com síndrome de Down, os cursos de apoio social e reabilitação não são de pouca importância. O principal objetivo na criação e educação dessas crianças é a adaptação familiar e social.

As aulas em grupo e a participação em grupos infantis são muito eficazes, o que ajuda a melhorar a adaptabilidade e preparação social da criança. Essas crianças estudam em instituições de ensino especializadas, mas há casos de frequentarem escolas regulares, isso ajuda a melhorar a preparação social da criança.

Aulas com psicólogo e fonoaudiólogo são úteis. Quando o cuidado de um bebê doente é organizado corretamente, uma criança com essa doença consegue dominar as mesmas habilidades de uma criança saudável, mas um pouco mais tarde.

Para que as medidas de reabilitação sejam mais eficazes, recomenda-se o uso de medicamentos nootrópicos: Aminolon, Cerebrolisina, além de vitaminas B.

Muitas vezes, os pais de uma criança com diagnóstico de síndrome de Down não sabem como informar familiares e amigos sobre esse diagnóstico. Nessa situação, é necessário conversar francamente com os entes queridos para evitar tensões no relacionamento.

Os pais de uma criança doente devem lembrar-se de que ela é um indivíduo com as suas próprias esperanças, sonhos, direitos e forças. As necessidades desse bebê não são diferentes das necessidades de qualquer outra criança. Você não deve se concentrar nisso, esquecendo-se do resto da família.

Não há necessidade de tratar uma criança com essa doença como um fardo pesado. Dê seu amor ao seu bebê e ele responderá na mesma moeda.

Não se constranga com os olhares curiosos de estranhos; trate-o com calma, respondendo às perguntas dos amigos e dos transeuntes sem constrangimento.

Não há necessidade de recusar novos conhecidos se necessário, o principal é que você e o bebê se sintam confortáveis.

Conheça pais que têm filhos com a mesma doença, comunique-se com eles, discuta assuntos que preocupam seus filhos.

É aconselhável que uma criança com transtorno como a síndrome de Down frequente uma escola regular, pois, estudando em uma instituição especializada, aos olhos das outras pessoas ela terá uma aparência diferente das demais, o que significa que será mais difícil para ela fazer amigos e se comunicar com as pessoas. Para estas crianças, a amizade com outras crianças é muito importante e ajuda-as a adquirir as competências sociais necessárias.

Com cuidados devidamente organizados, apoio precoce e assistência psicológica, uma criança com esta doença crescerá de forma bastante adequada e proporcionará aos pais emoções positivas e prazer na comunicação.

Doença de Down: causas e sintomas

Doença de Down é o nome de uma doença familiar a todos, mas poucos sabem realmente qual é a sua peculiaridade e como são as pessoas que a sofrem. Os sintomas da doença foram descritos pela primeira vez em 1866 pelo cientista inglês John Langdon Down. Na verdade, a síndrome foi batizada em sua homenagem, embora o próprio pesquisador tenha chamado o defeito que identificou de “Mongolismo”. Down percebeu o desvio como um tipo de transtorno mental. Pesquisas posteriores nesta área revelaram não apenas semelhanças externas e dificuldades de desenvolvimento, mas também a presença de um gene defeituoso no DNA. Assim, a síndrome de Down passou da categoria de transtornos mentais para a categoria de patologias.

Doença de Down, causas

Todas as mulheres, sem exceção, podem dar à luz um filho com esta síndrome, independentemente da idade, classe social e raça. Um defeito genético ocorre como resultado da divergência cromossômica durante a formação dos gametas, como resultado do aparecimento de um terceiro cromossomo extra no 21º par. Numa pequena percentagem de pessoas que sofrem desta doença, em vez de um cromossoma extra inteiro, apenas fragmentos individuais dele podem estar presentes.

Segundo estatísticas da OMS, para cada 800 crianças nascidas em todo o mundo, há uma com síndrome de Down. Quanto mais velhos a mulher e o homem, maior o risco de dar à luz uma criança defeituosa. A idade da avó materna também influencia. Quanto mais tarde ela desse à luz a filha, maiores seriam as chances de conceber um filho com essa síndrome.

Graças às capacidades da medicina, hoje é possível identificar problemas de desenvolvimento nos primeiros estágios da gravidez. Segundo as estatísticas, 9 em cada 10 mulheres concordam em fazer um aborto se forem detectadas anomalias no desenvolvimento fetal. As estatísticas sobre crianças nascidas são ainda mais tristes. Na Rússia, esses recém-nascidos são abandonados em 80% dos casos na maternidade. Nos países escandinavos, não foi registado um único abandono oficial dessas crianças. Os cidadãos dos EUA adotam os filhos abandonados de outras pessoas, criando-os e dando-lhes a oportunidade de um futuro normal.

As anomalias externas são expressas na chamada face plana e na nuca, o crânio é anormalmente encurtado e como se achatado, a presença de epicanto (dobra de pele perto dos olhos), membros curtos, incluindo o pescoço. A doença de Down também causa fraqueza nos músculos da boca, fazendo com que a boca permaneça aberta. Muitas vezes, o próprio palato é alterado e ocorrem anomalias dentárias. Em 66% dos casos, a catarata é detectada em pacientes no oitavo ano de vida.

A imunidade dessas pessoas está enfraquecida, elas são suscetíveis a doenças frequentes e muito difíceis. Por causa disso, no passado, a maioria dos pacientes morria na infância. Hoje a doença de Down está sob controle, as pessoas podem viver até 55 anos ou mais.

O atraso no desenvolvimento varia para cada pessoa que nasce com esta síndrome, alguns começam a andar aos dois anos, outros muito mais tarde. Com cuidados médicos adequados, qualquer criança nascida é capaz de se tornar um membro de pleno direito da sociedade. Se ele tiver sorte com pais que não apenas não o abandonam, mas também fazem todos os esforços possíveis para criá-lo, então um bebê que nasce com um cromossomo extra não será apenas uma pessoa feliz, um indivíduo socialmente ativo, mas também será capaz para criar sua própria família.

Síndrome de Da?una (trissomia do cromossomo 21) é uma das formas de patologia genômica, em que na maioria das vezes o cariótipo é representado por 47 cromossomos em vez dos 46 normais, já os cromossomos do 21º par, em vez dos dois normais, são representados por três cópias. Existem mais duas formas desta síndrome: translocação do cromossomo 21 para outros cromossomos (geralmente em 15, menos frequentemente em 14, ainda menos frequentemente em 21, 22 e cromossomo Y) - 4% dos casos, e uma variante em mosaico da síndrome - 5%.
A síndrome recebeu o nome do médico inglês John Down, que a descreveu pela primeira vez em 1866. A ligação entre a origem da síndrome congênita e as alterações no número de cromossomos foi identificada apenas em 1959 pelo geneticista francês Jerome Lejeune.
A palavra “síndrome” significa um conjunto de sinais ou características. Ao usar este termo, a forma preferida é “síndrome de Down” em vez de “doença de Down”.
O primeiro Dia Internacional da Síndrome de Down foi realizado em 21 de março de 2006. O dia e o mês foram escolhidos de acordo com o número do par e o número do cromossomo.
História
John Langdon para baixo
O médico inglês John Langdon Down foi o primeiro a descrever e caracterizar a síndrome, que mais tarde recebeu seu nome, em 1862, como uma forma de transtorno mental. O conceito tornou-se amplamente conhecido depois que ele publicou um relatório sobre o assunto em 1866. Por causa do epicanto, Down usou o termo mongolóides (a síndrome foi chamada de “mongolismo”). O conceito de síndrome de Down esteve muito ligado ao racismo até a década de 1970.
No século XX, a síndrome de Down tornou-se bastante comum. Os pacientes foram observados, mas apenas uma pequena parte dos sintomas pôde ser aliviada. A maioria dos pacientes morreu ainda bebê ou criança. Com o surgimento do movimento eugénico, 33 dos 48 estados americanos e vários outros países iniciaram programas de esterilização forçada de pessoas com síndrome de Down e graus comparáveis ​​de deficiência. Isso também fez parte do programa de matança de T-4 na Alemanha nazista. Desafios legais, avanços científicos e protestos públicos levaram ao cancelamento de tais programas na década após o fim da Segunda Guerra Mundial.
Até meados do século 20, as causas da síndrome de Down permaneciam desconhecidas, mas a relação entre a probabilidade de ter um filho com síndrome de Down e a idade da mãe era conhecida, e também se sabia que todas as raças eram suscetíveis à síndrome . Havia uma teoria de que a síndrome era causada por uma combinação de fatores genéticos e hereditários. Outras teorias sustentavam que foi causado por lesões durante o parto.
Com a descoberta, na década de 1950, de tecnologias que possibilitaram o estudo do cariótipo, tornou-se possível determinar as anomalias cromossômicas, seu número e forma. Em 1959, Jérôme Lejeune descobriu que a síndrome de Down é causada pela trissomia do 21.
Em 1961, dezoito geneticistas escreveram ao editor do The Lancet que a idiotice mongol tinha "conotações enganosas" e que era um "termo embaraçoso" e deveria ser mudado. The Lancet apóia o nome síndrome de Down. A Organização Mundial da Saúde (OMS) removeu oficialmente o nome "Mongolismo" em 1965, após um apelo dos delegados mongóis. No entanto, mesmo 40 anos depois, o nome "Mongolismo" aparece nos principais livros médicos, como Patologias Pervasivas e Sistemáticas, 4ª edição (2004), editado pelo Professor Sir James Underwood. Os defensores dos direitos dos pacientes e os pais dos pacientes saudaram a eliminação do rótulo mongolóide pendurado nos seus filhos. O primeiro grupo nos Estados Unidos, o Conselho de Desenvolvimento Mongolóide, mudou seu nome para Associação Nacional de Síndrome de Down em 1972.
Epidemiologia
A síndrome de Down não é uma patologia rara - em média ocorre um caso em 700 nascimentos; No momento, devido ao diagnóstico pré-natal, a frequência de nascimentos de crianças com síndrome de Down diminuiu para 1 em 1.100. A anomalia ocorre com a mesma frequência em meninos e meninas.
A incidência de nascimentos de crianças com síndrome de Down é de 1 em 800 ou 1.000. Em 2006, os Centros de Controle e Prevenção de Doenças estimaram que fosse um em 733 nascidos vivos nos Estados Unidos (5.429 novos casos por ano). Cerca de 95% deles têm trissomia 21. A síndrome de Down ocorre em todos os grupos étnicos e em todas as classes econômicas.
A idade da mãe afeta as chances de conceber um filho com síndrome de Down. Se a mãe tiver de 20 a 24 anos, a probabilidade disso é de 1 em 1562, se a mãe tiver de 35 a 39 anos, então 1 em 214, e acima de 45 anos, a probabilidade é de 1 em 19. Embora a probabilidade aumente com a idade da mãe, 80% das crianças com esta síndrome nascem de mulheres com menos de 35 anos. Isto é explicado pela maior taxa de natalidade nesta faixa etária. Segundo dados recentes, a idade paterna, principalmente se for superior a 42 anos, também aumenta o risco da síndrome.
Pesquisas modernas (a partir de 2008) mostraram que a síndrome de Down também é causada por eventos aleatórios durante a formação de células germinativas e/ou gravidez. O comportamento dos pais e os fatores ambientais não têm influência sobre isso.
Após o acidente de Chernobyl, foi detectado um aumento no número de patologias congénitas em várias áreas da Bielorrússia entre 1986 e 1994, mas foi aproximadamente o mesmo em áreas contaminadas e limpas [fonte não especificada 884 dias]. número incomum foi relatado um grande número de casos de síndrome de Down, mas não houve tendência subsequente para um aumento na incidência.
Fisiopatologia
A síndrome de Down é uma patologia cromossômica caracterizada pela presença de cópias adicionais de material genético no cromossomo 21, seja completamente (trissomia) ou parcialmente (por exemplo, devido à translocação). As consequências de ter uma cópia extra variam muito dependendo do grau de cópia, da história genética e do puro acaso. A síndrome de Down ocorre tanto em humanos quanto em outras espécies (por exemplo, foi encontrada em macacos e camundongos). Mais recentemente, os investigadores criaram ratos transgénicos com o cromossoma humano 21 (além do conjunto padrão de ratos). A adição de material genético pode ser realizada em diferentes direções. Humano típico
O cariótipo é designado como 46,XY (masculino) ou 46,XX (feminino) (a diferença de sexo é transportada pelo cromossomo Y).
Trissomia
Trissomia é a presença de três cromossomos homólogos em vez do par normal.
A síndrome de Down e anomalias cromossômicas semelhantes são mais comuns em crianças nascidas de mulheres mais velhas. A razão exata para isso é desconhecida, mas parece ter algo a ver com a idade dos óvulos da mãe.
A trissomia ocorre porque os cromossomos não se separam durante a meiose. Quando fundido com um gameta do sexo oposto, o embrião produz 47 cromossomos, e não 46, como ocorre sem trissomia.
A trissomia do cromossomo 21 é a causa da síndrome de Down em 95% dos casos, sendo em 88% dos casos devido à não disjunção dos gametas maternos e em 8% dos gametas masculinos.
Mosaicismo
A trissomia geralmente é causada pela não disjunção dos cromossomos durante a formação das células sexuais dos pais (gametas), caso em que todas as células do corpo da criança carregarão a anomalia. Com o mosaicismo, ocorre a não disjunção na célula embrionária nos estágios iniciais de seu desenvolvimento, e como resultado o distúrbio do cariótipo afeta apenas alguns tecidos e órgãos. Esta variante do desenvolvimento da síndrome de Down é chamada de “síndrome de Down em mosaico” (46, XX/47, XX, 21). Essa forma da síndrome costuma ser mais branda (dependendo da extensão dos tecidos alterados e de sua localização no corpo), mas é mais difícil de diagnóstico pré-natal.
Este tipo de síndrome aparece em 1-2% dos casos.
Translocações Robertsonianas
Material adicional do cromossomo 21 que causa a síndrome de Down pode resultar de translocações Robertsonianas no cariótipo de um dos pais. Nesse caso, o braço longo do 21º cromossomo está ligado ao braço de outro cromossomo (na maioria das vezes o 14º). O fenótipo de uma pessoa com translocações Robertsonianas é normal. Durante a reprodução, a meiose normal aumenta a chance de trissomia do 21 e do nascimento de uma criança com síndrome de Down. As translocações com síndrome de Down são frequentemente chamadas de síndrome de Down familiar. Isto não depende da idade da mãe e mostra o papel igual dos organismos parentais na ocorrência da síndrome de Down. Este tipo de síndrome ocorre em 2-3% de todos os casos.
Formas de síndrome de Down
Em aproximadamente 91% dos casos ocorre uma variante não hereditária da doença - trissomia completa simples do cromossomo 21, causada pela não disjunção cromossômica durante a meiose. Aproximadamente 5% dos pacientes apresentam mosaicismo (nem todas as células contêm um cromossomo extra). Em outros casos, a síndrome é causada por uma translocação esporádica ou herdada do cromossomo 21. Normalmente, tais translocações resultam da fusão do centrômero do cromossomo 21 e outro cromossomo acrocêntrico. O fenótipo dos pacientes é determinado pela trissomia 21q22. O risco repetido de ter um filho com síndrome de Down em pais com cariótipo normal é de cerca de 1% com trissomia normal na criança.
A informação sobre estas formas raras é importante para os pais, uma vez que o risco de ter outros filhos com síndrome de Down varia de acordo com as diferentes formas. No entanto, essas diferenças não são tão importantes para a compreensão do desenvolvimento infantil. Embora os profissionais tendam a acreditar que as crianças com a forma mosaico da síndrome de Down apresentam menos atraso no desenvolvimento do que as crianças com outras formas desta síndrome, ainda não existem estudos comparativos suficientemente convincentes sobre este tema.
Diagnóstico
Uma mulher grávida pode ser submetida a testes para detectar anomalias fetais. Muitos exames pré-natais padrão podem detectar a síndrome de Down no feto. Por exemplo. Existem sinais ultrassonográficos específicos da síndrome. Consultas genéticas com exames genéticos (amniocentese, biópsia de vilosidades coriônicas, cordocentese) costumam ser oferecidas às famílias com maior risco de ter um filho com síndrome de Down. Nos Estados Unidos, exames invasivos e não invasivos estão disponíveis para todas as mulheres, independentemente da idade. Porém, exames invasivos não são recomendados se a mulher tiver mais de 34 anos e os exames não invasivos não tiverem demonstrado prováveis ​​violações.
A amniocentese e a amostragem de vilosidades coriônicas são consideradas testes invasivos porque envolvem a inserção de vários instrumentos no útero da mulher, o que acarreta algum risco de danos à parede uterina, ao feto ou até mesmo aborto espontâneo. O risco de aborto espontâneo com biópsia de vilosidades coriônicas é de 1%, com amniocentese - 0,5%. Existem vários exames não invasivos disponíveis e geralmente são realizados no final do primeiro ou início do segundo trimestre. Em cada um deles existe a chance de se obter um resultado falso positivo, ou seja, o exame mostrará que o feto tem síndrome de Down, embora na verdade seja saudável. Mesmo com os melhores exames, a probabilidade de detectar a síndrome é de 90-95% e a taxa de falsos positivos é de 2-5%.
No momento, a aminocentese é considerada o exame mais preciso. Para obter o resultado de uma mulher, é necessário levar líquido amniótico para análise, onde posteriormente são identificadas células fetais. O trabalho de laboratório pode levar várias semanas, mas a probabilidade de um resultado correto é de 99,8%. A taxa de falsos positivos é muito baixa.
Características geralmente associadas à síndrome de Down
Normalmente, a síndrome de Down é acompanhada pelos seguintes sinais externos (de acordo com dados do folheto do Downside Up Center):
1) “face plana” - 90%
2) braquicefalia (encurtamento anormal do crânio) – 81%
3) prega cutânea no pescoço em recém-nascidos - 81%
4) epicanto (prega cutânea vertical que cobre o canto medial) - 80%
5) hipermobilidade articular - 80%
6) hipotonia muscular – 80%
7) nuca plana - 78%
8) membros curtos - 70%
9) braquimesofalangia (encurtamento de todos os dedos devido ao subdesenvolvimento das falanges médias) - 70%
10) catarata acima de 8 anos - 66%
11) boca aberta (devido ao baixo tônus ​​muscular e à estrutura especial do palato) - 65%
12) anomalias dentárias - 65%
13) clinodactilia do 5º dedo (dedo mínimo torto) - 60%
14) palato arqueado (“gótico”) – 58%
15)ponte plana do nariz - 52%
16) língua estriada - 50%
17) prega palmar transversal (também chamada de “macaco”) – 45%
18) pescoço curto e largo - 45%
19) CHD (defeito cardíaco congênito) - 40%
20) nariz curto - 40%
21) estrabismo (estrabismo) - 29%
22) deformidade torácica, em quilha ou funil – 27%
23) manchas de pigmentação ao longo da borda da íris = manchas Brushfield - 19%
24) episíndrome - 8%
25) estenose ou atresia do duodeno - 8%
26) leucemia congênita - 8%.
O diagnóstico preciso é possível com base em um teste de cariótipo sanguíneo. É impossível fazer um diagnóstico baseado apenas em sinais externos.
Perspectivas de desenvolvimento para uma criança/adulto com síndrome de Down
O grau de manifestação do atraso no desenvolvimento mental e da fala depende tanto de fatores congênitos quanto das atividades com a criança. Crianças com síndrome de Down são ensináveis. Aulas com eles utilizando métodos especiais que levam em conta as peculiaridades de seu desenvolvimento e percepção costumam levar a bons resultados.
A expectativa de vida dos adultos com síndrome de Down aumentou - hoje a expectativa de vida normal é de mais de 50 anos. Muitas pessoas com esta síndrome se casam. Os homens têm uma contagem limitada de espermatozóides e a maioria dos homens com síndrome de Down são inférteis. As mulheres experimentam períodos regulares. Pelo menos 50% das mulheres com síndrome de Down podem ter filhos. 35-50% das crianças nascidas de mães com síndrome de Down nascem com síndrome de Down ou outras deficiências.
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