Historia zespołu Downa. Historia medyczna dziecka Historia rozwoju zespołu Downa

Dzieci rodzą się zupełnie inne – z różnymi kolorami włosów i oczu, różnymi kształtami twarzy i typami budowy ciała. Wszystkie różnice mają podłoże genetyczne. Ale zdarza się, że zestaw genetyczny różni się nie tylko lokalizacją chromosomów, ale także ich liczbą. Jedną z takich cech genetycznych uznawanych za chorobę jest zespół Downa. Dziecko posiadające tylko jeden chromosom więcej znacznie różni się pod względem fizycznym i psychicznym od innych dzieci. Czasy masowego porzucania takich dzieci powoli odchodzą w niepamięć. Opóźnienie w rozwoju charakterystyczne dla tych dzieci można zmniejszyć dzięki sumiennej pracy pedagogicznej. Osoby z tym zespołem mogą się uczyć, angażować w kreatywność, pracować, służyć i utrzymywać się. Czasami są tak rozwinięci, że dzięki swojemu talentowi stają się całkiem zamożnymi ludźmi. W skrócie na temat zespołu Downa - historia badań, przyczyny, socjalizacja, cechy.

Fabuła

Zespół Downa uważany jest za najczęstszą spośród chorób genetycznych. Średnio na 700 noworodków przypada jeden przypadek urodzenia dziecka z wadą genetyczną. Zespół ten nie jest chorobą, ponieważ nie można się nim zarazić ani wyleczyć. Jest to cecha lokalizacji zestawu chromosomów, która wpływa na rozwój człowieka i specyfikę socjalizacji. Ale dla wygody zespół Downa nadal nazywany jest chorobą, chociaż koncepcja ta nie implikuje klasycznego rozumienia tego terminu.

Zespół ten został po raz pierwszy opisany naukowo przez angielskiego lekarza i badacza medycyny Johna Langtona Downa w 1866 roku. Zbadał cechy, zauważył główne objawy, ale nie mógł zidentyfikować przyczyn. Chorobę nazwano zespołem mongolskim ze względu na specyficzny mongolski kształt oczu ze specjalnym fałdem ochronnym skóry – naskórkiem. Ale później, w wyniku protestów przedstawicieli azjatyckiego społeczeństwa, postanowiono zmienić nazwę choroby, nadając jej imię od jej odkrywcy.

John Down nie był w stanie określić przyczyn wystąpienia tego zespołu. I nie mógł tego zrobić - nauka o genetyce była dopiero w powijakach, jej wdrożenie odbywało się jedynie na podstawie badania zewnętrznej zmienności ludzi i roślin. W 1859 roku Karol Darwin opublikował swoje dzieło O pochodzeniu gatunków, w którym badał zmienność zwierząt. W ten sposób badacz zbliżył się do badania zewnętrznych przejawów genów i mógł zostać twórcą genetyki. Postanowił jednak zamienić swoje obserwacje w rodzaj eseju historycznego, formalizując swoje wnioski w teorię ewolucji. Kilka lat po badaniach Johna Downa, w 1865 r., augustianów mnich Gregor Mendel opublikował swoje obserwacje dotyczące zmian w grochu w zależności od dziedziczności (od cech roślin rodzicielskich). Wyprowadził prawa Mendla, które stały się podstawą nauk genetycznych.

Idee Mendla rozwinęli Erich Cermak, Karl Correns i Hugo de Vries, którzy podobnie jak Gregor Mendel badali zewnętrzne zmiany genetyczne, także u roślin. Nazwę „genetyka” wprowadził do obiegu naukowego w latach 1905-1906 duński naukowiec William Batson. Terminu „gen” po raz pierwszy użył duński botanik Wilhelm Johansen.

Zależność dziedziczności od chromosomów badał amerykański naukowiec Thomas Hunt Morgan wraz ze swoim zespołem badaczy. Do swoich wniosków doszli, badając muszki owocowe. Prace zespołu genetyków trwały od 1910 do 1913 roku i zakończyły się podziałem stworzonych map lokalizacji genów na grupy i porównaniem tych grup z chromosomami.

Genetyka molekularna narodziła się w latach 40. i 50. XX wieku. Udowodniono, że DNA odgrywa kluczową rolę w przekazywaniu informacji poprzez dziedziczenie. Później rozszyfrowano strukturę DNA i przeprowadzono inne badania, które stworzyły podstawę do odkrycia przyczyn powstawania zespołu Downa.

Dokładną przyczynę zespołu Downa ustalił francuski pediatra Jerome Lejeune. Rodzice Hieronima byli pobożnymi katolikami. Uzyskał wykształcenie medyczne i pracował jako ekspert w dziedzinie promieniowania jądrowego. W lipcu 1958 roku dokonał swojego głównego odkrycia naukowego - odkrył, że przyczyną zespołu Downa jest dodatkowy chromosom w 21. parze chromosomów.

Odkrycie pozwoliło zrozumieć naturę cech charakterystycznych dzieci z tym zespołem. Ale jednocześnie to odkrycie naukowe popchnęło pozbawionych skrupułów lekarzy w kierunku diagnostyki prenatalnej (wewnątrzmacicznej), podczas której stosowali niebezpieczne metody w celu określenia prawdopodobieństwa wystąpienia u dziecka nieprawidłowości genetycznych. Badania prenatalne prowadzone przez pozbawionych skrupułów lekarzy miały jeden powód – dokonać aborcji. Sam Jerome Lejeune sprzeciwiał się wykorzystywaniu swoich badań do zabijania dzieci, był przeciwnikiem takiej diagnostyki prenatalnej, był także przeciwnikiem aborcji i zawsze bronił życia dzieci. Pomagał rodzinom wychowującym swoich pacjentów – dzieci niepełnosprawne.

Zasługi tego poziomu są zwykle nagradzane Nagrodą Nobla. Jednak badaczowi nie przyznano tej honorowej międzynarodowej nagrody za swoje życiowe stanowisko; lobby zwolenników aborcji w Komitecie Noblowskim i w ogóle w medycynie światowej było zbyt silne. Ale Jerome Lejeune nie zabiegał o sławę, starał się pracować dla dobra ludzi.

W 1964 został profesorem genetyki w Instytucie Medycznym w Paryżu, a w 1974 został członkiem Papieskiej Episkopalnej Akademii Nauk. W 1981 roku został wybrany na członka Akademii Nauk Moralnych i Politycznych. W 1983 roku wstąpił do Narodowej Akademii Medycznej. W 1994 roku został prezesem Papieskiej Akademii Życia. Za swoją działalność naukową i społeczną otrzymał nagrody, honorowe stopnie naukowe, doktoraty honoris causa i tytuły naukowe. Do końca życia (zmarł w 1994 roku na onkologię) pozostał wierny swoim zasadom moralnym – życie jest święte, niezależnie od cech człowieka. Oprócz zespołu Downa Jérôme Lejeune opisał także inną chorobę genetyczną, zespół Cri Cat, a także dokonał wielu innych odkryć naukowych z zakresu genetyki i onkologii.

Powoduje

Wszystkie komórki ludzkie mają 46 par chromosomów – połowa od ojca, połowa od matki. W zespole Downa jest o jeden chromosom więcej w 21 parach, więc w komórce jest 47 chromosomów. Ze względu na obecność trzeciego chromosomu w parze 21, choroba nazywana jest także trisomią 21. Cechę tę można wykryć poprzez genetyczne badanie krwi, które genetyk może wykonać po urodzeniu dziecka.

Dodatkowy chromosom jest obecny w komórce jajowej lub nasieniu, jeśli osoba ma zespół Downa, lub powstaje przypadkowo w momencie fuzji plemnika z komórką jajową i późniejszego pierwszego podziału komórki. Przyczyna tego zjawiska nie została zidentyfikowana; dzieci z trisomią 21 będą rodzić się w różnych krajach, w różnych rodzinach. Oczywiście zespół ten występuje całkowicie losowo; wysoka częstość występowania choroby pojawia się tylko u starszych rodziców – jest to jedyny schemat, jaki można prześledzić w przypadku tej choroby. Z wiekiem, być może z powodu innych czynników, zdrowie genetyczne człowieka może się osłabić, a procesy wewnątrzkomórkowe mogą działać nieprawidłowo, ale zjawiska te nie zostały jeszcze dostatecznie zbadane przez medycynę. Na podstawie obecnego stanu badań jest jeszcze za wcześnie na wyciąganie ostatecznych wniosków na temat przyczyn choroby.

Socjalizacja

Osoby z zespołem Downa były wcześniej uważane za upośledzone umysłowo i często umieszczano je w szpitalach psychiatrycznych, stanowiąc 10 procent wszystkich pacjentów tych instytucji. Rzeczywiście, występuje opóźnienie w rozwoju psychicznym, ale tego zespołu nie można nazwać chorobą psychiczną.

Dzieci z tym zespołem cierpiały i w dużej mierze nadal cierpią na syndrom hospitalizacji – jest to opóźnienie rozwojowe, które może nawet wydawać się zaburzeniem psychicznym, jednak nie jest spowodowane chorobą wrodzoną, ale porzuceniem społecznym. Brak uwagi, ciepła, opieki, a często także przemocy fizycznej i psychicznej, z jaką spotykają się porzucone dzieci, prowadzi do poważnych konsekwencji, w wyniku których nawet całkowicie zdrowe dziecko od urodzenia będzie pozostawać daleko w tyle za rówieśnikami w rozwoju.

Praktyka pokazuje, że jeśli dziecko dorasta w rodzinie, staje się w pełni adekwatnym członkiem społeczeństwa, akceptującym i wdrażającym w swoim zachowaniu ogólnie przyjęte normy społeczne. Jeśli takie dzieci nie mają wystarczającej komunikacji z rówieśnikami, ale mają rodziców (lub bliskich), którym zależy na przyszłości takiego dziecka, wówczas może ono wykorzystać swój czas na naukę umiejętności i zawodu. Czas pomnożony wysiłkiem może dać rezultaty, jakich nie mają zdrowi rówieśnicy – ​​osoby z zespołem Downa stają się nauczycielami, aktorami, sportowcami, artystami, przedsiębiorcami i po prostu sumiennymi pracownikami. Mogą odnieść sukces, niektórzy stają się światowej sławy profesjonalistami w swojej dziedzinie.

Dzieci z zespołem Downa mogą mieć szczególne cechy wyglądu, które mogą nie istnieć, ale są one na ogół częste w przypadku tej choroby. Dlatego wszystkie znaki są zapisane twierdząco, ale jeśli są obecne, dana osoba niekoniecznie jest chora i odwrotnie, ich brak może być również obecny u osób z zespołem Downa, które czasami wyglądają jak zwykli ludzie.

1. Oczy - naskórek (specjalny fałd skóry na oczach), skośne, uniesione kąciki, zez, plamki pigmentowe w tęczówkach źrenic, zmętnienie soczewki krystalicznej, zaburzenia widzenia mogą być związane z wysokim ciśnieniem wewnątrzgałkowym, tendencją do procesów zapalnych .
2. Twarz i głowa – twarz płaska, płaski i szeroki grzbiet nosa, brachycefalia (krótka głowa, szczególne proporcje czaszki), krótka szyja z fałdem skórnym, małe zdeformowane uszy z małymi płatkami, mały podbródek, płaski tył głowy, dodatkowe ciemiączko na głowie, które nie może się długo zamknąć, suche i cienkie włosy, wilgotna i opuchnięta skóra.
3. Usta są małe, szczęka też mała, usta długo otwarte, podniebienie ma kształt łuku, z pyska często wystaje duży język, na języku znajdują się bruzdy.
4. Ręce i nogi - obniżone napięcie mięśniowe, zbyt duża ruchomość stawów może prowadzić do zwichnięć, środkowe paliczki palców mogą być za krótkie, co powoduje, że dłoń jest optycznie krótsza, a dłoń szersza, poziome fałdy dłoni, odległość duży palec od pozostałych, złóż pod dużym palcem stopy, mały mały palec dłoni może być zgięty do wewnątrz.

Organizm

Cechy ciała i możliwe choroby, te choroby i cechy mogą nie istnieć, ale dzieci z zespołem Downa są podatne na:

• niski wzrost i masa urodzeniowa;
• tendencja do nadwagi w dzieciństwie;
• choroba serca;
• klatka piersiowa w kształcie stępki lub lejka;
• padaczka;
• wady układu trawiennego;
• niedrożność jelit;
• refluks pokarmowy - powrót pokarmu z narządów trawiennych do przełyku;
• wady narządów moczowo-płciowych;
• nowotwór krwi (białaczka);
• osłabiona odporność, skłonność do zapalenia oskrzeli i płuc, ból gardła;
• episyndrom - napady padaczkowe, takie jak u epileptyków;
• problemy z tarczycą;
• bezdech – zatrzymanie oddechu, gdy dziecko śpi;
• upośledzenie słuchu, procesy zapalne w uchu.

Zespół Downa jest wrodzoną cechą człowieka, występującą na poziomie genetycznym. To nie jest choroba i nie ma na nią lekarstwa. Podejmowane są próby poprawy kondycji organizmu, na przykład za pomocą hormonów tarczycy i przysadki mózgowej, ale to nic innego jak eksperymenty medyczne.

Kiedy mówią o leczeniu zespołu, mają na myśli przede wszystkim leczenie różnych chorób, które mogą towarzyszyć chorobie. Jeśli opiekujesz się dziećmi, mogą one zadbać o siebie w życiu codziennym, chodzić do szkoły, uczęszczać do klubów, uczyć się zawodów, a jako dorośli mogą pracować i zarabiać pieniądze. Pomimo uprzedzeń, które niestety istnieją w społeczeństwie, osoby z zespołem Downa mogą stać się pełnoprawnymi członkami społeczeństwa i uczynić je pełniejszym dzięki wielu pozytywnym cechom, które posiadają.

Zespół Downa to abstrakt, który można wykorzystać także jako referat z przedmiotów genetyki, waleologii, pedagogiki, a także różnych dyscyplin medycznych, społecznych, pedagogicznych, naukowych i edukacyjnych.

– aberracja chromosomowa, w której kariotyp zawiera dodatkowe kopie materiału genetycznego na chromosomie 21, czyli obserwuje się trisomię na chromosomie 21. Fenotypowymi objawami zespołu Downa są brachycefalia, spłaszczenie twarzy i potylicy, mongoloidalne nacięcie szpary powiekowej, nakąt, fałd skórny na szyi, skrócenie kończyn, krótkie palce, poprzeczny fałd dłoniowy itp. Zespół Downa u dziecka można wykryć już w okresie prenatalnym (wg USG, biopsji kosmówki, amniopunkcji, kordocentezy) lub po urodzeniu na podstawie objawów zewnętrznych i badania genetyczne. Dzieci z zespołem Downa wymagają korekcji współistniejących zaburzeń rozwojowych.

ICD-10

Q90

Informacje ogólne

Zespół Downa jest zespołem autosomalnym, w którym kariotyp jest reprezentowany przez 47 chromosomów w wyniku dodatkowej kopii chromosomu 21. Zespół Downa rejestruje się z częstotliwością 1 przypadku na 500-800 noworodków. Stosunek płci dzieci z zespołem Downa wynosi 1:1. Zespół Downa został po raz pierwszy opisany przez angielskiego pediatrę L. Downa w 1866 roku, ale chromosomalny charakter i istotę patologii (trisomia 21) odkryto prawie sto lat później. Objawy kliniczne zespołu Downa są różnorodne: od wad wrodzonych i zaburzeń rozwoju umysłowego po wtórne niedobory odporności. Dzieci z zespołem Downa wymagają dodatkowej opieki lekarskiej u różnych specjalistów, dlatego stanowią szczególną kategorię w pediatrii.

Przyczyny zespołu Downa

Normalnie komórki ludzkiego ciała zawierają 23 pary chromosomów (prawidłowy kariotyp żeński 46,XX; męski - 46,XY). W tym przypadku jeden z chromosomów każdej pary jest dziedziczony od matki, a drugi od ojca. Mechanizmy genetyczne rozwoju zespołu Downa polegają na ilościowym rozerwaniu autosomów w wyniku dodania dodatkowego materiału genetycznego do 21. pary chromosomów. Obecność trisomii na chromosomie 21 determinuje cechy charakterystyczne dla zespołu Downa.

Pojawienie się dodatkowego chromosomu może być spowodowane przypadkiem genetycznym (brak rozłączenia sparowanych chromosomów podczas oogenezy lub spermatogenezy), naruszeniem podziału komórki po zapłodnieniu lub dziedziczeniem mutacji genetycznej od matki lub ojca. Biorąc pod uwagę te mechanizmy, genetyka wyróżnia trzy typy nieprawidłowości kariotypu w zespole Downa: trisomię regularną (prostą), mozaikowość i translokację niezrównoważoną.

Większość przypadków zespołu Downa (około 94%) wiąże się z trisomią prostą (kariotyp 47,XX, 21+ lub 47,XY, 21+). W tym przypadku we wszystkich komórkach obecne są trzy kopie 21. chromosomu w wyniku zakłócenia rozdziału sparowanych chromosomów podczas mejozy w komórkach rozrodczych matki lub ojca.

Około 1-2% przypadków zespołu Downa występuje w postaci mozaikowej, która jest spowodowana upośledzoną mitozą tylko w jednej komórce zarodka, która znajduje się w stadium blastuli lub gastruli. W mozaikowatości trisomię 21. chromosomu wykrywa się tylko w pochodnych tej komórki, a pozostałe komórki mają normalny zestaw chromosomów.

Translokacyjna postać zespołu Downa występuje u 4-5% pacjentów. W tym przypadku 21. chromosom lub jego fragment przyłącza się (translokuje) do jednego z autosomów i podczas mejozy przemieszcza się wraz z nim do nowo powstałej komórki. Najczęstszymi „obiektami” translokacji są chromosomy 14 i 15, rzadziej - 13, 22, 4 i 5. Taka rearanżacja chromosomów może być przypadkowa lub odziedziczona od jednego z rodziców, który jest nosicielem translokacji zrównoważonej i ma normalny fenotyp. Jeśli nosicielem translokacji jest ojciec, prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa wynosi 3%; jeśli nosicielstwo jest związane z materiałem genetycznym matki, ryzyko wzrasta do 10-15%.

Czynniki ryzyka posiadania dzieci z zespołem Downa

Narodziny dziecka z zespołem Downa nie są związane ze stylem życia, pochodzeniem etnicznym czy regionem zamieszkania rodziców. Jedynym wiarygodnie ustalonym czynnikiem zwiększającym ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa jest wiek matki. Zatem jeśli u kobiet do 25. roku życia prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka wynosi 1:1400, to w wieku 35 lat wynosi już 1:400, w wieku 40 lat wynosi 1:100; i o 45 - 1:35. Przede wszystkim wynika to z zmniejszonej kontroli nad procesem podziału komórki i zwiększonego ryzyka nondysjunkcji chromosomów. Ponieważ jednak wskaźnik urodzeń wśród młodych kobiet jest na ogół wyższy, statystyki pokazują, że 80% dzieci z zespołem Downa rodzi się z matek w wieku poniżej 35 lat. Według niektórych doniesień wiek ojca powyżej 42-45 lat również zwiększa ryzyko rozwoju zespołu Downa u dziecka.

Wiadomo, że jeśli jedno z bliźniąt jednojajowych ma zespół Downa, w 100% przypadków drugie będzie miało tę patologię. Tymczasem w przypadku bliźniąt dwujajowych, a także braci i sióstr prawdopodobieństwo takiego zbiegu okoliczności jest znikome. Do innych czynników ryzyka zalicza się obecność w rodzinie osób z zespołem Downa, wiek matki poniżej 18 lat, nosicielstwo translokacji przez jednego z małżonków, małżeństwa pokrewne, zdarzenia losowe zakłócające prawidłowy rozwój komórek rozrodczych lub zarodka.

Dzięki diagnostyce przedimplantacyjnej poczęcie za pomocą ART (w tym zapłodnienia in vitro) znacząco zmniejsza ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa u rodziców z grupy ryzyka, ale nie wyklucza całkowicie takiej możliwości.

Objawy zespołu Downa

Noszenie płodu z zespołem Downa wiąże się ze zwiększonym ryzykiem poronienia: samoistne przerwanie ciąży następuje u około 30% kobiet w 6-8 tygodniu. W innych przypadkach dzieci z zespołem Downa z reguły rodzą się w terminie, ale mają umiarkowanie ciężką hipoplazję (masa ciała jest o 8-10% niższa od średniej). Pomimo różnych wariantów cytogenetycznych nieprawidłowości chromosomowych, większość dzieci z zespołem Downa ma typowe objawy zewnętrzne, które sugerują obecność patologii już przy pierwszym badaniu noworodka przez neonatologa. Dzieci z zespołem Downa mogą wykazywać niektóre lub wszystkie cechy fizyczne opisane poniżej.

80-90% dzieci z zespołem Downa ma dysmorfię twarzoczaszki: spłaszczona twarz i grzbiet nosa, brachycefalia, krótka szeroka szyja, płaski tył głowy, deformacja uszu; noworodki - charakterystyczny fałd skórny na szyi. Twarz wyróżnia się mongoloidalnym kształtem oczu, obecnością naskórka (pionowy fałd skóry pokrywający wewnętrzny kącik oka), mikrogenią, półotwartymi ustami, często z grubymi wargami i dużym wystającym językiem (makroglozja ). Napięcie mięśniowe u dzieci z zespołem Downa jest zwykle niskie; występuje nadmierna ruchliwość stawów (w tym niestabilność atlanto-osiowa), deformacja klatki piersiowej (kilkowata lub lejkowata).

Charakterystycznymi objawami fizycznymi zespołu Downa są słabe kończyny, brachydaktylia (brachymesophalangy), skrzywienie małego palca (klinodaktylia), poprzeczny („małpi”) fałd dłoni, duża odległość między pierwszym a drugim palcem (rozszczep sandała), itp. Podczas badania dzieci z zespołem Downa widoczne są białe plamki wzdłuż krawędzi tęczówki (plamki Brushfielda), gotyckie (wygięte podniebienie), wady zgryzu i bruzdowany język.

W przypadku translokacyjnego wariantu zespołu Downa objawy zewnętrzne pojawiają się wyraźniej niż w przypadku prostej trisomii. Nasilenie fenotypu w mozaikowatości zależy od proporcji komórek trisomicznych w kariotypie.

Dzieci z zespołem Downa częściej niż inne w populacji cierpią na wrodzone wady serca (drożny przewód tętniczy, VSD, ASD, tetralogia Fallota itp.), zez, zaćmę, jaskrę, utratę słuchu, epilepsję, białaczkę, wady przewodu pokarmowego (atrezję przełyku). , zwężenie i zarośnięcie dwunastnicy, choroba Hirschsprunga), wrodzone zwichnięcie stawu biodrowego. Typowe problemy dermatologiczne okresu dojrzewania to suchość skóry, egzema, trądzik, zapalenie mieszków włosowych.

Dzieci z zespołem Downa często chorują; ciężej cierpią na infekcje dziecięce i częściej cierpią na zapalenie płuc, zapalenie ucha środkowego, ARVI, migdałki i zapalenie migdałków. Słaba odporność i wady wrodzone są najczęstszą przyczyną zgonów dzieci w pierwszych 5 latach życia.

Większość pacjentów z zespołem Downa ma zaburzenia rozwoju intelektualnego – zwykle lekkie lub umiarkowane upośledzenie umysłowe. Rozwój motoryczny dzieci z zespołem Downa pozostaje w tyle za rówieśnikami; Występuje systemowy niedorozwój mowy.

Pacjenci z zespołem Downa są podatni na otyłość, zaparcia, niedoczynność tarczycy, łysienie plackowate, raka jąder, chorobę Alzheimera o wczesnym początku itp. Mężczyźni z zespołem Downa są zazwyczaj niepłodni; Płodność kobiet jest znacznie zmniejszona z powodu cykli bezowulacyjnych. Wzrost dorosłych pacjentów jest zwykle o 20 cm niższy od średniej. Oczekiwana długość życia wynosi około 50-60 lat.

Diagnoza zespołu Downa

Do prenatalnego wykrywania zespołu Downa u płodu zaproponowano system diagnostyki prenatalnej. Badanie przesiewowe w I trymestrze przeprowadzane jest w 11-13 tygodniu ciąży i obejmuje identyfikację specyficznych ultrasonograficznych cech nieprawidłowości oraz oznaczenie poziomu markerów biochemicznych (hCG, PAPP-A) we krwi ciężarnej. Pomiędzy 15. a 22. tygodniem ciąży wykonuje się badania przesiewowe w II trymestrze ciąży: USG położnicze, badanie krwi matki na obecność alfa-fetoproteiny, hCG i estriolu. Biorąc pod uwagę wiek kobiety, oblicza się ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa (dokładność – 56-70%; wyniki fałszywie dodatnie – 5%).

Kobietom w ciąży zagrożonym urodzeniem dziecka z zespołem Downa oferujemy inwazyjną diagnostykę prenatalną: biopsję kosmówki, amniopunkcję lub kordocentezę z kariotypowaniem płodu i konsultacją z genetykiem medycznym. Po otrzymaniu informacji, że dziecko ma zespół Downa, decyzja o przedłużeniu lub przerwaniu ciąży pozostaje w gestii rodziców.

Noworodki z zespołem Downa w pierwszych dniach życia wymagają opieki kardiologa, logopedy i oligofrenopedagoga.

Dzieci z zespołem Downa najczęściej kształcą się w specjalnej szkole poprawczej, ale w ramach edukacji zintegrowanej mogą uczęszczać także do zwykłej szkoły publicznej. We wszystkich przypadkach dzieci z zespołem Downa zaliczane są do dzieci ze specjalnymi potrzebami edukacyjnymi, w związku z czym wymagają dodatkowej pomocy ze strony nauczycieli i wychowawców społecznych, korzystania ze specjalnych programów edukacyjnych oraz stworzenia sprzyjającego i bezpiecznego środowiska. Ważną rolę odgrywa wsparcie psychologiczno-pedagogiczne dla rodzin wychowujących „słoneczne dzieci”.

Prognozowanie i zapobieganie zespołowi Downa

Możliwości uczenia się i socjalizacji osób z zespołem Downa są różne; zależą one w dużej mierze od możliwości intelektualnych dzieci oraz od wysiłków rodziców i nauczycieli. W większości przypadków dzieciom z zespołem Downa udaje się nabyć minimalne umiejętności prowadzenia gospodarstwa domowego i komunikacji niezbędne w życiu codziennym. Jednocześnie znane są przypadki sukcesów takich pacjentów w dziedzinie sztuk pięknych, aktorstwa, sportu, a także szkolnictwa wyższego. Dorośli z zespołem Downa mogą prowadzić samodzielne życie, opanować proste zawody i założyć rodzinę.

Zapobieganie zespołowi Downa można omawiać jedynie z punktu widzenia ograniczenia możliwych zagrożeń, ponieważ prawdopodobieństwo posiadania chorego dziecka istnieje w każdej parze. Położnicy i ginekolodzy doradzają kobietom, aby nie odkładały ciąży na później. Poradnictwo genetyczne dla rodzin i system badań prenatalnych mają pomóc przewidzieć narodziny dziecka z zespołem Downa.

MINISTERSTWO ZDROWIA I PRZEMYSŁU MEDYCZNEGO FEDERACJI ROSYJSKIEJ PAŃSTWOWEJ AKADEMII MEDYCZNEJ IWANOWSK WYDZIAŁ CHORÓB DZIECI WYDZIAŁU PEDIATRYCZNEGO Kierownik. Profesor wydziału Shilyaev R.R. Wykładowca ds. Kopilova E.B. HISTORIA x, 5 miesięcy. Rozpoznanie kliniczne: Wrodzona wada serca (tetralogia Fallota), niewydolność krążenia IIA, pierwotna faza adaptacyjna. Hipostatura II stopnia, okres progresji, poporodowy, pochodzenie mieszane. Skutki resztkowe ARVI. Kurator: student VIII klasy IV Wydziału Medycyny Ogólnej Andrey Aleksandrovich Bashlachev. Data nadzoru: 25.04.1998 IVANOVO - 1998 I. DANE PASZPORTOWE Imię i nazwisko dziecko: x Wiek: 5 miesięcy. Data i rok urodzenia: 26 listopada 1997 r. Adres stałego zamieszkania: obwód Iwanowski, rejon Leżniewski Data i godzina przyjęcia do kliniki: 22 kwietnia 1998 r., 14:45. Skierowany przez instytucję: Centralny Szpital Rejonowy Lezhnevskaya. Diagnoza po skierowaniu: ARVI, wrodzona choroba serca (tetralogia Fallota). Rozpoznanie kliniczne: Wrodzona wada serca (tetralogia Fallota), niewydolność krążenia IIA, pierwotna faza adaptacyjna. Hipostatura II stopnia, okres progresji, poporodowy, pochodzenie mieszane. Skutki resztkowe ARVI. II. ANAMNEZA Historia choroby. Po otrzymaniu skargi na kaszel, gorączkę, niepokój. Kaszel - z uwolnieniem niewielkiej ilości śluzowej plwociny. Zachorowałem 17 IV 98, gdy temperatura wzrosła do 38,3 stopnia. Po zażyciu aspiryny temperatura wróciła do normy, jednak rankiem 18 IV wzrosła do 38 stopni. Został zbadany przez ratownika medycznego i przepisał mu ampiox. W dniach 18 i 19 IV temperatura nie wzrosła, pojawił się suchy kaszel, stany lękowe i utrata apetytu. Podczas kontaktu z lekarzem Centralnego Szpitala Powiatowego postawiono diagnozę ARVI i dziecko skierowano do Poradni Matki i Dziecka na badania i leczenie. Dziecko cierpi na wrodzoną wadę serca (diagnoza została postawiona w 1. Dziecięcym Szpitalu Klinicznym w Iwanowie, gdzie dziecko było leczone po oddziale położniczym). W lutym 1998 roku był badany w klinice „MiD”. Do momentu objęcia opieką dziecko otrzymywało następujące leczenie: digoksynę, nitrosorbid, pananginę w leczeniu choroby głównej oraz linkomycynę. Anamneza życia. 1. Okres przedporodowy. Dziecko z pierwszej ciąży, pierwszy poród. Ciąża wystąpiła na tle niedokrwistości I stopnia, żylaków, rozlanego powiększenia tarczycy i ostrych infekcji wirusowych dróg oddechowych w drugiej połowie ciąży. Brak jest informacji na temat zagrożenia poronieniem, diety kobiety w ciąży, zagrożeń zawodowych i środków zapobiegających krzywicy. U matki nie ma patologii pozagenitalnej. Przebieg porodu jest normalny, poród trwa 40-41 tygodni. Nie wykonano żadnych interwencji położniczych. Brak jest informacji na temat charakteru płynu owodniowego i oceny noworodka w skali Apgar. Wnioski dotyczące rozwoju dziecka w okresie przedporodowym: czynnikiem ryzyka może być rozsiane powiększenie tarczycy, ARVI w drugiej połowie ciąży. 2. Okres noworodkowy. Urodził się w terminie, waga urodzeniowa 3040 g, długość urodzeniowa 53 cm. Natychmiast zaczął płakać. Nie zastosowano żadnych środków naprawczych. Nie było traumy porodowej. Niedługo po urodzeniu pojawiła się sinica. Pozostała część pępowiny odpadła w 3. dobie, rana pępowinowa zagoiła się w 5. dobie. Nakładano na pierś po 1 dniu. W szóstej dobie został wypisany do I szpitala. Waga przy wypisie 3000 g. Postawiono diagnozę wrodzonej wady serca. Wnioski dotyczące rozwoju dziecka w okresie noworodkowym: współczynnik masy ciała = 57,3 - niedożywienie pierwszego stopnia; objawiła się patologia rozwoju wewnątrzmacicznego - wrodzona choroba serca. 3. Karmienie dziecka. Aktualnie na sztucznym karmieniu. Pokarmy uzupełniające wprowadzono w wieku 3,5 miesiąca w postaci owsianki w wieku 70,0. Otrzymuje soki od 1 miesiąca, przecier owocowy - od 2 miesięcy. Został odstawiony od piersi w wieku 1,5 miesiąca, do 4 miesiąca otrzymywał mleko modyfikowane, a obecnie otrzymuje mleko pełne i mleko modyfikowane. Dieta: 7 razy dziennie co 3 godziny z 6-godzinną przerwą nocną. Wniosek dotyczący karmienia dziecka: wczesne przejście na karmienie sztuczne; wczesne wprowadzenie owsianki, brak przecieru warzywnego. 4. Informacje o dynamice rozwoju fizycznego i psychomotorycznego. Od 5 miesiąca życia trzyma główkę do góry, słabo. Nie siedzi, nie stoi. Rozwój mowy: chodzenie przez około 2 miesiące. Aktualny wzrost to 61 cm (przy wzroście właściwym dla danego wieku 67 cm), waga – 4266 g (przy masie właściwej 6208 g dla danego wzrostu) – deficyt masy ciała 24%. |Wysokość |61 cm |2 „korytarz” | |Waga |4266 g |1 „korytarz” | |Obwód klatki piersiowej |37 cm |1 „korytarz” | Suma korytarzy wynosi 4, różnica 1. Nie uczęszcza do przedszkola. Wniosek dotyczący rozwoju psychomotorycznego i fizycznego dziecka: opóźniony rozwój fizyczny i psychomotoryczny; obniżony wzrost i niska masa ciała, hipostatura II stopnia. 5. Informacje o szczepieniach profilaktycznych. Nie przeprowadzono. 6. Przebyte choroby. Postawiono diagnozę wrodzonej wady serca. Obserwuje się reakcję alergiczną na sok pomarańczowy w postaci rumienia policzków i reakcję na ampioks. Od 4,5 miesiąca - alergiczne konstytucyjne zapalenie skóry. 7. Warunki mieszkaniowe i bytowe. Warunki materialne i życiowe są zadowalające. Opieka nad dziećmi jest wystarczająca. Harmonogram zajęć dziecka jest dostosowany do jego wieku. Spacery są codziennie. Posiłki są regularne. Zachowanie w domu – dziecko jest niespokojne. 8. Informacje o rodzinie dziecka. Matka - Baushin Elena Aleksandrovna, 23 lata, nie pracuje. Zdrowy. Ojciec - Sergey Evgenievich Baushin, 22 lata, Lezhagropromtrans - kierowca. Zdrowy. Nie ma zagrożeń zawodowych ani złych nawyków ojca i matki. Dziedziczność nie jest obciążona. Drzewo genealogiczne F1 F2 F3 III. BADANIE OBIEKTYWNE Stan ogólny dziecka jest ciężki. Waga 4266 g, wzrost 61 cm, obwód głowy 39 cm, obwód klatki piersiowej 37 cm. Skóra blada, w spoczynku – sinica trójkąta nosowo-wargowego, z niepokojem – sinica fioletowa ogólna. Zwiększony wzór żylny na głowie. Przekrwienie i rozszerzenie naczyń krwionośnych w powiekach. Obszary pigmentacji w fałdach pachwinowych. Widoczne błony śluzowe są bladoróżowe, czyste. Tkanka podskórna jest przerzedzona, skóra łatwo się fałduje. Żebra i stawy są umiarkowanie wyprofilowane. Grubość fałdu skórnego na przedniej powierzchni brzucha wynosi 0,5 cm. Zmniejsza się turgor tkanek. Układ mięśniowy jest słabo rozwinięty, obserwuje się ogólną hipotonię mięśni, a aktywność motoryczna jest zmniejszona. Zauszne węzły chłonne są nieznacznie powiększone, a ich konsystencja jest gęsta. Pozostałe grupy węzłów nie są wyczuwalne. Głowa z wyraźnymi guzkami ciemieniowymi. Czaszka jest brachykraniczna. Duże ciemiączko jest praktycznie zamknięte (wymiary - 0,5x0,5 cm). Krawędzie są ciasne. Craniotabes, „różańce”, „bransoletki” nie zostały zidentyfikowane. Kształt stawów nie ulega zmianie, nie występuje ból, obrzęk, przekrwienie, zakres ruchu zostaje zachowany. Układ oddechowy. Obserwuje się chrypkę głosu. Oddychanie przez nos jest nieco trudne, świszczący oddech. Nie ma separacji. Klatka piersiowa jest powiększona w wymiarze przednio-tylnym. Liczba ruchów oddechowych wynosi 60/min, oddech jest szybki i płytki. W oddychaniu biorą udział dodatkowe mięśnie i skrzydła nosa. Duszność jest mieszana. Stopień niewydolności oddechowej IIA. W badaniu palpacyjnym klatka piersiowa jest elastyczna i bezbolesna. Dźwięk perkusyjny z pudełkowatym odcieniem. Podczas osłuchiwania płuc oddech jest intensywny, słychać pęcherzyki i druciane, wilgotne, grubopęcherzykowe rzężenia. Narządy krążenia. Na tętnicach promieniowych puls jest synchroniczny, wypełnienie jest zmniejszone, nitkowate, rytmiczne. Tętno 145 uderzeń/min. Ściany tętnicy są elastyczne. W badaniu obszar serca pozostaje niezmieniony. Bicia serca nie widać. Impuls wierzchołkowy jest wyczuwalny w piątej przestrzeni międzyżebrowej, 1 cm na zewnątrz od lewej linii środkowo-obojczykowej, zlokalizowany, średniej wysokości i siły, nieoporny. Nie można wykryć mruczenia kota. Granice względnej otępienia serca: Prawa – wzdłuż prawej krawędzi mostka. Lewy - 2 cm na zewnątrz od lewej linii środkowo-obojczykowej. Żebro górne II wzdłuż lewej linii przymostkowej. Granice całkowitej otępienia serca: Prawa – wzdłuż lewego brzegu mostka. W lewo - wzdłuż lewej linii środkowo-obojczykowej. Żebro górne III wzdłuż lewej linii przymostkowej. Podczas osłuchiwania dźwięki serca są rytmiczne. Drugi ton nad tętnicą płucną jest osłabiony. We wszystkich punktach słychać szorstki szmer skurczowy, maksymalnie w czwartej przestrzeni międzyżebrowej po lewej stronie, dochodzący poza serce do naczyń szyi, okolic pachowych i pleców. Szmer zajmuje cały skurcz, nieco nasilając się w kierunku drugiego tonu. Narządy trawienne i brzuszne. Apetyt jest zmniejszony. Czasami obserwuje się niedomykalność. Błona śluzowa jamy ustnej jest różowa, wilgotna, występuje umiarkowane przekrwienie łuków podniebiennych i tylnej ściany gardła. Język jest czysty, różowy, wilgotny. Formuła dentystyczna: 1 1 Zęby zaczęły wyrzynać się w wieku 3 miesięcy. Migdałki w obrębie łuków podniebiennych, zmian patologicznych nie stwierdza się. Brzuch jest okrągły, miękki, bezbolesny, dostępny do głębokiego palpacji we wszystkich częściach. Obserwuje się hipotonię mięśni przedniej ściany brzucha. Nie wykryto wolnego płynu w jamie brzusznej. Wymiary wątroby według Kurlova: 6 cm, 5 cm, 5 cm W badaniu palpacyjnym - 3 cm od krawędzi łuku żebrowego, powierzchnia bezbolesna, gładka. Śledziona nie jest wyczuwalna, wielkość udaru podłużnego wynosi 4 cm, poprzeczna - 2 cm. Oddawanie moczu jest bezpłatne i bezbolesne. Kolor moczu jest słomkowożółty, bez patologicznych zanieczyszczeń, zapach jest normalny. Nie ma obrzęku ani przekrwienia skóry w okolicy lędźwiowej. Podczas naciskania dolnej części pleców nie odczuwa się bólu. Nerki nie są wyczuwalne. Objaw Pasternackiego jest negatywny po obu stronach. Zewnętrzne narządy płciowe są uformowane prawidłowo, zgodnie z typem męskim. Nie ma żadnych wad rozwojowych ani oznak stanu zapalnego. System nerwowy. Występuje zwiększona pobudliwość z przewagą emocji negatywnych. Niespokojny, płytki sen. Odruchy ścięgniste są osłabione. Brak automatyzmu segmentowego jamy ustnej i kręgosłupa (w kończynach górnych występują szczątkowe zjawiska odruchu chwytania). Nie wykrywa się automatyzmów regulacji śródmózgowia (reakcja prostowania tułowia, odruchy Landaua). Nie ma żadnych objawów oponowych. Nie ma nadmiernej potliwości, różowego dermografizmu. Narządy zmysłów. Stan wzroku, słuchu, węchu, smaku i wrażliwości skóry nie ulega zaburzeniu. Wniosek wstępny (podsumowanie diagnostyczne). Z wywiadu i badania obiektywnego wynika, że: - opóźnienie rozwoju fizycznego i neuropsychicznego; hipostatura II stopnia; - objawy nieżytowe ze strony górnych dróg oddechowych, niewydolność oddechowa; - obecność patologii układu sercowo-naczyniowego (osłabienie drugiego tonu nad tętnicą płucną, szorstki szmer skurczowy, potwierdzona diagnoza „wrodzonej wady serca”); - objawy zmniejszonej tolerancji pokarmowej (zmniejszony apetyt, zarzucanie pokarmu); - zmiany w ośrodkowym układzie nerwowym: niespokojny sen, zwiększona pobudliwość, labilność emocjonalna. IV. DANE Z BADAŃ LABORATORYJNYCH I INSTRUMENTALNYCH 1. Wniosek z EKG z dnia 23/IV 98. Pozycja aparatu EOS jest pionowa. Rytm zatokowy, tętno 150/min, oznaki przeciążenia. Ton I jest normalny, II jest osłabiony nad tętnicą płucną. Szmer pansystoliczny o wysokiej częstotliwości i dużej amplitudzie, nasilający się w kierunku II tonu, rejestrowany jest we wszystkich punktach osłuchowych, maksymalnie w IV przestrzeni międzyżebrowej po lewej stronie. Na koniuszku i w czwartej przestrzeni międzyżebrowej po lewej stronie krótki szmer mezorozkurczowy. Tetralogia Fallota. Wyklucz PDA. 2. Badanie przez otorynolaryngologa 23/IV 98. Wniosek: nie stwierdzono patologii narządów laryngologicznych. 3. Ogólne badanie krwi z dnia 23/IV 98. Erytrocyty – 4,05 T/l Hemoglobina – 124 g/l Indeks barwy – 0,93 Leukocyty – 4,2 G/l Eozynofile – 4% Segmentowane – 15% Monocyty – 6% Limfocyty – 75% ESR – 2 mm/h Wniosek: Niedokrwistość I stopnia, leukopenia, limfocytoza, neutropenia. 4. Ogólna analiza moczu z dnia 23/IV 98. Barwa - bezbarwna Odczyn kwaśny Ciężar właściwy - mało moczu Przezroczysty Białko - ujemne Płaskie komórki nabłonkowe - pojedyncze w polu widzenia Leukocyty - 4-5-6 w polu widzenia Szczawiany ++ Śluz + Wniosek: szczawiany. 5. Coprogram z dnia 23 IV 98. Konsystencja ukształtowana Kolor żółty Włókna mięśniowe strawne + Kwasy tłuszczowe ++ Mydła + Wniosek: bez patologii. 6. Badanie krwi na czas krzepnięcia i równowagę kwasowo-zasadową od 24/IV 98. Krzepnięcie krwi - 12"30" Hematokryt - 39% pH = 7,31 pCO2 = 39,5 mm Hg. BE = -5,9 Wniosek: wyrównana kwasica. 7. Biochemiczne badanie krwi z dnia 24 IV 98. Białko całkowite – 59,0 g/l Potas – 5,1 mmol/l Sód – 137 mmol/l Wapń – 2,14 mmol/l Wniosek: hipoproteinemia, hipokalcemia. 8. RTG płuc z 24/IV 98. Obraz płucny jest znacznie wzmocniony z powodu nadciśnienia. Korzenie są bez struktury. Zatoki są wolne. Serce ma powiększoną średnicę w lewo. 9. Neurosonografia z 24/IV 98. Struktury mózgu są prawidłowo zlokalizowane, struktury mózgu mają zwiększoną gęstość echa. Układ komorowy nie jest poszerzony. Sploty naczyniówkowe są pozbawione cech. Szczelina międzypółkulowa 4,0 mm. Nie wykryto żadnych ogniskowych zmian w zwojach podstawy mózgu i materii mózgowej. 10. Echokardiografia z 24/IV 98. Powiększenie prawych jam serca, wysoki błoniasty ubytek przegrody międzykomorowej, hipoplazja pnia tętnicy płucnej z przyspieszeniem przepływu krwi w nim do 3,6 m/s przy PGav=50 mm Hg. Dekstropozycja aorty. Wniosek: tetralogia Fallota. 11. Badanie krwi na przeciwciała przeciwko HIV z 27/IV 98. Wynik jest negatywny. 12. Analiza moczu według Nechiporenko z 27/IV 98. Leukocyty - 250/ml Czerwone krwinki - 0 Cylindry - 0 Wniosek: bez patologii. BH KARTA TEMPERATURY Ps T 50 160 40 40 150 39 30 140 38 25 130 37 20 120 36 V. DZIENNIKI OBSERWACJI |Data, T, | Dane z badania pacjenta| Spotkania| |Ps,BH | | | |27.04.98 |Główny stan jest poważny |Dietoterapia. | |T=36,8 |choroba. Skargi na niespokojny |Nitrosorbid. | |BH=34 |sen, słaby apetyt. Sinica |Triampur. | |Ps=136 |trójkąt nosowo-wargowy w spoczynku, |Panangin. | | |. Sinica fioletowa ogólna z |. | | | troska. Na narządy wewnętrzne – |Furacilin-adrenalina| | |bez zmian. |nowe krople w nosie. | | | |Światło. | |28.04.98 |Stan jest poważny. Skargi dotyczące rzadkich |Tak samo. | |T=37,0 |kaszel, gorączka. | | |BH=42 |Dziecko jest ospałe, ruchliwe| | |Ps=144 |zredukowany, umięśniony | | | |niedociśnienie. Dla narządów wewnętrznych – bez| | | |zmiany. | | |29.04.98 |Stan stabilny. Temperatura z |Taka sama. | |T=39,6 - 37,0|gorączka rano, następnie spadła do| | | |. Liczby niskiej jakości. Nie czuję się dobrze | | |BH=48 |gorzej. Ssie chętnie, objętość odżywiania | | |Ps=160 |trawi, nie pluje. Kaszel | | | |rzadkie. Nie ma obrzęku. Świszczący oddech w płucach | | | |nie. Szmer skurczowy byłego | | | |właściwości. | | |30.04.98 |W nocy 3 stolce, wodniste. Rano |To samo. | |T=37,3 |nie było krzesła. Brzuch miękki, dudniący | | |RR=42 |wzdłuż całego jelita. Inne | | |Ps=164 |te same skargi. Według narządów – bez | | | |zmiany. | | Wnioski W trakcie obserwacji nie zaobserwowano poprawy stanu zdrowia. VI. DIAGNOZA RÓŻNICOWA Tetralogię Fallota należy różnicować z inną częstą wadą - transpozycją dużych naczyń, gdyż schorzenia te mają podobny obraz kliniczny: - silna sinica; - duszność; - ataki duszności i sinicy podczas lęku; - niedożywienie; - opóźniony rozwój psychomotoryczny, hipotonia mięśniowa; - oznaki przeciążenia prawego serca w EKG. Sinica, która objawia się od chwili urodzenia, jest bardziej typowa dla transpozycji dużych naczyń niż dla tetralogii Fallota, ale u pacjenta występuje szereg objawów niecharakterystycznych dla transpozycji, a mianowicie: - szorstki, skurczowy szmer organiczny z maksimum w trzeciej czwartej przestrzeni międzyżebrowej po lewej stronie, przeprowadzane na naczyniach szyi, w okolicy pachowej i na plecach; - osłabienie drugiego tonu nad tętnicą płucną. Diagnozując tetralogię Fallota, należy również wykluczyć możliwość wrodzonego niereumatycznego zapalenia serca, które charakteryzuje się opóźnieniem rozwoju fizycznego, letargiem, bladością, zmęczeniem i szmerem skurczowym. Ostra infekcja wirusowa dróg oddechowych w drugiej połowie ciąży może wskazywać na wrodzone zapalenie serca. Jednakże u pacjenta nie występują następujące objawy charakterystyczne dla zapalenia serca spowodowanego zmianami zapalnymi w mięśniu sercowym: - głuchota na tony serca; - niewydolność lewej komory, której towarzyszy nadciśnienie w krążeniu płucnym (nacisk drugiego tonu nad tętnicą płucną); - szmer skurczowy, charakterystyczny dla niedomykalności mitralnej (wtórna mitralizacja na tle uszkodzenia mięśnia sercowego); - w EKG - cechy przerostu mięśnia sercowego lewej komory, niedokrwienie jego części podwsierdziowych, zaburzenia przewodzenia śródkomorowego, skrzywienie EOS w lewo, zaburzenia rytmu (tachykardia, blokada, skurcze dodatkowe). Wiarygodnym potwierdzeniem rozpoznania „tetralogii Fallota” jest wniosek z badania echokardiograficznego, w którym stwierdza się zmiany charakterystyczne dla wady: - powiększenie prawych jam serca; - wysokobłoniasty ubytek przegrody międzykomorowej; - hipoplazja pnia tętnicy płucnej; - dekstropozycja aorty. VII. DIAGNOZA I JEJ UZASADNIENIE (DIAGNOZA OSTATECZNA) Rozpoznanie kliniczne: Wrodzona wada serca (tetralogia Fallota), niewydolność krążenia IIA, pierwotna faza adaptacyjna. Hipostatura II stopnia, okres progresji, poporodowy, pochodzenie mieszane. Skutki resztkowe ARVI. Rozpoznanie opiera się na następujących danych: 1. Wzorze osłuchowym charakterystycznym dla tetralogii Fallota (osłabienie drugiego tonu nad tętnicą płucną, obecność szorstkiego szmeru skurczowego prowadzonego poza sercem) oraz danych z instrumentalnych metod badawczych (EKG, FCG, echoCG, radiografia). 2. Blada skóra, sinica trójkąta nosowo-wargowego w spoczynku; ogólna fioletowa sinica z niepokojem, której towarzyszy duszność. 3. Opóźniony rozwój fizyczny i neuropsychiczny spowodowany obecnością chorób serca i błędami dietetycznymi. Połączone opóźnienie wzrostu i przyrostu masy ciała. 4. Zmniejszona tolerancja pokarmowa. 5. Zwiększona pobudliwość, labilność psycho-emocjonalna, przewaga emocji negatywnych. 6. Hipotonia mięśniowa, hiporefleksja. 7. Długotrwała niska gorączka, objawy nieżytowe ze strony górnych dróg oddechowych. VIII. ETIOLOGIA I PATOGENEZA Przyczyna rozwoju wrodzonych wad serca nie jest do końca poznana. Częstość występowania takich anomalii wynosi około 1/120 żywych urodzeń. Niewątpliwą rolę w ich występowaniu odgrywają predyspozycje genetyczne, dziedziczne. Wiadomo na przykład, że dzieci z trisomią 13 lub trisomią 18 mają tendencję do występowania poważnych wad serca. Wrodzone wady serca można zaobserwować także w przypadku innych chorób dziedzicznych: zespołu Downa (trisomia 21), zespołu Turnera-Szereszewskiego (CHS), zespołu Holta-Orama. Wrodzona wada serca może być spowodowana chorobą matki (np. cukrzycą lub toczniem rumieniowatym układowym), środowiskowymi czynnikami teratogennymi (np. talidomidem) lub kombinacją podobnych czynników. Ważne są infekcje wirusowe (w tym subkliniczne), na jakie cierpi kobieta w pierwszych 3 miesiącach ciąży: różyczka, grypa, zakaźne zapalenie wątroby. Ogólnie przyjmuje się, że ryzyko urodzenia dziecka z wadą serca, jeśli w rodzinie jest jeden krewny pierwszego stopnia, wynosi około 2-3%; W przypadku dzieci chorych rodziców ryzyko to jest wyższe. W obecności prawidłowego, zdrowego serca po okresie noworodkowym (kiedy następuje przebudowa układu sercowo-naczyniowego wraz z zamknięciem otworu owalnego i przewodu tętniczego, zmniejszeniem płucnego oporu naczyniowego do poziomu charakterystycznego dla dorosłych), układowe i płucne krążenia są całkowicie rozdzielone, a ciśnienie wewnątrzsercowe w prawych komorach jest niższe niż w odpowiednich lewych komorach. Stopień naruszenia tych zależności determinuje hemodynamiczne konsekwencje wrodzonych wad serca. Wyróżnia się następujące wrodzone wady serca: - z przepełnieniem krążenia płucnego; - z wyczerpaniem się krwi; - przy prawidłowym krążeniu płucnym, czasami z wyczerpaniem krążenia ogólnoustrojowego. Tetralogia Fallota odnosi się do wad ze zubożeniem małego koła. W klasycznej wersji tetralogii Fallota wykrywa się 4 objawy: - zwężenie drogi odpływu prawej komory na różnych poziomach; - ubytek przegrody międzykomorowej; - przerost mięśnia sercowego prawej komory; - dekstropozycja aorty. Obecność tych zmian anatomicznych determinuje cechy hemodynamiczne takich pacjentów: - z prawej komory krew napływa do zwężonej tętnicy płucnej i aorty „płynie” po przegrodzie międzykomorowej; - krew wpływa do aorty z lewej (tętniczej) i prawej (żylnej) komory. w wyniku ograniczonego dopływu krwi do krążenia płucnego i znacznego wypływu z prawej komory do aorty rozwija się sinica. Nasilenie sinicy zależy od bezwzględnej ilości nienasyconej hemoglobiny; w przypadku niedokrwistości jej rozpoznanie może być trudne. W wyniku długotrwałego niskiego nasycenia krwi tętniczej tlenem powstają „podudzia” i „szkła zegarkowe”; - występuje przeciążenie prawej komory. Na rozwój przerostu prawej komory duży wpływ ma jej adaptacja do ciśnienia w aorcie; - stopniowo powstaje wyrównawcze krążenie oboczne pomiędzy okręgiem układowym a płucami, które odbywa się głównie przez rozszerzone tętnice oskrzeli, ściany klatki piersiowej, opłucnej, osierdzia, przełyku i przepony; - z czasem rozwija się czerwienica (erytrocyty do 8 T/l, hemoglobina do 250 g/l). IX. LECZENIE I JEGO UZASADNIENIE Leczenie tego pacjenta powinno polegać na leczeniu chorób serca i związanej z nimi niewydolności krążenia, leczeniu hipostatury (hipotrofii) i leczeniu ARVI. Radykalne wyeliminowanie wady możliwe jest jedynie poprzez operację. Możliwe jest również wykonanie operacji paliatywnej (zespolenie aortalno-płucne), ale jest to konieczne tylko w przypadkach, gdy ataki duszności i sinicy nie są kontrolowane leczeniem zachowawczym, występuje opóźnienie w rozwoju fizycznym lub niska mobilność na tle ciężkiej hipoksemii, lub budowa anatomiczna wady nie pozwala na radykalną korektę. W każdym przypadku wskazania i przeciwwskazania do zabiegu należy ustalić dopiero po leczeniu innych chorób. Terapia dietą. Skierowany głównie na leczenie niedożywienia. Przepisując żywienie dietetyczne należy przestrzegać dwóch podstawowych zasad: 1. Zasada „odmładzania” pożywienia, tj. stosowanie mleka kobiecego lub dostosowanych preparatów przeznaczonych dla młodszych grup wiekowych. Dzięki temu przewód pokarmowy jest chroniony przed nadmiernie drażniącym działaniem pokarmu. 2. Zasada żywienia dwufazowego: - okres ustalania tolerancji pokarmowej, z uwzględnieniem indywidualnych cech organizmu; - okres przejściowego i optymalnego żywienia, zaspokajającego potrzeby naprawcze, ciągłego wzrostu i rozwoju dziecka. Ek54 Przybliżona wersja terapii dietetycznej. Dzienna objętość pokarmu = 1/7 masy ciała = 600 ml. Schemat żywienia: siedem posiłków dziennie co 3 godziny z 6-godzinną przerwą nocną. Głównym pożywieniem jest mleko pełne, 90 ml na karmienie. Do drugiego karmienia - twarożek 20,0, żółtko - 1/2. Pomiędzy karmieniami - płyn w miarę potrzeb (roztwory soli glukozowo-solnej, wywary warzywno-owocowe, herbata). 6,00 - mleko 90 ml 9,00 - mleko 90 ml, twarożek 20,0, żółtko 1/2 12,00 - mleko 90 ml 15,00 - mleko 90 ml 18,00 - mleko 90 ml 21,00 - mleko 90 ml 24,00 - mleko 90 ml W przyszłości, kiedy wskaźniki tolerancji są znormalizowane, należy wprowadzić pokarmy uzupełniające, zaczynając od przecieru warzywnego, a następnie owsianki. Terapia lekowa. Leczenie niewydolności serca. Należy przerwać stosowanie digoksyny stosowanej przed nadzorem, ponieważ w tetralogii Fallota mogą zwiększać skłonność zwężenia tętnicy płucnej do skurczu poprzez zwiększenie funkcji inotropowej mięśnia sercowego. 1. Nitrosorbid 0,001 4 razy dziennie. Lek przeciwdławicowy. Znalazł również zastosowanie jako środek rozszerzający naczynia obwodowe w niewydolności serca. Zmniejszając napięcie obwodowych naczyń żylnych (żyłek), lek zmniejsza dopływ krwi żylnej do serca, ciśnienie w naczyniach płucnych, duszność i sinicę. 2. Triampur 1/4 tabletki co drugi dzień. Lek z grupy leków moczopędnych oszczędzających potas. Zmniejsza przepuszczalność błon komórkowych kanalików dystalnych dla jonów sodu i zwiększa ich wydalanie z moczem, nie zwiększając wydalania jonów potasu. Stosowany w celu łagodzenia obrzęków w niewydolności serca. 3. Panangin 1/4 tabletki 3 razy dziennie. Preparat zawierający asparaginian potasu i asparaginian magnezu. Można go stosować w połączeniu z preparatami naparstnicy w celu zapobiegania hipokaliemii. Jony potasu mają zdolność nieznacznego zmniejszania tachykardii. Leczenie ARVI, zapobieganie wtórnym infekcjom bakteryjnym. 1. Cefazolina 100 tys. 2 razy domięśniowo (od 29/IV - 200 tys.) Antybiotyk cefalosporynowy I generacji. Ma szerokie spektrum działania. 2. Krople do nosa z furacyliną i adrenaliną, 2 krople 3 razy dziennie. Mają działanie zwężające naczynia krwionośne i antyseptyczne. Stosowany przy ostrym nieżycie nosa w celu ułatwienia oddychania przez nos. Aby złagodzić objawy ośrodkowego układu nerwowego (niespokojny sen, zwiększona pobudliwość), zaleca się przepisać Luminal 0,1% roztwór, 1 łyżeczkę 2 razy dziennie. Lek jest lekiem przeciwdrgawkowym iw małych dawkach ma działanie uspokajające i nasenne. X. EPICRISIS Baushin x, 5 miesięcy, przebywa na leczeniu szpitalnym w Klinice Matki i Dziecka. Do kliniki został przyjęty 22 kwietnia 1998 roku z rozpoznaniem ARVI, wrodzonej wady serca (tetralogii Fallota). Po badaniu postawiono diagnozę kliniczną: wrodzona choroba serca (tetralogia Fallota), niewydolność krążenia IIA, pierwotna faza adaptacyjna. Hipostatura II stopnia, okres progresji, poporodowy, pochodzenie mieszane. Skutki resztkowe ARVI. Zalecono następujące leczenie: dietoterapia, nitrosorbid, triampur, panangin, cefazolina, krople do nosa furatsilina-adrenalina, luminal. Leczenie było tolerowane bez powikłań, jednak w trakcie leczenia nie zaobserwowano poprawy. Zaleca się kontynuację leczenia. DATA Podpis kuratora 4 maja 1998 r.

na temat: Zespół Downa

Co to jest zespół Downa?

Słowo „syndrom” odnosi się do wielu objawów lub cech. Nazwa „Down” pochodzi od nazwiska lekarza Johna Langdona Downa, który jako pierwszy opisał zespół w 1866 roku. W 1959 roku francuski profesor Lejeune udowodnił, że zespół Downa jest powiązany ze zmianami genetycznymi. Nasze ciało składa się z milionów komórek, a każda komórka zawiera określoną liczbę chromosomów. Chromosomy to maleńkie cząsteczki w komórkach, które niosą precyzyjnie zakodowaną informację o wszystkich cechach, które dziedziczymy. Zazwyczaj każda komórka zawiera 46 chromosomów, z czego połowę otrzymujemy od matki, a połowę od ojca. Osoba z zespołem Downa ma trzeci dodatkowy chromosom na 21. parze chromosomów, co daje łącznie 47 chromosomów u jednego na 600–1000 noworodków. Przyczyna takiego stanu rzeczy nadal nie jest jasna. Dzieci z zespołem Downa rodzą się rodzicom ze wszystkich klas społecznych i grup etnicznych, o bardzo różnym poziomie wykształcenia. Prawdopodobieństwo urodzenia takiego dziecka wzrasta wraz z wiekiem matki, szczególnie po 35. roku życia, jednak większość dzieci z tą patologią wciąż rodzi się z matek, które nie osiągnęły tego wieku. Zespołowi Downa nie można zapobiec i nie można go wyleczyć. Jednak dzięki niedawnym badaniom genetycznym wiemy obecnie znacznie więcej na temat funkcjonowania chromosomów, zwłaszcza 21. Osiągnięcia naukowców pozwalają lepiej poznać charakterystyczne cechy tego zespołu, a w przyszłości być może pozwolą na udoskonalenie opieki medycznej i metod społeczno-pedagogicznych wspierania takich osób.

Jak rozpoznaje się zespół Downa?

Zespół Downa podejrzewa się zwykle wkrótce po urodzeniu dziecka, gdy lekarz, pielęgniarka lub rodzic rozpoznaje jego charakterystyczne cechy. Następnie w celu potwierdzenia diagnozy wymagane są badania chromosomalne. Kąciki oczu dziecka są lekko uniesione, twarz wygląda na nieco płaską, jama ustna jest nieco mniejsza niż zwykle, a język jest nieco większy. Dlatego dziecko może wystawiać język – nawyk, którego możesz się stopniowo pozbyć. Dłonie są szerokie, z krótkimi palcami i małym palcem lekko zakrzywionym do wewnątrz. Na dłoni może znajdować się tylko jeden fałd poprzeczny. Występuje łagodne wiotkość mięśni (hipotonia), które ustępuje wraz z wiekiem dziecka. Długość i waga noworodka jest mniejsza niż zwykle. Jak objawia się dodatkowy chromosom? Dodatkowy chromosom wpływa na zdrowie i rozwój myślenia. Niektóre osoby z zespołem Downa mogą mieć poważną niepełnosprawność, podczas gdy inne mogą mieć niewielkie. Niektóre choroby występują częściej u osób z zespołem Downa, na przykład: wrodzone wady serca, niektóre z nich są poważne i wymagają operacji; Powszechne są wady słuchu, a jeszcze częściej wady wzroku, często występują choroby tarczycy, częściej występują choroby o łagodnym nasileniu, takie jak przeziębienia i suchość skóry.

Osoby z zespołem Downa zazwyczaj mają różny stopień niepełnosprawności intelektualnej. Rozwój dzieci z zespołem Downa jest bardzo zróżnicowany. Podobnie jak zwykli ludzie, gdy staną się dorośli, mogą kontynuować naukę, jeśli otrzymają taką możliwość. Należy jednak pamiętać, że jak każdy zwykły człowiek, tak i każde takie dziecko czy dorosły należy traktować indywidualnie. Tak jak nie da się przewidzieć rozwoju żadnego niemowlęcia z wyprzedzeniem, tak nie da się przewidzieć z góry rozwoju niemowlęcia z zespołem Downa.

Dowiadujesz się, że Twoje dziecko ma zaburzenia rozwojowe

Wszyscy rodzice, którzy przeżyli tę chwilę, mówili, że przeżyli straszny szok i niechęć do uwierzenia w diagnozę – jakby miał nastąpić koniec świata. W tym momencie rodzice zwykle strasznie się boją i wydaje się, że chcą uciec od tej sytuacji. Niektórzy rodzice starają się nie stanąć twarzą w twarz z prawdą, mając nadzieję, że zaszła pomyłka, że ​​analiza chromosomów została przeprowadzona nieprawidłowo, a jednocześnie mogą się wstydzić takich myśli. To naturalna reakcja. Odzwierciedla wspólne dla wszystkich ludzi pragnienie ukrycia się przed sytuacją, która wydaje się beznadziejna. Wielu rodziców boi się, że narodziny dziecka z zespołem Downa w jakiś sposób odbiją się na ich statusie społecznym i upadną w oczach innych – jak osoby, które urodziły dziecko z niepełnosprawnością intelektualną.

Powrót do normalnego stanu, rozpoczęcie codziennych zajęć i nawiązanie znajomych kontaktów zajmuje ponad miesiąc. Być może smutek i poczucie straty nigdy całkowicie nie znikną, a jednak wiele rodzin, które zetknęły się z tym problemem, świadczy o dobroczynnym wpływie takiego doświadczenia. Poczuli, że życie nabrało nowego, głębszego sensu i zaczęli lepiej rozumieć, co w życiu jest naprawdę ważne. Czasami taki miażdżący cios dodaje sił i jednoczy rodzinę. Takie podejście do sytuacji będzie miało najkorzystniejszy wpływ na dziecko.

Spotkanie z dzieckiem

Niektórzy rodzice przyznają się do niechęci do zbliżania się do noworodka. Jednak w pewnym momencie rodzice przełamują swoje wątpliwości i lęki, zaczynają badać swoje dziecko, dotykać go, brać na ręce, opiekować się nim, wtedy czują, że ich dziecko jest przede wszystkim dzieckiem i jest o wiele bardziej podobne do dziecka. niż nie jak inne dzieci. Wchodząc w kontakt z dzieckiem, mama i tata mają lepsze poczucie jego „normalności”. Rodzice zazwyczaj starają się szybko poznać indywidualne cechy noworodka. Każda rodzina potrzebuje innej ilości czasu, aby czuć się komfortowo ze swoim dzieckiem. Uczucie smutku może pojawić się ponownie, zwłaszcza gdy jedno z rodziców źle się czuje lub pewne okoliczności przypominają mu, że ich dziecko z zespołem Downa nie jest w stanie robić tego, co jego normalni rówieśnicy.

Jak powiedzieć innym

Rodzice, dowiedziawszy się, że ich dziecko ma zespół Downa, często nie mogą od razu zdecydować, czy powiedzieć o tym rodzinie i przyjaciołom. W każdym razie krewni, przyjaciele i znajomi zobaczą, że dziecko wygląda trochę nietypowo i zauważą sztywność i smutek rodziców. Zaczną rozmawiać o nowym dziecku, co może powodować niezręczność, a nawet napięcie w związku. Rozmowa, choć bolesna, może być ważnym krokiem w powrocie rodziców do dawnej pewności siebie i spokoju ducha.

Z kolei przyjaciele i rodzina również nie zawsze wiedzą, jak zareagować na tak smutną wiadomość. Boją się udzielić pomocy, aby nie zostało to odebrane jako wtrącanie się w cudze sprawy lub próżna ciekawość; czekają na jakiś znak, że ich obecność jest pożądana i że pomoc może się przydać. Zdarza się, że relacje rozpadają się, jeśli rodzice czekają i nie otrzymują dowodów na wcześniejsze usposobienie bliskich im osób. Najrozsądniej w takiej sytuacji jest zabrać się do spraw, które zwykle następuje po urodzeniu dziecka – normalne, ogólnie przyjęte oznaki uwagi pomogą rodzicom poczuć się lepiej.

W tym okresie dziadkowie mogą potrzebować osobnej pomocy. Ich uwaga skupia się na dorosłych dzieciach – rodzicach dziecka i zastanawiają się, jak uchronić je przed stresem.

Rozmowa z rodzeństwem noworodka

Jeśli najmłodsze dziecko w rodzinie rodzi się z zespołem Downa, rodzice stają przed kolejną trudnością: co powiedzieć starszym dzieciom. Istnieje naturalna chęć ochrony ich przed smutkiem dorosłych. Rodzice często przeceniają wrażliwość swoich dzieci na doświadczenia dorosłych i ich zdolność do dostrzeżenia niczego niezwykłego w wyglądzie i rozwoju noworodka. Jednak doświadczenie pokazuje, że ważne jest, aby z nimi porozmawiać jak najwcześniej. Prawa i możliwościOsoby z zespołem Downa mają takie same prawa i powinny mieć takie same możliwości rozwijania swojego potencjału, jak wszystkie inne osoby. Otrzymując od urodzenia pomoc pedagogiczną i niezbędne wsparcie społeczne, mogą pomyślnie się rozwijać, żyć pełnią życia, być godnymi obywatelami i pożytecznymi członkami społeczeństwa.

Jak mogę pomóc mojemu dziecku?

Rodzice dzieci z zespołem Downa, jak wszystkie matki i ojcowie, niepokoją się o przyszłość swoich dzieci. Czego chcą dla swoich dzieci? Potrafić w pełni komunikować się zarówno ze zwykłymi ludźmi, jak i z ludźmi, których możliwości są ograniczone. Miej prawdziwych przyjaciół między obojgiem.

Potrafić pracować wśród zwykłych ludzi

Bądź mile widzianym gościem w miejscach, gdzie często odwiedzają inni członkowie społeczności i uczestniczą we wspólnych zajęciach, czując się komfortowo i pewnie. Zamieszkaj w domu odpowiadającym Twoim pragnieniom i możliwościom materialnym.

Aby nauczyć się, jak prawidłowo współdziałać ze zwykłymi ludźmi, dziecko z zespołem Downa musi uczęszczać do zwykłej szkoły publicznej. Integracja ze zwykłą szkołą da mu możliwość nauczenia się życia i postępowania w sposób akceptowany w otaczającym go świecie. Integracja może się różnić. Uczeń może spędzić cały dzień szkolny w normalnych warunkach szkolnych, mając przy tym zapewnioną niezbędną pomoc: zapewnione są mu specjalne pomoce dydaktyczne, współpracuje z nim dodatkowa kadra, opracowuje się dla niego specjalny (indywidualny) program nauczania. Lub chociaż głównym środowiskiem nauki dziecka będzie zwykła sala lekcyjna, uczeń może spędzać część czasu w klasie objętej kształceniem specjalnym. Jednakże liczba godzin spędzonych w klasie specjalnej ustalana jest zgodnie z jego indywidualnymi potrzebami i uzgadniana z rodzicami oraz pracownikami szkoły w procesie ustalania jego indywidualnego programu nauczania. Wielu pedagogów i rodziców jest przekonanych, że dzieci niepełnosprawne, niezależnie od rodzaju niepełnosprawności, powinny uczęszczać do szkół, do których uczęszczają dzieci mieszkające w ich sąsiedztwie. Jeśli dziecko zostanie zabrane do innej szkoły, w oczach opinii publicznej od razu staje się inne niż wszyscy. Ponadto w tym przypadku znacznie trudniej jest mu nawiązać dobre relacje z rówieśnikami i znaleźć wśród nich przyjaciół. Prawo dzieci z zespołem Downa, podobnie jak innych dzieci niepełnosprawnych, do maksymalnej adaptacji społecznej, czyli uczęszczania do zwykłych przedszkoli i szkół, jest zapisane w rosyjskim prawie.

Stawiamy na międzynarodowe doświadczenie

Jednym ze znaków naszych czasów jest niesamowity postęp w opracowywaniu i praktycznym zastosowaniu nowych metod nauczania dzieci z upośledzeniem umysłowym. Przede wszystkim jest to „wczesna pomoc pedagogiczna” dla tych dzieci od urodzenia do 4-5 roku życia (i ich rodziców) oraz wspomniana wyżej „edukacja zintegrowana” – wychowanie i kształcenie tych dzieci w powiatowych przedszkolach i szkołach wśród normalnie rozwijających się rówieśników. Rodzice i nauczyciele stali się bardziej świadomi potrzeby takich dzieci w zakresie miłości, uwagi i zachęty; byli przekonani, że te dzieci, podobnie jak inne, mogą zyskać na nauce w szkole, aktywnym wypoczynku i uczestnictwie w życiu społeczeństwa. Jedną z konsekwencji takiego postępu w krajach cywilizowanych jest to, że wszystkie dzieci z zespołem Downa wychowywane są w rodzinach, a nie w specjalnych placówkach poza domem. Wielu z nich uczęszcza do zwykłych szkół, gdzie uczą się czytać i pisać. Większość dorosłych z zespołem Downa ma pracę, znajduje przyjaciół i „partnerów” i może prowadzić pełne i w miarę niezależne życie wśród zwykłych ludzi. Nasz kraj jest wciąż na początku tej drogi.

Stosujemy nowe metody nauczania

Rosnąca popularność programów wczesnej pomocy pedagogicznej wynika z efektów ich realizacji. Badania porównawcze wykazały, że dzieci objęte takimi programami, zanim rozpoczęły naukę w przedszkolu i szkole, potrafiły już znacznie więcej niż dzieci, których te programy nie dotyczyły. Wiele dzieci zaczęło uczęszczać do zwykłych, lokalnych szkół, gdzie uczą się w klasach ogólnych według indywidualnych programów. Badania pokazują, że w warunkach integracji wszystkie dzieci osiągają lepsze sukcesy edukacyjne. Będąc wśród typowo rozwiniętych rówieśników, szczególne dziecko otrzymuje przykłady normalnego, odpowiedniego do wieku zachowania. Uczęszczając do szkoły społecznej, dzieci te mają możliwość rozwijania relacji z dziećmi mieszkającymi w ich sąsiedztwie. Uczęszczanie do szkoły ogólnodostępnej jest kluczowym krokiem w kierunku integracji ze społecznością lokalną i szerszym społeczeństwem. Dzieci z umiarkowaną, a nawet znaczną niepełnosprawnością uczą się czytać i pisać, komunikować się z „zdrowymi” ludźmi wokół nich. Opanowują te umiejętności nie dlatego, że otrzymują jakieś „lekarstwo”, ale dlatego, że nauczono ich, czego potrzebują, kiedy tego potrzebują i w sposób, w jaki tego potrzebują. W naszym kraju powstają także ośrodki wczesnej pomocy pedagogicznej i rozpoczynają się próby integracji edukacji takich dzieci. W 1998 roku Ministerstwo Edukacji Rosji zaleciło do powszechnego stosowania Program Wczesnej Pomocy Pedagogicznej „Małe Kroki” dla dzieci z niepełnosprawnością rozwojową, autorzy: M. Pietersi, R. Trilor.

Nie oznacza to, że dzieci z zespołem Downa są po prostu opóźnione w ogólnym rozwoju i dlatego potrzebują jedynie uproszczonego programu nauczania. Mają specyficzny „profil uczenia się” z charakterystycznymi mocnymi i słabymi stronami. Znajomość czynników ułatwiających lub utrudniających naukę pozwala nauczycielom lepiej planować, wybierać i skuteczniej realizować zadania. Dlatego należy wziąć pod uwagę charakterystyczny profil uczenia się i strategie, które są skuteczne w nauczaniu dzieci z zespołem Downa, a także indywidualne zdolności, zainteresowania i cechy każdego dziecka. Nauczanie dzieci z zespołem Downa opiera się na ich mocnych stronach: dobrej percepcji wzrokowej i zdolnościach uczenia się wzrokowego, w tym umiejętności uczenia się i używania znaków, gestów i pomocy wizualnych; umiejętność uczenia się tekstu pisanego i posługiwania się nim; umiejętność uczenia się na przykładzie rówieśników i dorosłych, chęć naśladowania ich zachowań; umiejętność uczenia się z indywidualnych materiałów programowych i zajęć praktycznych.

Relacje z rodzicami i rówieśnikami

Emocjonalnie dzieci z zespołem Downa nie różnią się zbytnio od swoich zdrowych rówieśników. Ze względu na bardziej ograniczony krąg społeczny niż „zwykłe” dzieci, dzieci z zespołem Downa są bardziej przywiązane do swoich rodziców. Szczególną wartość dla takich dzieci mają przyjazne relacje z rówieśnikami. Naśladując je, dzieci z zespołem Downa mogą nauczyć się, jak zachować się w codziennych sytuacjach, jak się bawić, jeździć na rolkach, jeździć na rowerze. W celu nawiązania pozytywnych, przyjaznych relacji między dziećmi niepełnosprawnymi a prawidłowo rozwijającymi się rówieśnikami należy realizować programy wzajemnego wsparcia i mecenatu uczniów oraz włączania dzieci niepełnosprawnych w zajęcia pozaszkolne – kluby, sekcje itp programy wzajemnego wsparcia, normalnie rozwijające się dzieci pomagają dzieciom niepełnosprawnym w odrabianiu zadań, przygotowywaniu się do testów, uczestniczeniu w innych zajęciach i zajęciach w klasie i pozalekcyjnych itp. Jest to ważne przede wszystkim dla „zdrowych” dzieci, ponieważ tworzy sprzyjające środowisko do nauki dla wszystkich dzieci. Doświadczenie pokazuje, że w ten sposób potwierdza się priorytet uniwersalnych wartości ludzkich, swobodny rozwój jednostki, krzewi się obywatelstwo, tolerancję oraz poszanowanie praw i wolności człowieka.

W krajach demokratycznych wiele młodych osób z zespołem Downa po ukończeniu szkoły otrzymuje wykształcenie podstawowe zawodowe, które w mniejszym lub większym stopniu odpowiada ich zainteresowaniom i możliwościom. Dzięki temu mogą znaleźć pracę w różnych dziedzinach. Mogą pracować jako asystenci nauczycieli w przedszkolach, asystenci personelu pielęgniarskiego w przychodniach i placówkach socjalnych, wykonywać różne prace techniczne w urzędach (szczególnie dobrze radzą sobie z pracą przy komputerze), pracować w sektorze usług - kawiarnie, supermarkety i wypożyczalnie wideo , a także prowadzić inną działalność zawodową. Zdarzają się przypadki, gdy osoby z zespołem Downa zajmują się twórczością w sztukach wizualnych, muzyce, choreografii, teatrze i kinie. W 1997 roku Pascal Duquesne, aktor z zespołem Downa, otrzymał główną nagrodę za najlepszą rolę męską na Festiwalu Filmowym w Cannes!

Słowa, których niektórzy używają do opisania innych, mają ogromną moc. Wyrażają wzajemne postawy, opinie i wartości. Osoby z zespołem Downa słyszą, jak inni o nich mówią, co wpływa na ich poczucie własnej wartości i postrzeganie siebie.

Mówiąc o osobie z zespołem Downa, należy zwracać się do niej po imieniu lub nazwisku. Jeśli to konieczne, możesz porozmawiać o nim jako o dziecku lub osobie dorosłej z trudnościami rozwojowymi. Innym możliwym sposobem zakomunikowania tego faktu jest użycie medycznego terminu „trisomia 21”. Z takimi osobami należy komunikować się stosownie do ich wieku. Osoba z zespołem Downa nie pozostaje „wiecznym dzieckiem”.

„Kaczątko potrafi latać, ale ja nie. On ma skrzydła, ale ja nie. On ma długi nos, a ja mam krótki. Kaczątko potrafi pływać i ja też umiem pływać. Kaczątko jest dobre i miłe. Jak on wygląda? Mówiłem już, że ma długi nos. Jest żółta w cętki, pokryta puchem. Powiedzmy, że idę do lasu, rośnie mi nos, rosną pióra, robię się żółtawy, mam skrzydła, mogę latać po niebie! A ja jestem kaczątkiem!

Ten esej na temat „Jestem jak zwierzę w ruchu” napisała nasza córka Vera, uczennica 7. klasy. Wydaje się to niewielkim osiągnięciem dla osoby w wieku 15 lat, ale nie dla osoby z zespołem Downa. Diagnoza ta została jej postawiona w szpitalu położniczym, niemal zaraz po porodzie, co pogrążyło mnie i moją żonę na długi czas w otchłani trudnych doświadczeń. Cała radość i triumf z narodzin dziecka wywrócona na lewą stronę. Pocieszali nas rok później na Europejskim Kongresie organizacji rodziców, których dzieci urodziły się z zespołem Downa. Widzieliśmy oczy tych rodziców, spokojnie i pewnie patrzące na świat, a także – w świetle miłości i radości – na nasze dziecko. Poznaliśmy nazwę tego poglądu – „stymulujący”, inspirujący do życia i rozwoju. Wcześniej było nerwowe szukanie informacji, porad w stylu „po prostu się nią zaopiekuj” i nadzieja, że ​​diagnoza była błędna, za którą choć na chwilę można się schować. Wraz z pierwszymi sukcesami Very pojawiła się radość komunikacji i stopniowo sami nauczyliśmy się „świecić” oczami na naszą córkę. Nauczyliśmy się traktować dziecko – swoje i innych – z nadzieją na sukces, nauczyliśmy się tworzyć „środowisko rozwojowe”, co oczywiście nie jest łatwe w naszym życiu. Czy już wcześniej, przy jej narodzinach, pocieszyłby nas ten przyszły esej i długa lista osiągnięć, w tym najnowsze – zajęcia z tańca flamenco i treningi w sekcji badmintona? Myślę, że tak.

Czy zdenerwowałyby nas wszystkie te trudności - „bariery”, które na co dzień pokonujemy, smutek, który nagle nas ogarnia, gdy spotykamy ludzi w tym samym wieku i rówieśników, którzy są znacznie bardziej zręczni i niezależni? Wreszcie wysiłek, jaki cała rodzina, w tym najbliższa rodzina, włożyła w jej rozwój i wychowanie? nie wiemy...

Staliśmy się inni – silniejsi, odważniejsi i starsi.

Ale kiedy byliśmy jeszcze młodsi i bardziej pewni siebie, stworzyliśmy organizację rodziców – Stowarzyszenie Osób z Zespołem Downa – aby chronić prawa naszych dzieci, tak jak robią to ci sami rodzice na Zachodzie, i przekazywać nasze ogólne doświadczenia.

Historia zespołu Downa

IDENTYFIKACJA I POWYKANIE NIEKORZYSTNYCH. W ROZWOJU KOMUNIKACJI MIĘDZY MATKĄ A DZIECKIEM. WCZESNE WIEKI Z ZESPOŁEM Downa. Specjalność 13.00.03 – pedagogika resocjalizacyjna. Rozprawa doktorska o stopień kandydata nauk pedagogicznych. Doradca naukowy. Matka Vovki: Krokoko pisze: „A technika «Patrz i ucz się», DZIEWCZYNY, a gdzie ją można dostać, nie ma jej nigdzie w Internecie, ktoś wrzucił jakąś pracę. I defektolog zarówno w przedszkolu, jak i tym, do którego uczęszczamy prywatnie, oraz logopeda i specjaliści z zajęć grupowych w ośrodku Downa Veru. Psychologia i pedagogika Program rozwoju mowy i jego podstawy teoretyczne Przegląd N.

W naszym kraju najczęściej używany jest termin „zespół Downa”. Co więcej, często mówi się, że jest to „choroba nieuleczalna”. Niektórzy eksperci twierdzą, że istnieją nawet dwie diagnozy: choroba Downa i zespół Downa. Twierdzą, że stan dziecka zależy od tego, czy cierpi na chorobę, czy zespół. Takie stwierdzenia są skrajnie błędne i absurdalne.

Zespół Downa nie jest chorobą. Słowo „syndrom” oznacza określony zestaw znaków lub cech. Pierwsze objawy osób z zespołem Downa opisał angielski lekarz John Langton Down w 1866 roku. Jego imię posłużyło jako nazwa tego zespołu - zespołu Downa.

Jednak dopiero w 1859 roku francuski naukowiec Jerome Lejeune odkrył przyczynę tego zespołu. Przyczyną zespołu Downa jest dodatkowy chromosom. Każda komórka w ludzkim ciele zawiera zazwyczaj 46 chromosomów. Chromosomy noszą cechy, które dana osoba dziedziczy od rodziców i są ułożone parami - połowa od matki, połowa od ojca. Osoby z zespołem Downa mają dodatkowy chromosom w 21. parze, czyli dochodzi do tzw. trisomii, czyli okazuje się, że komórki organizmu mają 47 chromosomów. Rozpoznanie zespołu Downa może postawić wyłącznie genetyk na podstawie badania krwi wykazującego obecność dodatkowego chromosomu. Dodatkowy chromosom pojawia się w wyniku przypadku podczas tworzenia komórki jajowej i plemnika lub podczas pierwszego podziału komórki po zapłodnieniu (tj.

Kiedy komórka jajowa i plemnik łączą się). Nadal nie ma jasnej opinii na temat przyczyn tej anomalii genetycznej. Dzieci z zespołem Downa rodzą się z tą samą częstotliwością we wszystkich krajach świata, niezależnie od poziomu zamożności czy środowiska. Takie dzieci rodzą się w rodzinach naukowców i budowniczych, prezydentów i bezrobotnych. Zespół Downa to wrodzone zaburzenie rozwojowe charakteryzujące się upośledzeniem umysłowym, zaburzeniami wzrostu kości i innymi nieprawidłowościami fizycznymi.

Jest to jedna z najczęstszych form upośledzenia umysłowego; dotyka około 10% pacjentów przyjmowanych do szpitali psychiatrycznych. Pacjenci z zespołem Downa charakteryzują się zachowaniem cech fizycznych charakterystycznych dla wczesnego etapu rozwoju płodu, w tym wąskich, skośnych oczu, co nadaje pacjentom zewnętrzne podobieństwo do ludzi rasy mongoloidalnej, co dało początek L. Downowi, który nazwał tę chorobę „mongolizmu” w 1866 roku i zaproponowania błędnej teorii regresji rasowej, czyli ewolucyjnego cofania się. W rzeczywistości zespół Downa nie jest specyficzny rasowo i występuje u wszystkich ras. Zespół ten został eksperymentalnie odtworzony u szczurów poprzez napromienianie promieniami rentgenowskimi zarodka w 12-13 dniu ciąży. Oprócz wspomnianych już cech budowy oczu u pacjentów z zespołem Downa występują także inne charakterystyczne objawy: mała okrągła głowa, gładka, wilgotna, opuchnięta skóra, suche, przerzedzające się włosy, małe okrągłe uszy, mały nos, grube usta , poprzeczne rowki na języku, który często jest wystający itp. .To. Nie mieści się w ustach.

Palce są krótkie i grube, mały palec jest stosunkowo mały i zwykle zakrzywiony do wewnątrz. Zwiększa się odległość między pierwszym i drugim palcem dłoni i stóp. Kończyny są krótkie, wysokość z reguły jest znacznie poniżej normy. Inteligencja pacjentów jest zwykle zredukowana do poziomu umiarkowanego upośledzenia umysłowego. IQ waha się od 20 do 49, choć w niektórych przypadkach może być wyższe lub niższe od tych granic. Nawet u dorosłych pacjentów rozwój umysłowy nie przekracza poziomu normalnego siedmioletniego dziecka. Wytyczne tradycyjnie opisują takie cechy pacjentów z zespołem Downa, jak uległość, która pozwala im dobrze przystosować się do życia szpitalnego, czułość połączona z uporem, sztywnością, skłonnością do naśladowania, a także poczucie rytmu i zamiłowanie do tańca.

Jednak systematyczne badania prowadzone w Anglii i USA nie potwierdzają tego obrazu. Za możliwe przyczyny zespołu Downa uznano wiele czynników, ale obecnie nie ulega wątpliwości, że u podstaw tego zespołu leży jakaś nieprawidłowość. Chromosomy: Osoby cierpiące na to zaburzenie mają zazwyczaj 47 chromosomów zamiast normalnych 46. Dodatkowy chromosom jest wynikiem upośledzonego dojrzewania komórek rozrodczych. Zwykle, gdy niedojrzałe komórki rozrodcze dzielą się, pary chromosomów oddzielają się i każda dojrzała komórka rozrodcza otrzymuje 23 chromosomy.

Podczas zapłodnienia, tj. Fuzja komórek matki i ojca przywraca normalny zestaw chromosomów. Zespół Downa nie jest spowodowany rozbieżnością w jednej z par chromosomów, oznaczonych jako 21.

W rezultacie dziecko ma dodatkowy (trzeci) 21. chromosom. Ten stan nazywa się trisomią 21. Chociaż w zdecydowanej większości przypadków z zespołem Downa wykrywa się tę trisomię, inne nieprawidłowości chromosomalne są niezwykle rzadkie.

Badania genetyczne muszek owocowych (Drosophila) wykazały, że najważniejszym czynnikiem decydującym o braku dywergencji chromosomów podczas dojrzewania jaj jest wiek matki. Jeśli chodzi o zespół Downa, od dawna wiadomo, że prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka wzrasta wraz z wiekiem matki, a tym bardziej im jest ona starsza. Liczba dzieci z tym zespołem urodzonych przez matki po 35. roku życia jest znacznie większa niż wśród dzieci młodszych. Wiadomo, że ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa zależy od wieku matki. Dla kobiet w wieku 25 lat prawdopodobieństwo posiadania dziecka wynosi 1/1400, do 30-1/1000, w wieku 35 lat ryzyko wzrasta do 1/350, w wieku 42 lat do 1/60, a w wieku 49 lat stary do 1/12. Indyjscy naukowcy odkryli, że prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa w dużej mierze zależy od wieku babci ze strony matki: im starsza była, gdy urodziła córkę, tym większe prawdopodobieństwo posiadania wnuków dotkniętych tą chorobą. Zespołu Downa nie można jednak uznać za chorobę dziedziczną, gdyż nie wiąże się ona z przekazywaniem wadliwego genu z pokolenia na pokolenie, a zaburzenie występuje na poziomie procesu rozrodczego.

Podejmowano próby leczenia dzieci z zespołem Downa hormonami tarczycy i przysadki mózgowej, jednak metody te są wciąż w fazie rozwoju. Podobnie jak inne upośledzone umysłowo dzieci na tym samym poziomie, osoby z zespołem Downa można uczyć umiejętności prowadzenia domu, koordynacji ruchowej, mowy i innych prostych funkcji potrzebnych w życiu codziennym.

JAKA RÓŻNI SIĘ DZIECKO Z ZESPOŁEM Downa OD INNYCH DZIECI? Obecność tego dodatkowego chromosomu determinuje pojawienie się szeregu cech fizjologicznych, w wyniku czego dziecko będzie rozwijać się wolniej niż jego rówieśnicy i będzie przypominać wspólne dla wszystkich etapy rozwojowe. Wcześniej uważano, że wszystkie osoby z zespołem Downa mają poważne upośledzenie umysłowe i trudności w uczeniu się. Współczesne badania pokazują, że prawie wszystkie osoby z tym zespołem są opóźnione w rozwoju intelektualnym, jednak w obrębie tej grupy ich poziom intelektualny jest bardzo zróżnicowany – od lekkiego upośledzenia do umiarkowanego i znacznego upośledzenia.

Choroba Downa (zespół Downa): przyczyny, formy i leczenie

Kiedy zmienia się liczba lub struktura chromosomów, pojawiają się choroby chromosomalne. Zespół Downa jest najczęściej diagnozowanym zaburzeniem chromosomowym. Choroba została po raz pierwszy opisana w 1866 roku przez angielskiego lekarza Downa, który nazwał ten zespół szczególną formą zaburzenia psychicznego. Choroba ta budziła wiele kontrowersji, a przypadki narodzin dzieci, u których zdiagnozowano chorobę Downa, stawały się coraz częstsze. Eksperci nie byli w stanie ustalić przyczyny choroby. W 1959 roku francuski pediatra Jerome Lejeune ustalił, że choroba rozwija się w wyniku trisomii dwudziestego pierwszego chromosomu.

Dlaczego choroba występuje?

Każda komórka ludzka zawiera pewną liczbę chromosomów, które są nośnikami zakodowanej informacji genetycznej. Komórki zdrowego człowieka posiadają 23 pary różnych chromosomów, w których znajdują się geny niezbędne do prawidłowego rozwoju organizmu. W każdej parze chromosomów jeden jest dziedziczony przez plemnik od ojca, drugi przez komórkę jajową od matki.

Dlaczego występuje choroba Downa? Przyczynami tej patologii jest dziedziczenie dodatkowego zestawu chromosomów od jednego z rodziców. Najczęściej są to dwie kopie dwudziestego pierwszego chromosomu od matki i jedna dwudziesta pierwsza od ojca. W rezultacie istnieją trzy dwudzieste pierwsze chromosomy, a ich łączna liczba wynosi czterdzieści siedem. Ten typ dziedziczenia nazywa się trisomią na dwudziestym pierwszym chromosomie.

Wiele kobiet obwinia się, gdy dowiadują się, że ich dziecko ma zespół Downa. Przyczyn nie należy szukać w sobie; chromosomy mogą rozwijać się nieprawidłowo niezależnie od rasy rodziców, w jakim klimacie żyją, jakie mają dochody i poziom wykształcenia. Jest tylko jeden niezawodny czynnik, który może zwiększyć ryzyko urodzenia dziecka z tą patologią - wiek matki. Im starsza kobieta rodzi, tym większe prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa. Dlatego u kobiet w ciąży po 35. roku życia konieczne jest wykonywanie różnorodnych badań, które pozwalają wykryć chorobę płodu. Wiele osób uważa, że ​​​​ta patologia jest dziedziczna. Zespół Downa nie jest przekazywany z pokolenia na pokolenie.

Genetyczne odmiany choroby

Przyczyną większości przypadków zespołu Downa jest trisomia 21. Dziecko z tą wadą ma w dwudziestej pierwszej parze zamiast dwóch trzy chromosomy i zjawisko to obserwuje się we wszystkich komórkach. Takie zaburzenie jest spowodowane nieprawidłowościami w podziale komórek podczas rozwoju komórki jajowej lub plemnika.

Ale istnieje inna forma choroby. To jest choroba mozaikowa Downa. Przyczyną tej rzadkiej postaci są defekty w podziale komórek po zapłodnieniu i tylko niektóre z nich mają dodatkowy chromosom w dwudziestej pierwszej parze.

Kiedy część chromosomu z dwudziestej pierwszej pary zostaje przemieszczona w kierunku innego chromosomu, pojawia się również inny rodzaj choroby, zwany translokacją. Ta zmiana może nastąpić zarówno przed poczęciem, jak i w jego trakcie. Translokacja jest bardzo rzadka.

Objawy choroby u noworodków

Doświadczonemu położnikowi nie będzie trudno rozpoznać zespół Downa u noworodka. Oznaki patologii są widoczne natychmiast po urodzeniu. Od pierwszych dni chorobę można rozpoznać po charakterystycznych objawach: spłaszczona twarz, fałd skórny na szyi, skośny kształt oczu, zdeformowane uszy, brachycefalia, spłaszczony tył głowy, obniżone napięcie mięśniowe, nadmierna ruchliwość stawy, skrócone kończyny, budowa dłoni, brak wzrostu i masy ciała.

Mniej powszechne znaki

Takie objawy są typowe dla 70-90% dzieci z zespołem Downa. Mniej powszechne objawy obserwuje się u około połowy dzieci. Są to stale lekko otwarte małe usta i wystający duży język, wąskie, łukowate podniebienie, mały podbródek, krzywy mały palec, bruzdy na języku pojawiające się z wiekiem, płaski grzbiet nosa, krótka szyja i nos , pozioma fałda na dłoniach. Takie objawy wystarczą, aby podejrzewać tę chorobę - zespół Downa - u dziecka.

Oprócz nich istnieją inne cechy wyglądu, które można wykryć po szczegółowym badaniu. Do takich objawów zalicza się obecność zeza, plam pigmentowych wzdłuż krawędzi tęczówki, zmętnienie soczewki, nieprawidłową budowę klatki piersiowej, wady układu trawiennego i moczowo-płciowego, otwarte lub dodatkowe ciemiączko.

Poza tym dzieci z zespołem Downa są do siebie bardzo podobne i nie przypominają swoich rodziców.

Wiele z opisanych powyżej objawów może wskazywać na chorobę lub może być po prostu cechą fizjologiczną dziecka. Dlatego na tej podstawie nie można postawić diagnozy. Aby potwierdzić lub obalić zespół Downa u dziecka, należy przeprowadzić badania krwi pod kątem kariotypu.

Diagnoza prenatalna

Aby określić obecność zespołu Downa u płodu, w pierwszym trymestrze ciąży wykonuje się badanie ultrasonograficzne. Pomaga to rozpoznać specyficzne objawy zespołu Downa: nieprawidłowo ukształtowane kości szkieletowe, powiększoną przezierność karku, wady serca, powiększoną miedniczkę nerkową itp. Doświadczonemu specjalistowi nie będzie trudno wykryć brakującą kość nosową, fałdy szyjne, które wskazują na gromadzenie się płynu podskórnego. Ponadto konieczne jest przeprowadzenie biochemicznego badania krwi przyszłej matki w 10-13 i 16-18 tygodniu. Zespół Downa można ostatecznie rozpoznać pod koniec piątego miesiąca ciąży.

Cechy rozwoju

Zaburzenia rozwojowe u dzieci „puchowych” mogą być wyraźne lub nieistotne. Często takie dzieci mają wadę serca, czasami wymaga to interwencji chirurgicznej. Spadek napięcia mięśniowego powoduje, że dziecko później zaczyna chodzić, a co za tym idzie, poznaje otaczający go świat. Z tego powodu pojawiają się problemy z rozwojem mowy i pisania. Ponadto takie dzieci często chorują na przeziębienia, często mają też wadę słuchu i wzroku, co wpływa na ogólny rozwój dziecka.

Rozwój intelektualny

Kiedyś wierzono, że dzieci z zespołem Downa są poważnie upośledzone umysłowo i nie potrafią się uczyć. Ale ostatnio często zdarzają się przypadki, gdy osoba z taką diagnozą zaczyna samodzielnie żyć, dostaje pracę i aktywnie uczestniczy w różnego rodzaju działaniach społecznych.

Powodem jest to, że zmieniło się samo podejście społeczeństwa do tej choroby. Dzieci, u których zdiagnozowano zespół Downa, coraz częściej pozostawia się pod opieką rodzin. Ponadto poprawiła się opieka medyczna; istnieje wiele specjalnych ośrodków, które pracują z takimi dziećmi. Oczywiście nie da się przewidzieć, jak rozwinie się dziecko z takim odchyleniem, ale dotyczy to również dzieci zdrowych. Chociaż takie dzieci mają opóźnienia w rozwoju, nie oznacza to, że się nie rozwijają. A tempo, w jakim to nastąpi, zależy od warunków stworzonych dla dziecka.

Z chorobą taką jak choroba Downa ludzie żyją około 40-50 lat. I chociaż choroba jest nieuleczalna, choroby współistniejące, takie jak choroby serca, można dobrze leczyć, co z kolei pomaga przedłużyć życie pacjenta.

Ponieważ dzieci z tą patologią mają nieprawidłowości w rozwoju układu nerwowego, przyszła matka musi przyjmować suplementy kwasu foliowego, które mogą zapobiec występowaniu poważniejszych zaburzeń.

W leczeniu dzieci z zespołem Downa niemałe znaczenie mają zajęcia ze wsparcia społecznego i rehabilitacji. Głównym celem wychowania i edukacji takich dzieci jest adaptacja rodzinna i społeczna.

Zajęcia w grupach i przebywanie w grupach dziecięcych są bardzo skuteczne, co pozwala poprawić adaptację społeczną i przygotowanie dziecka. Takie dzieci uczą się w wyspecjalizowanych placówkach edukacyjnych, ale zdarzają się przypadki uczęszczania do zwykłych szkół, co pomaga poprawić przygotowanie społeczne dziecka.

Przydatne są zajęcia z psychologiem i logopedą. Przy prawidłowej organizacji opieki nad chorym dzieckiem dziecko z taką chorobą jest w stanie opanować te same umiejętności, co zdrowe, tyle że nieco później.

Aby zabiegi rehabilitacyjne były skuteczniejsze, zaleca się przyjmowanie leków nootropowych: Aminolon, Cerebrolysin oraz witamin z grupy B.

Często rodzice dziecka, u którego zdiagnozowano zespół Downa, nie wiedzą, jak poinformować o tej diagnozie rodzinę i znajomych. W tej sytuacji należy szczerze porozmawiać z bliskimi, aby uniknąć napięcia w związku.

Rodzice chorego dziecka muszą pamiętać, że jest to jednostka z własnymi nadziejami, marzeniami, prawami i mocnymi stronami. Potrzeby takiego dziecka nie różnią się od potrzeb żadnego innego dziecka. Nie należy się na tym skupiać, zapominając o reszcie rodziny.

Nie ma potrzeby traktować dziecka z taką chorobą jako dużego ciężaru. Daj swojemu dziecku swoją miłość, a on odpowie ci w naturze.

Nie wstydź się ciekawskich spojrzeń nieznajomych; traktuj go spokojnie, odpowiadając na pytania przyjaciół i przechodniów bez zawstydzenia.

W razie potrzeby nie trzeba odmawiać nowych znajomości, najważniejsze jest to, że ty i dziecko czuliście się komfortowo.

Spotkaj się z rodzicami, którzy mają dzieci chore na tę samą chorobę, komunikuj się z nimi, omawiaj kwestie nurtujące Twoje dzieci.

Wskazane jest, aby dziecko z zaburzeniem takim jak zespół Downa uczęszczało do zwykłej szkoły, ponieważ studiując w specjalistycznej placówce, w oczach innych osób będzie wyglądać inaczej niż reszta, co oznacza, że ​​będzie mu trudniej nawiązywać przyjaźnie i komunikować się z ludźmi. Dla tych dzieci przyjaźń z innymi dziećmi jest bardzo ważna i pomaga im zdobyć niezbędne umiejętności społeczne.

Przy odpowiednio zorganizowanej opiece, wczesnym wsparciu i pomocy psychologicznej dziecko z taką chorobą będzie rosło całkiem prawidłowo i zapewni rodzicom pozytywne emocje i przyjemność z komunikacji.

Choroba Downa: przyczyny i objawy

Choroba Downa to nazwa choroby znana każdemu, ale niewiele osób tak naprawdę wie, jaka jest jej specyfika i jacy są ludzie na nią cierpiący. Objawy choroby po raz pierwszy opisał w 1866 roku angielski naukowiec John Langdon Down. W zasadzie syndrom ten nazwano na jego cześć, choć sam badacz nazwał zidentyfikowaną przez siebie wadę „mongolizmem”. Down postrzegał to odchylenie jako rodzaj zaburzenia psychicznego. Późniejsze badania w tym zakresie ujawniły nie tylko podobieństwa zewnętrzne i trudności rozwojowe, ale także obecność wadliwego genu w DNA. Tym samym zespół Downa przeszedł z kategorii zaburzeń psychicznych do kategorii patologii.

Choroba Downa, przyczyny

Wszystkie kobiety bez wyjątku mogą urodzić dziecko z tym zespołem, niezależnie od wieku, klasy społecznej i rasy. Wada genetyczna powstaje w wyniku rozbieżności chromosomów podczas tworzenia gamet, w wyniku czego w 21. parze pojawia się dodatkowy trzeci chromosom. U niewielkiego odsetka osób cierpiących na to zaburzenie zamiast całego dodatkowego chromosomu mogą występować jedynie jego pojedyncze fragmenty.

Według statystyk WHO na każde 800 dzieci urodzonych na świecie jedno ma zespół Downa. Im starsza kobieta i mężczyzna, tym większe ryzyko urodzenia wadliwego dziecka. Wiek babci ze strony matki również ma wpływ. Im później urodziła córkę, tym większe jej szanse na poczęcie dziecka z tym zespołem.

Dzięki możliwościom medycyny dziś możliwe jest zidentyfikowanie problemów rozwojowych już we wczesnych stadiach ciąży. Według statystyk 9 ​​na 10 kobiet zgadza się na aborcję w przypadku wykrycia nieprawidłowości w rozwoju płodu. Jeszcze smutniejsze są statystyki dotyczące urodzonych dzieci. W Rosji takie noworodki są porzucane w 80% przypadków bezpośrednio w szpitalu położniczym. W krajach skandynawskich nie odnotowano ani jednego oficjalnego porzucenia takich dzieci. Obywatele USA adoptują porzucone dzieci innych osób, wychowując je i dając im szansę na normalną przyszłość.

Anomalie zewnętrzne wyrażają się w tzw. płaskiej twarzy i tylnej części głowy, czaszce nienormalnie skróconej i jakby spłaszczonej, obecności epikantu (fałdu skórnego w pobliżu oczu), krótkich kończynach, w tym szyi. Choroba Downa powoduje również osłabienie mięśni jamy ustnej, przez co usta pozostają otwarte. Bardzo często zmienia się samo podniebienie i pojawiają się anomalie uzębienia. W 66% przypadków zaćmę stwierdza się u pacjentów w ósmym roku życia.

Odporność takich osób jest osłabiona, są one podatne na częste i bardzo trudne choroby. Z tego powodu w przeszłości większość pacjentów umierała w niemowlęctwie. Dziś choroba Downa jest pod kontrolą, ludzie mogą żyć 55 lat i więcej.

Opóźnienie rozwoju jest różne u każdej osoby urodzonej z tym zespołem, niektóre zaczynają chodzić w wieku dwóch lat, inne znacznie później. Przy odpowiedniej opiece medycznej każde urodzone dziecko może wyrosnąć na pełnoprawnego członka społeczeństwa. Jeśli będzie miał szczęście do rodziców, którzy nie tylko go nie opuszczą, ale także dołożą wszelkich starań, aby go wychować, wówczas dziecko urodzone z dodatkowym chromosomem będzie nie tylko szczęśliwym, aktywnym społecznie człowiekiem, ale także będzie w stanie założyć własną rodzinę.

Syndrom Dahuna (trisomia na chromosomie 21) jest jedną z form patologii genomu, w której najczęściej kariotyp jest reprezentowany przez 47 chromosomów zamiast normalnych 46, ponieważ chromosomy 21. pary zamiast normalnych dwóch są reprezentowane przez trzy kopie. Istnieją jeszcze dwie formy tego zespołu: translokacja chromosomu 21 na inne chromosomy (zwykle na 15, rzadziej na 14, jeszcze rzadziej na 21, 22 i chromosom Y) - 4% przypadków oraz mozaikowy wariant zespołu - 5%.
Zespół został nazwany na cześć angielskiego lekarza Johna Downa, który po raz pierwszy opisał go w 1866 roku. Związek pomiędzy genezą zespołu wrodzonego a zmianami w liczbie chromosomów odkrył dopiero w 1959 roku francuski genetyk Jerome Lejeune.
Słowo „syndrom” oznacza zespół znaków lub cech. Używając tego terminu, preferowaną formą jest „zespół Downa”, a nie „choroba Downa”.
21 marca 2006 roku po raz pierwszy obchodzony był Międzynarodowy Dzień Zespołu Downa. Dzień i miesiąc wybrano na podstawie liczby par i liczby chromosomów.
Fabuła
Johna Langdona w dół
Angielski lekarz John Langdon Down jako pierwszy opisał i scharakteryzował zespół, nazwany później jego imieniem w 1862 roku, jako formę zaburzenia psychicznego. Koncepcja stała się powszechnie znana po opublikowaniu przez niego raportu na ten temat w 1866 roku. Ze względu na epikantus Down użył terminu mongoloidy (zespół ten nazwano „mongolizmem”). Koncepcja zespołu Downa była bardzo powiązana z rasizmem aż do lat 70. XX wieku.
W XX wieku zespół Downa stał się dość powszechny. Pacjentów obserwowano, ale złagodzenie tylko niewielkiej części objawów było możliwe. Większość pacjentów zmarła jako niemowlęta lub dzieci. Wraz z pojawieniem się ruchu eugenicznego 33 z 48 stanów amerykańskich i szereg innych krajów rozpoczęło programy przymusowej sterylizacji osób z zespołem Downa i porównywalnym stopniem niepełnosprawności. Było to również częścią programu zabijania T-4 w nazistowskich Niemczech. Wyzwania prawne, postęp naukowy i protesty społeczne doprowadziły do ​​odwołania takich programów w dekadzie po zakończeniu II wojny światowej.
Do połowy XX wieku przyczyny zespołu Downa pozostawały nieznane, ale znany był związek między prawdopodobieństwem urodzenia dziecka z zespołem Downa a wiekiem matki, a także wiedziano, że wszystkie rasy są podatne na zespół Downa. . Istniała teoria, że ​​przyczyną zespołu jest połączenie czynników genetycznych i dziedzicznych. Inne teorie głosiły, że było to spowodowane urazami podczas porodu.
Wraz z odkryciem w latach pięćdziesiątych technologii, które umożliwiły badanie kariotypu, możliwe stało się określenie nieprawidłowości chromosomowych, ich liczby i kształtu. W 1959 roku Jérôme Lejeune odkrył, że przyczyną zespołu Downa jest trisomia 21.
W 1961 roku osiemnastu genetyków napisało do redaktora „The Lancet”, że mongolski idiotyzm ma „mylące konotacje” i że jest to „określenie żenujące” i należy je zmienić. The Lancet popiera nazwę „zespół Downa”. Światowa Organizacja Zdrowia (WHO) oficjalnie usunęła nazwę „mongolizm” w 1965 r. po apelu delegatów mongolskich. Jednak nawet 40 lat później nazwa „mongolizm” pojawia się w wiodących podręcznikach medycznych, takich jak Pervasive and Systematic Pathologies, wydanie 4 (2004) pod redakcją profesora Sir Jamesa Underwooda. Obrońcy praw pacjentów i rodzice pacjentów z zadowoleniem przyjęli eliminację mongoloidalnej etykiety zawieszanej na ich dzieciach. Pierwsza grupa w Stanach Zjednoczonych, Rada Rozwoju Mongoloidów, zmieniła nazwę na Narodowe Stowarzyszenie Zespołu Downa w 1972 roku.
Epidemiologia
Zespół Downa nie jest rzadką patologią - średnio jeden przypadek na 700 urodzeń; Obecnie, dzięki diagnostyce prenatalnej, częstość urodzeń dzieci z zespołem Downa spadła do 1 na 1100. Anomalia występuje z taką samą częstotliwością u chłopców i dziewcząt.
Częstość urodzeń dzieci z zespołem Downa wynosi 1 na 800 lub 1000. W 2006 roku Centrum Kontroli i Zapobiegania Chorobom oszacowało, że jest to jeden na 733 żywych urodzeń w Stanach Zjednoczonych (5429 nowych przypadków rocznie). Około 95% z nich ma trisomię 21. Zespół Downa występuje we wszystkich grupach etnicznych i wśród wszystkich klas ekonomicznych.
Wiek matki wpływa na szanse poczęcia dziecka z zespołem Downa. Jeśli matka ma od 20 do 24 lat, prawdopodobieństwo tego wynosi 1 do 1562 r., jeśli matka ma od 35 do 39 lat, to 1 do 214, a powyżej 45. roku życia prawdopodobieństwo wynosi 1 do 19. Chociaż prawdopodobieństwo wzrasta wraz z wiekiem matki 80% dzieci z tym zespołem rodzi się kobietom poniżej 35 roku życia. Tłumaczy się to wyższym wskaźnikiem urodzeń w tej grupie wiekowej. Według najnowszych danych wiek ojca, zwłaszcza jeśli jest starszy niż 42 lata, również zwiększa ryzyko wystąpienia tego zespołu.
Współczesne badania (stan na rok 2008) wykazały, że zespół Downa jest również powodowany przez zdarzenia losowe podczas tworzenia się komórek rozrodczych i/lub ciąży. Zachowanie rodziców i czynniki środowiskowe nie mają na to wpływu.
Po awarii w Czarnobylu stwierdzono wzrost liczby patologii wrodzonych w różnych obszarach Białorusi w latach 1986–1994, ale był on mniej więcej taki sam zarówno na obszarach skażonych, jak i czystych [źródło nieokreślone 884 dni]. W styczniu 1987 r zgłoszono niezwykłą liczbę, dużą liczbę przypadków zespołu Downa, ale nie było późniejszej tendencji do wzrostu zachorowalności.
Patofizjologia
Zespół Downa to patologia chromosomowa charakteryzująca się obecnością dodatkowych kopii materiału genetycznego na chromosomie 21, w całości (trisomia) lub częściowo (na przykład w wyniku translokacji). Konsekwencje posiadania dodatkowej kopii różnią się znacznie w zależności od stopnia kopii, historii genetycznej i czystego przypadku. Zespół Downa występuje zarówno u ludzi, jak i innych gatunków (na przykład stwierdzono go u małp i myszy). Niedawno badacze wyhodowali myszy transgeniczne z ludzkim chromosomem 21 (oprócz standardowego zestawu myszy). Dodawanie materiału genetycznego można przeprowadzić w różnych kierunkach. Typowy człowiek
Kariotyp określa się jako 46,XY (męski) lub 46,XX (żeński) (różnicę płci przenosi chromosom Y).
Trisomia
Trisomia to obecność trzech homologicznych chromosomów zamiast normalnej pary.
Zespół Downa i podobne nieprawidłowości chromosomalne występują częściej u dzieci urodzonych przez starsze kobiety. Dokładna przyczyna tego zjawiska nie jest znana, ale wydaje się, że ma to coś wspólnego z wiekiem jaj matki.
Trisomia występuje, ponieważ chromosomy nie rozdzielają się podczas mejozy. Po połączeniu z gametą płci przeciwnej zarodek wytwarza 47 chromosomów, a nie 46, jak w przypadku trisomii.
Trisomia 21. chromosomu jest przyczyną zespołu Downa w 95% przypadków, w 88% przypadków na skutek braku rozłączenia gamet matczynych i w 8% gamet męskich.
Mozaizm
Trisomia jest zwykle spowodowana brakiem dysjunkcji chromosomów podczas tworzenia się komórek płciowych (gamet) rodzica, w którym to przypadku wszystkie komórki ciała dziecka będą nosicielami anomalii. W przypadku mozaikowości nondysjunkcja zachodzi w komórce embrionalnej we wczesnych stadiach jej rozwoju, w wyniku czego zaburzenie kariotypu dotyczy tylko niektórych tkanek i narządów. Ten wariant rozwoju zespołu Downa nazywany jest „mozaikowym zespołem Downa” (46, XX/47, XX, 21). Ta postać zespołu jest zwykle łagodniejsza (w zależności od rozległości zmienionych tkanek i ich umiejscowienia w organizmie), ale jest trudniejsza w diagnostyce prenatalnej.
Ten typ zespołu pojawia się w 1-2% przypadków.
Translokacje Robertsona
Dodatkowy materiał z chromosomu 21 powodującego zespół Downa może wynikać z translokacji Robertsona w kariotypie jednego z rodziców. W tym przypadku długie ramię 21. chromosomu jest przyczepione do ramienia innego chromosomu (najczęściej 14.). Fenotyp osoby z translokacjami Robertsona jest prawidłowy. Podczas reprodukcji prawidłowa mejoza zwiększa ryzyko trisomii 21 i urodzenia dziecka z zespołem Downa. Translokacje z zespołem Downa są często nazywane rodzinnym zespołem Downa. Nie zależy to od wieku matki, a raczej wskazuje na równą rolę organizmów rodzicielskich w występowaniu zespołu Downa. Ten typ zespołu występuje w 2-3% wszystkich przypadków.
Formy zespołu Downa
W około 91% przypadków występuje niedziedziczny wariant choroby - prosta całkowita trisomia chromosomu 21, spowodowana brakiem dysjunkcji chromosomu podczas mejozy. Około 5% pacjentów cierpi na mozaikowość (nie wszystkie komórki zawierają dodatkowy chromosom). W innych przypadkach zespół jest spowodowany sporadyczną lub dziedziczną translokacją chromosomu 21. Zazwyczaj takie translokacje wynikają z fuzji centromeru chromosomu 21 i innego chromosomu akrocentrycznego. Fenotyp pacjentów określa się na podstawie trisomii 21q22. Powtarzające się ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa u rodziców z prawidłowym kariotypem wynosi około 1% przy prawidłowej trisomii u dziecka.
Informacje o tych rzadkich postaciach są ważne dla rodziców, ponieważ ryzyko posiadania kolejnych dzieci z zespołem Downa jest różne w zależności od jego postaci. Różnice te nie są jednak aż tak istotne dla zrozumienia rozwoju dziecka. Chociaż specjaliści są skłonni wierzyć, że dzieci z mozaikową postacią zespołu Downa są mniej opóźnione w rozwoju niż dzieci z innymi postaciami tego zespołu, nie ma jeszcze wystarczająco przekonujących badań porównawczych na ten temat.
Diagnostyka
Kobieta w ciąży może zostać poddana badaniom w celu wykrycia nieprawidłowości u płodu. Wiele standardowych badań prenatalnych pozwala wykryć zespół Downa u płodu. Na przykład. Istnieją specyficzne objawy ultrasonograficzne tego zespołu. Konsultacje genetyczne wraz z badaniami genetycznymi (amniopunkcja, pobranie kosmków kosmówkowych, kordocenteza) kierowane są najczęściej do rodzin obciążonych największym ryzykiem urodzenia dziecka z zespołem Downa. W Stanach Zjednoczonych inwazyjne i nieinwazyjne badania przesiewowe są dostępne dla wszystkich kobiet, niezależnie od wieku. Nie zaleca się jednak wykonywania badań inwazyjnych, jeśli kobieta ukończyła 34. rok życia, a badania nieinwazyjne nie wykazały prawdopodobnych naruszeń.
Amniopunkcja i pobranie kosmówki kosmówki uważane są za badania inwazyjne, ponieważ wiążą się z wprowadzeniem do macicy kobiety różnych narzędzi, co niesie ze sobą ryzyko uszkodzenia ściany macicy, płodu, a nawet poronienia. Ryzyko poronienia w przypadku biopsji kosmówki kosmówki wynosi 1%, przy amniopunkcji - 0,5%. Dostępnych jest kilka badań nieinwazyjnych, które zazwyczaj wykonuje się pod koniec pierwszego lub na początku drugiego trymestru. W każdym z nich istnieje ryzyko uzyskania wyniku fałszywie dodatniego, czyli badanie wykaże, że płód ma zespół Downa, chociaż w rzeczywistości jest zdrowy. Nawet przy najlepszych badaniach przesiewowych prawdopodobieństwo wykrycia zespołu wynosi 90–95%, a odsetek wyników fałszywie dodatnich 2–5%.
Obecnie aminocenteza jest uważana za najdokładniejsze badanie. Aby uzyskać wyniki od kobiety, konieczne jest pobranie płynu owodniowego do analizy, w którym później identyfikuje się komórki płodu. Prace laboratoryjne mogą zająć kilka tygodni, ale prawdopodobieństwo uzyskania prawidłowego wyniku wynosi 99,8%. Odsetek wyników fałszywie dodatnich jest bardzo niski.
Charakterystyka zwykle kojarzona z zespołem Downa
Zazwyczaj zespołowi Downa towarzyszą następujące objawy zewnętrzne (wg danych z broszury Centrum Downside Up):
1) „płaska twarz” – 90%
2) brachycefalia (nieprawidłowe skrócenie czaszki) – 81%
3) fałd skórny na szyi u noworodków – 81%
4) naskórek (pionowy fałd skórny pokrywający kąt przyśrodkowy) – 80%
5) nadmierna ruchliwość stawów – 80%
6) hipotonia mięśniowa – 80%
7) płaski tył głowy – 78%
8) kończyny krótkie – 70%
9) brachymesophalangia (skrócenie wszystkich palców z powodu niedorozwoju środkowych paliczków) - 70%
10) zaćma powyżej 8. roku życia – 66%
11) otwarte usta (ze względu na niskie napięcie mięśniowe i specjalną budowę podniebienia) - 65%
12) anomalie zębowe – 65%
13) klinodaktylia palca 5 (krzywy mały palec) - 60%
14) podniebienie łukowate („gotyckie”) – 58%
15)płaski grzbiet nosa – 52%
16) pióro rowkowane - 50%
17) poprzeczny fałd dłoniowy (zwany także „małpą”) - 45%
18) krótka szeroka szyja - 45%
19)CHD (wrodzona wada serca) – 40%
20) krótki nos - 40%
21) zez (zez) - 29%
22) deformacja klatki piersiowej w kształcie stępki lub lejka – 27%
23) plamki barwnikowe wzdłuż krawędzi tęczówki = plamki Brushfielda – 19%
24) episyndrom - 8%
25) zwężenie lub atrezja dwunastnicy – ​​8%
26) białaczka wrodzona – 8%.
Dokładną diagnozę można postawić na podstawie badania kariotypu krwi. Niemożliwe jest postawienie diagnozy wyłącznie na podstawie objawów zewnętrznych.
Perspektywy rozwojowe dziecka/dorosłego z zespołem Downa
Stopień przejawów opóźnienia rozwoju umysłowego i mowy zależy zarówno od czynników wrodzonych, jak i zajęć z dzieckiem. Dzieci z zespołem Downa można uczyć. Zajęcia z nimi przy użyciu specjalnych metod, które uwzględniają specyfikę ich rozwoju i percepcji, zwykle prowadzą do dobrych wyników.
Wydłużyła się średnia długość życia dorosłych z zespołem Downa – obecnie normalna długość życia wynosi ponad 50 lat. Wiele osób z tym zespołem zawiera związek małżeński. Mężczyźni mają ograniczoną liczbę plemników, a większość mężczyzn z zespołem Downa jest bezpłodna. Kobiety doświadczają regularnych okresów. Co najmniej 50% kobiet z zespołem Downa może mieć dzieci. 35–50% dzieci urodzonych przez matki z zespołem Downa rodzi się z zespołem Downa lub inną niepełnosprawnością.
itp.................