Історія синдрому Дауна. Історія хвороби з педіатрії Історія розвитку синдрому дауна

Діти народяться зовсім різними – з різним кольором волосся, очей, відрізняються формою обличчя, статурою. Усі відмінності закладені генетично. Але буває так, що генетичний набір відрізняється не лише розташуванням хромосом, а й їх кількістю. Одна з таких генетичних особливостей, яку вважають за хворобу — синдром Дауна. Усього на одну хромосому більше, а дитина має досить значні фізичні та психологічні відмінності від інших дітей. Часи, коли таких дітей масово відмовлялися поступово йдуть. Відставання у розвитку, яке притаманно цих дітей, може скоротитися шляхом старанної педагогічної роботи. Люди із синдромом можуть навчатися, займатися творчістю, працювати, обслуговувати та забезпечувати себе самостійно. Іноді вони настільки розвинені, що з допомогою свого таланту стають цілком заможними людьми. У рефераті на тему синдром Дауна - історія вивчення, причини, соціалізація, особливості.

Історія

Синдром Дауна серед генетичних захворювань вважається найпоширенішим. У середньому на 700 новонароджених один випадок народження дитини з генетичним дефектом. Синдром не є хворобою, оскільки на них неможливо захворіти і його неможливо вилікувати. Це особливість розташування хромосомного набору, що впливає розвиток людини і специфіку соціалізації. Але для зручності синдром Дауна все ж таки називають захворюванням, хоча під цим поняттям зовсім не припускають класичне розуміння терміна.

Вперше синдром з наукової точки зору описав англійський лікар та медичний дослідник Джон Ленгтон Даун у 1866 році. Він досліджував особливості, наголосив на основних ознаках, але виявити причини не зміг. Хворобу називали монгольським синдромом через специфічний монголовидний розріз очей зі спеціальною шкіряною захисною складкою — епікантусом. Але пізніше через протести представників азіатської громадськості вирішили перейменувати захворювання, назвавши ім'ям свого першовідкривача.

Джон Даун не зміг визначити причини, через які виникає синдром. Та й не міг він цього зробити — наука генетика лише зароджувалася, її використання проходило лише на основі вивчення зовнішньої мінливості людей та рослин. У 1859 році Чарльз Дарвін видав свою працю «Про походження видів», де він вивчав мінливість тварин. Таким чином дослідник впритул підійшов до вивчення зовнішніх проявів генів і міг стати родоначальником генетики. Але він вирішив перетворити свої спостереження на своєрідний історичний нарис, оформивши свої висновки на теорію еволюції. Через кілька років після дослідження Джона Дауна, в 1865 августинський монах Грегор Мендель оприлюднив свої спостереження про зміни гороху в залежності від спадковості (від особливостей батьківських рослин). Він вивів закони Менделя, що стали основою генетичної науки.

Ідеї ​​Менделя були розвинені Еріхом Чермаком, Карлом Корренсом та Гуго де Фрізом, які вивчали зовнішні генетичні зміни, як і Грегор Мендель, також на рослинах. Назва «генетика» ввів у науковий обіг у 1905-1906 роках датський вчений Вільям Бетсон. Термін «ген» уперше вжив ботанік із Данії Вільгельм Йогансен.

Залежність спадковості від хромосом вивчив американський вчений Томас Хант Морган разом із командою дослідників. Свої висновки вони робили, вивчаючи мух дрозофіл. Робота команди генетиків тривали з 1910 по 1913 роки і завершилися поділом на групи створених карт розташування генів та зіставленням цих груп з хромосомами.

У 40-50-х роках ХХ століття зародилася молекулярна генетика. Було доведено, що ДНК відіграє найважливішу роль передачі інформації у спадок. Пізніше було розшифровано структуру ДНК, а також зроблено інші дослідження, які створили основу для розгадки причин утворення синдрому Дауна.

Точну причину виникнення синдрому Дауна визначив французький лікар-педіатр Жер Лежен. Батьками Жерома були побожні католики. Здобув медичну освіту, працював експертом з ядерної радіації. У липні 1958 року зробив головне наукове відкриття — з'ясував, що причиною синдрому Дауна є зайва хромосома в 21 хромосомній парі.

Відкриття спричинило розуміння природи особливостей дітей із синдромом. Але в той же час це наукове відкриття підштовхнуло недобросовісних медиків до пренатальної (внутрішньоутробної) діагностики, в ході якої за допомогою небезпечних методів вони визначали можливість наявності генних аномалій у дитини. Пренатальні дослідження недобросовісних лікарів мали одну причину – зробити аборт. Проти використання своїх досліджень для вбивства дітей виступив сам Жером Лежен, який був супротивником подібної пренатальної діагностики, також був противником абортів, завжди захищав життя дітей. Він допомагав сім'ям, де виховувалися його пацієнти — діти-інваліди.

За досягнення такого рівня зазвичай дають Нобелівську премію. Але за свою життєву позицію цю почесну міжнародну нагороду досліднику не дали, надто сильне лобі прихильників абортів у нобелівському комітеті та взагалі у світовій медицині. Але Жером Лежен не прагнув слави, він прагнув працювати на благо людей.

У 1964 він став професором генетики медичного інституту в Парижі, в 1974 - член Папської Єпископальної академії наук. 1981 року його обрали членом Академії моральних та політичних наук. 1983 року вступив до Національної медичної академії. 1994 року став президентом Папської академії життя. За його наукову та громадську діяльність отримував нагороди, почесні наукові ступені, почесні докторські та академічні звання. До кінця життя (помер у 1994 році від онкології) залишався вірним своїм моральним принципам — життя є священним незалежно від особливостей людей. Крім синдрому Дауна, Жером Лежен також описав ще одну генетичну хворобу — синдром котячого крику, а також зробив багато інших наукових відкриттів у галузі генетики та онкології.

Причини

Усі людські клітини мають 46 пар хромосом – половину з них дає батько, половину – мати. При синдромі Дауна у 21 парі є ще одна хромосома, таким чином у клітині налічується 47 хромосом. Через наявність третьої хромосоми в 21 парі захворювання ще називають трисомією 21. Цю особливість можна виявити на генетичному аналізі крові, яку лікар-генетик може взяти після народження дитини.

Зайва хромосома присутня в яйцеклітині або сперматозоїді у випадку, якщо людина хвора на синдром Дауна, або вона утворюється випадково в момент злиття сперматозоїда і яйцеклітини і наступного першого поділу клітини. Причини цього явища не виявили, діти з трисомією 21 народяться у різних країнах, у різних сім'ях. Очевидно, синдром виникає цілком випадково, велика частота захворювань проявляється лише у старших за віком батьків — це єдина закономірність, яка простежується у випадку цієї хвороби. З віком, а можливо й у зв'язку з іншими факторами, генетичне здоров'я людини може слабшати, і внутрішньоклітинні процеси можуть давати деякі збої, але ці явища недостатньо вивчені медициною. Остаточні висновки щодо причин захворювання, виходячи із сучасного стану досліджень, робити ще зарано.

Соціалізація

Люди з синдромом Дауна раніше вважалися розумово відсталими, їх часто поміщали до психіатричних клінік, причому вони становили до 10 відсотків від усіх пацієнтів цих медичних закладів. Справді, відставання у психологічному розвитку спостерігається, але назвати синдром психічною хворобою не можна.

Діти з синдромом страждали і значною мірою продовжують страждати від синдрому госпіталізму - це відставання у розвитку, яке може навіть здаватися психічним відхиленням, але викликане воно зовсім не вродженим захворюванням, а соціальною покинутістю. Відсутність уваги, тепла, турботи, а часто і фізичне та психологічне насильство, з якими стикаються покинуті діти, призводять до тяжких наслідків, за яких навіть повністю від народження здорова дитина сильно відставатиме у розвитку від однолітків.

Практика показує, що, якщо дитина росте в сім'ї, вона стає цілком адекватним членом суспільства, який приймає та реалізує у своїй поведінці загальноприйняті соціальні норми. Якщо такі хлопці не мають достатньо спілкування з однолітками, але у них є батьки (або родичі), які піклуються про майбутнє такої дитини, то вона свого часу може використовувати для навчання навичкам, професії. Час, помножений на зусилля, може дати результат, якого немає у здорових ровесників — люди з синдромом Дауна стають викладачами, акторами, спортсменами, художниками, підприємцями та просто старанними найманими працівниками. Вони можуть мати успіх, деякі стають всесвітньо відомими професіоналами своєї справи.

Діти з синдромом Дауна можуть мати особливі прикмети у зовнішньому вигляді, яких може і не бути, але вони часто зустрічаються в даному захворюванні. Тому всі ознаки написані ствердно, але якщо вони й присутні, людина не обов'язково хвора, і навпаки, їхня відсутність може бути і у людей із синдромом Дауна, які іноді виглядають як звичайні люди.

1. Очі - епікантус (особлива складка шкіри на очах), косі, куточки піднесені, косоокість, пігментні плями в райдужках зіниць, помутніння кристаліка, порушення зору може бути пов'язане з високим внутрішньоочним тиском, схильність до запальних процесів.
2. Обличчя і голова — плоске обличчя, плоске і широке перенісся, брахіцефалія (короткоголовість, особливі пропорції черепа), коротка шия зі шкіряною складкою, деформовані вушні раковини невеликих розмірів з маленькими вушними мочками, невеликий підборіддя, плоска потилиця, зайва тривалий час не закриватися, сухе та тонке волосся, волога та набрякла шкіра.
3. Рот - невеликий, щелепа також невелика, рот тривалий час відкритий, небо у формі арки, велика мова часто висунута з рота, борозенки на язику.
4. Руки і ноги - знижений м'язовий тонус, занадто сильна рухливість суглобів може призвести до їх вивихів, середні фаланги пальців можуть бути недостатньо довгі, що робить кисть візуально коротше, а долоня - ширша, горизонтальна складка на долонях, віддаленість великого пальця ноги від інших. під великим пальцем на ступні, невеликий мізинець на руці може бути загнутий усередину.

Організм

Особливості організму та можливі захворювання, цих захворювань та особливостей може і не бути, але діти з синдромом Дауна схильні до наступного:

• низький ріст та вага при народженні;
• схильність до повноти у дитячому віці;
• порок серця;
• кілеподібна або лійкоподібна грудна клітина;
• епілепсія;
• вади системи пишіння;
• непрохідність кишки;
• харчовий рефлюкс - повернення їжі з органів травлення до стравоходу;
• вади сечостатевих органів;
• рак крові (лейкоз);
• ослаблений імунітет, схильність до бронхітів та пневмоній, ангін;
• епісиндром - напади, як у епілептиків;
• проблеми із щитовидною залозою;
• апное – зупинка дихання, коли дитина спить;
• порушення слуху, запальні процеси у вусі.

Синдром Дауна – це вроджена особливість людини, закладена на генетичному рівні. Це не хвороба, і вона не лікується. Здійснюються спроби покращити стан організму, наприклад, за допомогою гормонів щитовидної залози та гіпофіза, проте це не більше, ніж медичні експерименти.

Якщо говорять про лікування синдрому, мають на увазі насамперед лікування різних хвороб, які можуть супроводжувати захворювання. Якщо діти займатимуться, вони можуть обслуговувати себе в побуті, ходити до школи, на гуртки, навчатися професій, у дорослому віці — працювати та заробляти гроші. Незважаючи на упереджене ставлення, яке, на жаль, існує в суспільстві, люди з синдромом Дауна можуть стати повноцінними членами суспільства і робити його повнішими завдяки безлічі позитивних якостей, які вони мають.

Синдром Дауна - реферат, який може також використовуватися як доповідь з предметів генетика, валеологія, педагогіка, а також з різних медичних, соціальних, педагогічних наукових та освітніх дисциплін.

- хромосомна аномалія, при якій в каріотипі є додаткові копії генетичного матеріалу по 21-й хромосомі, тобто спостерігається трисомія по хромосомі 21. Фенотипові ознаки синдрому Дауна представлені брахіцефалією, плоским обличчям і потилицею, на шиї, укороченням кінцівок, короткопалістю, поперечною долонною складкою та ін. Синдром Дауна у дитини може бути виявлений пренатально (за даними УЗД, біопсії ворсин хоріону, амніоцентезу, кордоцентезу) або після народження на підставі зовнішніх ознак та генетичного дослідження. Діти із синдромом Дауна потребують корекції супутніх порушень розвитку.

МКБ-10

Q90

Загальні відомості

Синдром Дауна – аутосомний синдром, при якому каріотип представлений 47 хромосомами за рахунок додаткової копії хромосоми 21 пари. Синдром Дауна реєструється із частотою 1 випадок на 500-800 новонароджених. Співвідношення статей серед дітей із синдромом Дауна становить 1:1. Вперше синдром Дауна описав англійський педіатр Л. Даун в 1866 р., проте хромосомна природа і суть патології (трисомія за хромосомою 21) була виявлена ​​майже через століття. Клінічна симптоматика синдрому Дауна різноманітна: від вроджених вад розвитку та відхилень у розумовому розвитку до вторинного імунодефіциту. Дітям із синдромом Дауна потрібна додаткова медична допомога з боку різних фахівців, у зв'язку з чим вони становлять особливу категорію у педіатрії.

Причини синдрому Дауна

У нормі клітини людського організму містять по 23 пари хромосом (нормальний жіночий каріотип 46, XX; чоловічий - 46, XY). При цьому одна з хромосом кожної пари успадковується від матері, а інша від батька. Генетичні механізми розвитку синдрому Дауна криються в кількісному порушенні аутосом, коли до двадцять першої пари хромосом приєднується додатковий генетичний матеріал. Наявність трисомії по двадцять першій хромосомі визначає риси, характерні для синдрому Дауна.

Поява додаткової хромосоми може бути зумовлена ​​генетичною випадковістю (нерозбіжністю парних хромосом в овогенезі або сперматогенезі), порушенням клітинного поділу після запліднення або успадкуванням генетичної мутації від матері або батька. З урахуванням цих механізмів у генетиці розрізняють три варіанти аномалії каріотипу при синдромі Дауна: регулярну (просту) трисомію, мозаїцизм та незбалансовану транслокацію.

Більшість випадків синдрому Дауна (близько 94%) пов'язані з простою трисомією (каріотип 47, XX, 21+ або 47, ХY, 21+). При цьому три копії двадцять першої хромосоми присутні у всіх клітинах внаслідок порушення поділу парних хромосом під час мейозу в материнській або батьківській статевих клітинах.

Близько 1-2% випадків синдрому Дауна припадає на мозаїчну форму, яка обумовлена ​​порушенням мітозу тільки в одній клітині зародка, що знаходиться на стадії бластули або гаструли. При мозаїцизмі трисомія двадцять першої хромосоми виявляється тільки в дериватах цієї клітини, а решта клітин має нормальний хромосомний набір.

Транслокаційна форма синдрому Дауна зустрічається у 4-5% пацієнтів. У цьому випадку 21-а хромосома або її фрагмент прикріплюється (транслокується) до будь-якої з аутосом і при мейозі відходить разом з нею в клітину, що знову утворилася. Найбільш частими «об'єктами» транслокації є хромосоми 14 і 15, рідше – на 13, 22, 4 і 5. Така перебудова хромосом може мати випадковий характер або успадковуватися від одного з батьків, який є носієм збалансованої транслокації і має нормальний фенотип. Якщо носієм транслокації є батько, то ймовірність народження дитини з синдромом Дауна становить 3%, якщо носійство пов'язане з материнським генетичним матеріалом, ризик зростає до 10-15%.

Фактори ризику народження дітей із синдромом Дауна

Народження дитини із синдромом Дауна не пов'язане з способом життя, етнічною приналежністю та регіоном проживання батьків. Єдиним достовірно встановленим фактором, що підвищує ризик виникнення дитини з синдромом Дауна, є вік матері. Так, якщо у жінок до 25 років ймовірність народження хворої дитини становить 1:1400, до 35 років вже 1:400, до 40 років – 1:100; а до 45 – 1:35. Насамперед, це пов'язано зі зниженням контролю за процесом розподілу клітин та збільшенням ризику нерозбіжності хромосом. Однак, оскільки частота пологів у молодих жінок загалом вища, то, за статистикою, 80% дітей із синдромом Дауна народжується від матерів віком до 35 років. За деякими даними, вік батька старше 42-45 років також збільшує ризик розвитку синдрому Дауна у дитини.

Відомо, що за наявності синдрому Дауна в одного з однояйцевих близнюків, ця патологія в 100% випадків буде в іншого. Тим часом у різнояйцевих близнюків, а також братів і сестер ймовірність такого збігу мізерно мала. Серед інших факторів ризику – наявність у роду осіб із синдромом Дауна, вік матері молодше 18 років, носіння транслокації одним із подружжя, близькі родинні шлюби, випадкові події, що порушують нормальний розвиток статевих клітин або зародка.

Завдяки проведенню преімлантаційної діагностики, зачаття за допомогою ДРТ (в т. ч. екстракорпорального оплодотворення) значно знижує ризик народження дитини з синдромом Дауна у батьків із груп ризику, проте повністю не виключає такої можливості.

Симптоми синдрому Дауна

Виношування плода з синдромом Дауна пов'язане з підвищеним ризиком викидня: мимовільне переривання вагітності відбувається приблизно у 30% жінок терміном 6-8 тижнів. В інших випадках діти з синдромом Дауна, як правило, народжуються доношеними, але мають помірно виражену гіпоплазію (масу тіла на 8-10% нижче за середню). Незважаючи на різні цитогенетичні варіанти хромосомної аномалії, більшості дітей із синдромом Дауна властиві типові зовнішні ознаки, що дозволяють припустити наявність патології вже при першому огляді новонародженого неонатологом. У дітей із синдромом Дауна можуть бути виражені всі або деякі з фізичних характеристик, описаних нижче.

80-90% дітей з синдромом Дауна мають черепно-лицеві дизморфії: сплощене обличчя і перенісся, брахіцефалію, коротку широку шию, плоску потилицю, деформацію вушних раковин; новонароджені – характерну складку шкіри на шиї. Обличчя відрізняється монголоїдним розрізом очей, наявністю епікантусу (вертикальної складки шкіри, що прикриває внутрішній кут ока), мікрогенією, напіввідкритим ротом часто з товстими губами та великою висунутою мовою (макроглоссією). М'язовий тонус у дітей із синдромом Дауна зазвичай знижений; має місце гіпермобільність суглобів (у т. ч. атланто-аксіальна нестабільність), деформація грудної клітки (кілеподібна або лійкоподібна).

Характерними фізичними ознаками синдрому Дауна служать лагідні кінцівки, брахідактилія (брахімезофалангія), викривлення мізинця (клинодактилія), поперечна («мавпяча») складка на долоні, широка відстань між 1 і 2 пальцями стоп (сандалеподібна щілина). Дауна виявляються білі плями по краю райдужної оболонки (плями Брушфільда), готичне (аркоподібне піднебіння), неправильний прикус, борозенчаста мова.

При транслокаційному варіанті синдрому Дауна зовнішні ознаки виявляються виразніше, ніж при простій трисомії. Виразність фенотипу при мозаїцизмі визначається часткою трисомних клітин у складі каріотипу.

У дітей з синдромом Дауна частіше, ніж у інших у популяції зустрічаються ВВС (відкрита артеріальна протока, ДМЖП, ДМПП, зошит Фалло та ін), косоокість, катаракта, глаукома, приглухуватість, епілепсія, лейкоз, пороки ЖКТ атрезія дванадцятипалої кишки, хвороба Гіршпрунга), вроджений вивих стегна. Характерними дерматологічними проблемами пубертатного періоду є сухість шкіри, екзема, вугрі, фолікуліт.

Діти з синдромом Дауна ставляться до часто хворіють; вони важче переносять дитячі інфекції, частіше страждають на пневмонії, середні отити, ГРВІ, аденоїди, тонзиліт. Слабкий імунітет і вроджені вади є найбільш імовірною причиною загибелі дітей у перші 5 років життя.

У більшості хворих із синдромом Дауна є порушення інтелектуального розвитку - як правило, розумова відсталість легкого або середнього ступеня. Моторний розвиток дітей із синдромом Дауна відстає від однолітків; має місце системне недорозвинення мови.

Пацієнти з синдромом Дауна схильні до розвитку ожиріння, запорів, гіпотиреозу, гніздової алопеції, раку яєчка, раннього початку хвороби Альцгеймера та ін. Чоловіки з синдромом Дауна, як правило, безплідні; фертильність жінок помітно знижена через ановуляторні цикли. Зростання дорослих хворих зазвичай на 20 см нижче середнього. Тривалість життя становить близько 50-60 років.

Діагностика синдрому Дауна

Для допологового виявлення синдрому Дауна у плода запропоновано систему пренатальної діагностики. Скринінг I триместру проводиться на терміні вагітності 11-13 тижнів і включає виявлення специфічних УЗД-ознаків аномалії та визначення рівня біохімічних маркерів (ХГЛ, РАРР-А) у крові вагітної. Між 15 та 22 тижнями вагітності виконується скринінг II триместру: акушерське УЗД, аналіз крові матері на альфа-фетопротеїн, ХГЛ та естріол. З урахуванням віку жінки розраховується ризик народження дитини з синдромом Дауна (точність - 56-70%; хибнопозитивні результати - 5%).

Вагітним із групи ризику щодо народження дитини з синдромом Дауна пропонується проходження пренатальної інвазивної діагностики: біопсії хоріону, амніоцентезу або кордоцентезу з каріотипуванням плода та консультація медичного генетика. При отриманні даних за наявність у дитини синдрому Дауна вирішення питання про пролонгацію або переривання вагітності залишається за батьками.

Новонароджені із синдромом Дауна в перші дні життя потребують проведення кардіолога логопедом та олігофренопедагогом.

Навчання дітей із синдромом Дауна, як правило, здійснюється у спеціальній корекційній школі, однак у рамках інтегрованої освіти такі діти можуть відвідувати і звичайну масову школу. У всіх випадках діти з синдромом Дауна належать до категорії дітей з особливими освітніми потребами, тому потребують додаткової допомоги вчителів та соціальних педагогів, використання спеціальних освітніх програм, створення сприятливого та безпечного середовища. Важливу роль відіграє психолого-педагогічна підтримка сімей, де виховуються сонячні діти.

Прогноз та профілактика синдрому Дауна

Можливості навчання та соціалізації осіб із синдромом Дауна різні; вони багато в чому залежать від інтелектуальних здібностей дітей та від зусиль, що додаються батьками та педагогами. У більшості випадків дітям із синдромом Дауна вдається прищепити мінімальні побутові та комунікаційні навички, необхідні у повсякденному житті. Водночас відомі випадки успіхів таких пацієнтів у галузі образотворчого мистецтва, акторської майстерності, спорту, а також здобуття вищої освіти. Дорослі із синдромом Дауна можуть вести самостійне життя, опановувати нескладні професії, створювати сім'ї.

Про профілактику синдрому Дауна можна говорити лише з позиції зменшення можливих ризиків, оскільки ймовірність народження хворої дитини існує у будь-якій парі. Акушери-гінекологи радять жінкам не відкладати вагітність на пізній вік. Прогнозувати народження дитини із синдромом Дауна покликане допомогти генетичне консультування сімей та система пренатального скринінгу.

МІНІСТЕРСТВО ОХОРОНИ ЗДОРОВ'Я І МЕДИЧНОЇ ПРОМИСЛОВОСТІ РОСІЙСЬКОЇ ФЕДЕРАЦІЇ ІВАНІВСЬКА ДЕРЖАВНА МЕДИЧНА АКАДЕМІЯ КАФЕДРА ДИТЯЧИХ ХВОРОБ ПЕДИ. кафедрою професор Шиляєв Р.Р. Екстрагенітальної патології у матері не відзначається. Течія пологів нормальна, пологи в термін 40-41 тижні. Акушерських втручань не проводилось. Відомостей за характером навколоплідних вод та оцінки новонародженого за шкалою Апгар немає. Висновок про розвиток дитини в антенатальному періоді: фактором ризику може бути дифузне збільшення щитовидної залози, ГРВІ у другій половині вагітності. 2. Період новонародженості. Народився доношеним, маса при народженні 3040 г, довжина при народженні 53 см. Закричав одразу. Заходи пожвавлення не застосовувалися. Пологової травми не було. Незабаром після народження з'явився ціаноз. Залишок пуповини відпав на 3 день, пупкова рана загоїлася на 5 день. Був доданий до грудей через 1 добу. На 6 день виписано до 1 ДКБ. Маса при виписці 3000 Поставлений діагноз "вроджений порок серця". Висновок про розвиток дитини в період новонародженості: масо-ростовий коефіцієнт = 57,3 – гіпотрофія І ступеня; виявилася патологія внутрішньоутробного розвитку – вроджена вада серця. 3. Вигодовування дитини. Нині перебуває на штучному вигодовуванні. Прикорм введений у 3,5 місяці як каші по 70,0. Соки одержує з 1 місяця, фруктове пюре – з 2 місяців. Був відібраний від грудей в 1,5 місяця, до 4 місяців отримував суміші, в даний час - незбиране молоко та суміші. Режим харчування – 7 разів на день через 3 години з нічною перервою 6 годин. Висновок щодо вигодовування дитини: ранній переведення на штучне вигодовування; раннє введення каші; відсутність овочевого пюре. 4. Відомості про динаміку фізичного та психомоторного розвитку. Тримає голову з 5 місяців, погано. Чи не сидить, не варто. Розвиток мови: гул близько 2 міс. Зростання в даний час 61 см (при належному для цього віку 67 см), маса - 4266 г (при належній для даного зростання 6208 г) - дефіцит маси 24%. |Зростання |61 див |2 «коридор» | |Маса |4266 р |1 «коридор» | |Кількість грудей |37 див |1 «коридор» | Сума коридорів – 4, різниця – 1. ДДУ не буває. Висновок про психомоторний та фізичний розвиток дитини: затримка фізичного та психомоторного розвитку; знижений ріст та низька маса тіла, гіпостатура II ступеня. 5. Відомості про профілактичні щеплення. Чи не проводилися. 6. Перенесені захворювання. Поставлено діагноз "вроджена вада серця". Наголошується алергічна реакція на апельсиновий сік у вигляді еритеми щік, реакція на ампіокс. З 4,5 міс – алергічний конституційний дерматит. 7. Житлово-побутові умови. Матеріально-побутові умови задовільні. Догляд за дитиною достатній. Режим дитини відповідає віку. Прогулянки щоденні. Харчування регулярне. Поведінка будинку - дитина неспокійна. 8. Відомості про сім'ю дитини. Мати – Баушина Олена Олександрівна, 23 роки, не працює. Здорова. Батько – Баушин Сергій Євгенович, 22 роки, "Лежагропромтранс" – водій. Здорів. Професійних шкідливостей та шкідливих звичок батька та матері не відзначається. Спадковість не обтяжена. Генеалогічне дерево F1 F2 F3 ІІІ. ОБ'ЄКТИВНЕ ДОСЛІДЖЕННЯ Загальний стан дитини тяжкий. Вага 4266 г, зріст 61 см, коло голови 39 см, коло грудної клітки 37 см. Шкірні покриви бліді, у спокої - ціаноз носогубного трикутника, занепокоєння - загальний фіолетовий ціаноз. Посилення венозного малюнку на голові. Гіперемія та розширення судин повік. Ділянки пігментації в пахвинних складках. Видимо слизові блідо-рожевого кольору, чисті. Підшкірна клітковина витончена, шкіра легко збирається в складку. Помірно контуруються ребра та суглоби. Товщина шкірної складки на передній поверхні живота 0,5 см. Тургор тканин знижений. М'язова система розвинена слабо, відзначається загальна м'язова гіпотонія, рухова активність знижена. Дещо збільшені завушні лімфатичні вузли, консистенція щільна. Інші групи вузлів не пальпуються. Голова з вираженими тім'яними пагорбами. Череп брахікранічний. Велике тім'ячко практично закрите (розміри - 0,5х0,5 см). Краї щільні. Craniotabes, "чітки", "браслети" не визначаються. Форма суглобів не змінена, хворобливості, припухлості, гіперемії немає, обсяг рухів збережений. Органи дихання. Відзначається захриплість голосу. Дихання через ніс дещо утруднене, сопляче. Відокремлюваного немає. Грудна клітка збільшена у передньо-задньому розмірі. Число дихальних рухів 60/хв, дихання прискорене, поверхневе. Допоміжна мускулатура та крила носа беруть участь в акті дихання. Задишка змішана. Дихальна недостатність ІІА ступеня. При пальпації грудна клітка еластична, безболісна. Перкуторний звук із коробковим відтінком. При аускультації легень дихання посилене везикулярне, вислуховуються провідні вологі великопухирчасті хрипи. Органи кровообігу. На променевих артеріях пульс синхронний, знижене наповнення, ниткоподібний, ритмічний. Частота пульсу 145 ударів/хв. Стінки артерії еластичні. Під час огляду серцева область не змінена. Серцевий поштовх не видно. Верхівковий поштовх пальпується в V міжребер'ї на 1 см назовні від лівої середньоключичної лінії, локалізований, помірної висоти та сили, не резистентний. Котяче муркотіння не визначається. Межі відносної серцевої тупості: Права - праворуч грудини. Ліва - 2 см назовні від лівої середньоключичної лінії. Верхня – II ребро по лівій навкологрудинній лінії. Межі абсолютної серцевої тупості: Права – по лівому краю грудини. Ліва – по лівій середньоключичній лінії. Верхня – III ребро по лівій навкологрудинній лінії. При аускультації тони серця ритмічні. II тон над легеневою артерією ослаблений. У всіх точках вислуховується грубий систолічний шум, максимально - в IV межреберье зліва, проводиться межі серця на судини шиї, в аксиллярные області, спину. Шум займає всю систолу, дещо посилюється до ІІ тону. Органи травлення та черевної порожнини. Апетит знижений. Іноді відзначаються відрижка. Слизова оболонка ротової порожнини рожева, волога, є помірна гіперемія піднебінних дужок і задньої стінки глотки. Мова чиста, рожева, волога. Зубна формула: 1 1 Зуби почали прорізуватись у 3 місяці. Мигдалики в межах піднебінних дужок, патологічних змін не відзначається. Живіт округлої форми, м'який, безболісний, доступний глибокій пальпації у всіх відділах. Відзначається гіпотонія м'язів передньої черевної стінки. Вільна рідина у черевній порожнині не визначається. Розміри печінки за Курловом: 6 см, 5 см, 5 см. При пальпації - 3 см з-під краю реберної дуги, безболісна, гладка поверхня. Селезінка не пальпується, перкуторно поздовжній розмір 4 см, поперечний - 2 см. Сечостатева система. Сечовипускання вільне, безболісне. Колір сечі солом'яно-жовтий, без патологічних домішок, запах без особливостей. Припухлості та гіперемії шкіри в ділянці нирок немає. Болючості при натисканні на поперек немає. Нирки не пальпуються. Симптом Пастернацького негативний з обох боків. Зовнішні статеві органи сформовані за чоловічим типом, правильно. Пороків розвитку, ознак запалення немає. Нервова система. Наявна підвищена збудливість з переважанням негативних емоцій. Сон неспокійний, неглибокий. Сухожильні рефлекси знижено. Оральні та спинальні сегментарні автоматизми відсутні (є залишкові явища хапального рефлексу на верхніх кінцівках). Мезенцефальні настановні автоматизми (тулубна випрямлювальна реакція, рефлекси Ландау) не визначаються. Менінгеальних симптомів немає. Підвищеної пітливості немає, дермографізм рожевий. Органи відчуттів. Стан зору, слуху, нюху, смаку, шкірної чутливості не порушено. Попередній висновок (діагностичне зведення). За даними анамнезу та при об'єктивному дослідженні виявлено: - затримка фізичного та нервово-психічного розвитку; гіпостатура ІІ ступеня; - Катаральні явища з боку верхніх дихальних шляхів, дихальна недостатність; - Наявність патології серцево-судинної системи (ослаблення II тону над легеневою артерією, грубий систолічний шум, встановлений діагноз "вроджена вада серця"); - прояви зниження толерантності до їжі (зниження апетиту, відрижка); - Зміни з боку ЦНС: неспокійний сон, підвищена збудливість, емоційна лабільність. IV. ДАНІ ЛАБОРАТОРНИХ І ІНСТРУМЕНТАЛЬНИХ ДОСЛІДЖЕНЬ 1. Висновок з ЕКГ від 23/IV 98г. Положення ЕОС вертикальне. Ритм синусовий, частота серцевих скорочень 150/хв, ознаки навантаження. I тон звичайний, II ослаблений над легеневою артерією. Високочастотний, високоамплітудний пансистолічний шум, що посилюється до II тону, реєструється в усіх точках аускультації, максимум - на IV межреберье зліва. На верхівці та в IV міжребер'ї зліва – короткий мезодіастолічний шум. Зошита Фалло. Виключити ОАП. 2. Огляд оториноларинголога 23/IV 98г. Висновок: патології ЛОР-органів не виявлено. 3. Загальний аналіз крові від 23/IV 98г. Еритроцити - 4,05 Т/л Гемоглобін - 124 г/л Колірний показник - 0,93 Лейкоцити - 4,2 Г/л Еозинофіли - 4% Сегментоядерні - 15% Моноцити - 6% Лімфоцити - 75% ШОЕ - 2 мм/год Висновок: анемія І ступеня, лейкопенія, лімфоцитоз, нейтропенія. 4. Загальний аналіз сечі від 23/IV 98р. Колір - безбарвна Реакція кисла Питома вага - мало сечі Прозора Білок - негативно Епітеліальні клітини плоскі - поодинокі в полі зору Лейкоцити - 4-5-6 в полі зору Оксалати Слиз + Висновок: оксалатурія. 5. Копрограма від 23/IV 98г. Консистенція - оформлений Колір жовтий М'язові волокна перетравні + Жирні кислоти + Мила + Висновок: без патології. 6. Аналіз крові на час згортання та КЩС від 24/IV 98г. Згортання крові - 12"30" Гематокріт - 39% pH = 7,31 pCO2 = 39,5 мм рт.ст. BE = -5,9 Висновок: компенсований ацидоз. 7. Біохімічний аналіз крові від 24/IV 98г. Загальний білок – 59,0 г/л Калій – 5,1 ммоль/л Натрій – 137 ммоль/л Кальцій – 2,14 ммоль/л Висновок: гіпопротеїнемія, гіпокальціємія. 8. Рентгенограма легень від 24/IV 98г. Легеневий малюнок значно посилено за рахунок гіпертензії. Коріння безструктурне. Синуси вільні. Серце збільшено у поперечнику вліво. 9. Нейросонографія від 24/IV 98г. Структури мозку розташовані правильно, мозкові структури підвищеної ехоплотності. Шлуночкова система не розширена. Судинні сплетення без особливостей. Міжпівкульна щілина 4,0 мм. Осередкових змін з боку базальних гангліїв та речовини мозку не виявлено. 10. Ехокардіографія від 24/IV 98г. Збільшення правих порожнин серця, високий мембранозний дефект міжшлуночкової перегородки, гіпоплазія ствола легеневої артерії з прискоренням кровотоку в ній до 3,6 м/с з PGср = 50 мм рт.ст. Декстропозиція аорти. Висновок: зошит Фалло. 11. Аналіз крові на антитіла до ВІЛ від 27/IV 98г. Результат негативний. 12. Аналіз сечі за Нечипоренком від 27/IV 98г. Лейкоцити – 250/мл Еритроцити – 0 Циліндри – 0 Висновок: без патології. ТЕМПЕРАТУРНИЙ ЛИСТ ЧД Ps Т 50 160 40 40 150 39 30 140 38 25 130 37 20 120 36 V. ЩОДЕННИКИ СПОСТЕРЕЖЕНЬ |Дата, Т, | Дані обстеження хворого| Призначення | |Ps,ЧД | | | |27.04.98 |Стан важкий переважно |Диетотерапия. | |Т=36,8 |захворювання. Скарги на неспокійний |Нітросорбід. | |ЧД=34 |сон, поганий апетит. Ціаноз | Тріампур. | |Ps=136 |носогубного трикутника у спокої, |Панангин. | | |загальний фіолетовий ціаноз при |Цефазолін. | | |занепокоєнні. По внутрішніх органів – |Фурацилін-адреналін| | |без змін. |ові краплі до носа. | | | |Люмінал. | |28.04.98 |Стан важкий. Скарги на нечастий | Ті ж. | |Т=37,0 |кашель, підвищену температуру. | | |ЧД=42 |Дитина млявий, рухова активність| | |Ps=144 |знижена, відзначається м'язова | | | |гіпотонія. По внутрішніх органів – без| | | |змін. | | |29.04.98 |Стан стабільний. Температура з |Ті ж. | |Т=39,6 - 37,0|ранку фебрильна, потім зменшилася до| | | |субфебрильних цифр. Самопочуття не | | |ЧД=48 |гірше. Смокче охоче, обсяг харчування | | |Ps=160 |засвоює, не зригує. Кашель | | | |рідкісний. Набряків немає. Хрипів у легенях | | |ні. Систолічний шум колишніх | | | |властивостей. | | |30.04.98 |Вночі стілець тричі, рідкий. Вранці | Ті ж. | |Т=37,3 |стула був. Живіт м'який, бурчання | | |ЧД=42 |під час всього кишечника. Інші | | |Ps=164 |скарги самі. По органам – без | | | |змін. | | Заключение Під час курації поліпшення стану немає. VI. ДИФЕРЕНЦІАЛЬНИЙ ДІАГНОЗ Зошит Фалло необхідно диференціювати з іншою поширеною пороком - транспозицією магістральних судин, оскільки ці стани мають подібні клінічні ознаки: - виражений ціаноз; - задишка; - задишково-ціанотичні напади під час занепокоєння; - Гіпотрофія; - Затримка психомоторного розвитку, м'язова гіпотонія; - ознаки навантаження правих відділів серця на ЕКГ. Ціаноз, що проявляється з моменту народження, більш характерний для транспозиції магістральних судин, ніж для зошита Фалло, але у хворого є ряд ознак, не характерних для транспозиції, а саме: - грубий органічний систолічний шум з максимумом в третьому-четвертому міжребер'ї зліва, що проводиться на судини шиї, в аксілярну ділянку та на спину; - ослаблення II тону над легеневою артерією. При постановці діагнозу зошита Фалло необхідно також виключити можливість вродженого неревматичного кардиту, для якого характерні відставання у фізичному розвитку, млявість, блідість, стомлюваність, шум систоли. На користь вродженого кардиту може свідчити згадка в анамнезі ГРВІ у другій половині вагітності. Однак, у хворого відсутні такі характерні для кардиту ознаки, спричинені запальними змінами у міокарді: - глухість серцевих тонів; - лівошлуночкова недостатність, що супроводжується гіпертензією по малому колу кровообігу (акцент II тону над легеневою артерією); - систолічний шум, характерний для мітральної недостатності (вторинна мітралізація на тлі ураження міокарда); - на ЕКГ – ознаки гіпертрофії міокарда лівого шлуночка, ішемія його субендокардіальних відділів, порушення внутрішньошлуночкової провідності, відхилення ЕОС вліво, аритмії (тахікардії, блокади, екстрасистолії). Достовірним підтвердженням діагнозу "тетрада Фалло" є висновок по ехокардіограмі, на якій виявлено характерні для пороку зміни: - Збільшення правих порожнин серця; - Високий мембранозний дефект міжшлуночкової перегородки; - гіпоплазія стовбура легеневої артерії; - Декстропозиція аорти. VII. Клінічний діагноз: Вроджена вада серця (тетрада Фалло), недостатність кровообігу IIА, фаза первинної адаптації. Гіпостатура ІІ ступеня, період прогресування, постнатальна, змішаного походження. Залишкові явища ГРВІ. Діагноз заснований на таких даних: 1. Характерна для зошита Фалло аускультативна картина (послаблення II тону над легеневою артерією, наявність грубого шуму систоли, що проводиться за межі серця) і дані інструментальних методів дослідження (ЕКГ, ФКГ, ехоКГ, рентгенографія). 2. Блідість шкірних покривів, ціаноз носогубного трикутника у спокої; Поєднане відставання в зростанні та надбавці маси. 4. Зниження толерантності до їжі. 5. Підвищена збудливість, психоемоційна лабільність, переважання негативних емоцій. 6. М'язова гіпотонія, гіпорефлексія. 7. Тривалий субфебрилітет, катаральні явища з боку верхніх дихальних шляхів. VIII. Етіологія і патогенез Причина розвитку вроджених вад серця до кінця не з'ясована. Частота таких аномалій становить приблизно 1/120 живонароджених дітей. Безсумнівну роль їх виникненні грає генетична, спадкова схильність. Наприклад, відомо, що у дітей із трисомією 13 або трисомією 18, як правило, є важка вада серця. Уроджені вади серця можуть спостерігатися і при інших спадкових захворюваннях: синдромі Дауна (трисомії 21), синдромі Тернера-Шерешевського (ХО), синдромі Холта-Орама. Причиною вродженої вади серця можуть бути захворювання матері (наприклад, цукровий діабет або системний червоний вовчак), зовнішньосередовищні тератогени (наприклад, талідомід) або комбіновані дії подібних факторів. Мають значення вірусні інфекції (у тому числі субклінічні), перенесені жінкою у перші 3 місяці вагітності: краснуха, грип, інфекційний гепатит. Загалом прийнято вважати, що ризик народження дитини з вадами серця за наявності в сім'ї одного хворого першого ступеня спорідненості становить близько 2-3%; для дітей хворих батьків цей ризик вищий. За наявності нормального здорового серця після періоду новонародженості (коли відбувається перебудова серцево-судинної системи із закриттям овального отвору та артеріальної протоки, зниженням легеневого судинного опору до рівня, характерного для дорослих), великий і малий кола кровообігу повністю поділяються, а внутрішньосерцевий тиск у правих камерах чиниться нижче, ніж у відповідних лівих. Ступінь порушення цих співвідношень визначає гемодинамічні наслідки вроджених вад серця. Вирізняють такі вроджені вади серця: - з переповненням малого кола кровообігу; - зі збіднінням його кров'ю; - З нормальним легеневим кровообігом, іноді зі збідненням великого кола кровообігу. Тетрада Фалло належить до вад зі збіднінням малого кола. При класичному варіанті зошита Фалло виявляється 4 ознаки: стеноз вихідного відділу правого шлуночка на різних рівнях; - Дефект міжшлуночкової перегородки; - Гіпертрофія міокарда правого шлуночка; - Декстропозиція аорти. Наявність цих анатомічних змін обумовлює особливості гемодинаміки у таких хворих: - з правого шлуночка кров надходить у звужену легеневу артерію і "сидячу верхи" на міжшлуночковій перегородці аорту; - в аорту кров надходить з лівого (артеріальна) та з правого (венозна) шлуночків. внаслідок обмеженого надходження крові до малого кола кровообігу та значного скидання її з правого шлуночка в аорту розвивається ціаноз. Виразність ціанозу залежить від абсолютної кількості ненасиченого гемоглобіну, його розпізнавання може бути утруднене при анемії. В результаті тривалого зниженого насичення артеріальної крові киснем розвиваються "барабанні палички", "вартові скла"; - Настає навантаження правого шлуночка. На розвиток гіпертрофії правого шлуночка особливо впливає адаптація його до тиску в аорті; - Поступово виникає компенсаторний колатеральний кровообіг між великим колом і легенями, яке здійснюється головним чином через розширені артерії бронхів, грудної стінки, плеври, перикарда, стравоходу та діафрагми; - згодом розвивається поліцитемія (еритроцити до 8 Т/л, гемоглобін до 250 г/л). IX. ЛІКУВАННЯ ТА ЙОГО ОБГРУНТУВАННЯ Лікування даного хворого повинне складатися з лікування пороку серця та пов'язаної з ним недостатності кровообігу, лікування гіпостатури (гіпотрофії), лікування ГРВІ. Радикальне усунення пороку можливе лише оперативним шляхом. Можливе також проведення паліативної операції (накладання аортолегочного анастомозу), але воно необхідне тільки в тому випадку, коли задишково-ціанотичні напади не купуються консервативною терапією, є відставання у фізичному розвитку або мала рухливість на тлі вираженої гіпоксемії або анатомічна будова вади не допускається. У будь-якому випадку показання та протипоказання до операції повинні бути встановлені лише після лікування інших захворювань. Дієтотерапія. Спрямована переважно на лікування гіпотрофії. При призначенні дієтичного харчування необхідно дотримуватися двох основних принципів: 1. Принцип "омолодження" їжі, тобто. використання жіночого молока або адаптованих сумішей, призначених для більш раннього віку. Між годуваннями – рідина за потребою (глюкозо-сольові розчини, овочеві та фруктові відвари, чай). 6. 00 – молоко 90 мл 9. 00 – молоко 90 мл, сир 20,0, яєчний жовток 1/2 12. 00 – молоко 90 мл 15. 00 – молоко 90 мл 18. 00 – молоко 90 мл 21. 00 – молоко 90 мл 24. 00 – молоко 90 мл Надалі при нормалізації показників толерантності слід вводити їжу прикорму, починаючи з овочевого пюре, а потім каші. Медикаментозна терапія. Лікування серцевої недостатності. Дигоксин, що застосовувався до моменту курації, слід відмінити, оскільки при зошиті Фалло вони можуть збільшувати схильність стенозу легеневої артерії до спазму за рахунок підвищення інотропної функції міокарда. 1. Нітросорбід по 0,001 4 рази на день. Препарат групи антиангінальних. Знайшов застосування також як периферичний вазодилататор при серцевій недостатності. Знижуючи тонус периферичних венозних судин (венул), препарат зменшує венозний приплив крові до серця, тиск у судинах малого кола, задишку, ціаноз. 2. Тріампур по 1/4 таблетки за день. Препарат групи калійзберігаючих діуретиків. Зменшує проникність клітинних мембран дистальних канальців для іонів натрію та посилює їх виділення із сечею без збільшення виділення іонів калію. Застосовується для усунення набряків при серцевій недостатності. 3. Панангін по 1/4 таблетки 3 десь у день. Препарат, що містить калію аспарагінат та магнію аспарагінат. Може застосовуватися разом із препаратами наперстянки для профілактики гіпокаліємії. Іони калію мають здатність дещо зменшувати тахікардію. Лікування ГРВІ, профілактика приєднання вторинної бактеріальної інфекції. 1. Цефазолін по 100 тис. 2 рази внутрішньом'язово (з 29/IV - 200 тис.) Цефалоспориновий антибіотик першого покоління. Має широкий спектр дії. 2. Фурацилін-адреналінові краплі в ніс по 2 краплі 3 рази на день. Мають судинозвужувальну та антисептичну дію. Застосовуються при гострому риніті полегшення носового дихання. Для усунення проявів з боку ЦНС (неспокійний сон, підвищена збудливість) доцільно призначити люмінал 0,1% розчин по 1 чайній ложці 2 рази на день. Препарат відноситься до протисудомних засобів, у малих дозах має заспокійливу та снодійну дію. Х. ЕПІКРИЗ Баушин x, 5 місяців, знаходиться на стаціонарному лікуванні в клініці "Мати та дитя". Вступив до клініки 22 квітня 1998 р. з діагнозом "ГРВІ, вроджена вада серця (зошит Фалло)". Після проведеного обстеження було встановлено клінічний діагноз: вроджена вада серця (тетрада Фалло), недостатність кровообігу IIА, фаза первинної адаптації. Гіпостатура ІІ ступеня, період прогресування, постнатальна, змішаного походження. Залишкові явища ГРВІ. Призначено наступне лікування: дієтотерапія, нітросорбід, тріампур, панангін, цефазолін, фурацилін-адреналінові краплі в ніс, люмінал. Лікування переноситься без ускладнень, проте поліпшення стану під час курації немає. Рекомендовано продовжувати лікування. ДАТА Підпис куратора 4 травня 1998 року.

на тему: Синдром Дауна

Що таке синдром Дауна?

Слово «синдром» означає безліч ознак чи особливостей. Назва «Даун» походить від прізвища лікаря Джона Ленгдона Дауна, який вперше описав цей синдром у 1866 році. У 1959 році французький професор Лежен довів, що синдром Дауна пов'язаний із генетичними змінами. Наше тіло складається з мільйонів клітин, і кожна клітина містить певну кількість хромосом. Хромосоми - це крихітні частинки в клітинах, що несуть точно закодовану інформацію про всі успадковані нами ознаки. Зазвичай у кожній клітині знаходиться 46 хромосом, половину яких ми отримуємо від матері, а половину – від батька. У людини з синдромом Дауна в двадцять першій парі хромосом є третя додаткова хромосома, в результаті їх 47. Синдром Дауна спостерігається у одного з 600-1000 новонароджених. Причину, через яку це відбувається, досі не з'ясовано. Діти з синдромом Дауна народжуються у батьків, що належать до всіх соціальних верств та етнічних груп, з різним рівнем освіти. Імовірність народження такої дитини збільшується з віком матері, особливо після 35 років, проте більшість дітей з цією патологією все-таки народжуються у матерів, які не досягли цього віку. Синдрому Дауна не можна запобігти та його неможливо вилікувати. Але завдяки останнім генетичним дослідженням тепер про функціонування хромосом, особливо про 21-у, відомо набагато більше. Досягнення вчених дозволяють краще зрозуміти типові особливості цього синдрому, а в майбутньому вони, можливо, дозволять удосконалити медичну допомогу та соціально-педагогічні методи підтримки таких людей.

Як розпізнається синдром Дауна?

Наявність синдрому Дауна зазвичай передбачається невдовзі після народження дитини, оскільки лікар, медсестра чи батьки впізнають характерні риси. А потім обов'язково проводяться хромосомні випробування, щоб підтвердити діагноз. У малюка куточки очей трохи підняті, обличчя виглядає дещо плоским, порожнина рота трохи менше, ніж зазвичай, а язичок - трохи більше. Тому малюк може висовувати язичок - звичка, якої поступово можна позбутися. Долоні широкі, з короткими пальцями і злегка загнутим усередину мізинцем. На долоні може лише одна поперечна складка. Спостерігається легка м'язова млявість (гіпотонія), яка проходить, коли дитина стає старшою. Довжина та вага новонародженого менше, ніж зазвичай. Як виявляє себе зайва хромосома? Зайва хромосома впливає на стан здоров'я та розвиток мислення. В одних людей із синдромом Дауна можуть бути серйозні порушення здоров'я, в інших – незначні. Деякі захворювання зустрічаються у людей із синдромом Дауна частіше, наприклад: вроджені вади серця, частина з яких серйозна і потребує хірургічного втручання; часто зустрічаються недоліки слуху і, ще частіше, зору, нерідко виникають захворювання щитовидної залози, поширені легкі захворювання, такі як застуда і сухість шкіри.

У людей із синдромом Дауна зазвичай бувають порушення інтелекту різною мірою. Розвиток дітей із синдромом Дауна буває дуже різним. Також як звичайні люди, ставши дорослими, вони можуть продовжувати вчитися, якщо їм надається така можливість. Однак важливо відзначити, що як до кожної звичайної людини, до кожної такої дитини чи дорослої треба ставитися індивідуально. Так само заздалегідь передбачити розвиток будь-якого немовляти, немає можливості передбачити заздалегідь розвиток немовляти з синдромом Дауна.

Ви дізнаєтеся, що у малюка порушення розвитку

Всі батьки, що пережили цей момент, говорили, що зазнали страшного шоку і небажання вірити в діагноз - начебто настав кінець світу. У цей момент батьки, як правило, страшно лякаються і здається, що вони хочуть втекти від цієї ситуації. Деякі батьки намагаються не дивитися правді у вічі, сподіваються, що сталася помилка, що хромосомний аналіз був проведений неправильно, і в той же час вони можуть засоромитися таких думок. Це – природна реакція. Вона відображає загальне для всіх людей прагнення сховатися від ситуації, яка видається безвихідною. Багато батьків бояться, що народження дитини з синдромом Дауна якимось чином відіб'ється на їхньому соціальному становищі, і вони впадуть в очах інших - як люди, які дали життя дитині з порушенням розумового розвитку.

Щоб повернутися до свого звичайного стану, почати повсякденні справи, налагодити звичні зв'язки, потрібно не один місяць. Можливо, смуток і почуття втрати ніколи не зникнуть остаточно, проте багато сімей, які зіткнулися з цією проблемою, свідчать і про сприятливий вплив такого досвіду. Вони відчули, що життя набуло нового, глибшого сенсу і стали краще розуміти, що в житті справді важливо. Іноді такий нищівний удар надає сили та згуртовує сім'ю. Таке ставлення до ситуації найсприятливіше позначиться на дитині.

Знайомство з малюком

Деякі батьки зізнаються у своєму небажанні наблизитися до новонародженого. Однак у якийсь момент батьки долають свої сумніви і страхи, починають розглядати свого малюка, торкатися до нього, брати його на ручки, дбати про нього, тоді вони відчувають, що їхнє маля насамперед немовля і набагато більше схоже, ніж не схоже на інших малюків. Вступаючи в контакт з дитиною, мама та тато краще відчувають її «нормальність». Батьки зазвичай прагнуть якнайшвидше познайомитися з індивідуальними особливостями новонародженого. Кожній сім'ї потрібен різний час для того, щоб відчути себе з дитиною добре. Почуття смутку може з'являтися знову, особливо коли хтось із батьків нездоровий або якісь обставини нагадають їм, що їхня дитина з синдромом Дауна не вміє робити того, що вміють його звичайні ровесники.

Як повідомити інших

Дізнавшись, що у малюка синдром Дауна, батьки часто не можуть відразу вирішити, чи повідомляти про це рідним та знайомим. У будь-якому разі рідні, друзі, знайомі побачать, що дитина виглядає трохи незвично, помітять скутість та смуток батьків. Вони заведуть розмову про новонароджене, і це може спричинити незручність або навіть зробити стосунки натягнутими. Розмова, нехай болюча, може стати важливим кроком для повернення батькам колишньої впевненості у собі та душевної рівноваги.

У свою чергу, друзі та рідні теж не завжди знають, як їм реагувати на таку нерадісну звістку. Вони бояться запропонувати допомогу, щоб вона не була розцінена як втручання в чужі справи або цікавість, чекають якогось знака, що їхня присутність бажана, а допомога може бути корисною. Буває, що стосунки руйнуються, якщо батьки чекають і не отримують доказів колишнього розташування близьких до себе. Найрозумніше в такій ситуації - приступити до справ, які зазвичай наступають за народженням дитини - нормальні, загальноприйняті знаки уваги допоможуть батькам краще почуватися.

У цей період бабусям та дідусям може знадобитися окрема допомога. Їхня увага зосереджується на дорослих дітях - батьках малюка, і вони болісно розмірковують, як захистити їх від стресу.

Розмова з братами та сестрами новонародженого

Якщо з синдромом Дауна народжується молодша дитина в сім'ї, перед батьками постає ще одна проблема: що сказати своїм старшим дітям. Виникає природне бажання захистити їх від прикростей дорослих. Часто батьки переоцінюють чутливість своїх дітей до переживань дорослих та їхню здатність помітити щось незвичайне у зовнішності та розвитку новонародженого. Однак досвід показує, що з ними важливо поговорити якомога раніше. Права та можливості Люди з синдромом Дауна мають ті ж права і повинні мати ті ж можливості для розвитку свого потенціалу, що й усі інші люди. Отримуючи педагогічну допомогу та необхідну соціальну підтримку від народження, вони можуть успішно розвиватися, жити повним життям, бути гідними громадянами та корисними членами суспільства.

Чим допомогти малюкові?

Батьки дітей із синдромом Дауна так само, як і всі мами та тати, стурбовані питанням, яке майбутнє чекає на їхніх дітей. Чого вони бажають для своїх дітей? Вміти повноцінно спілкуватися як із звичайними людьми, так і з людьми, можливості яких обмежені. Мати справжніх друзів серед тих та інших.

Вміти працювати серед звичайних людей

Бути бажаним відвідувачем тих місць, куди часто приходять інші члени суспільства, та брати участь у спільних заходах, почуваючи себе комфортно та впевнено. Жити в будинку, який відповідав би бажанню та матеріальним можливостям.

Для того, щоб навчитися взаємодіяти зі звичайними людьми так, як треба, дитина з синдромом Дауна має відвідувати звичайну державну школу. Інтеграція в звичайну школу дасть йому можливість вчитися жити і діяти так, як це прийнято в навколишньому світі. Інтеграція може бути різною. Учень може проводити весь навчальний день у звичайній шкільній обстановці, причому йому надається необхідна допомога: надаються спеціальні навчальні посібники, з ним займається додатковий персонал, для нього складається особливий (індивідуальний) навчальний план. Або, хоча головним навчальним середовищем дитини буде звичайний клас, частину часу учень може проводити у спеціальному класі. При цьому кількість годин, що проводяться у спеціальному класі, встановлюється відповідно до його індивідуальних потреб та узгоджується з його батьками та шкільним персоналом у процесі складання його індивідуальної навчальної програми. Багато педагогів і батьків переконані, що дітям з обмеженими можливостями, незалежно від типу порушення, слід відвідувати ті школи, до яких ходять діти, які живуть по сусідству. Якщо дитину возять до якоїсь іншої школи, вона відразу стає в очах громадськості не такою, як усі. Крім того, у цьому випадку йому набагато важче налагодити добрі взаємини з ровесниками та знайти серед них друзів. Право дітей із синдромом Дауна, як та інших хлопців з обмеженими можливостями, на максимальну соціальну адаптацію, тобто на відвідування звичайних дитячого садка і школи, в Росії закріплені законодавчо.

Орієнтуємось на міжнародний досвід

Одна з прикмет нашого часу - дивовижний прогрес у розробці та практичному застосуванні нових методів навчання дітей з відставанням розумового розвитку. Насамперед, це «рання педагогічна допомога» цим дітям від народження до 4-5 років (і їхнім батькам) і згадана вище «інтегрована освіта» - виховання та навчання цих дітей у районних дитячих садках і школах у середовищі однолітків, що нормально розвиваються. Батьки та педагоги стали краще усвідомлювати потребу таких хлопців у коханні, увазі, заохочення; вони переконалися у цьому, що ці діти можуть як і інші, з користю собі вчитися у шкільництві, активно відпочивати і брати участь у життя суспільства. Одним із наслідків такого прогресу в цивілізованих країнах є те, що всі діти з синдромом Дауна виховуються в сім'ях, а не в спеціальних закладах поза домом. Багато з них відвідують звичайні школи, де навчаються читати та писати. Більшість дорослих із синдромом Дауна мають роботу, знаходять друзів та «партнерів», можуть вести повноцінне та досить незалежне життя серед звичайних людей. Наша країна поки що на початку цього шляху.

Використовуємо нові методи навчання

Зростання популярності програм ранньої педагогічної допомоги обумовлено результатами їх впровадження. Порівняльні дослідження показали, що діти, з якими займалися за такими програмами, до моменту вступу до дитячого садка і школи вміли вже набагато більше, ніж ті, кого вони не торкнулися. Багато дітей стали відвідувати звичайні місцеві школи, де вони навчаються у загальних класах за індивідуальними програмами. Згідно з дослідженнями, всі діти показують найкращі успіхи в освіті в умовах інтеграції. Перебуваючи серед типово розвинених однолітків, особлива дитина отримує приклади нормального, відповідного віку поведінки. Відвідуючи школу за місцем проживання, ці діти мають можливість розвивати взаємини з дітьми, що мешкають по сусідству. Відвідування звичайної школи є ключовим кроком до інтеграції в життя місцевого суспільства та суспільства загалом. Діти з середніми і навіть з важкими порушеннями вчаться читати і писати, спілкуються з оточуючими їх «здоровими» людьми. Вони опановують ці вміння не тому, що їм дають якісь «ліки», а тому, що їх вчили тому, що потрібно, тоді, коли потрібно, і так, як потрібно. У нашій країні також створюються центри ранньої педагогічної допомоги та розпочинаються спроби інтегрованої освіти таких дітей. У 1998 р. Міністерство освіти Росії рекомендувало широкого використання Програму ранньої педагогічної допомоги дітям з відхиленнями у розвитку «Маленькі сходинки», автори: М. Пітерсі, Р. Трилор.

Не можна сказати, що діти з синдромом Дауна просто відстають у своєму загальному розвитку і таким чином потребують лише спрощеної програми. Вони мають певний «профіль навчання» з характерними сильними та слабкими сторонами. Знання факторів, які полегшують чи ускладнюють навчання, дозволяє вчителям краще складати плани та підбирати завдання, а також успішніше працювати над їх виконанням. Таким чином, до уваги повинні бути прийняті характерний «профіль навчання» та прийоми, успішні при навчанні дітей із синдромом Дауна, поряд з індивідуальними здібностями, захопленнями та особливостями кожної дитини. Навчання дітей із синдромом Дауна спирається на їх сильні сторони: гарне зорове сприйняття та здатність до наочного навчання, що включають здатність вивчити та використовувати знаки, жести та наочні посібники; здатність вивчити написаний текст та користуватися ним; здатність вчитися з прикладу однолітків і дорослих, прагнення копіювати їх поведінка; здатність навчатися за матеріалами індивідуального навчального плану та на практичних заняттях.

Взаємини з батьками, з однолітками

Емоційно діти із синдромом Дауна мало чим відрізняються від своїх здорових однолітків. Через більш обмежене, ніж у «звичайних» дітей коло спілкування, діти з синдромом Дауна більше прив'язані до батьків. Дружні стосунки з однолітками становлять для дітей особливу цінність. Наслідуючи їх, діти з синдромом Дауна можуть вчитися як поводитись у побутових ситуаціях, як грати, як кататися на роликах, велосипеді. З метою встановлення позитивних, дружніх відносин між дітьми-інвалідами та однолітками, що нормально розвиваються, повинні проводяться програми взаємної підтримки та шефства учнів та залучення дітей-інвалідів у позакласні заняття - гуртки, секції та ін. У рамках програм взаємної підтримки нормально розвиваються діти допомагають дітям виконувати завдання, готується до «контрольних», брати участь в інших класних та позакласних заняттях та заходах та ін. Це важливо насамперед для «здорових» дітей тому, що створює сприятливе навчальне середовище для всіх дітей. Досвід показує, що саме так утверджується пріоритет загальнолюдських цінностей, вільного розвитку особистості, виховується громадянськість, толерантність, повага до прав та свобод людини.

У демократичних країнах багато молодих людей із синдромом Дауна після закінчення школи здобувають початкову професійну освіту, яка тією чи іншою мірою відповідає їхнім інтересам і можливостям. Це дозволяє їм знайти роботу в різних областях. Вони можуть працювати помічниками вихователів у дитячих садках, помічниками середнього медичного персоналу в клініках та соціальних установах, виконувати різну технічну роботу в офісах (особливо добре освоюють роботу на комп'ютері), працювати у сфері обслуговування – кафе, супермаркетах та відеотеках, а також вести іншу професійну діяльність. Відомі випадки, коли люди із синдромом Дауна займаються творчістю в образотворчому мистецтві, музиці, хореографії, театрі та кінематографі. 1997 року актор із синдромом Дауна Паскаль Дюкен отримав головний приз за виконання кращої чоловічої ролі на Каннському фестивалі!

Слова, якими одні люди описують інших, мають величезну силу. Вони виражають ставлення один до одного, думку та цінності. Люди з синдромом Дауна чують, як інші говорять про них, і це впливає на їхню самооцінку та самосприйняття.

Говорячи про людину з синдромом Дауна, потрібно називати його на ім'я або прізвище. Якщо це необхідно, можна говорити про нього як про дитину або дорослого з труднощами у розвитку. Інший можливий спосіб повідомлення цього факту - використання медичного терміна "трисомія 21-ї хромосоми". Спілкуватися з такими людьми слід відповідно до їхнього віку. Людина із синдромом Дауна зовсім не залишається «вічною дитиною».

«Каченя вміє літати, а я – ні. У нього є крила, а в мене – ні. У нього довгий ніс, а в мене короткий. Каченя вміє плавати, і я теж вмію плавати. Каченя хороше і добре. Як він виглядає? Я вже сказала, що має довгий ніс. Він жовтий у цятку, вкритий пухом. Припустимо, я йду в ліс, у мене виростає довгий ніс, виростає пір'я, я стаю жовтою в цятку, у мене є крила, я можу літати по небу! І я – каченя!»

Цей твір на тему «Я - ніби тварина, у русі» написала наша дочка Віра, учениця 7 класу. Здається, невелике досягнення для людини в 15 років, але не для того, у якого синдром Дауна. Цей діагноз їй поставили ще в пологовому будинку, майже відразу після народження, чим надовго ввели нас із дружиною у вир важких переживань. Вся радість і урочистість від народження дитини вивернулися навиворіт. Втішили нас через рік на Європейському Конгресі організацій батьків, діти яких народилися із синдромом Дауна. Ми побачили очі цих батьків, які спокійно і впевнено дивляться у світ, і – зі світлом любові та радості – на нашу дитину. Ми дізналися назву цього погляду - "стимулюючий", що надихає на життя та розвиток. До цього були нервові пошуки інформації, поради на кшталт «просто дбайте про неї» і надія на те, що діагноз є помилковим, за який можна сховатися хоча б на якийсь час. З першими успіхами Віри з'явилася радість спілкування, і поступово ми навчилися «світити» очима свою дочку. Навчилися ставитись до дитини – своєї та іншої – з очікуванням успіхів, навчилися створювати «розвиваюче оточення», що, звичайно, не легко в нашому житті. Втішило б нас раніше, при її народженні, це майбутній твір і довгий список досягнень, включаючи останні – заняття танцями у стилі фламенко та тренування у секції бадмінтону? Думаю так.

Засмучили б нас усі ті труднощі - «бар'єри», які ми звично долаємо у повсякденному житті, прикрості, які наздоганяють раптово, коли зустрічаєш її ровесниць і ровесників, значно вміліших і самостійніших? Зрештою, ті зусилля, які вся сім'я, включаючи найближчих рідних, прикладали для її розвитку та виховання? Не знаємо…

Ми стали іншими – сильнішими, хоробрішими та старішими.

Але ще молодший і самовпевненіший, ми створили організацію батьків - Асоціацію Даун Сіндром, щоб захищати права наших дітей, як це роблять такі ж батьки на Заході, і передавати далі узагальнений досвід.

Історія синдрому дауна

ВИявлення та подолання неблагополуччя. У РОЗВИТКУ СПІЛКУВАННЯ МАТЕРІ ТА ДИТИНИ. РАННОГО ВІКУ З СИНДРОМОМ ДАУНА. Спеціальність 13.00.03 – корекційна педагогіка. Дисертація на здобуття наукового ступеня кандидата педагогічних наук. Науковий керівник. Вовчина мама: Krokoko пише: 'а методика 'Дивися і вчися' дЕВОчки, а де її можна взяти, ні де в інтернеті її немає, хтось викладав напрацювання який. І дефектолог і в саду і та до якої ми приватно їздимо і логопед і фахівці з групових занять у центрі 'Даун Синдром' Віру. Психологія та педагогіка Програма розвитку мовлення та її теоретичне обґрунтування Огляд М.Н.

У нашій країні найчастіше використовують термін «хвороба Дауна». Причому нерідко говориться, що це невиліковна хвороба. Деякі фахівці стверджують, що існує навіть два діагнози: Хвороба Дауна та синдром Дауна. Вони запевняють, що стан дитини залежить від того, чи є у неї хвороба чи синдром. Подібні твердження є вкрай не коректними та абсурдними.

Синдром Дауна не є хворобою. Слово «синдром» означає певний набір ознак чи особливостей. У перші ознаки людей із синдромом Дауна описав англійський лікар Джон л7энгтон Даун (Down) у 1866 році. Його ім'я і стало назвою для даного синдрому – синдрому Дауна.

Однак лише 1859 французький вчений Жером Лежен (Lejeune) виявив причину синдрому. Причиною, яка спричинює синдром Дауна, є зайва хромосома. Кожна клітина людського тіла зазвичай містить 46 хромосом. Хромосоми несуть у собі ознаки, які успадковує людина від батьків, і вони парами – половина від матері, половина від батька. У людей із синдромом Дауна в 21-й парі є додаткова хромосома, тобто має місце так звана трисомія, тому в клітинах організму, виявляється, по 47 хромосом. Діагноз "синдром Дауна" може бути поставлений тільки лікарем - генетиком за допомогою аналізу крові, що показує наявність зайвої хромосоми. Додаткова хромосома з'являється в результаті випадковості при утворенні яйцеклітини та сперматозоїда, або під час першого поділу клітини, яке слідує за заплідненням (тобто.

Коли яйцеклітина та сперматозоїд зливаються). Досі не склалася однозначної думки про те, що є причиною такої генетичної аномалії. Діти із синдромом Дауна народжуються з однаковою частотою у всіх країнах світу, незалежно від рівня добробуту чи екології. Такі діти народжуються в сім'ях академіків та будівельників, президентів та безробітних. Синдром Дауна - вроджене порушення розвитку, що проявляється розумовою відсталістю, порушенням росту кісток та іншими фізичними аномаліями.

Це одна з найпоширеніших форм розумової відсталості; нею страждає приблизно 10% хворих, які надходять до психіатричних лікарень. Для хворих із синдромом Дауна характерно збереження фізичних рис, властивих ранній стадії розвитку плода, у тому числі вузьких розкосих очей, що надають хворим зовнішню схожість з людьми монголоїдної раси, що дало підставу Л. Дауну називати в 1866 дане захворювання «монголізмом» і запропонувати помилкову теорію. расової регресії, чи еволюційного відкату. Насправді синдром Дауна не пов'язаний із расовими особливостями та зустрічається у представників усіх рас. Синдром вдалося експериментально відтворити у щурів шляхом рентгенівського опромінення ембріона на 12-13 день вагітності. Крім особливостей будови очей, що вже згадувалися, у хворих з синдромом Дауна виявляються й інші характерні ознаки: маленька округла голова, гладка волога набрякла шкіра, сухе витончене волосся маленькі округлі вуха, маленький ніс, товсті губи, поперечні борозенки на язику, який часто висунуть назовні . Не міститься у порожнині рота.

Пальці короткі та товсті, мізинець порівняно малий і зазвичай загнутий усередину. Відстань між першим і другим пальцями на кистях та стопах збільшені. Кінцівки короткі, зростання, як правило, значно нижчі від норми. Інтелект хворих зазвичай знижений рівня помірної розумової відсталості. Коефіцієнт інтелектуального розвитку коливається між 20 і 49, хоча в окремих випадках може бути вищим або нижче цих меж. Навіть у дорослих хворих розумовий розвиток не перевищує рівень нормальної семирічної дитини. У посібниках традиційно описуються такі риси хворих із синдромом Дауна, як покірність, що дозволяє їм добре пристосовуватися до лікарняного життя, лагідність, що поєднуються з упертістю, відсутністю гнучкості, схильність до наслідування, а також почуття ритму та любов до танців.

Однак систематичні дослідження, проведені в Англії та США, не підтверджують цей образ. Як можливі причини синдрому Дауна розглядалися багато факторів, але в даний час твердо встановлено, що в основі його лежить аномалія. Хромосом: особи, які страждають на цей розлад, мають, як правило,47 хромосом замість нормальних46. Додаткова хромосома є результатом порушеного дозрівання статевих клітин. У нормі при розподілі незрілих статевих клітин парні хромосоми розходяться, і кожна зріла статева клітина отримує 23 хромосоми.

Під час запліднення, тобто. Злиття материнської та батьківської клітини, нормальний набір хромосом відновлюється. В основі синдрому Дауна лежить не розбіжність однієї з хромосомних пар, що позначається як 21-а.

В результаті у дитини з'являється зайва (третя) 21 хромосома. Цей стан називається трисомією по 21 парі хромосом. Хоча в переважній більшості випадків при синдромі Дауна виявляється саме ця трисомія, дуже рідко трапляються й інші хромосомні аномалії.

Генетичні дослідження на плодових мушках (дрозофілах) показали, що найважливішим фактором, що визначає не розбіжність хромосом при дозріванні яйцеклітини, є вік матері. Щодо синдрому Дауна вже давно було відомо, що ймовірність народження хворої дитини зростає зі збільшенням віку матері, причому тим швидше, чим вона старша. Число дітей із цим синдромом, що з'явилися у матерів після 35 років, значно вище, ніж у молодших. Відомо, що ризик народження дитини із синдромом Дауна залежить від віку матері. Для жінок віком 25 років ймовірність народження дитини дорівнює 1/1400, до 30-1/1000, у 35 років ризик зростає до 1/350, у 42 роки - до 1/60, а в 49 років - до 1/12. Індійські вчені виявили, що ймовірність народження дитини із синдромом Дауна сильно залежить від віку бабусі по материнській лінії: чим старшою вона була, коли народжувала дочку, тим більша ймовірність народження хворих онуків. Однак синдром Дауна не можна вважати спадковим захворюванням, тому що при ньому не відбувається передача дефектного гена з покоління в покоління, а розлад виникає лише на рівні репродуктивного процесу.

Робилися спроби лікувати дітей із синдромом Дауна гормонами щитовидної залози та гіпофіза, проте ці методи знаходяться поки що на стадії розробки. Як і інші розумово відсталі діти їх рівня, хворі з синдромом Дауна піддаються навчанню побутових навичок, координації рухів, мовлення та інших простих функцій, необхідних у повсякденному житті.

ЧИМ ВІДРІЗНЯЄТЬСЯ МАЛЮК З СИНДРОМОМ ДАУНА ВІД ІНШИХ ДІТЕЙ? Наявність цієї додаткової хромосоми обумовлює появу низки фізіологічних особливостей, унаслідок яких дитина буде повільніше, ніж її ровесники розвиватися і бути спільними всім етапи розвитку. Раніше вважалося, що всі люди з синдромом Дауна мають тяжкий ступінь розумової відсталості та не піддаються навчанню. Сучасні дослідження показують, що майже всі люди з синдромом відстають в інтелектуальному розвитку, але всередині цієї групи їхній інтелектуальний рівень сильно відрізняється – від незначного відставання до середнього та тяжкого ступеня відставання.

Хвороба Дауна (синдром Дауна): причини, форми та лікування

За зміни числа чи структури хромосом виникають хромосомні хвороби. Синдром Дауна є найчастіше діагностованою хромосомною недугою. Захворювання вперше було описано в 1866 англійським лікарем Дауном, який назвав даний синдром особливою формою психічного розладу. Ця недуга викликала навколо себе багато суперечок, все частіше траплялися випадки народження дітей, у яких виявлялася хвороба Дауна. Причини виникнення захворювання фахівцям визначити не вдавалося. 1959 року французькому дитячому лікарю Жерому Лежену вдалося встановити, що захворювання розвивається через трисомію двадцять першої хромосоми.

Чому виникає захворювання?

Кожна клітина людини містить певну кількість хромосом, які є носіями закодованої генетичної інформації. Клітини здорової людини мають 23 пари різних хромосом, які несуть гени, необхідні правильного розвитку організму. У кожній парі хромосом одна успадкована через сперматозоїд від батька, друга через яйцеклітину від матері.

Чому виникає хвороба Дауна? Причини виникнення цієї патології - у наслідуванні додаткового хромосомного набору від одного з батьків. Найчастіше це дві копії двадцять першої хромосоми від матері та одна двадцять перша від батька. У результаті є три двадцять перші хромосоми, а загальна їх кількість дорівнює сорока семи. Такий тип успадкування називається трисомією за двадцять першою хромосомою.

Багато жінок звинувачують себе, дізнавшись, що їхня дитина має хворобу Дауна. Причини не варто шукати в собі, хромосоми можуть розвиватися неправильно незалежно від того, до якої раси ставляться батьки, в якому кліматі проживають, які мають доходи та рівень освіти. Є лише один достовірний фактор, який здатний збільшити ризик народження дитини з такою патологією – це вік матері. Що старша породілля, то ймовірність появи світ дитини з хворобою Дауна вище. Саме тому необхідне проведення різних аналізів вагітним старше 35, що дозволяє виявити захворювання на плод. Багато хто вважає, що ця патологія спадкова. Хвороба Дауна не передається з одного покоління до іншого.

Генетичні варіації захворювання

Причиною більшості випадків хвороби Дауна є трисомія 21. У дитини з таким дефектом є три хромосоми в двадцять першій парі замість двох, причому це спостерігається у всіх клітинах. Подібне порушення викликають відхилення у клітинному поділі при розвитку яйцеклітини або сперматозоїда.

Але є й інша форма недуги. Це мозаїчна хвороба Дауна. Причини такої рідкісної форми полягають у дефектах поділу клітин після запліднення, при цьому тільки деякі з них мають додаткову хромосому в двадцять першій парі.

При зміщенні частини хромосоми в двадцять першій парі у бік іншої хромосоми також виникає ще один різновид захворювання, який називається транслокацією. Таке усунення може статися як до, і під час зачаття. Транслокація трапляється дуже рідко.

Ознаки захворювання у новонароджених

Досвідченому акушеру не важко буде у новонародженого розпізнати хворобу Дауна. Ознаки патології видно відразу після народження. З перших днів захворювання можна розпізнати за характерними ознаками: приплющеному обличчю, шкірній складці на шиї, косому розрізу очей, деформованим вушним раковинам, брахіцефалії, приплюснутому потилицю, зниженому тонусу м'язів, надмірно рухомим суглобам, укороченим.

Менш поширені ознаки

Такі симптоми характерні для 70-90% дітей, які мають хворобу Дауна. Ознаки менш поширені спостерігаються приблизно у половини дітей. Це постійно відкритий маленький рот і висунутий великий язик, небо вузьке, аркоподібної форми, маленьке підборіддя, викривлений мізинець, борозни мовою, які проявляються з віком, плоска перенісся, коротка шия і ніс, горизонтальна складка на долонях. Подібних ознак достатньо для того, щоб запідозрити цю хворобу синдром Дауна у малюка.

Крім них існують інші особливості зовнішності, які можна виявити при детальному огляді. До таких ознак відноситься наявність косоокості, пігментних плям по краю райдужної оболонки, помутніння кришталика, неправильна будова грудної клітки, вади органів травної, сечостатевої систем, незакрите або зайве тім'ячко.

Крім того, діти з хворобою Дауна дуже схожі між собою та не схожі на батьків.

Багато ознак, описаних вище, можуть свідчити про захворювання, а можуть бути просто фізіологічною особливістю дитини. Тому, ґрунтуючись лише на цьому, діагноз ставити не можна. Для підтвердження чи спростування синдрому Дауна у малюка потрібно провести дослідження крові на каріотип.

Пренатальна діагностика

Щоб визначити наявність синдрому Дауна у плода, проводять УЗД у першому триместрі вагітності. Це допомагає виявити специфічні ознаки синдрому Дауна: неправильно сформовані кістки скелета, розширений комірний простір, вади серця, розширені ниркові балії тощо. Крім того, необхідне проведення біохімічного аналізу крові майбутньої матері терміном 10-13 і 16-18 тижнів. Остаточно діагностувати хворобу Дауна можна наприкінці п'ятого місяця вагітності.

Особливості розвитку

Порушення розвитку дітей-«даунят» може бути як яскраво вираженими, і незначними. Часто такі діти мають ваду серця, іноді це потребує оперативного втручання. Зниження тонусу м'язів стає причиною того, що дитина пізніше починає ходити, а отже, і пізнавати навколишній світ. Через це виникають проблеми із розвитком мови, письма. Крім того, такі дітки часто хворіють на простудні захворювання, нерідкі у них порушення слуху та зору, що впливає на загальний розвиток малюка.

Інтелектуальний розвиток

Колись вважалося, що діти із хворобою Дауна мають тяжкий ступінь розумової відсталості, не здатні до навчання. Але останнім часом нерідкі випадки, коли людина з таким діагнозом починає жити самостійно, влаштовується на роботу, бере активну участь у різних видах громадської діяльності.

Причина в тому, що змінилося саме ставлення суспільства до цього захворювання. Дітей із діагнозом «хвороба Дауна» все частіше залишають у сім'ях, піклуються про них. Крім того, медичне обслуговування стало якіснішим, існує багато спеціальних центрів, які працюють з такими дітьми. Звичайно, передбачити, як розвиватиметься малюк з таким відхиленням, неможливо, але це стосується і здорових діток. У таких дітей хоч і спостерігається відставання у розвитку, але це не означає, що вони не розвиваються. А якими темпами це відбуватиметься, залежить від умов, створених дитині.

З такою недугою, як хвороба Дауна люди живуть приблизно 40-50 років. І хоча хвороба є невиліковною, супутні захворювання, такі як, наприклад, вада серця, можуть непогано піддаватися лікуванню, що, у свою чергу, сприяє продовженню життя хворого.

Так як діти з такою патологією мають відхилення у розвитку нервової системи, майбутній матері необхідно приймати препарати фолієвої кислоти, що може запобігти появі більш серйозних порушень.

При лікуванні дітей із хворобою Дауна важливе значення має соціальна підтримка та реабілітаційні курси. Головна мета у вихованні та навчанні таких діток – це сімейно-соціальна адаптація.

Дуже ефективні заняття у групах та перебування у дитячих колективах, які допомагають покращити соціальну пристосованість малюка та його підготовку. Навчаються такі діти у спеціалізованих навчальних закладах, але є випадки відвідин звичайних шкіл, що допомагає покращити соціальну підготовку дитини.

Корисні заняття з психологом та логопедом. Коли догляд за хворим малюком організований правильно, дитина з таким захворюванням здатна освоїти ті ж навички, що й здорова, але трохи пізніше.

Для того, щоб заходи щодо реабілітації були більш ефективними, рекомендується прийом ноотропних препаратів: «Амінолону», «Церебролізину», а також вітамінів групи В.

Часто батьки малюка, у якого діагностували хворобу Дауна, не знають, як повідомити рідних та друзів про такий діагноз. У цій ситуації необхідно відверто поговорити із близькими людьми, щоб уникнути натягнутості у стосунках.

Батьки хворої дитини повинні пам'ятати, що вона є особистістю зі своїми надіями, мріями, правами та достоїнствами. Потреби такого малюка нічим не відрізняються від потреб будь-якої іншої дитини. Не варто замикатися на цьому, забуваючи про інших членів сім'ї.

Не потрібно ставитись до малюка з таким захворюванням, як до важкої ноші. Даруйте дитині своє кохання, і він відповість вам тим же.

Не варто бентежитися цікавих поглядів сторонніх, ставтеся з ним спокійно, без збентеження відповідаючи на запитання знайомих та перехожих.

Не потрібно відмовлятися від нових знайомств, якщо це необхідно, головне — щоб ви і малюк почували себе комфортно.

Познайомтеся з батьками, які мають дітей із таким самим захворюванням, спілкуйтеся з ними, обговорюйте питання, які стосуються ваших дітей.

Дитині з таким захворюванням, як хвороба Дауна, бажано відвідувати звичайну школу, оскільки, навчаючись у спеціалізованому закладі, вона в очах інших людей виглядає не такою, як решта, а значить, їй буде складніше завести друзів і спілкуватися з людьми. Для таких діток дружба з іншими дітьми є дуже важливою і допомагає їм отримати необхідні соціальні навички.

За правильно організованого догляду, ранньої підтримки та психологічної допомоги дитина з таким захворюванням виросте цілком адекватною і подарує своїм батькам позитивні емоції та насолоду від спілкування.

Хвороба Дауна: причини та симптоми

Хвороба Дауна - назва недуги, знайоме всім, але при цьому мало хто насправді знає, в чому полягає його особливість і які люди, які страждають на неї. Вперше симптоми захворювання були описані в 1866 англійським вченим Джоном Ленгдоном Дауном. Власне, на його честь і був названий синдром, хоча сам дослідник назвав виявлений ним дефект як «монголізм». Даун сприйняв відхилення як різновид психічного розладу. Пізні дослідження у цій галузі виявили як зовнішні подібності і проблеми розвитку, а й наявність дефектного гена в ДНК. Таким чином, із розряду психічних відхилень синдром Дауна перейшов у розділ патологій.

Хвороба Дауна, причини виникнення

Народити дитину з цим синдромом можуть усі жінки без винятку, незалежно від віку, соціальної приналежності та раси. Виникає генетичний дефект внаслідок розбіжності хромосом у процесі утворення гамет, у результаті у 21-ї парі з'являється зайва, третя хромосома. У невеликого відсотка тих, хто страждає цим відхиленням замість цілої зайвої хромосоми можуть бути лише її окремі фрагменти.

За статистикою ВООЗ, на 800 народжених дітей по всьому світу припадає один із синдромом Дауна. Чим старша жінка та чоловік, тим більший у них ризик народити неповноцінну дитину. Також свій вплив має і вік бабусі по материнській лінії. Чим пізніше вона народила свою дочку, тим більше у тієї шансів зачати дитину з цим синдромом.

Завдяки можливостям медицини сьогодні можна виявити проблеми розвитку на ранніх термінах вагітності. Згідно зі статистикою, 9 із 10 жінок погоджуються на аборт у разі виявлення відхилень розвитку плода. Ще сумніша статистика щодо народжених дітей. У Росії від таких новонароджених у 80% випадків відмовляються прямо у пологовому будинку. У скандинавських країнах не зафіксовано жодної офіційної відмови від таких дітей. Громадяни США усиновлюють чужих покинутих дітлахів, виховуючи їх та даючи шанс на нормальне майбутнє.

Зовнішні аномалії виражені в так званому плоскому обличчі та потилиці, черепна коробка аномально укорочена і немов сплющена, наявність епікантусу (шкірна складка біля очей), короткі кінцівки, у тому числі шия. Хвороба Дауна також впливає слабкість м'язів рота, унаслідок чого він перебуває у відкритому стані. Дуже часто змінено саме небо, трапляються зубні аномалії. У 66% випадків у хворих на восьмому році життя виявляється катаракта.

Імунітет таких людей ослаблений, вони схильні до частих захворювань, які протікають дуже важко. Через це в минулому більшість хворих помирали в дитинстві. Сьогодні хвороба Дауна взята під контроль, люди можуть дожити до 55-ти років і більше.

Затримка в розвитку різна у кожного народженого з цим синдромом, одні починають ходити у віці двох років, інші набагато пізніше. При належному медичному догляді будь-яка народжена дитина може вирости у повноцінного члена суспільства. Якщо йому пощастить з батьками, які не тільки не кинуть його, а й докладуть всіляких зусиль з його виховання, то малюк, народжений із зайвою хромосомою, буде не тільки щасливою людиною, соціально активним індивідуумом, а й зможе створити свою власну родину.

Синдром Дауна (трисомія по хромосомі 21) - одна з форм геномної патології, при якій найчастіше каріотип представлений 47 хромосомами замість нормальних 46, оскільки хромосоми 21 пари, замість нормальних двох, представлені трьома копіями. Існує ще дві форми даного синдрому: транслокація хромосоми 21 на інші хромосоми (частіше на 15, рідше на 14, ще рідше на 21, 22 та Y-хромосому) - 4% випадків, і мозаїчний варіант синдрому - 5%.
Синдром отримав назву на честь англійського лікаря Джона Дауна (John Down), який вперше описав його у 1866 році. Зв'язок між походженням вродженого синдрому та зміною кількості хромосом було виявлено лише у 1959 році французьким генетиком Жеромом Леженом.
Слово "синдром" означає набір ознак або характерних рис. При вживанні цього терміну краще форма «синдром Дауна», а не «хвороба Дауна».
Перший Міжнародний день людини із синдромом Дауна було проведено 21 березня 2006 року. День і місяць були обрані відповідно до номера пари та кількості хромосом.
Історія
Джон Ленгдон Даун
Англійський лікар Джон Ленгдон Даун перший в 1862 описав і охарактеризував синдром, згодом названий його ім'ям, як форму психічного розладу. Широко відомим поняття стало після опублікування ним доповіді на цю тему у 1866 році. Через епікантус Даун використовував термін монголоїди (синдром ж називали «монголізмом»). Уявлення про синдром Дауна було дуже прив'язане до расизму до 1970-х років.
У ХХ столітті синдром Дауна став досить поширеним. Хворі спостерігалися, але мала частина симптомів могла бути купирована. Більшість хворих помирали немовлятами чи дітьми. З виникненням євгенічного руху в 33-х із 48 американських штатів і в низці інших країн розпочали програми з примусової стерилізації осіб із синдромом Дауна та порівнянними ступенями інвалідності. Це також входило до програми умертвіння Т-4 у нацистській Німеччині. Судові проблеми, наукові досягнення та протести з боку суспільства призвели до скасування таких програм протягом десятиліття після закінчення Другої світової війни.
До середини XX століття причини синдрому Дауна залишалися невідомими, проте був відомий взаємозв'язок між ймовірністю народження дитини з синдромом Дауна і віком матері, також було відомо те, що синдрому піддалися всі раси. Існувала теорія у тому, що синдром викликаний поєднанням генетичних і спадкових чинників. Інші теорії дотримувалися думки, що він спричинений травмами під час пологів.
З відкриттям у 1950-х роках технологій, що дозволяють вивчати каріотип, можна визначити аномалії хромосом, їх кількість і форму. У 1959 році Жером Лежен виявив, що синдром Дауна виникає через трисомію 21-ї хромосоми.
У 1961 році вісімнадцять генетиків написали редактору "The Lancet", що Монгольський ідіотизм "вводить конотації в оману" і що це "незручний термін" і він повинен бути змінений. The Lancet підтримує назву синдром Дауна. Всесвітня організація охорони здоров'я (ВООЗ) офіційно забрала назву «монголізм» у 1965 році після звернення монгольських делегатів. Проте навіть через 40 років назва «монголізм» з'являється у провідних медичних посібниках, наприклад у «Повсюдних і систематичних патологіях» 4-го видання (2004), під редакцією професора сера Джеймса Андервуда. Захисники прав хворих та батьки хворих вітали ліквідацію монголоїдного ярлика, повішеного на їхніх дітей. Перша група у США, Монголоїдна Рада Розвитку, змінила свою назву на «Національна асоціація синдрому Дауна» у 1972 році.
Епідеміологія
Синдром Дауна не є рідкісною патологією – у середньому спостерігається один випадок на 700 пологів; в даний момент, через пренатальну діагностику, частота народження дітей з синдромом Дауна зменшилася до 1 до 1100. У хлопчиків і дівчаток аномалія зустрічається з однаковою частотою.
Частота народжень дітей із синдромом Дауна 1 на 800 або 1000. У 2006 році Центр з контролю та профілактики захворювань оцінив як один на 733 живонароджених у США (5429 нових випадків на рік). Близько 95% їх за трисомії 21-ї хромосоми. Синдром Дауна зустрічається у всіх етнічних групах та серед усіх економічних класів.
Вік матері впливає шанси зачаття дитини із синдромом Дауна. Якщо матері від 20 до 24, ймовірність цього 1 до 1562, якщо матері від 35 до 39, то 1 до 214, а у віці старше 45, ймовірність 1 до 19. Хоча ймовірність і збільшується з віком матері, 80% дітей з цим синдромом народжуються у жінок до 35 років. Це більш високої народжуваністю у цій вікової групі. За останніми даними батьківський вік, особливо якщо старше 42 років, також збільшує ризик синдрому.
Сучасні дослідження (станом на 2008 рік) показали, що синдром Дауна зумовлений також випадковими подіями у процесі формування статевих клітин та/або вагітності. Поведінка батьків та фактори довкілля на це ніяк не впливають.
Після аварії на Чорнобильській АЕС було виявлено збільшення числа вроджених патологій у різних районах Білорусії між 1986 і 1994 роками, проте воно було приблизно однаковим як у забруднених, так і в чистих районах. велика кількість випадків синдрому Дауна, проте наступної тенденції до збільшення захворюваності не спостерігалося.
Патофізіологія
Синдром Дауна - хромосомна патологія, що характеризується наявністю додаткових копій генетичного матеріалу по 21-й хромосомі, або повністю (трисомія), або частково (наприклад, рахунок транслокації). Наслідки від наявності додаткової копії сильно різняться залежно від ступеня копії, генетичної історії та чистої випадковості. Синдром Дауна зустрічається як у людей, так і в інших видів (наприклад, був виявлений у мавп і мишей). Зовсім недавно дослідники вивели трансгенних мишей з наявністю 21 людської хромосомою (на додаток до стандартного набору мишей). Додавання генетичного матеріалу може проводитись у різних напрямках. Типовий людський
каріотип позначається як 46,XY (чоловічий) або 46,XX (жіночий) (відмінність у полі несе Y-хромосома).
Трісомія
Трисомія – це наявність трьох гомологічних хромосом замість пари в нормі.
Синдром Дауна та подібні хромосомні аномалії частіше зустрічаються у дітей, народжених немолодими жінками. Точна причина цього невідома, але, мабуть, вона пов'язана з віком яйцеклітин матері.
Трисомія відбувається через те, що під час мейозу хромосоми не розходяться. При злитті з гаметою протилежної статі у ембріона утворюється 47 хромосом, а не 46 як без трисомії.
Трисомія 21-ї хромосоми в 95% випадків є причиною виникнення синдрому Дауна, і в 88% випадків через нерозбіжність материнських гамет і в 8% - чоловічих.
Мозаїцизм
Трисомія зазвичай викликана нерозбіжністю хромосом для формування статевих клітин батька (гамет), у разі всі клітини організму дитини будуть нести аномалію. При мозаїцизмі ж нерозбіжність виникає у клітині зародка ранніх стадіях його розвитку, у результаті порушення каріотипу зачіпає лише деякі тканини і органи. Даний варіант розвитку синдрому Дауна називається "мозаїчний синдром Дауна" (46, XX/47, XX, 21). Дана форма синдрому є як правило легшою (залежно від обширності змінених тканин та їх розташування в організмі), проте важча для пренатальної діагностики.
За цим типом синдром з'являється в 1-2% випадків.
Робертсонівські транслокації
Додатковий матеріал 21-ї хромосоми, що викликає синдром Дауна, може з'явитися за рахунок робертсонівських транслокацій у каріотипі одного з батьків. В даному випадку довге плече 21-ї хромосоми прикріплено до плеча іншої хромосоми (найчастіше 14-й). Фенотип у людини з робертсонівськими транслокаціями відповідає нормі. Під час репродукції нормальний мейоз підвищує шанс на трисомію 21-ї хромосоми та народження дитини з синдромом Дауна. Транслокації із синдромом Дауна часто називають сімейний синдром Дауна. Це не залежить від віку матері та показує швидше рівну роль батьківських організмів у появі синдрому Дауна. Даний тип появи синдрому займає 2-3% від усіх випадків.
Форми синдрому Дауна
Приблизно в 91% випадків виникає неспадковий варіант хвороби - проста повна трисомія 21 хромосоми, обумовлена ​​нерозбіжністю хромосом під час мейозу. Приблизно у 5% хворих спостерігається мозаїцизм (усі клітини містять зайву хромосому). В інших випадках синдром викликаний спорадичною або успадкованою транслокацією 21 хромосоми. Як правило, такі транслокації виникають внаслідок злиття центроміру 21-ї хромосоми та іншої акроцентричної хромосоми. Фенотип хворих визначається трисомією 21q22. Повторний ризик народження дитини із синдромом Дауна у батьків із нормальним каріотипом становить близько 1 % при звичайній трисомії у дитини.
Інформація про ці рідкісні форми значима для батьків, оскільки ризик народження інших дітей із синдромом Дауна різний за різних форм. Тим не менш, для розуміння розвитку дітей ці відмінності не такі важливі. Хоча професіонали схильні вважати, що діти з мозаїчною формою синдрому Дауна відстають у своєму розвитку менше дітей з іншими формами цього синдрому, достатньо переконливих порівняльних досліджень на цю тему поки що немає.
Діагностика
Вагітна жінка може пройти обстеження виявлення порушень плода. Багато стандартних допологових обстежень здатні виявити синдром Дауна у плода. Наприклад. є специфічні УЗД-ознаки синдрому. Генетичні консультації з генетичними тестами (амніоцентез, біопсія хоріона, кордоцентез), як правило, пропонуються сім'ям, ризик народження яких дитини з синдромом Дауна найбільш великий. У США інвазивні та неінвазивні обстеження доступні для всіх жінок, незалежно від віку. Проте інвазивні обстеження проводити не рекомендується, якщо жінці понад 34 роки і неінвазивні обстеження не показали ймовірних порушень.
Амніоцентез і біопсія хоріону вважаються інвазивними обстеженнями, тому що при них у матку жінки вводять різні інструменти, що несе в собі певний ризик пошкодження стінки матки, плода або навіть викидня. Ризик викидня при біопсії хоріону – 1%, при амніоцентезі – 0,5%. Існує кілька неінвазивних обстежень, вони, зазвичай, проводяться наприкінці першого чи початку другого триместру. У кожному з них є шанс отримати хибнопозитивний результат, тобто обстеження покаже, що плод має синдром Дауна, хоча насправді він здоровий. Навіть із найкращими обстеженнями ймовірність виявлення синдрому становить 90-95 %, а рівень хибнопозитивних результатів 2-5 %.
На даний момент аміноцентез вважається найточнішим обстеженням. Для отримання результатів у жінки потрібно взяти на аналіз амніотичну рідину, в якій виявляють пізніше клітини плода. Лабораторні роботи можуть зайняти кілька тижнів, але вірогідність правильного результату – 99,8%. Хибнопозитивний показник дуже низький.
Характерні риси, які зазвичай супроводжують синдром Дауна
Зазвичай синдром Дауна супроводжують наступні зовнішні ознаки (згідно з даними з брошури центру «Даунсайд Ап»):
1) «плоска особа» - 90%
2) Брахіцефалія (аномальне скорочення черепа) - 81%
3)шкірна складка на шиї у новонароджених - 81%
4) епікантус (вертикальна шкірна складка, що прикриває медіальний кут очної щілини) - 80%
5) гіперрухливість суглобів - 80%
6)м'язова гіпотонія - 80%
7) плоска потилиця - 78%
8) короткі кінцівки - 70%
9)брахімезофалангія (укорочення всіх пальців за рахунок недорозвинення середніх фаланг) - 70%
10) катаракта у віці старше 8 років - 66%
11) відкритий рот (у зв'язку з низьким тонусом м'язів та особливою будовою піднебіння) - 65%
12) зубні аномалії - 65%
13) клінодактилія 5-го пальця (скривлений мізинець) - 60 %
14) аркоподібне («готичне») піднебіння - 58%
15) плоска перенісся - 52%
16) борозенчаста мова - 50%
17)поперечна долонна складка (яка також називається «мавпячою») - 45 %
18) коротка широка шия - 45%
19) ВВС (вроджений порок серця) - 40%
20)короткий ніс - 40%
21)страбізм (косоокість) - 29%
22) деформація грудної клітки, кільоподібна або лійкоподібна - 27 %
23) пігментні плями по краю райдужної оболонки = плями Брушфільда ​​- 19 %
24) епісіндром - 8%
25) стеноз або атрезія дванадцятипалої кишки – 8 %
26) природжений лейкоз - 8%.
Точна діагностика можлива виходячи з аналізу крові на каріотип. З виключно зовнішніх ознак постановка діагнозу неможлива.
Перспективи розвитку дитини/дорослого із синдромом Дауна
Ступінь прояву затримки розумового та мовного розвитку залежить як від вроджених факторів, так і від занять із дитиною. Діти з синдромом Дауна навчаються. Заняття з ними за спеціальними методиками, що враховують особливості їх розвитку та сприйняття, зазвичай призводять до непоганих результатів.
Тривалість життя дорослих із синдромом Дауна збільшилася – на сьогоднішній день нормальна тривалість життя понад 50 років. Багато людей з цим синдромом одружуються. У чоловіків спостерігається обмежена кількість сперматозоїдів, більшість чоловіків із синдромом Дауна безплідні. У жінок спостерігаються регулярні місячні. Принаймні 50% жінок із синдромом Дауна можуть мати дітей. 35-50% дітей, народжених від матерів із синдромом Дауна, народжуються із синдромом Дауна або іншими відхиленнями.
і т.д.................