PRAKTINĖ PAMOKA 1
TEMA: Citologiniai paveldimumo pagrindai.
Biocheminiai paveldimumo pagrindai.
Paveldimas kintamumas.
Pamokos trukmė – 270 min
TIKSLAS: išmokti:
Analizuoti mikrofotografijas ir diagramas: 1) mitozės ir mejozės fazes, 2) gametogenezės stadijas.
Modeliuoti genetinės informacijos realizavimo procesus: transkripciją, vertimą.
Išanalizuoti: mitozės ir genų mutacijų disreguliacijos pasekmes ir jas sukeliančias priežastis.
Studijuodamas temą, studentas turėtų:
galėti:
atlikti pacientų, sergančių paveldimomis patologijomis, apklausas ir apskaitą
žinoti:
biocheminiai ir citologiniai paveldimumo pagrindai.
pagrindiniai kintamumo tipai, žmonių mutacijų tipai, mutagenezės veiksniai;
Sugeneruotos bendrosios kompetencijos:
Gerai1. Supraskite savo būsimos profesijos esmę ir socialinę reikšmę, rodykite nuolatinį susidomėjimą ja.
Gerai2. Organizuokite savo veiklą, pasirinkite standartinius profesinių užduočių atlikimo būdus ir būdus, įvertinkite jų efektyvumą ir kokybę.
Gerai3. Priimkite sprendimus standartinėse ir nestandartinėse situacijose ir prisiimkite už juos atsakomybę.
Gerai4. Ieškoti ir naudoti informaciją, reikalingą efektyviai atlikti jam pavestas profesines užduotis, taip pat savo profesiniam ir asmeniniam tobulėjimui.
Gerai6. Dirbti komandoje ir komandoje, efektyviai bendrauti
su kolegomis, vadovybe, vartotojais.
Gerai7. Prisiimti atsakomybę už komandos narių (pavaldinių) darbą bei užduočių atlikimo rezultatus.
Gerai8. Savarankiškai nustatyti profesinio ir asmeninio tobulėjimo uždavinius, įsitraukti į saviugdą, sąmoningai planuoti ir vykdyti kvalifikacijos kėlimą.
Gerai 12. Organizuoti darbo vietą laikantis darbo apsaugos, pramoninės sanitarijos, infekcijų ir priešgaisrinės saugos reikalavimų.
Gerai 13. Laikykitės sveikos gyvensenos, užsiimkite kūno kultūra ir sportu, kad pagerintumėte sveikatą, pasiektumėte gyvenimo ir profesinius tikslus.
Pamokos metodinė įranga :
TCO: nešiojamas kompiuteris skaidrių demonstravimui
Dalomoji medžiaga:
Praktinės pamokos mokiniams metodinis tobulinimas.
Pasiruošimui skirta literatūra:
Pagrindinis:
Khandogina K.I. Žmogaus genetika su medicininės genetikos pagrindais: vadovėlis. – M.: GEOTAR-Media, 2013. – 176 p.: su iliustr.
Papildomas :
Bočkovas N.A. tt Medicininė genetika: vadovėlis4 - M.: ACADEMA, 2003 m
Žmogaus chromosomų atlasas – Maskva, 1982 m
E.K. Timolianovos medicinos genetika Rostovas prie Dono: Finiksas, 2003 m.
N.N. Prikhodchenko, T.P. „Shkurat“ žmogaus genetikos pagrindai – Rostovas prie Dono: „Phoenix“, 1997 m.
V.A. Orekhova, T.A. Lashkovskaya, M.P. Šeibacho medicinos genetikos Minsko aukštesnioji mokykla 1999 m.
N.S. Demidova, O.E. Blinnikova Paveldimi sindromai ir medicininis-genetinis konsultavimas Leningrado medicina 1987 m.
Interneto šaltiniai:
1. Studentų konsultantas – medicinos kolegijos elektroninė bibliotekawww/ medkollegelib. ru
Pamokos planas
Įžanginė dalis – 26 min
Laiko organizavimas;
Motyvacija pamokai;
Pradinio žinių lygio kontrolė.
Pagrindinė dalis – 230 min
Mitozės stadijų tyrimas;
Mejozės stadijų tyrimas;
Savarankiškas studentų darbas mitozės analizės klausimais;
Gametogenezės stadijų tyrimas;
Savarankiškas studentų darbas gametogenezės analize;
Genetinės informacijos įgyvendinimo dėsningumų biocheminiu lygmeniu tyrimas.
Savarankiškas darbas lavinti replikacijos, transkripcijos ir baltymų biosintezės procesų modeliavimo ir analizės įgūdžius
Paveldimo kintamumo tyrimas
Savarankiškas darbas ugdyti paveldimo kintamumo analizės įgūdžius.
Finalinė dalis – 14 min
Apibendrinant;
Namų darbai.
Pamokos eiga
Įvadinė dalis
Aktualumas
Ląstelių dauginimasis (proliferacija) siejamas su daugialąsčio organizmo augimu ir vystymusi bei regeneracijos procesais. Mitozės sutrikimai lemia somatinių mutacijų atsiradimą – neoplazmų priežastis.
Mejozės (lytinių ląstelių formavimosi) sutrikimai iš anksto nulemia generatyvinių mutacijų atsiradimą, kurios kliniškai pasireiškia paveldimų ligų forma. Chromosomų nesusijungimas yra genominių mutacijų priežastis
Tarp daugybės molekulinių ląstelių komponentų, užtikrinančių jos funkcionavimą, pagrindinis vaidmuo išsaugant ir perduodant genetinę informaciją tenka nukleino rūgštims. Nukleino rūgščių struktūros sutrikimai gali sukelti patologinius ląstelės pokyčius – genų mutacijas.
Įeinanti kontrolė
Kas yra chromatinas, chromosoma, chromatidas?
Kokius ląstelių dalijimosi tipus žinote?
Kas yra tarpfazė?
Apibrėžkite amitozę.
Apibrėžkite mitozę.
Pavadinkite mitozės fazes.
Kokiose mitozės stadijose chromosomos aiškiai matomos?
Kokias ligas sukelia mitozės proceso sutrikimas?
Apibrėžkite mejozę.
Kokį chromosomų rinkinį sudaro lytinės ląstelės?
Kas yra spermatogenezė ir oogenezė?
Įvardykite gametogenezės laikotarpius.
Kokiais laikotarpiais vyksta mitozė ir kokiais – mejozė?
Kaip klasifikuojama paveldima variacija?
Kokios yra genų mutacijų priežastys?
Kokios yra genominių mutacijų priežastys?
Pagrindinė dalis
Mikrofotografijų, brėžinių tyrimas ir analizė: 1) ląstelių dalijimosi tipai, mitozės ir mejozės fazės, 2) stadijosŽmogaus gametogenezės vystymasis.
1 užduotis. Ląstelių ciklas (CC)
Pažiūrėkite į piešinįCC ir atsakykite į klausimus
Kas sudaro ląstelės gyvavimo ciklą (1 pav.)?
Pavadinkite 4 laikotarpiusCC;
Aptarkite ir padarykite išvadas, ką reiškia kritinis taškas diagramoje
Kokią struktūrą turi chromosomos skirtingais laikotarpiais?CC(2 pav.)?
Kodėl tarpfazė trunka mažiausiai 90% laikoCC?
Užsirašykite savo dienoraštyje, kas vyksta priešsintetiniu laikotarpiu (G1), sintetinis (S), postsintetinis (G2).
Perskaitykite tekstą „CC trukmė skirtingų audinių ląstelėse“. Suformuluokite savo išvadas.
„CC trukmė skirtingų audinių ląstelėse“
„Ląstelių ciklai (CC) turi skirtingą trukmę tame pačiame organizme, priklausomai nuo audinio. Pavyzdžiui, žmonėms KK trukmė yra: leukocitams 3-5 dienos, odos epiteliui - 20-25 dienos, ragenos epiteliui - 2-3 dienos, kaulų čiulpų ląstelėms 8-12 valandų, o nervų ląstelės gyvena, kaip a. taisyklė, kiek žmonių neužpildo CC (G1)".
Piešimas1 . Ląstelinis (gyvenimo) ciklas.
2 užduotis. Mitozė. Mikrofotografijų, mitozės fazių brėžinių studijavimas ir analizė.
Apsvarstykite mitozės diagramą ir atsakykite į klausimus (2 pav.)
Kodėl profazės, metafazės, anafazės, telofazės stadijos skirstomos į ankstyvąją ir vėlyvąją?
Koks yra pagrindinis profazės procesas?
Kas yra pagrindinis metafazės procesas?
Koks yra pagrindinis anafazės procesas?
Piešimas2 . Mitozės fazės
Piešimas3 . Mitozės stadijos (mitozės mikrografija schematiškai parodyta 4 pav.)
2 . Pažiūrėkite į mitozės mikrofotografijas (4 pav.) ir atsakykite į klausimus:
Kuo skiriasi schematinis mitozės vaizdas ir jos mikrofotografija?
Kuris mitozės laikotarpis gali būti nustatytas kaip labiausiai pažeidžiamas dėl vienodo genetinės medžiagos pasiskirstymo?
Piešimas4 . Mitozės mikrofotografija. Procesas rodomas fluorescenciniu mikroskopu. DNR šviečia mėlynai, o tubulinas (taigi ir mikrovamzdeliai) šviečia žaliai:
3 užduotis. Mejozė. Mikrofotografijų, mejozės fazių brėžinių studijavimas ir analizė.
Apsvarstykite mejozės diagramą (5 pav.) ir atsakykite į klausimus:
Piešimas 5Mejozės diagrama (mikrografai ir brėžiniai)
Kokios ląstelės susidaro dėl mejozės?
Kiek padalijimų yra mejozėje?
Kokie požymiai pasireiškia 1-ojo skyriaus profazėje, metafazėje, anafazėje, telofazėje?
Kokie bruožai pasireiškia profazės, metafazės, anafazės, telofazės 2 skyriuose?
Koks yra chromosomų skaičius mejozės pradžioje ir 1 dalijimosi pabaigoje?
Koks yra chromosomų skaičius mejozės pradžioje ir 2 dalijimosi pabaigoje?
Pažvelkite į 6 pav. ir schematiškai parodykite mejozės stadijas, kurių trūksta 5 pav. Atsakyti į klausimus:
Kuo 1 metafazė skiriasi nuo mitozės metafazės?
Koks procesas parodytas 7 pav.?
Ką šis procesas pasiekia?
Kas yra sankabų grupės?
Kas atsitinka, kai jie pažeidžiami?
Piešimas 6. Mitozės schema 7 pav. Chromosomos 1 fazės stadijoje
Perskaitykite tekstą „Mejozės prasmė“. Suformuluokite savo išvadas ir jas užsirašykite.
Mejozės prasmė.
„Organizmuose, kurie dauginasi lytiškai, užkertamas kelias chromosomų skaičiaus padvigubėjimui kiekvienoje kartoje, nes lytinėms ląstelėms formuojantis mejozės būdu, sumažėja chromosomų skaičius.
Mejozė sukuria galimybę atsirasti naujiems genų deriniams (kombinacinis kintamumas), nes formuojasi genetiškai skirtingos gametos.
Sumažinus chromosomų skaičių (perpus), susidaro „grynos gametos“, turinčios tik vieną atitinkamo lokuso alelį.
Verpstės pusiaujo plokštelės bivalentų vieta 1 metafazėje ir chromosomų 2 metafazėje nustatoma atsitiktinai. Vėlesnis chromosomų išsiskyrimas anafazėje lemia naujų alelių derinių susidarymą gametose.
Pagrindas yra nepriklausoma chromosomų segregacijaTrečiasis Mendelio dėsnis.
4 užduotis. Žmogaus gametogenezės etapų tyrimas.
Vyrų ir moterų lytinių liaukų embrioninės epitelio ląstelės patiria daugybę nuoseklių mitozinių ir mejotinių dalijimosi, vadinamų gametogeneze.
8 pav. Gametogenezės schema
Apsvarstykite pagrindinių spermatogenezės ir oogenezės etapų schemą 7 pav. ir atsakykite į klausimus.
Kokie yra gametogenezės etapai?
Koks dalijimasis vyksta reprodukcijos stadijoje?
Koks dalijimasis vyksta augimo stadijoje? Kokie procesai vyksta šiame etape?
Kaip vadinamos susidariusios ląstelės? Nustatykite chromosomų rinkinį.
Kokie pasiskirstymai vyksta brendimo stadijoje? Koks yra oocitų ir spermatocitų chromosomų rinkinysII- užsakymas?
Perskaitykite tekstą „Oogenezė“. Trumpai užrašykite oogenezės ypatybes. Atsakyti į klausimus:
Kiek kartų moters kūnas pereina reprodukcinę stadiją?
Kada baigiasi oocitų formavimasis?aš- užsakymas?
Kokias savybes turi oocitų brendimo laikotarpis?II- užsakymas?
Raskite teksto „Oogenezė“ paskutinės pastraipos teiginio netikslumą. Užsirašykite šį teiginį.
Paaiškinkite, kodėl motinos amžius laikomas viena iš pagrindinių lytinių ląstelių mutacijų atsiradimo priežasčių ir, atitinkamai, atsirandančių paveldimų vaikų patologijų?
"Oogenezė"
„Skirtingai nei spermatozoidų gamyba, kuri vyrams prasideda tik brendimo metu, kiaušialąstės moterims prasideda dar prieš gimstant. Veisimosi laikotarpis visiškai vyksta embriono vystymosi stadijoje, maždaug 12 savaičių, ir baigiasi gimimo metu.
12-13 metų amžiaus kas mėnesį vienas iš 1-osios eilės oocitų tęsia mejozę. Pirmojo mejozinio dalijimosi metu susidaro dvi dukterinės ląstelės. Vienas iš jų, palyginti mažas, vadinamas pirmuoju poliniu kūnu, o kitas, didesnis, yra 2-os eilės oocitas.
Antrasis mejozės dalijimasis įvyksta prieš II metafazės stadiją ir tęsis tik po to, kai 2-osios eilės oocitas sąveikauja su sperma ir įvyksta apvaisinimas.
Taigi, griežtai kalbant, iš kiaušidės išeina ne kiaušinėlis, o antros eilės oocitas.
Tik po apvaisinimo jis dalijasi, todėlkiaušinis (arbakiaušinis ) Irantrasis poliarinis kūnas . Tačiau tradiciškai patogumo dėlei kiaušialąstė vadinama antros eilės oocitu, pasiruošusiu sąveikauti su sperma.
Todėl besilaukiančiai mamai labai svarbu vadovautis sveika gyvensena, nes tai turi įtakos ne tik būsimo vaiko, bet ir būsimų anūkų sveikatai.
2.2. Genetinės informacijos įgyvendinimo dėsningumų biocheminiu lygmeniu tyrimas.
Piešimas 7Nukleino rūgščių tipų diagrama
1. Pažvelkite į 7, 8 paveikslus ir atsakykite į klausimus:
Kokias nukleino rūgštis žinote ir kuo jos skiriasi?
Kas yra DNR molekulė?
Kas yra DNR monomeras?
Kas yra nukleotidai, jų rūšys?
Išvardykite RNR tipus ir jų funkcijas.
Piešimas 8Nukleino rūgščių struktūros
6. Kaip iššifruojama genetinė informacija? Nubraižykite supaprastintą paveldimos informacijos įgyvendinimo schemą.
7. Kas yra transkripcija ir vertimas (8 pav.)?
8. Kas yra kodonas?
9. Apibrėžkite genetinį kodą.
10. Išvardykite genetinio kodo savybes.
Piešimas 9Transliacijos brėžinys 10. Sektoriaus įrašymo parinktis,
vidinis ratas – 1 kodono bazė
(nuo 5 colių galo)
2. Išspręsti problemas:
Kokie pokyčiai įvyks baltymo struktūroje, jei guaninas bus įtrauktas į TAACAAAAGAACAAAA geno sritį tarp 10 ir 11 nukleotidų, o tarp13 ir 14 citozinas, o gale atsiranda adeninas? Kokie pavadinimai to, kas atsitiko?mutacijos?
Vienos DNR grandinės fragmente nukleotidai yra sekoje AATAGTCATGTGTGATCAG. a) Nubraižykite dvigrandės DNR molekulės diagramą, paaiškinkite, kokia DNR savybe vadovavotės? b) Ant apatinės grandinės užrašykite mRNR. Kaip vadinamas šis procesas? c) Kokia yra koduojamo geno baltymo sandara.
Polipeptidą sudaro šios aminorūgštys: valinas - alaninas - glicinas - lizinas - triptofanas - valinas - serinas - asparaginas - glutamo rūgštis. Nustatykite DNR sekcijos, koduojančios nurodytą polipeptidą, struktūrą.
2.3. Paveldimo kintamumo tyrimas
1. Apsvarstykite mutacijų klasifikavimo schemą 11 pav. Apibrėžkite kiekvieną tipą.
( Tautomerizmas (iš graikų ταύτίς – tas pats ir μέρος – matas) yra grįžtamosios izomerijos reiškinys, kai du ar daugiau izomerų lengvai virsta vienas kitu.
Piešimas 11Mutacijų klasifikacija.
2. Perskaitykite tekstą. „Filadelfijos chromosoma“, užrašykite išvadas
Filadelfijos chromosoma
„Pirmasis aprašytas struktūrinis genomo persitvarkymas somatinėse ląstelėse, sukeliantis vėžį, yra vadinamoji Filadelfijos chromosoma, kuri pagal Tarptautinę žmogaus citogenetinę nomenklatūrą turi savo pavadinimą – Ph.
Ši chromosoma buvo pavadinta JAV miesto, kuriame dirbo jos atradėjai P. Nowellas ir D. Hungerfordas, vardu, kurie 1960 metais pranešė apie neįprastą mažą chromosomą dviem pacientams, sergantiems lėtine mieloidine leukemija. Dabar žinoma, kad Filadelfijos chromosoma atsiranda dėl abipusio perkėlimo tarp 9 ir 22 chromosomų ir šios mutacijos.sukelia 95% lėtinės mieloidinės leukemijos atvejų. Ši mutacija taip pat yra viena iš labiausiai paplitusių suaugusiųjų B ląstelių ūminėje limfoblastinėje leukemijoje.
Kodėl taip nutinka, neaišku, tačiau buvo nustatytas tai provokuojantis veiksnys – jonizuojanti spinduliuotė“.
3. Apsvarstykite 13 paveikslą, atitinkamai užrašykite mutageninius veiksnius (MF) ir mutacinius pokyčius (MI) į 2 stulpelius. Užpildykite MF stulpelį pavyzdžiais
Pirimidinai:C(C),T(T),U(U), purinai: A (A),G(G).
Pavyzdys:
UV spinduliavimas.Nekontroliuojamas aktyvios saulės spinduliuotės poveikis.
Soliariumas
Germicidinės lempos
1. T-T dimerų susidarymas. Neteisinga rekombinacija: ištrynimai. įdėklai
Piešimas 12Mutageniniai veiksniai – jų poveikio DNR pasekmės
3 . Išspręsti problemas:
Žmogui, sergančiam cistinurija (amino rūgščių kiekis šlapime didesnis nei normalus), su šlapimu išsiskiria aminorūgštys, kurios atitinka šiuos mRNR tripletus: UCU, UGU, HCU, GGU, CAG, CGU, AAA. Sveiko žmogaus šlapime randama alanino, serino, glutamo rūgšties ir glicino. Kokių aminorūgščių išsiskyrimas su šlapimu būdingas cistinurija sergantiems pacientams? Parašykite tripletus, atitinkančius sveiko žmogaus šlapime randamas aminorūgštis
Ketvirtasis normalaus hemoglobino peptidas (hemoglobinas A) susideda iš šių aminorūgščių: valino - histidinas - leucino - treonino - prolino - glutamo rūgšties - glutamo rūgšties - lizino. Pacientui, turinčiam splenomegalijos ir vidutinio sunkumo anemijos simptomus, buvo nustatyta tokia ketvirtojo peptido sudėtis: valinas - histidinas - leucinas - treoninas - prolinas - lizinas - glutamo rūgštis - lizinas. Nustatykite pokyčius, įvykusius DNR, koduojančioje ketvirtąjį hemoglobino peptidą po mutacijos.
3. Baigiamoji dalis – 14 min
3.1 . Apibendrinant;
Galutinis pokalbis
Žymėjimas
3.2 . Namų darbai.
Pakartokite temas: „Monohibridinių, dvihibridinių ir polihibridinių sankryžų charakteristikų paveldėjimas. Paveldimos kraujo savybės“.
Paruoškite atsakymus į klausimus:
Kas yra genas, aleliniai genai?
Kaip nurodomi ženklai?
Kokie bruožai vadinami dominuojančiais ir recesyviniais?
Kas yra genotipas, fenotipas?
Kaip monohibridinio kryžiaus savybės paveldimos?
Kaip bruožai paveldimi esant nepilnam dominavimui?
Kokie yra paveldimų ligų klasifikavimo principai?
Su kuo susijusi chromosomų ligų patologija?
Kokie yra genų ligų klasifikavimo principai?
Įvardykite monogeninių ligų klasifikacijos tipus.
Ką reiškia mono-, di- ir polihibridinis kryžminimas?
Ką reiškia skvarba ir ekspresyvumas?
Puslapis 15
© Leidykla „SpetsLit“, 2005 m
Pratarmė
Genetika kaip paveldimumo ir kintamumo dėsnių mokslas yra šiuolaikinės biologijos pagrindas, nes ji lemia visų kitų biologinių disciplinų raidą. Tačiau genetikos vaidmuo neapsiriboja biologijos sritimi. Žmogaus elgsena, ekologija, sociologija, psichologija, medicina – tai ne visas sąrašas mokslo krypčių, kurių pažanga priklauso nuo genetikos srities žinių lygio. Atsižvelgiant į genetikos „įtakos sferą“, jos metodologinis vaidmuo yra aiškus.
Vienas iš šiuolaikiniam mokslui būdingų bruožų yra vis gilėjanti diferenciacija ir specializacija. Šis procesas pasiekė tokį lygį, kurį peržengus jau yra reali grėsmė prarasti tarpusavio supratimą net tarp to paties mokslo atstovų. Biologijoje dėl specialių disciplinų gausos išcentrinės tendencijos ypač ryškios. Šiuo metu būtent genetika lemia paveldimumo dėsnių ir pagrindinės informacijos, susistemintos bendrosios genetikos nuostatose, universalumą, biologijos mokslų vienovę. Metodologinis genetikos vaidmuo visiškai taikomas visiems humanitariniams mokslams.
Šiuo atžvilgiu norėčiau pareikšti kritinių pastabų dėl psichogenetikos kursų dėstymo universitetų psichologiniuose skyriuose. Psichogenetika yra viena iš sudėtingiausių ir mažiausiai išsivysčiusių genetikos šakų. Jo tyrimas turėtų būti pagrįstas esminiu bendruoju biologiniu ir bendruoju genetiniu mokymu. Priešingu atveju psichogenetikos kursas tampa grynai dekoratyvus, labiau atspindintis diferencinės psichologijos variantą, o ne genetiką, ką galime stebėti šiuo metu. Paveldimumo dėsnių žinojimas vaidina didžiulį vaidmenį psichologiniame ugdyme. Visas žmogaus elgesys vienu ar kitu laipsniu yra susijęs su filogenetiniu paveldu. Norint suprasti subtilius šių santykių mechanizmus, reikia ne paviršutiniškų, o gilių žinių.
Metodologinis genetikos vaidmuo ugdyme nulemia specialius jos mokymo reikalavimus, kurie turi derinti aprėpties platumą, mokslinį gylį ir pristatymo prieinamumą. Šiame vadove adekvačiai išnagrinėtos visos šiuolaikinio genetikos mokslo sritys, būtinos norint suprasti žmogaus genetiką ir elgesį, todėl tikimės, kad jis bus naudingas visiems studentams ir mokslininkams, studijuojantiems šias sritis. Psichologijos skyriuose ypač reikalingi trumpi, bet holistiniai pagrindinių genetikos principų pristatymai.
Mūsų šalyje yra išleista daug gerų rusų ir užsienio autorių genetikos vadovėlių ir mokymo priemonių (Gershenzon S. M., 1983; Ayala F., Kaiger J., 1988; Alikhanyan S. S., Akifev A. P., 1988; Inge -Vechtomov S.G., 1989, 1988). ). Daugelis vadovų yra orientuoti į žmogaus genetiką (Fogel F., Motulski A., 1989–1990; Bochkov N. P., 2004). Neseniai po trumpos pertraukos mūsų parduotuvių lentynose vėl pasirodo knygos apie genetiką (Zhimulev I.
F., 2003; Tarantula V.Z., 2003; Grinev V.V., 2006). Tokia literatūra šia tema gali patikti visiems, kurie aistringai žiūri į tokį nuostabų mokslą kaip genetika.
1 skyrius. Genetikos istorija ir reikšmė
Genetika yra biologijos mokslo pagrindas. Tik genetikos rėmuose gyvybės formų ir procesų įvairovę galima suvokti kaip vientisą visumą.
Genetika tiria dvi neatskiriamas gyvų organizmų savybes – paveldimumą ir kintamumą. Šiuo metu tai yra šiuolaikinės biologijos pagrindas.
1.1. Genetikos istorija
Nors genetikai kaip mokslui yra šiek tiek daugiau nei 100 metų, jos atsiradimo istorija siekia šimtmečius. Genetikos istorija yra ne tik konkretaus mokslo istorija, o veikiau savarankiška biologijos dalis, kurioje persipina biologinės, psichologinės ir filosofinės problemos (Gaisinovičius A. E., 1988; Zakharov I. P., 1999). Šioje istorijoje yra daug dramatiškų akimirkų. Ir šiuo metu genetika išlieka socialinio diskurso priešakyje, todėl kyla karštos diskusijos apie elgesio nustatymo, žmogaus klonavimo ir genų inžinerijos problemas. Mūsų šalies genetikos istorija yra visiškai unikali, kuri žino pasaulinio ideologijos įsikišimo į mokslą laikus (Soifer V.N., 1989; Dubinin N.P., 1990).
Kas lemia tokį išskirtinį genetikos vaidmenį visuomenės gyvenime? Genetika yra šiuolaikinės biologijos šerdis, pagrindas suprasti tokius reiškinius kaip gyvybė, evoliucija, vystymasis, taip pat paties žmogaus prigimtis. Gamtos mokslo istorijoje paveldimumo problema nagrinėjama, pradedant antikos mąstytojų darbais. Šiuolaikiniame moksle jis išsamiai aptariamas tokių šviesuolių, kaip C. Linnaeus (1707–1778), J. Buffon (1707–1788), K. F. Wolf (1734–1794), J.-B. Lamarkas (1744–1829), C. Darwinas (1809–1882), T. Huxley (1825–1895), A. Weissmanas (1834–1914) ir daugelis kitų. Tais laikais genetikos problemos buvo nagrinėjamos rūšių hibridizacijos, vystymosi, transformacijos (arba, atvirkščiai, pastovumo) klausimais.
G. Mendelis (1822–1884) laikomas genetikos pradininku, kuris pagrindė pagrindinius paveldimumo dėsnius. Šio atradimo neįvertino jo amžininkai, tarp jų ir žymiausias to meto biologas K. Nägeli (1817–1891), kuriam G. Mendelis siuntė savo darbus peržiūrėti.
Mendelio dėsnių iš naujo atradimas G. de Vries (1848–1935), K. Correns (1864–1933), E. Cermak (1871–1962) m. 1900 m yra laikoma genetikos, kaip savarankiško mokslo, gimimo data. Iki to laiko mokslinė biologų bendruomenė buvo pasirengusi priimti naują koncepciją. Jau atrasti mitozės ir mejozės reiškiniai, aprašytos chromosomos, apvaisinimo procesas, suformuota branduolinė paveldimumo teorija. „Iš naujo atrastų“ modelių įkvėptos idėjos nuostabiu greičiu pasklido po visą mokslo pasaulį ir buvo galingas postūmis vystytis visoms biologijos šakoms.
Įdomiausia genetikos istorija, svarbiausių atradimų chronologija, G. Mendelio ir kitų iškilių mokslininkų biografijos aprašytos šimtuose knygų. Išsamiai aprašoma ir tragiška Sovietų Sąjungos genetikos istorija. Daugelis knygų skaitomos su nenumaldomu susidomėjimu ir suteikia nepakeičiamos medžiagos suprasti šį mokslą, genetikos dėsnių ryšį su žmonių visuomenės problemomis.
Pažvelkime į kai kuriuos genetikos istorijos etapus
1901 – G. de Vries pasiūlė pirmąją mutacijų teoriją.
1903 – W. Sutton (1876–1916) ir T. Boveri (1862–1915) iškėlė chromosomų hipotezę, „susiedami“ Mendelio paveldimumo veiksnius su chromosomomis.
1906 – W. Bateson (1861–1926) sukūrė terminą „genetika“.
1907 – W. Bateson aprašė genų sąveikos variantus („paveldimi veiksniai“) ir pristatė „komplementarumo“, „epistazės“ ir „nepilno dominavimo“ sąvokas. Anksčiau (1902 m.) jis buvo įvedęs terminus „homozigotas“ ir „heterozigotas“.
1908 – G. Nilsson-Ehle (1873–1949) paaiškino ir pristatė „polimerizmo“ sąvoką, kuri žymi svarbiausią kiekybinių požymių genetikos reiškinį.
G. Hardy (1877–1947) ir V. Weinbergas (1862–1937) pasiūlė genų pasiskirstymo populiacijoje formulę, vėliau žinomą kaip Hardy–Weinberg dėsnis, pagrindinis populiacijos genetikos dėsnis.
1909 – V. Johannsenas (1857–1927) suformulavo nemažai esminių genetikos principų ir įvedė pagrindinius terminus: „genas“, „genotipas“, „fenotipas“, „alelis“. V. Volterekas pristatė „reakcijos normos“ sąvoką, kuri apibūdina galimą geno pasireiškimo spektrą.
1910 – L. Plate (1862–1937) sukūrė daugelio genų veikimo koncepciją ir pristatė „pleiotropijos“ sąvoką.
1912 – T. Morganas (1866–1945) pasiūlė genų chromosomų lokalizacijos teoriją. Iki XX amžiaus 2 dešimtmečio vidurio T. Morganas ir jo mokyklos atstovai A. Sturtevantas (1891–1970), K. Bridgesas (1889–1938), G. Meller (1890–1967) suformulavo savo genų teorijos versiją. Genų problema tapo pagrindine genetikos problema.
1920 – G. Winkleris įvedė terminą „genomas“. Vėliau šios koncepcijos kūrimas tapo nauju genetikos vystymosi etapu.
N.I.Vavilovas (1887–1943) suformulavo homologinių paveldimo kintamumo eilučių dėsnį.
1921 m. – L. N. Delaunay (1891–1969) pasiūlė terminą „kariotipas“, kad apibūdintų organizmo chromosomų visumą. Terminas „idiograma“, kurį anksčiau pasiūlė S. G. Navashin (1857–1930), vėliau pradėtas vartoti standartizuotiems kariotipams.
1926 m. – N. V. Timofejevas-Resovskis (1900–1981) išplėtojo genotipo įtakos bruožo pasireiškimui problemą ir suformulavo „skvarbumo“ ir „ekspresyvumo“ sąvokas.
1927 – G. Möller gavo mutacijas dirbtinai, veikiant radioaktyviajai spinduliuotei. 1946 m. jis gavo Nobelio premiją už radiacijos mutacinio poveikio įrodymus.
1929 – A. S. Serebrovskis (1892–1948) pirmą kartą pademonstravo sudėtingą geno prigimtį ir parodė, kad genas nėra mutacijos vienetas. Jis taip pat suformulavo „genų fondo“ sąvoką.
1930–1931 m – D. D. Romashovas (1899–1963), N. P. Dubininas (1907–1998), S. Wrightas (1889–1988), R. Fisheris (1890–1962), J. Haldane'as (1860–1936) kūrė teorines populiacijos genetikos kryptis ir pateikti genetinio dreifo poziciją.
1941 – J. Beadle'as (1903–1989) ir E. Tatumas (1909–1975) suformuluoja esminę poziciją: „vienas genas, vienas fermentas“ (1958 m. Nobelio premija).
1944 – O. Avery (1877–1955), K. McLeod (1909–1972), M. McCarthy įrodė genetinį DNR vaidmenį mikroorganizmų transformacijos eksperimentuose. Šis atradimas simbolizavo naujo etapo pradžią – molekulinės genetikos gimimą.
1946 – J. Lederberg, E. Tatum, M. Delbrück (1906–1981) aprašė genetinę rekombinaciją bakterijose ir virusuose.
1947 – B. McClintock (1902–1992) pirmą kartą aprašė migruojančius genetinius elementus (šis išskirtinis atradimas Nobelio premija buvo apdovanotas tik 1983 m.).
1950 – E. Chargaffas parodė purino ir pirimidino nukleotidų atitikimą DNR molekulėje (Chargaffo taisyklė) ir jos rūšies specifiškumą.
1951 m. – J. Lederbergas su kolegomis atrado transdukcijos reiškinį, kuris vėliau suvaidino pagrindinį vaidmenį plėtojant genų inžineriją.
1952 – A. Hershey (1908–1997) ir M. Chase'as parodė lemiamą dezoksiribonukleino rūgšties vaidmenį virusinėje infekcijoje, o tai buvo galutinis genetinės DNR reikšmės patvirtinimas.
1953 – J. Watson ir F. Crick pasiūlė struktūrinį DNR modelį. Ši data laikoma moderniosios biologijos eros pradžia.
1955 – S. Ochoa (1905–1993) išskyrė fermentą RNR polimerazė ir pirmasis susintetino RNR in vitro.
1956 – A. Kornbergas išskyrė fermentą DNR polimerazė ir atliko DNR replikacijos procesą laboratorinėmis sąlygomis.
1957 – M. Meselson ir F. Stahl įrodė pusiau konservatyvų DNR replikacijos mechanizmą. t-RNR buvo atrasta M. Hoaglando laboratorijoje.
1958 m. – F. Crickas suformulavo „pagrindinę molekulinės biologijos dogmą“.
1960 – M. Nirenberg, J. Mattei, G. Korana pradėjo genetinio kodo iššifravimo tyrimus. Darbas (jame dalyvavo kelios tyrinėtojų grupės) buvo baigtas 1966 m. Kodų žodyno sudarymas buvo vienas didžiausių mokslo laimėjimų žmonijos istorijoje.
1961 – F. Jacob ir J. Monod (1910–1976) suformulavo operono teoriją – bakterijų baltymų sintezės genetinio reguliavimo teoriją.
1962 – J. Gurdon pirmą kartą gavo klonuotų stuburinių gyvūnų.
1965 – R. Holley (1922–1993) atrado t-RNR struktūrą.
1969 – G. Korana pirmą kartą laboratorijoje susintetino geną.
1970 – G. Teminas (1934–1994) ir D. Baltimoras atrado atvirkštinės transkripcijos fenomeną.
1972 – P. Bergas gavo pirmąją rekombinantinę DNR molekulę. Ši data laikoma genų inžinerijos gimimo data.
1974 – R. Kornbergas, A. Olinsas, D. Olinsas suformulavo chromatino nukleozomų organizavimo teoriją.
1975 – P. Bergo vadovaujamos mokslininkų grupės („Bergo komitetas“) iniciatyva Asilomare (JAV) įvyko tarptautinė konferencija etikos klausimais genų inžinerijoje, kurioje buvo nustatytas laikinas daugelio tyrimų moratoriumas. deklaravo.
Moratoriumas nenutraukė genų inžinerijos darbų, o vėlesniais metais ši sritis aktyviai vystėsi ir gimė nauja kryptis - biotechnologijos.
1976 – D. Bishop ir G. Varmus atrado onkogeno prigimtį (1989 m. Nobelio premija).
1977 – W. Gilbert, A. Maxam, F. Senger sukūrė sekos nustatymo metodus (nukleino rūgščių nukleotidų sekos nustatymą).
R. Robertsas ir F. Sharpas parodė eukariotų geno mozaikinę (introno-ekzono) struktūrą (1993 m. Nobelio premija).
1978 – atliktas eukariotų genų perkėlimas (insulinas)į bakterijų ląstelę, kur joje sintetinamas baltymas.
1981 – buvo sukurti pirmieji transgeniniai gyvūnai (pelės). Nustatyta visa žmogaus mitochondrijų genomo nukleotidų seka.
1982 m. – Parodyta, kad RNR gali turėti katalizinių savybių, kaip ir baltymai. Šis faktas dar labiau paskatino RNR tapti „pirmosios molekulės“ vaidmeniu gyvybės kilmės teorijose.
1985 m. – iš senovės Egipto mumijos išskirta DNR buvo klonuota ir sekvenuota.
1988 – JAV genetikų iniciatyva buvo sukurtas tarptautinis žmogaus genomo projektas.
1990 – V. Andersenas pirmą kartą į žmogaus organizmą įvedė naują geną.
1995 – buvo iššifruotas pirmasis bakterijų genomas. Genomikos, kaip savarankiškos genetikos šakos, formavimasis.
1997 m. – J. Wilmut atliko pirmąjį sėkmingą žinduolių klonavimo eksperimentą ( Avis Dolly).
1998 – buvo sekvenuotas pirmojo eukariotų atstovo – nematodo – genomas. Caenorhabditis elegantiškas.
2000 – baigtas žmogaus genomo sekos nustatymas.
Genetika vis dažniau tampa žmonių kasdienio gyvenimo dalimi, iš esmės nulemdama žmonijos ateitį. Žmogaus genomo tyrimai atliekami vis intensyviau.
Nėra jokių abejonių, kad „žmogaus inžinerijos“ eksperimentai bus tęsiami, nepaisant bet kokių draudimų. Spaudoje vis dažniau kalbama apie žmogaus klonavimą, poveikį jo genotipui, modifikuotų produktų keliamus pavojus... Neįmanoma nuspėti, kaip visa tai paveiks žmonijos likimą.
1.2. Pagrindiniai klausimai genetikos istorijoje
Genetikos istorijoje (ir jos priešistorėje) galima išskirti keletą pagrindinių temų pagal jų reikšmę mokslinei pasaulėžiūrai ir diskusijų rimtumą. XVII–XVIII a. - tai buvo „preformacionizmo - epigenezės“ problema, o preformacionistų stovykla buvo padalinta į „ovistus“ ir „gyvūnus“, priklausomai nuo to, ar „embriono“ nešėja buvo moteriškoji ar vyriškoji lytis. Taip pat buvo aktyviai diskutuojama apie „pastovumo – transformacijos“ problemą.
Įgytų savybių paveldėjimo problema, ne kartą „pagaliau“ palaidota genetikos istorijoje, buvo atgaivinta tiek pat kartų. Tarybų Sąjungoje diskusijos apie šį, atrodytų, privatų mokslinį klausimą, tam tikru istorijos tarpsniu įgavo didžiulį socialinį atgarsį, dėl kurio įvyko daugybė žmonių tragedijų. Tai neturi analogų kituose moksluose. 1958 metais F. Crickas suformulavo „centrinę molekulinės biologijos dogmą“, pagal kurią paveldimos informacijos perdavimas vyksta kryptimi iš DNR į RNR, o iš RNR į baltymus. Pagrindinė šios schemos esmė yra tai, kad neįmanoma koduoti iš baltymų į nukleino rūgštis (nors leidžiama informaciją perkelti iš RNR į DNR). Todėl visus bandymus naujais atradimais atgaivinti įgytų savybių paveldėjimo hipotezę (o tokių bandymų būna) genetika atmetė. Šiuo metu šis klausimas vėl aktyviai diskutuojamas dėl naujausių atradimų.
Ypatingą susidomėjimą genetikos istorijoje kėlė paveldimos informacijos nešėjo problema. Chromosomos nebuvo iš karto atpažintos kaip struktūros, atsakingos už paveldimumą. Po šio pripažinimo molekulinio genetinės informacijos nešėjo vaidmuo buvo labiau linkęs priskirti baltymams. DNR atrodė per paprasta molekulė tokiai svarbiai funkcijai. DNR vaidmens supratimo posūkis įvyko 1944 m. po O. Avery, K. McLeod, M. McCarthy eksperimentų dėl pneumokokų savybių transformacijos ir transformuojančio agento kaip DNR identifikavimo. Nors šis atradimas simbolizuoja molekulinės genetikos gimimą, reikia pasakyti, kad galutinis DNR vaidmens patvirtinimas buvo gautas tik 1952 m., po A. Hershey ir M. Chase darbų, susijusių su bakteriofagų transdukcijos tyrimu.
Pažintis su istorija rodo, kad genetikos raida nebuvo griežtai progresyvi, kad genialūs atradimai kaitaliodavosi su ilgais kliedesiais, kad didžiausi mokslininkai dažnai būdavo klaidingų įsitikinimų nelaisvėje. Chromosomų paveldimumo teorijos pradininkas T. Morganas pats ilgai abejojo chromosomų vaidmeniu. Chromosomų teorijos priešininkai buvo W. Batsonas ir V. Johannsenas. A. Hershey, kuriai priskiriamas nuopelnas galutinai įrodęs genetinį DNR vaidmenį, išreiškė abejones dėl šios hipotezės.
Tokių pavyzdžių galima pateikti daug. Gamta nenorėjo atskleisti savo paslapčių. Teorinė mintis dažnai neatsilikdavo nuo spartaus eksperimentinių tyrimų vystymosi ir nuolatinio stebimų modelių komplikacijos. Aiškinant šiuos modelius taip pat nebuvo vieningos nuomonės.
Nauja šiuolaikinės genetikos (ir visos biologijos) era prasideda 1953 m., kai J. Watsonas ir F. Crickas paskelbė struktūrinį DNR modelį. Tačiau net ir dabar, praėjus daugiau nei pusei amžiaus, nepaisant išskirtinių atradimų ir pasiekimų, genetika kupina paslapčių. Tai daro ją intriguojančiai įdomia.
1.3. Genetikos struktūra ir jos bendroji biologinė reikšmė
Šiuolaikinė genetika yra platus išvestinių disciplinų medis. Jos specializuoti skyriai imti laikyti dideliais savarankiškais mokslais – žmogaus genetika, citogenetika, molekulinė genetika, populiacijos genetika, imunogenetika, aplinkos genetika, vystymosi genetika, genomika ir kt.
Mokslų diferenciacijos tendencija pasireiškė ir žmogaus genetinių tyrimų kryptimi: susiformavo tokie skyriai kaip klinikinė genetika, žmogaus biocheminė genetika, žmogaus citogenetika, neurogenetika ir kt.. Kartu iškyla „siauros specializacijos“ problema. “ genetikoje nėra toks aštrus kaip kituose moksluose. Visas specializuotas genetikos disciplinas jungia pagrindinė informacija, susisteminta bendrosios genetikos rėmuose. Be to, šiuo metu genetika daugeliu atžvilgių lemia šiuolaikinės biologijos vienybę, todėl 1988 m. XVI Pasaulinis genetikos kongresas buvo surengtas šūkiu „Genetika ir biologijos vienybė“.
Neperdėdami galime pasakyti, kad genetika vienu ar kitu laipsniu lemia visų biologijos šakų raidą ir yra jos metodinis pagrindas. Genetikos tyrimų objektas yra paveldimumas ir kintamumas – savybės, universalios visoms gyvoms būtybėms. Todėl genetikos dėsniai taip pat yra universalūs.
2 skyrius. Molekulinis paveldimumo pagrindas
Įsivaizduokite, jei padidintumėte žmogų iki Didžiosios Britanijos dydžio, tada kamera būtų gamyklos pastato dydžio. Ląstelės viduje yra molekulių, kuriose yra tūkstančiai atomų, įskaitant nukleorūgščių molekules. Taigi, net ir tokiu didžiuliu padidėjimu, nukleorūgščių molekulės bus plonesnės nei elektros laidai.
J. Kendrew, anglų biochemikas, Nobelio premijos laureatas 1962 m
Eksperimentai 1940–1950 m įtikinamai įrodė, kad nukleino rūgštys (o ne baltymai, kaip daugelis mano) yra paveldimos informacijos nešėjai visuose organizmuose.
2.1. Nukleino rūgšties struktūra
Nukleino rūgštys suteikia įvairius genetinės informacijos saugojimo, įgyvendinimo ir atkūrimo procesus.
Nukleorūgštys yra polimerai, kurių monomerai yra nukleotidai. Nukleotidas apima azoto bazė angliavandeniai pentozė o likusią dalį fosforo rūgštis(2.1 pav.).
Nukleotidų azotinės bazės skirstomos į du tipus: pirimidiną (sudarytą iš vieno 6 narių žiedo) ir puriną (sudarytą iš dviejų susiliejusių 5 ir 6 narių žiedų). Kiekvienas bazinių žiedų anglies atomas turi savo specifinį skaičių. Kiekvienas anglies atomas pentozės taip pat turi savo numerį, bet su pirminiu indeksu ("). Nukleotide azoto bazė visada yra prijungta prie pirmojo anglies atomo pentozės.
Būtent azotinės bazės lemia unikalią DNR ir RNR molekulių struktūrą. Nukleino rūgštyse yra 5 pagrindiniai azoto bazių tipai (purinas adeninas ir guaninas, pirimidinas - timinas, citozinas, uracilas) ir daugiau nei 50 retų (netipinių) bazių. Pagrindinės azoto bazės žymimos jų pradinėmis raidėmis: A, G, T, C, U. Dauguma netipinių bazių yra būdingos tam tikram ląstelių tipui.
Ryžiai. 2.1. Nukleotidų struktūra
Linijinė polinukleotidų grandinė susidaro susidarius fosfodiesterio ryšiui tarp vieno nukleotido pentozės ir kito fosfato. Pentozės fosfato pagrindą sudaro (5 " – 3" ) – jungtys. Galinis nukleotidas viename grandinės gale visada turi laisvą 5" - grupė, kita vertus - 3 " -grupė.
Gamtoje randamos dviejų tipų nukleino rūgštys: DNR ir RNR. Prokariotiniuose ir eukariotuose organizmuose genetines funkcijas atlieka abiejų tipų nukleino rūgštys. Virusuose visada yra tik vienos rūšies nukleino rūgštys.
∙ mišrus nevaisingumas (moterų ir vyrų nevaisingumo formų derinys). KONTRAINDIKACIJOS
∙ somatinės ir psichinės ligos, kurios yra kontraindikacijos nėštumui;
∙ įgimtos anomalijos: pakartotinis vaikų gimimas su tokio paties tipo vystymosi defektais; ankstesnis vaiko gimimas su chromosomų anomalijomis; vieno iš tėvų dominuojančios paveldimos ligos, turinčios didelį įsiskverbimo laipsnį;
∙ paveldimos ligos: heterozigotinis sutuoktinių nešiojimas dėl bet kokių monogeninių ligų (aminorūgščių, angliavandenių, glikolipidų, glikoproteinų apykaitos sutrikimai). Ankstesnis vaikų gimimas, sirgęs ligomis, kurios yra paveldimos ir susijusios su lytimi (hemofilija, Diušeno tipo miopatija ir kt.);
∙ gimdos ir kiaušidžių hiperplazinės būklės;
∙ gimdos apsigimimai ir anomalijos;
∙ negydomi gimdos kaklelio kanalo sutrikimai.
Specialistai pataria susituokusios poros tyrimą pradėti nuo vyro, nes spermos analizė iš karto parodys vyrų nevaisingumo priežastį, o moterų nevaisingumo diagnozė yra sudėtingas ir ilgas dalykas. Kad spermograma būtų informatyvi, prieš pateikiant spermą analizei 3-5 dienas reikia susilaikyti nuo seksualinės veiklos (geriausia ne mažiau, bet ne daugiau). Geriausia spermą duoti analizei toje pačioje patalpoje, kurioje yra laboratorija. Spermos aušinimas iškraipo daugumą jos kokybės rodiklių.
Kitas egzamino etapas yra suderinamumo testas. Nesuderinamumas gali būti imunologinis ir biologinis. Jis nustato gimdos kaklelio nevaisingumo faktorių: gimdos kaklelio gleivės, esant nesuderinamumui, sumažina chemotaksę arba „žudo“ spermatozoidus. Tada moteris apžiūrima, kad diagnozuotų moters nevaisingumą. Nustačius diagnozę ir išsiaiškinus nevaisingumo priežastis, kaip taisyklė, pereinama prie paties gydymo proceso.
GYDYMAS IVF METODAIS.
Pirma, hormonų pagalba būtina vienu metu pasiekti kelių kiaušinėlių brendimą kiaušidėse (supervuliacija). Pagrindiniai vaistai pirmojoje stadijoje yra gonadotropiną atpalaiduojančio hormono (α-HLH) agonistai, žmogaus menopauzės gonadotropino (HMG) vaistai ir žmogaus chorioninio gonadotropino (žCG) vaistai. Jie skiriami pagal sukurtus gydymo režimus arba „superovuliacijos stimuliavimo protokolus“. Brandinimo procesas stebimas ultragarsu ir nustatant hormonų (estradiolio) kiekį.
Prieš pat spontanišką ovuliacijos procesą (kiaušinio išsiskyrimą iš kiaušidės) atliekama folikulų punkcija ir kiaušinėlių aspiracija. Labai svarbu nustatyti momentą, kada reikia pradurti (surinkti) folikulus (kuo arčiau natūralios ovuliacijos momento), kuris
atliekama naudojant ultragarsą ir nustatant hormonų koncentraciją kraujo serume.
Transvaginalinė punkcija atliekama kontroliuojant ultragarsu praėjus 36 valandoms po chorioninio gonadotropino suleidimo specialiomis punkcijos adatomis.
Transvaginalinė punkcija atliekama operacinėje, kurioje yra visi būtini instrumentai ir įranga skubiai chirurginei pagalbai (ventiliatorius ir kita). Priklausomai nuo moters būklės, naudojamas skausmo malšinimas. Surinkimas, tai yra, folikulų aspiracija, atliekama iš abiejų kiaušidžių.
Spermatozoidų gavimas ir paruošimas. Norint juos paruošti tręšimui, atliekama vadinamoji talpa, t.y. nuplaunant spermą iš plazmos elementų, po to naudojant specialius metodus paruošiamas tirpalas su gyvybinga sperma.
Maždaug po 5-7 valandų buvimo maistinėje terpėje kiaušialąstės ir spermatozoidai sujungiami (apvaisinimas kiaušialąstėmis) į „mėgintuvėlį“ ir dedami į inkubatorių 24-42 valandoms. Punkcijos diena laikoma nuline embrionų kultūros diena (0D); Pirmąja auginimo diena (1D) laikoma diena po punkcijos. Būtent šią dieną daugumai tampa pastebimi pirmieji apvaisinimo požymiai. Jie atsiranda, kaip minėta aukščiau, praėjus 16–18 valandų po kiaušinėlių sumaišymo su sperma (apvaisinimas). Tręšimas iš naujo įvertinamas praėjus 24–26 valandoms po apvaisinimo. Ocitų apvaisinimo kontrolę atlieka laborantas-embriologas, mikroskopu apžiūrėdamas indus su kultivuotomis ląstelėmis. Tačiau jų buvimo dar nepakanka, kad būtų išspręstas klausimas dėl galimybės perkelti embrionus į gimdos ertmę. Pirmiausia turite įsitikinti, kad embrionai skyla ir vystosi normaliai. Apie tai galima spręsti tik pagal besidalijančių embriono ląstelių kiekį ir kokybę ir ne anksčiau kaip vieną dieną po apvaisinimo, kai atsiranda pirmieji skilimo požymiai. Aiškiausiai jie pasirodo tik antrąją auginimo dieną (2D). Galima perkelti tik geros kokybės embrionus. Embrionų perkėlimas dažniausiai atliekamas 2 arba 3 auginimo dieną, priklausomai nuo jų vystymosi greičio ir embrionų kokybės.
Embrionų perkėlimas į gimdos ertmę atliekamas naudojant specialius kateterius minimaliame maistinės terpės kiekyje (20-30 µl). Į gimdos ertmę rekomenduojama perkelti ne daugiau kaip 3 - 4 embrionus, nes pernešant didesnį embrionų skaičių galima implantuoti du ar daugiau embrionų. Embrionų perkėlimas į motinos gimdą dažniausiai atliekamas be anestezijos. Tada moteriai reikia skirti vaistus, kurie palaiko embrionų implantaciją ir vystymąsi. Nėštumo diagnozė atliekama nuo dešimtos dienos po dirbtinai apvaisintų embrionų perkėlimo. Moterys, kurios pastojo po IVF ir ET metodo, laikomos didelės rizikos grupėmis ir
turi būti nuolat prižiūrint akušeriui-ginekologui. Po embriono perkėlimo moteris gauna nedarbingumo pažymėjimą su diagnoze „Ankstyvas nėštumas, persileidimo grėsmė“.
IVF efektyvumas šiandien yra vidutiniškai 20-30 proc.
tačiau kai kuriuose centruose viršija 50 proc. Tai labai didelis procentas, ypač jei prisiminsime, kad visiškai sveiko vyro ir moters pastojimo tikimybė natūraliu ciklu viename kopuliacijos cikle neviršija 30%. Tai yra medicininiai šios problemos aspektai. Taip pat yra moralinių, etinių ir religinių problemų, susijusių su apvaisinimu mėgintuvėlyje. Visų pirma, daugelis religinių konfesijų draudžia tikintiesiems imtis IVF, nes mano, kad šis gimdymo būdas yra nuodėmingas. Pagrindiniai Rusijos Federacijos 1993 m. liepos 22 d. teisės aktai (7 skirsnis, 35 straipsnis „Dirbtinis apvaisinimas ir embrionų implantavimas“) nustato, kad kiekviena suaugusi moteris turi teisę į dirbtinį apvaisinimą ir embriono implantavimą.
IVF leidžia atlikti būsimo vaisiaus paveldimų (genetinių) ligų diagnozę prieš implantaciją prieš embriono perkėlimą į gimdą, tai yra prieš pastojant. Jūs galite sąmoningai spręsti svarbią problemą, jei jūsų šeimoje yra vaikų, sergančių genetinėmis ligomis. Chromosomų aberacijų diagnozė prieš implantaciją atliekama FISH, PGR arba citogenetikos metodu.
IVF taip pat plačiai naudojamas pagrindinės biologijos ir medicinos problemoms spręsti.
5.5 Organizmų, organų ir audinių klonavimas. Klonavimo problema pastaruoju metu įgavo aštrų socialinį rezonansą, nes žiniasklaida dažnai nekompetentingai pateikia problemos esmę.
Pagal genetikoje priimtą apibrėžimą, klonavimas yra tikslus gyvo objekto atkūrimas. Pagrindinis klono kriterijus yra genetinė tapatybė. Klonavimas plačiai naudojamas augalininkystėje, mikrobiologinėje pramonėje ir eksperimentinėje embriologijoje. Yra žinomi natūralaus žmonių klonavimo atvejai – tai identiški dvyniai. Tačiau šiuo metu kalbama apie tikslių suaugusio gyvūno ar ypač vertingų savybių turinčio asmens kopijų gavimą.
Klonavimo teorija remiasi J. Gurdono eksperimentais, kuris persodino integumentinio epitelio ląstelių branduolius į branduolius turinčius varlių kiaušinėlius ir iš jų gavo buožgalvius. 1997 m. gegužę Ianas Wilmutas iš Škotijos paskelbė avių (garsiosios Dolly) klonavimo rezultatus. Aiškiai spekuliatyvių publikacijų pasirodė ir apie sėkmingus žmogaus klonavimo bandymus.
Mokslinė pateiktų duomenų analizė parodė, kad apie veiksmingą gyvūnų ir žmonių klonavimą kol kas nekalbama.
Pirma, praktinis klonavimo išeiga siekia 1-2%, antra, neįrodyta klonuotų organizmų genetinė tapatybė, trečia, „klonų“ gyvybingumas ir funkcionalumas pasirodė nepalyginamai mažesnis nei jų natūralių analogų.
Yra ir kitų priežasčių, kodėl esant dabartiniam mokslo išsivystymo lygiui masinis žinduolių ir žmonių klonavimas neįmanomas. Taip pat yra socialinių ir etinių klonavimo problemų, kurios greičiausiai nebus išspręstos artimiausiu metu.
Visiškai kitoje plotmėje slypi gyvūnų ir žmonių organų ir audinių klonavimo transplantacijos tikslais problema. Tai tikrai daug žadanti ir praktiškai reikšminga užduotis, kuri sėkmingai sprendžiama. Įrodyta, kad geriau persodinti paties paciento ląstelių ar išaugintų audinių (organų) kloną, o ne donorinę medžiagą: išnyksta imunologinio nesuderinamumo problemos, padidėja transplantacijos dozavimo tikslumas, galima sukurti ląstelių, audinių bankus. ir organai, atsiranda unikalių eksperimentinių tyrimų galimybių, išnyksta etikos problemos ir kt.
LITERATŪRA
1. Asanovas A.Yu., Demikova N.S., Morozovas S.A. Vaikų genetikos ir paveldimų raidos sutrikimų pagrindai. M.: Leidybos centras
"Akademija". 2003. – 224 p.
2. Baranovas V.S. Paveldimų ir įgimtų ligų prenatalinė diagnostika Rusijoje. – Sorošo edukacinis žurnalas. – 1998. – Nr.10. -
3. Baranovas V.S. Genų terapija yra XXI amžiaus medicina. – Sorošo edukacinis žurnalas. – 1999. – Nr.3. - SU. 63-68.
4. Baranovas V.S., Baranova E.V., Ivaščenko T.E., Asejevas M.V. Žmogaus genomas ir „jautrumo“ genai. Įvadas į prognozuojamą mediciną. Sankt Peterburgas: „Intermedica“. 2000. – 271 p.
5. Barašnevas Yu.I., Bakharevas V.A., Novikovas P.V. Įgimtų ir paveldimų vaikų ligų diagnostika ir gydymas (klinikinės genetikos vadovas). M.:„Triada-X“. 2004. – 560 p.
6. Bočkovas N.P. Klinikinė genetika. – M.: GEOTAR-MED., 2001. – 448 p.
7. Vakharlovskis V.G., Romanenko O.P., Gorbunova V.N. Genetika pediatrijos praktikoje. SPb.: „Feniksas“. 2009. – 288 p.
8. Ginter E.K. Medicininė genetika. – M.: Medicina. – 2003. – 448 p.
9. Gorbunova V.N. Medicininės genetikos molekuliniai pagrindai. – Sankt Peterburgas: Intermedica. – 1999. – 212 p.
10.Gorbunova V.N., Baranovas V.S. Įvadas į paveldimų ligų molekulinę diagnostiką ir genų terapiją. – Sankt Peterburgas: specialioji literatūra. – 1997. – 287 p.
11. Zayats R.G., Butvilovskis V.E., Rachkovskaya I.V., Davydov V.V. Bendroji ir medicininė genetika. Rostovas prie Dono: „Feniksas“. 2002. – 320 p.
12.Ilarioshkin S.N., Ivanova-Smolenskaya I.A., Markova E.D. DNR diagnostika ir medicininės genetinės konsultacijos neurologijoje. M.: Medicinos informacijos agentūra. 2002. – 591 p.
13. Kozlova S.I., Demikova N.S., Semanova E., Blinnikova O.E. Paveldimi sindromai ir medicininė genetinė konsultacija. – M.:
Praktika. – 1996. – 415 p.
Mokomasis ir metodinis vadovas. – 1991. – 95 p.
16. Lilin E.T., Bogomazovas E.A., Goffmanas-Kadošnikovas P.B. Genetika gydytojams.
– M.: Medicina. – 1990. – 312 p.
17. Levinas B. Genai. – M.: Mir. – 1987. – 647 p.
18.Mutovinas G.R. Klinikinės genetikos pagrindai. – Aukščiau mokykla, 2001. – 234 p. 19.Murphy E.A., Chase'as G.A. Medicininio genetinio konsultavimo pagrindai. M.:
Medicina, 1979 m.
20. Prikhodchenko N.N., Shkurat T.P. Žmogaus genetikos pagrindai. - Rostovas prie-
Donas: Feniksas. – 1997. – 368 p.
21.Prozorova M.V. Medicininės genetinės konsultacijos dėl chromosomų ligų ir jų prenatalinės diagnostikos. – Sankt Peterburgas: MAPO. – 1997. – 15.
22.Prozorova M.V. Chromosomų ligos. – Sankt Peterburgas: MAPO. – 1997. – 23 p. 23. Puzyrevas V.P. Genominiai tyrimai ir žmonių ligos. - Sorosovskis
edukacinis žurnalas. – 1996. – Nr.5. – 19-27 p.
24. Puzyrevas V.P., Spepanovas V.A. Patologinė žmogaus genomo anatomija. – Novosibirskas: Mokslas. – 1997. – 224 p.
25. Repinas V.S., Sukhikas G.T. Medicininė ląstelių biologija. – M.: BEBiM. – 1998. – 200 p.
26. Dainininkas M., Bergas P. Genai ir genomai. – M.: Mir. – 1998. – T.1. – 373 p.
27.Soiferis V.N. Tarptautinis žmogaus genomo projektas. – | Sorosovskis |
|
edukacinis žurnalas. – 1996 m. | Nr. 12. – P. 4-11. | |
28.Žmogaus teratologija. Red. 2. – | Red. G.I. Lazyukas. – M.: | Vaistas. – |
29. Fovorova O.O. Gydymas genais – | fantazija ar realybė. – | Sorosovskis |
edukacinis žurnalas. – 1997 m. | Nr. 2. – 21-27 p. | |
30.Fogel F., Motulski A. Žmogaus genetika, T.1. – M.: Mir. – 1989. – 312 p. 31.Šabalovas N.P. Vaikų ligos, T.2. – SPb: Petras. 2004. – 736 p. 32. Ševčenka V.A., Topornina N.A., Stvolinskaya N.S. Žmogaus genetika. M.:
Humanitarinė. red. VLADOS centras. 2002. – 240 p.
1.4 Žmogaus genetikos ir diagnostikos tyrimo metodai
paveldimos ligos | ||
Chromosomų ligos | ||
Sindromai, kuriuos sukelia autosominės sistemos anomalijos | ||
Dauno liga | ||
Edvardso sindromas | ||
Patau sindromas | ||
Katės verksmo sindromas | ||
Lejeune sindromas | ||
Lėtinė mieloidinė leukemija | ||
Trisomijos 6q sindromas | ||
Retore sindromas | ||
Trisomijos 11q sindromas |
2.2 Klinikiniai sindromai, kuriuos sukelia anomalijos
lytinių chromosomų sistemoje | |||
Šereševskio-Turnerio sindromas | |||
Klinefelterio sindromas | |||
TrisomyX sindromas | |||
47 sindromas, XUU | |||
Genų ligos | |||
Fenilketonurija | |||
Galaktozemija | |||
Adrenogenitalinis sindromas | |||
Cistinė fibrozė | |||
Marfano sindromas | |||
Distrofinopatijos | |||
Paveldimos patologijos prevencija | |||
Medicininės genetinės konsultacijos | |||
Perikoncepcinė profilaktika | |||
Preimplantacinė profilaktika | |||
Prenatalinis stebėjimas | |||
Choriono gaurelių biopsija | |||
Amniocentezė | |||
Kordocentezė | |||
Genetikos perspektyvos | |||
DNR diagnostika | |||
1 variantas.
1. Kryžminant du homozigotinius organizmus, kurie skiriasi viena požymių pora, naujos kartos hibridai bus vienodi ir bus panašūs į
vienas iš tėvų. Kuris genetikos dėsnis iliustruoja šį teiginį?
a) padalijimo dėsnis; b) grandininio paveldėjimo įstatymas; c) dominavimo dėsnis;
d) savarankiško paveldėjimo teisė.
2. Monohibridinis kryžminimas – tai tėvų formų, kurios skiriasi:
a) pagal sėklų spalvą ir formą; b) dvi poros ženklų; c) viena ženklų pora;
d) pagal sėklų formą ir dydį.
3. Norint ištirti įvairių požymių paveldimumą ir nustatyti daugelio paveldimų ligų paveldėjimo pobūdį, tiriama asmens kilmė. Šis metodas
genetikai vadina...
a) dvynys; b) biocheminis; c) citogenetinis; d) genealoginė.
4. Nustatykite heterozigotinį genotipą iš išvardytų genotipų:
a) Aa; b) AA; b) aa; V)bb.
5. Kuris iš išvardytų genų yra dominuojantis?
a) a; b)b; c) s; d) A.
6. Nustatykite genotipą, kuriame yra vienodi vieno geno aleliai:
a) Aa; b)Bb; V)Cc; d) AA.
7.Kokios lytinės ląstelės gali susidaryti AABB genotipą turinčiame individe?
a) AA; b) AB; c) sprogmenų; d) Av.
8. Nustatykite aaBb genotipo žirnių fenotipą (geltonos sėklos - A, žalios - a, lygios - B, raukšlėtos - b):
a) žalios lygios sėklos; b) žalios, raukšlėtos sėklos;
c) geltonos lygios sėklos; d) geltonos, raukšlėtos sėklos.
9.Kokia priežastis sukelia genų mutacijas?
a) chromosomos sekcijos pasukimas 180 laipsnių; b) individų skaičiaus pasikeitimas
chromosomos; c) DNR nukleotidų sekos pokyčiai; d) daugybinis
chromosomų skaičiaus padidėjimas.
a) DNR nukleotidų sekos pasikeitimas;
b) naujų nukleotidų įtraukimas į DNR; c) atskirų nukleotidų praradimas iš DNR; d) pasukite chromosomos atkarpą 180 laipsnių kampu.
Testas tema „Genetikos pagrindai“.
2 variantas.
1 Tėvų porų, kurios paveldimai skiriasi dviem bruožų poromis, kryžminimas vadinamas....
a) polihibridinis, b) trihibridinis, c) dihibridinis, d) monohibridinis.
2.Kurias iš išvardytų žmogaus savybių lemia nealelinės savybės?
a) rudos akys ir pilkos akys, b) rudos akys ir mėlynos akys,
c) rudos akys ir žalios akys, d) rudos akys ir didelės akys.
3. Gali būti nustatytas homozigotinio individo genotipas….
a) SS, b) Bb, c) Aa, d)Dd.
4. Pirmos kartos hibridų vienodumo dėsnio esmė ta, kad….
a) požymių padalijimas kiekvienai porai vyksta nepriklausomai nuo kitų požymių porų; b) pirmosios kartos hibridų palikuonims atsiranda recesyvinių požymių turintys individai, kurie sudaro apie 25 % visų palikuonių; c) pirmosios kartos hibridai turi tą patį genotipą ir fenotipą; d) vienas genas gali turėti įtakos daugelio požymių vystymuisi.
5. Vienas individas, turintis genotipą AaB, gali sudaryti daugybę lytinių ląstelių...
a) 2, b) 4, c) 3, d) 6.
6. Remiantis organizmo fenotipu, galima tiksliai nustatyti genotipą, jei...
a) dominuojantis bruožas; b) genų sąveikos; c) požymis yra recesyvinis; d) tarpinis požymio paveldėjimas.
7. Moteriška lytis yra homogametinė...
a) drugeliai; b) asmuo; c) žandikauliai; d) vištiena.
8. Genealoginis žmogaus paveldimumo tyrimo metodas susideda iš....
a) studijuoja dvynius; b) kilmės dokumentų tyrimas; c) chromosomų rinkinio tyrimas;
d) metabolizmo biocheminių ypatybių išaiškinimas.
9.Genetiniai reiškiniai, kuriuos sukelia kokybiniai atskirų genų pokyčiai, vadinami.....
a) citoplazminis paveldėjimas; b) genų mutacijos; c) dominavimas;
d) somatinės mutacijos.
10.Kokia priežastis sukelia chromosomų mutacijas?
a) DNR nukleotidų sekos pasikeitimas; b) naujų nukleotidų įtraukimas į DNR; c) daugkartinis chromosomų skaičiaus padidėjimas; d) chromosomų struktūros pasikeitimas.
Testas tema „Genetikos pagrindai“.
3 variantas.
1. Kryžminant tarpusavyje pirmos kartos hibridus, hibridų su recesyviniais požymiais atsiranda 25 proc. Kas yra šis genetikos dėsnis?
a) grandininio paveldėjimo įstatymas; b) padalijimo dėsnis;
c) savarankiško paveldėjimo teisė; d) dominavimo dėsnis.
2. Dihibridinis kryžminimas – tai tėvų formų, kurios skiriasi ....
a) dvi poros ženklų; b) sėklų spalva;
c) sėklos forma; d) pagal vieną ženklų porą.
3. Išorinių ir vidinių organizmo požymių visuma vadinama....
a) genofondas; b) fenotipas; c) paveldimumas; d) genotipas.
4.Kaip vadinasi chromosomų dažymo ir tyrimo mikroskopu metodas?
a) dvynys; b) genealoginė; c) biocheminis; d) citogenetinis.
5. Nustatykite heterozigotinį genotipą iš išvardytų genotipų:
A)BB; b) SS; V)bb; G)Bb.
6. Kuris iš išvardytų genų yra dominuojantis?
a) a; b) B; V)b; d) s.
7.Kokios gametos gali susidaryti individe, turinčiame aaBB genotipą?
a) aB; b) sprogmenų; c) aa; d) ab.
8.Kokia priežastis sukelia genų mutacijas?
a) daugkartinis chromosomų skaičiaus padidėjimas; b) atskirų nukleotidų praradimas iš DNR;
c) atskirų chromosomų skaičiaus pokytis; d) pasukite chromosomos atkarpą 180 laipsnių kampu.
9. Kintamumo forma, sukelianti neapibrėžtus ir individualius pokyčius -
a) paveldimas; b) nepaveldimas; c) modifikavimas; d) somatinės.
10. Grafinė charakteristikos kintamumo išraiška vadinama....
a) homologinės serijos; b) variacijų serija; c) variacijos kreivė; d) funkcija.
Testas tema „Genetikos pagrindai“.
4 variantas.
1. Tėvų formų, kurios iš prigimties skiriasi dviejose simbolių porose, kirtimas vadinamas.....
a) glaudžiai susiję; b) monohibridinis; c) tolimas; d) dihibridinis.
2.Kurias iš išvardytų augalų savybių lemia aleliniai genai?
a) greitas vaisių nokimas - ryški vaisių spalva;
b) greitas vaisių nokimas – smulkūs vaisiai;
c) greitas vaisių nokimas – kartaus vaisių skonis;
d) greitas vaisių nokimas – lėtas vaisių nokimas.
3.Nepriklausomo paveldėjimo įstatymo esmė ta, kad.....
a) genai, esantys toje pačioje chromosomoje, yra paveldimi kartu;
b) pirmosios kartos hibridai yra vienodi pagal genotipą ir fenotipą;
c) padalijimas kiekvienai charakteristikų porai vyksta nepriklausomai nuo kitų charakteristikų porų;
d) genetiškai panašioms rūšims ir gentims būdingos panašios paveldimo kintamumo serijos.
4. Nustatykite AaBb genotipą turinčių jūrų kiaulyčių fenotipą (tamsus kailis - A, šviesus kailis - a, gauruotas kailis - B, lygus kailis - b):
a) šviesiai gauruota vilna; b) šviesi lygi vilna; c) tamsiai lygi vilna;
d) tamsiai gauruota vilna.
5. Vyriška lytis yra heterogametiška…
a) balandis; b) kregždė; c) greitas; d) vilkas.
6. Žirnių su geltonomis raukšlėtomis sėklomis genotipą galima užrašyti sutartinai
Taigi: A)AaBb; b) aaBB; c) Aabb; d) AAVb.
7.Dvigubas žmogaus paveldimumo tyrimo metodas yra tirti...
a) žmonių chromosomų rinkinio ypatybės; b) medžiagų apykaitos sutrikimai;
c) identiški dvyniai; c) šeimų, turinčių paveldimų sutrikimų, kilmės dokumentai.
8.Genų mutacijas sukelia….
a) daugkartinis chromosomų skaičiaus padidėjimas; b) keičiant seką
nukleotidai DNR molekulėje; c) chromosomų skaičiaus sumažėjimas;
d) chromosomos dalis pasukama 180 laipsnių kampu.
9. Kryžminimas dažniausiai įvyksta ....
a) 1 telofazė; b) 1 fazė; c) 1 anafazė; d) 2 metafazė.
10. Kartais augalams išsivysto egzemplioriai, kuriuose tam tikrose lapų vietose chlorofilo nėra. Tokie patys ženklai atsiranda ir jų palikuonims vegetatyvinio dauginimosi metu. Taip yra dėl reiškinio, vadinamo ....
a) dominavimas; b) citoplazminis paveldimumas;
c) heterozigotiškumas; d) poliploidija.
Testas tema „Genetikos pagrindai“
5 variantas.
1. Tėvų formų, kurios yra giminingos, kirtimas vadinamas....
a) monohibridinis; b) dihibridinis; c) polihibridinis; d) glaudžiai susiję.
2.Kurias iš išvardytų audinių savybių lemia nealeliniai genai?
a) ruda spalva – melsvai pilka spalva; b) ruda spalva – šviesiai gelsva
spalva; c) ruda spalva - kieta vilna; d) ruda spalva – juoda spalva.
3. T. Morgano dėsnio esmė ta….
a) organizmo savybių raidą lemia genai; b) hibridiniame organizme gametos nėra hibridinės; c) genai, esantys toje pačioje chromosomoje, yra paveldimi kartu;
d) pirmosios kartos hibridai yra vienodi fenotipu ir genotipu.
4. Kuris įrašas atspindi analizuojamąjį kryžių?
a) AA X Aa; b) Aa X aa; c) Aa X Aa; d) AA X BB.
5. Chromosomos, kuriomis vyrai ir moterys skiriasi vienas nuo kito, vadinamos….
a) seksualinis; b) autosominis; c) homologinis; d) haploidinis.
6. Biocheminis žmogaus paveldimumo tyrimo metodas susideda iš….
A) genealogijų tyrimas; b) fiziologinės cheminės sudėties tyrimas
kūno skysčiai; c) identiškų dvynių studijavimas; d) ląstelių chromosomų rinkinio tyrimas.
7. Nustatyti AaBb genotipą turinčių triušių fenotipą (A – pilka vilna, a – balta vilna, B – lygi vilna, b – pūkuota vilna).
a) pilkas triušis pūkuotu kailiu; b) baltas triušis lygiais plaukais;
c) pilkas triušis švelniais plaukais; d) baltas triušis pūkuotu kailiu.
8. Moteriška lytis yra heterogametiška….
a) stirnos; b) šikšnosparnis; c) kengūra; d) dilgėlinė.
9. Daugkartinis chromosomų skaičiaus padidėjimas vadinamas….
a) genų mutacijos; b) somatinės mutacijos; c) poliploidija; d) heterozė.
10. Daugelio rūšių grūdinių augalų grūdų spalva yra panaši: ji gali būti balta, raudona, žalia. Čia ir atsiranda įstatymas...
a) nepriklausomas savybių paveldėjimas; b) homologinės serijos;
c) susietas požymių paveldėjimas; d) ženklų padalijimas.
Testas tema „Genetikos pagrindai“.
6 variantas.
1. Kiekviena požymių pora paveldima nepriklausomai nuo kitos poros ir pasiskirsto santykiu 3:1. Koks genetikos dėsnis iliustruoja šį teiginį?
a) padalijimo dėsnis; b) dominavimo taisyklė;
c) nepriklausomo savybių paveldėjimo dėsnis; d) susietojo paveldėjimo teisė.
2. Organizmo genų rinkinys vadinamas….
a) genotipas; b) fenotipas; c) genofondas; d) paveldimumas.
3. Norint ištirti daugelio dvynių požymių paveldimumą, naudojamas metodas ....
a) genealoginė; b) citogenetinis; c) dvynys; d) biocheminis.
4. Iš išvardytų genotipų nustatykite recesyvinį homozigotinį genotipą:
a) SS; b) ss; c) Ss; d) Aa.
5.Kokios gametos gali susidaryti individui, turinčiam Aabb genotipą?
a) AA; b) Ab; V)bb; d) aB.
6. Nustatykite aabb genotipą turinčio žirnio augalo fenotipą (geltonos sėklos - A, žalios - a, lygios - B, raukšlėtos - b):
a) žalios, raukšlėtos sėklos; b) geltonos lygios sėklos;
c) geltonos, raukšlėtos sėklos; d) sėklos žalios, lygios.
7.Kokia priežastis sukelia genų mutacijas?
a) chromosomos sekcijos pasukimas 180 laipsnių; b) daugkartinis skaičiaus padidėjimaschromosomos;
c) chromosomos sekcijos praradimas; d) naujų nukleotidų įtraukimas į DNR.
8.Kokia priežastis sukelia genomines mutacijas?
a) atskirų nukleotidų praradimas iš DNR; b) naujų nukleotidų įtraukimas į DNR;
c) chromosomų skaičiaus pokytis; d) DNR nukleotidų sekos pasikeitimas.
9. Kai kurios žmonių ligos įrodomos tiriant kraujo cheminę sudėtį. Kaip vadinamas šis genetikos metodas?
a) biocheminis; b) dvynys; c) genealoginė; d) citogenetinis.
10. Kintamumo forma, nesusijusi su genotipo pasikeitimu, vadinama....
a) genotipinis; b) modifikavimas; c) mutacinis; d) reakcijos normos.
Atsakymai į testą tema „Genetikos pagrindai“.
Genetika kaip paveldimumo ir kintamumo dėsnių mokslas yra šiuolaikinės biologijos pagrindas, nes ji lemia visų kitų biologinių disciplinų raidą. Tačiau genetikos vaidmuo neapsiriboja biologijos sritimi. Žmogaus elgsena, ekologija, sociologija, psichologija, medicina – tai ne visas sąrašas mokslo krypčių, kurių pažanga priklauso nuo genetinių žinių lygio.
Atsižvelgiant į genetikos „įtakos sferą“, jos metodologinis vaidmuo yra aiškus. Vienas iš šiuolaikiniam mokslui būdingų bruožų yra vis gilėjanti diferenciacija ir specializacija. Šis procesas pasiekė tašką, po kurio jau kyla reali grėsmė prarasti tarpusavio supratimą net tarp to paties mokslo atstovų. Biologijoje dėl specialių disciplinų gausos išcentrinės tendencijos ypač ryškios. Šiuo metu būtent genetika lemia paveldimumo dėsnių ir pagrindinės informacijos, susistemintos bendrosios genetikos nuostatose, universalumą, biologijos mokslų vienovę. Šis metodologinis genetikos vaidmuo visiškai taikomas visiems humanitariniams mokslams.
Savarankiško darbo vadove nagrinėjami paveldimumo ir kintamumo klausimai ir pagrindiniai principai, genetinės medžiagos struktūrinė ir funkcinė organizacija, genetiniai evoliucijos, elgesio ir vystymosi pagrindai. Žmogaus genetikos, medicininės genetikos ir psichogenetikos klausimai nagrinėjami atskirai.
Vadove pateikiami įvairūs, dažnai alternatyvūs, požiūriai į neišspręstas problemas, kurie turėtų parodyti studentams, kad moksle nėra pramintų kelių ir reikia analizuoti papildomą literatūrą.
Kiekviena tema apima jos turinio aprašymą, pagrindines sąvokas, diagramas ir lenteles. Savarankiško darbo užduotys orientuotos į sudėtingus ir prieštaringus mokslo klausimus. Norint atlikti savęs patikrinimą, kiekvienas skyrius baigiamas testo klausimais. Norint išsamiau ištirti medžiagą, pateikiami papildomos literatūros sąrašai. Knygos pabaigoje pateiktas terminų sąrašas leis mokiniams pasitikrinti savo žinias apie studijuojamą medžiagą.
1 tema. Genetikos istorija ir reikšmė
Genetika yra biologijos mokslo pagrindas. Tik genetikos rėmuose gyvybės formų ir procesų įvairovę galima suvokti kaip vientisą visumą.
F. Ayala, amerikiečių genetikas
Genetika tiria dvi neatskiriamas gyvų organizmų savybes – paveldimumą ir kintamumą. Šiuo metu tai yra šiuolaikinės biologijos pagrindas.
Genetika kaip paveldimumo ir kintamumo mokslas. Genetikos istorija. Pagrindiniai genetikos istorijos etapai ir pagrindiniai klausimai. Paveldimumo molekulinio nešiklio problema. Šiuolaikinės genetikos skyriai. Genetikos ryšys su kitais mokslais. Genetikos dėsnių universalumas.
G. Mendelis (1822–1884) laikomas genetikos pradininku, kuris pagrindė pagrindinius paveldimumo dėsnius. Mendelio dėsnių iš naujo atradimas G. de Vries (1848–1935), K. Correns (1864–1933), E. Cermak (1871–1962) m. 1900 m yra laikoma genetikos, kaip savarankiško mokslo, gimimo data.
Pažvelkime į kai kuriuos XX amžiaus genetikos vystymosi etapus.
1901 – G. de Vries pasiūlė pirmąją mutacijų teoriją.
1903 – W. Sutton (1876–1916) ir T. Boveri (1862–1915) iškėlė chromosomų hipotezę, „susiedami“ Mendelio paveldimumo veiksnius su chromosomomis.
1905 – W. Bateson (1861–1926) sukūrė terminą „genetika“.
1907 – W. Bateson aprašė genų sąveikos variantus („paveldimi veiksniai“) ir pristatė „komplementarumo“, „epistazės“ ir „nepilno dominavimo“ sąvokas. Jis taip pat anksčiau (1902 m.) įvedė terminus „homozigotas“ ir „heterozigotas“.
1908 – G. Nilsson-Ehle (1873–1949) paaiškino ir pristatė „polimerizmo“ sąvoką – svarbiausią kiekybinių požymių genetikos reiškinį.
G. Hardy (1877–1947) ir V. Weinbergas (1862–1937) pasiūlė genų pasiskirstymo populiacijoje formulę, vėliau žinomą kaip Hardy–Weinberg dėsnis, pagrindinis populiacijos genetikos dėsnis.
1909 – V. Johannsenas (1857–1927) suformulavo nemažai esminių genetikos principų ir pristatė pagrindines genetinės terminijos sąvokas: „genas“, „genotipas“, „fenotipas“, „alelis“.
V. Volterekas pristatė „reakcijos normos“ sąvoką, kuri apibūdina galimą geno pasireiškimo spektrą.
1910 – L. Plate sukūrė daugialypio genų veikimo koncepciją ir pristatė „pleiotropijos“ sąvoką.
1912 – T. Morganas (1866–1945) pasiūlė genų chromosomų lokalizacijos teoriją. Iki 20-ųjų vidurio. T. Morganas ir jo mokyklos atstovai – A. Sturtevantas (1891–1970), K. Bridgesas (1889–1938), G. Meller (1890–1967) suformulavo savo genų teorijos versiją. Genų problema tapo pagrindine genetikos problema.
1920 – G. Winkleris įvedė terminą „genomas“. Vėliau šios koncepcijos kūrimas tapo nauju genetikos vystymosi etapu.
N.I.Vavilovas (1887–1943) suformulavo homologinių paveldimo kintamumo eilučių dėsnį.
1921 m. – L. N. Delaunay (1891–1969) pasiūlė terminą „kariotipas“, kad apibūdintų organizmo chromosomų visumą. Terminas „idiograma“, kurį anksčiau pasiūlė S. G. Navashin (1857–1930), vėliau pradėtas vartoti standartizuotiems kariotipams.
1926 m. – N. V. Timofejevas-Resovskis (1900–1981) išplėtojo genotipo įtakos bruožo pasireiškimui problemą ir suformulavo „skvarbumo“ ir „ekspresyvumo“ sąvokas.
1927 – G. Möller gavo mutacijas dirbtinai, veikiant radioaktyviajai spinduliuotei. 1946 m. jis buvo apdovanotas Nobelio premija už radiacijos mutacinio poveikio įrodymą.
1929 – A. S. Serebrovskis (1892–1948) pirmą kartą pademonstravo sudėtingą geno prigimtį ir parodė, kad genas nėra mutacijos vienetas. Jis taip pat suformulavo „genų fondo“ sąvoką.
1930–1931 m – D. D. Romashovas (1899–1963), N. P. Dubininas (1907–1998), S. Wrightas (1889–1988), R. Fisheris (1890–1962), J. Haldane'as (1860–1936) kūrė teorines populiacijos genetikos kryptis ir pateikti genetinio dreifo poziciją.
1941 – J. Beadle (1903–1989) ir E. Tatum (1909–1975) suformulavo pagrindinę poziciją: „vienas genas, vienas fermentas“ (1958 m. Nobelio premija).
1944 – O. Avery (1877–1955), C. McLeod (1909–1972), M. McCarthy įrodė genetinį DNR vaidmenį mikroorganizmų transformacijos eksperimentuose. Šis atradimas simbolizavo naujo etapo pradžią – molekulinės genetikos gimimą.
1946 – J. Ledenberg, E. Tatum, M. Delbrück (1906–1981) aprašo genetinę rekombinaciją bakterijose ir virusuose.
1947 – B. Mack – Clintock (1902–1992) pirmą kartą aprašė migruojančius genetinius elementus (šis išskirtinis atradimas Nobelio premija buvo apdovanotas tik 1983 m.).
1950 – E. Chargaffas parodė purino ir pirimidino nukleotidų atitikimą DNR molekulėje (Chargaffo taisyklė) ir jos rūšies specifiškumą.
1951 m. – J. Lederbergas (su kolegomis) atrado transdukcijos reiškinį, kuris vėliau suvaidino pagrindinį vaidmenį plėtojant genų inžineriją.
1952 – A. Hershey (1908–1997) ir M. Chase'as parodė lemiamą DNR vaidmenį virusinėje infekcijoje, o tai buvo galutinis jos genetinės reikšmės patvirtinimas.
1953 – D. Watson ir F. Crick pasiūlė struktūrinį DNR modelį. Ši data laikoma moderniosios biologijos eros pradžia.
1955 – išskirtas S. Ochoa (1905–1993). RNR polimerazė ir pirmasis susintetino RNR in vitro.
1956 – A. Kornbergas išskyrė fermentą DNR polimerazė ir atliko DNR replikacijos procesą laboratorinėmis sąlygomis.
